# చిన్న పిల్లలలో Rett సిండ్రోమ్‌ను ఎలా అంచనా వేస్తారు?

Canonical: https://pinnacleblooms.org/ask/how-is-rett-syndrome-assessed-in-a-young-child-te
Publisher: Pinnacle Blooms Network / Bharath Healthcare Laboratories Private Limited

Rett సిండ్రోమ్‌ను జాగ్రత్తగా క్లినికల్ చిత్రం ద్వారా అంచనా వేస్తారు — అభివృద్ధి చరిత్ర, ఒక ప్రత్యేకమైన నమూనా పరిశీలన (ముఖ్యంగా ఉద్దేశపూర్వక చేతి వాడకం కోల్పోవడం మరియు ప్రారంభ సాధారణ అభివృద్ధి తర్వాత పునరావృతమయ్యే చేతి కదలికలు), మరియు MECP2 జన్యువు కోసం జన్యు పరీక్ష ద్వారా నిర్ధారణ. దీనికి వెంటనే పిల్లల వైద్యుల సమీక్ష అవసరం, ఫంక్షనల్ ప్రొఫైలింగ్ మరియు therapy మద్దతుతో పాటు. రోగ నిర్ధారణను అర్హత కలిగిన వైద్యురాలు మాత్రమే చేస్తారు.

మీ పిల్లల ఎదుగుదలలో ఏదైనా మార్పు సంభవించినప్పుడు, ఒక స్పష్టమైన, జాగ్రత్తతో కూడిన assessment అనేది ఆందోళనను ఒక ప్రణాళికతో భర్తీ చేసే విధానం.*

## సంక్షిప్తంగా
Rett సిండ్రోమ్‌ను ఒకే ఒక్క పరీక్ష ద్వారా కాకుండా, కాలక్రమేణా నిర్మించిన జాగ్రత్తగల వైద్యపరమైన చిత్రం ద్వారా అంచనా వేస్తారు. ఒక వైద్యుడు మీ పిల్లల అభివృద్ధి చరిత్రను పరిశీలిస్తారు, ఒక ప్రత్యేకమైన నమూనా కోసం గమనిస్తారు (ముఖ్యంగా గతంలో పొందిన చేతి నైపుణ్యాలు మరియు ఉద్దేశపూర్వక చేతి వినియోగం మందగించడం లేదా కోల్పోవడం), మరియు MECP2 జన్యువు కోసం జన్యు పరీక్షతో అనుమానాన్ని నిర్ధారిస్తారు. Rett సిండ్రోమ్ ఒక గుర్తించబడిన వైద్య పరిస్థితి కాబట్టి, సరైన మొదటి అడుగు పిల్లల వైద్య లేదా అభివృద్ధి-వైద్య సమీక్ష, దీనికి therapy మద్దతు తోడుగా ఉంటుంది.

## assessment నిజానికి ఎలా పని చేస్తుంది
assessment సాధారణంగా స్పష్టమైన దశల్లో విప్పుకుంటుంది, మరియు మీరు దానిని ఒంటరిగా అధిగమించాల్సిన అవసరం లేదు:

- **అభివృద్ధి చరిత్ర.** వైద్యుడు మీ పిల్లల ప్రారంభ నెలలను మ్యాప్ చేస్తారు - వారు ఏ నైపుణ్యాలను పొందారు, మరియు ఏదైనా (ముఖ్యంగా ఉద్దేశపూర్వక చేతి కదలికలు) మందగించాయా, నిలిచిపోయాయా లేదా కోల్పోయారా అని గమనిస్తారు. *ప్రారంభ సాధారణ అభివృద్ధి తర్వాత తిరోగమనం* యొక్క ఈ నమూనా చాలా ముఖ్యమైన ఆధారం.
- **వైద్య పరిశీలన.** పదే పదే చేతి కదలికలను (గుజ్జుగా పిండడం, చప్పట్లు కొట్టడం లేదా నోటితో మాట్లాడటం వంటివి), చేతి వినియోగంలో మార్పులు, నడక లేదా సమతుల్యత, శ్వాస విధానాలు మరియు కమ్యూనికేషన్ కోసం గమనించడం.
- **జన్యు నిర్ధారణ.** **MECP2 జన్యువు**లో మార్పు కోసం రక్త పరీక్ష చేయడం ద్వారా చాలా సందర్భాలలో క్లాసిక్ Rett సిండ్రోమ్ నిర్ధారించబడుతుంది. ఇది వైద్యపరమైన అనుమానాన్ని స్పష్టమైన సమాధానంగా మారుస్తుంది.
- **ఫంక్షనల్ మరియు డెవలప్‌మెంటల్ ప్రొఫైలింగ్.** వైద్య నిర్ధారణతో పాటు, నిర్మాణాత్మక assessment మీ పిల్లల కమ్యూనికేషన్, మోటార్, sensory మరియు రోజువారీ జీవన సామర్థ్యాలను మ్యాప్ చేస్తుంది - కాబట్టి వారి నిజమైన బలాలు మరియు అవసరాల చుట్టూ మద్దతును ప్లాన్ చేయవచ్చు.

రోగ నిర్ధారణ ఏమి జరుగుతుందో తెలియజేస్తుంది; ఫంక్షనల్ ప్రొఫైల్ ఎక్కడ ప్రారంభించాలో చూపిస్తుంది.

సమీక్ష ఎప్పుడు కోరాలి
మీ పిల్లలు గతంలో ఉపయోగించిన విధంగా చేతులను ఉపయోగించడం ఆపివేస్తే, పదే పదే చేతి కదలికలు పెరిగితే, ఒకప్పుడు ఉన్న మాటలు లేదా సామాజిక సంబంధాలు కోల్పోతే, లేదా నడక లేదా శ్వాసలో మార్పులు కనిపిస్తే - ఇవన్నీ వేచి చూసే విధానం కాకుండా, వెంటనే శిశు వైద్య సమీక్షకు అర్హమైనవి. ప్రారంభంలోనే వ్యవస్థీకృత మద్దతు నైపుణ్యాలు, సౌకర్యం మరియు కమ్యూనికేషన్‌ను కాపాడుతుంది.

Pinnacle మార్గం
క్లినికల్ AbilityScore® మరియు ఏదైనా రోగ నిర్ధారణ Pinnacle Blooms Network కేంద్రంలో మాత్రమే, అర్హత కలిగిన వైద్యుని సంరక్షణలో ఏర్పడతాయి - ఆన్‌లైన్ వ్యక్తి నుండి లేదా ఫారం నుండి ఎప్పటికీ కాదు. మా [AbilityScore®](/ask/what-is-the-abilityscore-and-how-is-it-calculated) అనేది వైద్యుడు నిర్వహించే నిర్మాణాత్మక assessment, ఇది మీ పిల్లల కమ్యూనికేషన్, మోటార్ మరియు రోజువారీ జీవన సామర్థ్యాలను *వారి స్వంత* ఆధార స్థాయికి వ్యతిరేకంగా విశ్లేషిస్తుంది, మీ శిశువైద్యుడు నిర్ధారించే వైద్య మరియు జన్యు రోగ నిర్ధారణతో పాటు పనిచేస్తుంది. 2.5 బిలియన్+ డేటా పాయింట్లు మరియు 70+ కేంద్రాలలో 25 మిలియన్+ therapy సెషన్ల మద్దతుతో, మా బృందం ఆ చిత్రాన్ని ఆచరణాత్మక ప్రణాళికగా మారుస్తుంది - ఇందులో [occupational therapy](https://www.pinnacleblooms.org/best-occupational-therapy-center-india-proven-improvement-rate) మరియు [Rett సిండ్రోమ్](/rett-syndrome)కు అనుగుణంగా కమ్యూనికేషన్ మద్దతు ఉన్నాయి.

విశ్వసనీయ మూలాలు
WHO ICD-11 (LD90.0, Rett సిండ్రోమ్) ఫ్రేమ్‌వర్క్; CDC మరియు HealthyChildren (AAP) మార్గదర్శకత్వం developmental regression మరియు సమీక్ష ఎప్పుడు కోరాలి అనే దానిపై; సంక్లిష్ట అభివృద్ధి పరిస్థితులలో కమ్యూనికేషన్ మద్దతుపై ఆశా మార్గదర్శకత్వం.

తదుపరి దశ -
వికాస మరియు జన్యు సమీక్ష గురించి మీ శిశువైద్యునితో మాట్లాడండి మరియు [AbilityScore assessment](https://www.pinnacleblooms.org/enroll-autism-speech-aba-therapies-india) బుక్ చేయండి, తద్వారా మేము మీ పిల్లల బలాన్ని విశ్లేషించి, కలిసి సహాయక ప్రణాళికను ప్రారంభించగలము.

ఇది సాధారణ సమాచారం, రోగ నిర్ధారణ కాదు - క్లినికల్ AbilityScore® మరియు ఏదైనా రోగ నిర్ధారణ Pinnacle Blooms Network కేంద్రంలో అర్హత కలిగిన వైద్యుని సంరక్షణలో మాత్రమే ఏర్పడుతుంది.

## Sources


## Connected topics and perspectives
- Conditions: https://pinnacleblooms.org/ask/te/conditions
- Parent: https://pinnacleblooms.org/ask/te/lens/stakeholder/parent
- Context: https://pinnacleblooms.org/ask/te/lens/domain/context
- Assessment: https://pinnacleblooms.org/ask/te/lens/intent/assessment
- Measure: https://pinnacleblooms.org/ask/te/lens/lifecycle/measure
- Special Education: https://pinnacleblooms.org/ask/te/lens/route/special-education

## Related question paths

### Understand the subject
- Rett సిండ్రోమ్‌ను వైకల్యంగా పరిగణిస్తారా?: https://pinnacleblooms.org/ask/is-rett-syndrome-considered-a-disability-te
- Rett సిండ్రోమ్ జన్యుపరమైనదా లేదా వంశపారంపర్యమైనదా?: https://pinnacleblooms.org/ask/is-rett-syndrome-genetic-or-hereditary-te
- Rett సిండ్రోమ్ రకాలు మరియు దశలు: https://pinnacleblooms.org/ask/what-are-the-types-or-levels-of-rett-syndrome-te
- పిల్లలలో Rett సిండ్రోమ్ రావడానికి కారణమేమిటి?: https://pinnacleblooms.org/ask/what-causes-rett-syndrome-in-children-te
- Rett సిండ్రోమ్ అంటే ఏమిటి?: https://pinnacleblooms.org/ask/what-is-rett-syndrome-te
- Rett సిండ్రోమ్‌తో పాటు వచ్చే పరిస్థితులు: https://pinnacleblooms.org/ask/what-other-conditions-often-occur-alongside-rett-syndrome-te
- early intervention ఫలితాలు Rett సిండ్రోమ్ (7 సంవత్సరాల లోపు): https://pinnacleblooms.org/ask/what-does-current-research-show-about-early-intervention-outcomes-for-rett-syndrome-in-children-under-7-te
- ICD-11 వర్గీకరణ Rett సిండ్రోమ్ (LD90.0): https://pinnacleblooms.org/ask/what-is-the-icd-11-classification-for-rett-syndrome-te
- Rett సిండ్రోమ్ కోసం SNOMED CT భావన ఏమిటి?: https://pinnacleblooms.org/ask/what-is-the-snomed-ct-concept-for-rett-syndrome-te
- Rett సిండ్రోమ్ మరియు బాల్యంలో ICF పనితీరు రంగాలు: https://pinnacleblooms.org/ask/which-icf-functioning-domains-does-rett-syndrome-affect-in-early-childhood-te

### Recognise signs & concerns
- Rett సిండ్రోమ్ నయం చేయగలమా?: https://pinnacleblooms.org/ask/can-rett-syndrome-be-cured-te
- Rett సిండ్రోమ్‌ను నివారించగలమా?: https://pinnacleblooms.org/ask/can-rett-syndrome-be-prevented-te
- బాలురలో Rett సిండ్రోమ్: https://pinnacleblooms.org/ask/do-boys-show-rett-syndrome-differently-te
- బాలికలు Rett సిండ్రోమ్‌ను భిన్నంగా ప్రదర్శిస్తారా?: https://pinnacleblooms.org/ask/do-girls-show-rett-syndrome-differently-te
- ఒక సంవత్సరం వయస్సున్న అబ్బాయిలో Rett సిండ్రోమ్ యొక్క ప్రారంభ సంకేతాలు.: https://pinnacleblooms.org/ask/what-are-the-early-signs-of-rett-syndrome-in-a-1-year-old-boy-te
- ఒక సంవత్సరం వయస్సున్న బాలికలో Rett సిండ్రోమ్ యొక్క ప్రారంభ సంకేతాలు: https://pinnacleblooms.org/ask/what-are-the-early-signs-of-rett-syndrome-in-a-1-year-old-girl-te
- 2 సంవత్సరాల వయస్సు గల అబ్బాయిలో Rett సిండ్రోమ్ యొక్క ప్రారంభ సంకేతాలు: https://pinnacleblooms.org/ask/what-are-the-early-signs-of-rett-syndrome-in-a-2-year-old-boy-te
- 2 సంవత్సరాల వయస్సు గల బాలికలో Rett సిండ్రోమ్ యొక్క ప్రారంభ సంకేతాలు: https://pinnacleblooms.org/ask/what-are-the-early-signs-of-rett-syndrome-in-a-2-year-old-girl-te
- 3 నుండి 6 నెలల వయస్సు గల శిశువులో Rett సిండ్రోమ్ యొక్క ప్రారంభ సంకేతాలు: https://pinnacleblooms.org/ask/what-are-the-early-signs-of-rett-syndrome-in-a-3-to-6-month-old-te
- 3 సంవత్సరాల వయస్సు గల అబ్బాయిలో Rett సిండ్రోమ్ యొక్క ప్రారంభ సంకేతాలు: https://pinnacleblooms.org/ask/what-are-the-early-signs-of-rett-syndrome-in-a-3-year-old-boy-te
- 3 సంవత్సరాల వయస్సు గల బాలికలో Rett సిండ్రోమ్ యొక్క ప్రారంభ సంకేతాలు: https://pinnacleblooms.org/ask/what-are-the-early-signs-of-rett-syndrome-in-a-3-year-old-girl-te
- 3 సంవత్సరాల వయస్సు గల బాలికలో Rett సిండ్రోమ్ యొక్క ప్రారంభ సంకేతాలు: https://pinnacleblooms.org/ask/what-are-the-early-signs-of-rett-syndrome-in-a-3-year-old-te

### Explore causes & influences
- చిన్న పిల్లలలో Rett సిండ్రోమ్ రావడానికి కారణమేమిటి?: https://pinnacleblooms.org/ask/what-causes-rett-syndrome-in-young-children-te
- early intervention అనేది Rett సిండ్రోమ్, UNCRPD & SDGల కొరకు.: https://pinnacleblooms.org/ask/how-does-early-intervention-for-rett-syndrome-advance-un-child-rights-uncrpd-and-the-sdgs-te
- Rett సిండ్రోమ్ యొక్క తెలిసిన దోహద కారకాలు: https://pinnacleblooms.org/ask/what-are-the-known-contributing-factors-for-rett-syndrome-in-early-childhood-te
- చిన్న పిల్లలలో Rett సిండ్రోమ్ కోసం ప్రారంభ therapy యొక్క ఖర్చు-ప్రభావం.: https://pinnacleblooms.org/ask/what-is-the-cost-effectiveness-of-early-therapy-for-rett-syndrome-in-young-children-te
- భారతదేశంలో Rett సిండ్రోమ్ యొక్క ప్రాబల్యం మరియు ప్రజారోగ్య భారం: https://pinnacleblooms.org/ask/what-is-the-prevalence-and-public-health-burden-of-rett-syndrome-among-young-children-in-india-te

### Understand assessment
- AbilityScore సిండ్రోమ్ ఉన్న పిల్లలలో Rett పురోగతిని ఎలా ట్రాక్ చేస్తుంది?: https://pinnacleblooms.org/ask/how-does-abilityscore-track-progress-in-a-child-with-rett-syndrome-te
- 7 సంవత్సరాల లోపు పిల్లలలో Rett సిండ్రోమ్ ఎలా అంచనా వేయబడుతుంది?: https://pinnacleblooms.org/ask/how-is-rett-syndrome-assessed-in-children-under-7-te
- Rett సిండ్రోమ్ ఉన్న పిల్లల కోసం 0–100 యొక్క AbilityScore® అంటే ఏమిటి?: https://pinnacleblooms.org/ask/what-does-an-abilityscore-of-0-100-mean-for-a-child-with-rett-syndrome-te
- Rett సిండ్రోమ్ ఉన్న పిల్లలకి 100–200 యొక్క AbilityScore అంటే ఏమిటి?: https://pinnacleblooms.org/ask/what-does-an-abilityscore-of-100-200-mean-for-a-child-with-rett-syndrome-te
- AbilityScore 300–400 ఇన్ Rett సిండ్రోమ్: https://pinnacleblooms.org/ask/what-does-an-abilityscore-of-300-400-mean-for-a-child-with-rett-syndrome-te
- Rett సిండ్రోమ్‌లో 400–500 యొక్క AbilityScore అంటే ఏమిటి?: https://pinnacleblooms.org/ask/what-does-an-abilityscore-of-400-500-mean-for-a-child-with-rett-syndrome-te
- Rett సిండ్రోమ్ ఉన్న పిల్లలకి 600–700 యొక్క AbilityScore అంటే ఏమిటి?: https://pinnacleblooms.org/ask/what-does-an-abilityscore-of-600-700-mean-for-a-child-with-rett-syndrome-te
- Rett సిండ్రోమ్ ఉన్న పిల్లల కోసం 700–800 యొక్క AbilityScore అంటే ఏమిటి?: https://pinnacleblooms.org/ask/what-does-an-abilityscore-of-700-800-mean-for-a-child-with-rett-syndrome-te
- Rett సిండ్రోమ్ ఉన్న పిల్లల కోసం 800–900 యొక్క AbilityScore అంటే ఏమిటి?: https://pinnacleblooms.org/ask/what-does-an-abilityscore-of-800-900-mean-for-a-child-with-rett-syndrome-te
- Rett సిండ్రోమ్‌లో 900–1000 యొక్క AbilityScore అంటే ఏమిటి?: https://pinnacleblooms.org/ask/what-does-an-abilityscore-of-900-1000-mean-for-a-child-with-rett-syndrome-te
- 7 సంవత్సరాల లోపు పిల్లలలో Rett సిండ్రోమ్ నిర్ధారణ మార్గం: https://pinnacleblooms.org/ask/what-is-the-recommended-screening-and-diagnostic-pathway-for-rett-syndrome-in-children-under-7-te
- బాల్యంలో Rett సిండ్రోమ్‌ను అంచనా వేయడానికి ప్రామాణిక సాధనాలు: https://pinnacleblooms.org/ask/which-standardised-tools-are-used-to-assess-rett-syndrome-in-early-childhood-te

### Explore therapy & support
- Rett సిండ్రోమ్ ఉన్న పిల్లలు సాధారణ పాఠశాలకు వెళ్లవచ్చా?: https://pinnacleblooms.org/ask/can-a-child-with-rett-syndrome-attend-a-mainstream-school-te
- Rett సిండ్రోమ్ ఉన్న పిల్లవాడు సాధారణ పాఠశాలకు హాజరు కాగలదా?: https://pinnacleblooms.org/ask/can-a-child-with-rett-syndrome-attend-a-regular-school-te
- Rett సిండ్రోమ్ ఉన్న పిల్లరాలు స్వతంత్రంగా జీవించగలదా?: https://pinnacleblooms.org/ask/can-a-child-with-rett-syndrome-grow-up-to-live-independently-te
- పిల్లలలో Rett సిండ్రోమ్ ఎలా నిర్ధారించబడుతుంది?: https://pinnacleblooms.org/ask/how-is-rett-syndrome-diagnosed-in-a-child-te
- therapy ద్వారా Rett సిండ్రోమ్ ఎలా మద్దతు ఇస్తుంది?: https://pinnacleblooms.org/ask/how-is-rett-syndrome-supported-through-therapy-te
- Rett సిండ్రోమ్, 100–200 యొక్క AbilityScore: మీ తదుపరి అడుగు: https://pinnacleblooms.org/ask/my-child-with-rett-syndrome-has-an-abilityscore-of-100-200-what-should-we-do-next-te
- Rett సిండ్రోమ్: AbilityScore 200–300 — తరువాత ఏమి చేయాలి: https://pinnacleblooms.org/ask/my-child-with-rett-syndrome-has-an-abilityscore-of-200-300-what-should-we-do-next-te
- Rett సిండ్రోమ్: AbilityScore 300–400 — తరువాత ఏమి చేయాలి: https://pinnacleblooms.org/ask/my-child-with-rett-syndrome-has-an-abilityscore-of-300-400-what-should-we-do-next-te
- Rett సిండ్రోమ్ AbilityScore 800–900: తరువాత ఏమి చేయాలి: https://pinnacleblooms.org/ask/my-child-with-rett-syndrome-has-an-abilityscore-of-800-900-what-should-we-do-next-te
- Rett సిండ్రోమ్ మరియు 900–1000 యొక్క AbilityScore: తరువాత ఏమి చేయాలి?: https://pinnacleblooms.org/ask/my-child-with-rett-syndrome-has-an-abilityscore-of-900-1000-what-should-we-do-next-te
- Rett సిండ్రోమ్ కోసం చికిత్స మరియు therapy ఎంపికలు: https://pinnacleblooms.org/ask/what-are-the-treatment-and-therapy-options-for-rett-syndrome-te
- Rett సిండ్రోమ్ ఉన్న పిల్లల భవిష్యత్తు ఎలా ఉంటుంది?: https://pinnacleblooms.org/ask/what-is-the-outlook-for-a-child-with-rett-syndrome-te

### At home & in everyday life
- ఇంట్లో Rett సిండ్రోమ్‌తో బాధపడుతున్న నా బిడ్డకు నేను ఎలా సహాయం చేయగలను?: https://pinnacleblooms.org/ask/how-can-i-support-my-child-with-rett-syndrome-at-home-te