Genetic / Chromosomal Syndromes
ఒక బిడ్డకు జన్యు సిండ్రోమ్ ఉంటే, నా తదుపరి బిడ్డకు కూడా అది వస్తుందా?
భవిష్యత్తులో పుట్టబోయే బిడ్డకు అదే జన్యు లేదా క్రోమోజోమ్ సిండ్రోమ్ ఉంటుందా అనేది పూర్తిగా నిర్దిష్ట రోగ నిర్ధారణ మరియు అది ఎలా వచ్చిందనే దానిపై ఆధారపడి ఉంటుంది - చాలా వరకు తక్కువ పునరావృత అవకాశం ఉన్న ఒకేసారి జరిగే సంఘటనలు, మరికొన్ని వారసత్వంగా సంక్రమిస్తాయి. జన్యు సలహా ఖచ్చితమైన, వ్యక్తిగతీకరించిన సమాధానాన్ని ఇస్తుంది. ఒక క్లినికల్ AbilityScore® మరియు ఏదైనా రోగ నిర్ధారణ అర్హత కలిగిన వైద్యుల సంరక్షణలో Pinnacle Blooms Network కేంద్రంలో మాత్రమే ఏర్పడతాయి.
జన్యుపరమైన సమస్య ఉన్న ఒక బిడ్డ తర్వాతి బిడ్డ యొక్క విధిని నిర్ణయించదు - నిజమైన సమాధానం నిర్దిష్ట రోగ నిర్ధారణలో ఉంటుంది, మరియు ఇది మీరు భయంతో కాకుండా స్పష్టతతో సమాధానం చెప్పగల ప్రశ్న.
సంక్షిప్తంగా
ఇది పూర్తిగా మీ బిడ్డకు ఏ సిండ్రోమ్ ఉందో మరియు అది ఎందుకు జరిగిందో దానిపై ఆధారపడి ఉంటుంది - మరియు చాలా కుటుంబాలకు ఇది మళ్లీ జరిగే అవకాశం తక్కువ. కొన్ని క్రోమోజోమ్ వ్యత్యాసాలు గర్భధారణ సమయంలో ఒకసారి జరిగే సంఘటనలుగా తలెత్తుతాయి మరియు వాటి పునరావృత అవకాశం చాలా తక్కువగా ఉంటుంది; మరికొన్ని వారసత్వంగా వస్తాయి మరియు మరింత ఊహించదగిన నమూనాలను అనుసరిస్తాయి. అత్యంత నమ్మదగిన చర్య జన్యు సలహా, ఇక్కడ ఒక నిపుణుడు మీ బిడ్డ యొక్క ఖచ్చితమైన రోగ నిర్ధారణను మరియు మీ కుటుంబ చరిత్రను సమీక్షిస్తారు, తద్వారా మీకు ఖచ్చితమైన, వ్యక్తిగతీకరించిన సమాధానం లభిస్తుంది.సమాధానం ఎందుకు మారుతుంది
జన్యు మరియు క్రోమోజోమ్ సిండ్రోమ్లు ఒకేలా ఉండవు - అవి వేర్వేరు మార్గాల్లో జరుగుతాయి మరియు ప్రతి ఒక్కటి దాని స్వంత పునరావృత చిత్రాన్ని కలిగి ఉంటుంది:- ఒకసారి జరిగే (డి నోవో) క్రోమోజోమ్ మార్పులు - చాలా సందర్భాలలో down syndrome (అదనపు క్రోమోజోమ్ 21) వంటి అనేక పరిస్థితులు, గుడ్డు లేదా స్పెర్మ్ ఏర్పడే సమయంలో యాదృచ్ఛికంగా జరుగుతాయి. తదుపరి గర్భం కోసం పునరావృత అవకాశం సాధారణంగా తక్కువగా ఉంటుంది, అయితే ఇది తల్లి వయస్సుతో నెమ్మదిగా పెరుగుతుంది.
- వారసత్వంగా వచ్చే (కుటుంబ) నమూనాలు - కొన్ని పరిస్థితులు కుటుంబాలలో గుర్తించదగిన మార్గాల్లో సంక్రమిస్తాయి. ఇక్కడ పునరావృత అవకాశం ఎక్కువగా ఉండవచ్చు మరియు తల్లిదండ్రులను పరీక్షించడం ద్వారా దానిని స్పష్టం చేయవచ్చు.
- క్యారియర్ పరిస్థితులు - కొన్నిసార్లు ఒక తల్లి లేదా తండ్రి తమకు తాము ప్రభావితం కాకుండా సమతుల్య పునర్వ్యవస్థీకరణ లేదా క్షీణించిన జన్యు మార్పును కలిగి ఉంటారు; ఇది తెలుసుకోవడం వలన భవిష్యత్తులో వచ్చే గర్భాల కోసం పరిస్థితి మారుతుంది.
ఈ విధానాలు చాలా భిన్నంగా ఉన్నందున, ఒక కుటుంబానికి పేర్కొన్న సంఖ్య మరొక కుటుంబానికి పూర్తిగా తప్పు కావచ్చు. మీ బిడ్డ యొక్క నిర్ధారిత రోగ నిర్ధారణను చూసే జన్యు శాస్త్రవేత్త మాత్రమే మీకు నిజంగా వర్తించే సంఖ్యను మీకు ఇవ్వగలరు.
మీకు నిజమైన సమాధానాలు ఇచ్చే అడుగు
క్లినికల్ జెనెటిసిస్ట్ లేదా జెనెటిక్ కౌన్సెలర్ కోసం మీ శిశువైద్యుడిని సంప్రదించండి. వారు ఖచ్చితమైన రోగ నిర్ధారణను నిర్ధారిస్తారు, తల్లిదండ్రులకు పరీక్షలు సిఫారసు చేయవచ్చు మరియు మీరు మరొక బిడ్డను ప్లాన్ చేస్తుంటే ప్రినేటల్ లేదా ప్రీకాన్సెప్షన్ పరీక్షలు వంటి ఎంపికల గురించి చర్చించవచ్చు. ఇది భయానకమైన తెలియని విషయాన్ని స్పష్టమైన, వ్యక్తిగతీకరించిన సమాచారంగా మారుస్తుంది - మరియు చాలా కుటుంబాలు భరోసా పొందుతాయి.Pinnacle మార్గం
క్లినికల్ AbilityScore® మరియు ఏదైనా రోగ నిర్ధారణ కేవలం Pinnacle Blooms Network కేంద్రంలో, అర్హత కలిగిన వైద్యుల సంరక్షణలో మాత్రమే ఏర్పడుతుంది - ఎప్పుడూ యాప్ లేదా ఆన్లైన్ ఫారం నుండి కాదు. పునరావృత ప్రశ్నలు జెనెటిక్ కౌన్సెలర్కు సంబంధించినవి కాగా, మీ ప్రస్తుత బిడ్డ అభివృద్ధి చెందడానికి సహాయపడటం మా పాత్ర: ఖచ్చితమైన developmental profile మరియు వారి బలానికి అనుగుణంగా రూపొందించిన ప్రారంభ, సంతోషకరమైన developmental therapy ద్వారా. ప్రయాణంలోని ప్రతి దశలో [Pinnacle పిల్లలు మరియు కుటుంబాలకు ఎలా మద్దతు ఇస్తుందో] (/) అన్వేషించండి.విశ్వసనీయ మూలాలు
WHO ICD-11 అధ్యాయం అభివృద్ధి మరియు క్రోమోజోమ్ పరిస్థితులపై; అమెరికన్ అకాడమీ ఆఫ్ పీడియాట్రిక్స్ (HealthyChildren.org) జన్యు పరిస్థితులు మరియు కుటుంబ నియంత్రణపై మార్గదర్శకత్వం; క్రోమోజోమ్ వ్యత్యాసాలు మరియు పునరావృతంపై CDC సమాచారం.తదుపరి అడుగు — మీ పిల్లల బలాలు మరియు సహాయ అవసరాలను స్పష్టంగా అర్థం చేసుకోవాలనుకుంటున్నారా? [Pinnacle వైద్యుడితో అభివృద్ధి assessmentని బుక్ చేయండి](/) - మరియు పునరావృత ప్రశ్నల కోసం మీ శిశువైద్యుడిని జెనెటిక్ కౌన్సెలింగ్ కోసం అడగండి.
ఇది సాధారణ సమాచారం, రోగ నిర్ధారణ కాదు - క్లినికల్ AbilityScore® మరియు ఏదైనా రోగ నిర్ధారణ అర్హత కలిగిన వైద్యుల సంరక్షణలో Pinnacle Blooms Network కేంద్రంలో మాత్రమే ఏర్పడుతుంది.
What to watch
మీ పిల్లల నిర్ధారిత రోగ నిర్ధారణ యొక్క ఖచ్చితమైన పేరును మరియు పరీక్షలో అది వంశపారంపర్యంగా వచ్చిందా లేదా ఒకసారి జరిగిన మార్పునా అని తెలుసుకోండి - జన్యు సలహాదారు మీకు ఖచ్చితమైన పునరావృత అవకాశాన్ని ఇవ్వడానికి ఇది చాలా ముఖ్యమైన సమాచారం.
Try this at home
మరొక గర్భం కోసం ప్లాన్ చేసే ముందు, మీ శిశువైద్యురాలిని క్లినికల్ జెనెటిసిస్ట్ లేదా జెనెటిక్ కౌన్సెలర్ కోసం అడగండి - వారు ఇంటర్నెట్ నుండి సాధారణ అంచనా కంటే మీ కుటుంబానికి ప్రత్యేకమైన సంఖ్యను మీకు ఇవ్వగలరు.
Developed by SETU Consortium · Pinnacle Blooms Network · Last reviewed 2026-06-11 · reviewed every 365 days
This is general information, not a diagnosis. A clinical AbilityScore® and any diagnosis are formed only at a Pinnacle Blooms Network centre, under qualified clinician care.
Frequently asked
ఒక జన్యు సిండ్రోమ్ ఉన్న ఒక పిల్ల అంటే నా తర్వాతి బిడ్డకు ఖచ్చితంగా ఉంటుందని అర్థమా?
లేదు. చాలా పరిస్థితులలో పునరావృతమయ్యే అవకాశం తక్కువగా ఉంటుంది, ఎందుకంటే మార్పు గర్భధారణ సమయంలో ఒకసారి మాత్రమే జరిగింది. ఇతర పరిస్థితులు వారసత్వంగా వస్తాయి మరియు ఎక్కువ అవకాశం కలిగి ఉంటాయి. మీ పిల్లల ఖచ్చితమైన రోగ నిర్ధారణను సమీక్షించే జన్యు సలహాదారు మాత్రమే మీ కుటుంబానికి ఏది వర్తిస్తుందో మీకు చెప్పగలరు.
నాకు నా వాస్తవ పునరావృత అవకాశం ఎంత ఉంటుందో ఎవరు చెప్పగలరు?
ఒక క్లినికల్ జెనెటిసిస్ట్ లేదా జెనెటిక్ కౌన్సెలర్. మీ శిశువైద్యుడిని సంప్రదించి సిఫార్సు చేయమని అడగండి. వారు ఖచ్చితమైన రోగ నిర్ధారణను నిర్ధారిస్తారు, తల్లిదండ్రులను పరీక్షించవచ్చు మరియు మీరు మరొక బిడ్డను ప్లాన్ చేస్తుంటే గర్భధారణకు ముందు లేదా ప్రినేటల్ పరీక్ష ఎంపికల గురించి చర్చిస్తారు.
మరో గర్భం రాకముందు పరీక్ష చేయించుకోవడం సహాయపడగలదా?
ఔను. పరిస్థితిని బట్టి, తల్లిదండ్రులకు క్యారియర్ లేదా క్రోమోజోమ్ పరీక్షను అందించవచ్చు, మరియు ప్రినేటల్ లేదా ప్రీకాన్సెప్షన్ ఎంపికలు అందుబాటులో ఉండవచ్చు. మీ నిర్దిష్ట పరిస్థితికి సంబంధించి ఏమిటో జన్యు సలహాదారు వివరిస్తారు.