Rett Syndrome
6 సంవత్సరాల వయస్సులో Rett సిండ్రోమ్ గురించి ఎప్పుడు ఆందోళన చెందాలి?
Rett సిండ్రోమ్ దాదాపు ఎల్లప్పుడూ 6 సంవత్సరాల కంటే చాలా ముందుగానే కనిపిస్తుంది - సాధారణంగా 6 మరియు 18 నెలల మధ్య - ప్రారంభ సాధారణ అభివృద్ధి తర్వాత ఉద్దేశపూర్వక చేతి వినియోగం మరియు మాట్లాడే పదాల యొక్క విలక్షణమైన నష్టం ఉంటుంది. తన ప్రసంగం, చేతి నైపుణ్యాలు మరియు ఆటను అభివృద్ధి చేసి, కొనసాగించిన 6 సంవత్సరాల వయస్సు గల అమ్మాయికి ఇది వచ్చే అవకాశం చాలా తక్కువ. ఆమె ఒకప్పుడు కలిగి ఉన్న నైపుణ్యాల నష్టం ఎప్పుడైనా తక్షణ తనిఖీకి అర్హమైనది - రోగ నిర్ధారణ కాదు, కానీ క్లినికల్ సమీక్షకు ఒక కారణం.
మీరు మీ ప్రకాశవంతమైన, ఎదుగుతున్న 6 సంవత్సరాల అమ్మాయిని చూస్తూ, Rett సిండ్రోమ్ గురించి ఆందోళన చెందుతుంటే, ఈ పరిస్థితి నిజంగా ఏమిటో చూద్దాం - మరియు చాలా మంది పాఠశాల వయస్సు గల బాలికలకు, ఈ చిత్రం ఎందుకు భరోసాగా స్పష్టంగా ఉందో తెలుసుకుందాం.
సంక్షిప్తంగా
Rett సిండ్రోమ్ అనేది ఒక అరుదైన జన్యుపరమైన పరిస్థితి, ఇది దాదాపు ఎల్లప్పుడూ 6 సంవత్సరాల కంటే ముందే కనిపిస్తుంది - సాధారణంగా 6 నుండి 18 నెలల మధ్య, సాధారణ ప్రారంభ అభివృద్ధి తరువాత, ఉద్దేశపూర్వక చేతి నైపుణ్యాల కోల్పోవడం మరియు మాట్లాడే పదాలతో ఇది కనిపిస్తుంది. మీ 6 సంవత్సరాల అమ్మాయి ఎప్పటి నుంచో బాగా అభివృద్ధి చెందుతూ, మాట్లాడుతూ, ఆడుతూ మరియు చేతులను ఉపయోగిస్తుంటే, Rett సిండ్రోమ్ వచ్చే అవకాశం చాలా తక్కువ. 6 సంవత్సరాల వయస్సులో ఆమె ఇప్పుడు ఎలా ఉందో చూడటం ముఖ్యం - మరియు ఒక నిర్దిష్ట అరుదైన లేబుల్ గురించి ఆందోళన చెందకుండా, ఏదైనా ఆందోళన ఉంటే developmental check కోసం చూడటం ముఖ్యం.ఈ వయస్సులో Rett సిండ్రోమ్ను అర్థం చేసుకోవడం
Rett సిండ్రోమ్ ఒక గుర్తించదగిన నమూనాను అనుసరిస్తుంది, మరియు ఆ నమూనాను అర్థం చేసుకోవడం చాలా ఉపయోగకరంగా ఉంటుంది. సాధారణ పెరుగుదల యొక్క ప్రారంభ నెలల తరువాత, ప్రభావిత పిల్ల సాధారణంగా తన రెండవ లేదా మూడవ సంవత్సరం ముందు చూపిస్తుంది:- ఉద్దేశపూర్వక చేతి నైపుణ్యాల కోల్పోవడం - పునరావృతమయ్యే చేతిని పిండడం, కడగడం లేదా నోటి కదలికలతో భర్తీ చేయబడుతుంది (ఒక ముఖ్యమైన సంకేతం).
- ఆమె ఉపయోగించడం ప్రారంభించిన మాట్లాడే భాష కోల్పోవడం.
- శిశువుగా ఉన్నప్పుడు వృద్ధి చార్ట్లో నెమ్మదిగా తల పెరుగుదల గమనించబడింది.
- నడవడానికి ఇబ్బందులు - అస్థిరంగా, బిగుతుగా లేదా కాలి వేళ్లపై నడవడం.
ఈ లక్షణాలు ముందుగానే బయటపడతాయి మరియు చాలా విలక్షణంగా ఉంటాయి కాబట్టి, 6 సంవత్సరాల వయస్సు వచ్చే పిల్ల తన చేతిని ఉపయోగించడం, మాట్లాడటం మరియు ఆడుకోవడం అభివృద్ధి చేసి ఉంచుకుంటే, ఆమెకు సాధారణ Rett సిండ్రోమ్ వచ్చే అవకాశం చాలా తక్కువ. మీ కుమార్తె ఎల్లప్పుడూ బాగా అభివృద్ధి చెందితే, ఇది నిజమైన భరోసా.
ఏ వయస్సులోనైనా వెంటనే శ్రద్ధ వహించాల్సిన విషయం ఏమిటంటే తిరోగమనం - ఒకప్పుడు స్పష్టంగా ఉన్న మాటలు, చేతి నైపుణ్యాలు లేదా సామాజిక సంబంధాలు కోల్పోవడం. 6 సంవత్సరాల వయస్సులో లేదా అంతకంటే ముందు స్థిరపడిన నైపుణ్యాలలో ఏదైనా నష్టం సంభవిస్తే, కారణం ఏదైనప్పటికీ, ఆలస్యం చేయకుండా వైద్య నిపుణుడిచే సమీక్షించబడాలి.
ఎప్పుడు పరీక్ష చేయించుకోవాలి
మీరు గమనిస్తే, ఇప్పుడు అభివృద్ధి మరియు పిల్లల వైద్య సమీక్షను ఏర్పాటు చేయండి: ఆమె గతంలో కలిగి ఉన్న నైపుణ్యాలలో ఏదైనా నష్టం; ఉద్దేశపూర్వక చేతి వాడకం తగ్గడంతో అసాధారణమైన పునరావృతమయ్యే చేతి కదలికలు; నడక లేదా సమన్వయంలో గుర్తించదగిన మార్పు; లేదా ఏదో మారినట్లు తల్లిదండ్రులకు బలంగా అనిపిస్తే. Rett సిండ్రోమ్ను నిర్ధారించడానికి శిశువైద్యుడు ఏర్పాటు చేసిన జన్యు పరీక్ష అవసరం - కాబట్టి ఆన్లైన్ చెక్లిస్ట్ కాదు, క్లినికల్ సమీక్ష సరైన మొదటి అడుగు.Pinnacle మార్గం
ఇది సాధారణ సమాచారం, రోగ నిర్ధారణ కాదు - ఒక క్లినికల్ AbilityScore® మరియు ఏదైనా రోగ నిర్ధారణ Pinnacle Blooms Network కేంద్రంలో మాత్రమే, అర్హత కలిగిన వైద్య నిపుణుల సంరక్షణలో ఏర్పడతాయి. మా వైద్యులు పూర్తి అభివృద్ధి ఆధార స్థాయిని నిర్మిస్తారు, కాలానుగుణంగా ఏదైనా మార్పును జాగ్రత్తగా పరిశీలిస్తారు మరియు చిత్రం అవసరమైనప్పుడు పిల్లల మరియు జన్యుపరమైన సమాచారం కోసం వెంటనే సంప్రదిస్తారు. మీరు Rett సిండ్రోమ్ గురించి మరియు నైపుణ్యాలను ఎక్కడ, ఎలా పునర్నిర్మించాలో, మా occupational therapy బృందం చేతి వాడకం, సమన్వయం మరియు రోజువారీ జీవితానికి ఎలా మద్దతు ఇస్తుందో మరింత తెలుసుకోవచ్చు.విశ్వసనీయ మూలాలు
WHO ICD-11 యొక్క Rett సిండ్రోమ్ వర్గీకరణ; అమెరికన్ అకాడమీ ఆఫ్ పీడియాట్రిక్స్ (healthychildren.org) అభివృద్ధి నిఘా మరియు తిరోగమనంపై మార్గదర్శకత్వం; CDC అభివృద్ధి milestone మరియు "గుర్తులను తెలుసుకోండి, ముందుగానే చర్య తీసుకోండి" వనరులు.తదుపరి దశ — మీరు గమనించిన దానిని విశ్వసించండి. మీ కుమార్తె అభివృద్ధి స్పష్టత, శ్రద్ధ మరియు సరైన తదుపరి చర్యలతో సమీక్షించబడేలా Pinnacle వైద్యుడితో అభివృద్ధి assessment (/enroll) బుక్ చేయండి.
What to watch
మీ పిల్లవాడు ఒకప్పుడు కలిగి ఉన్న నైపుణ్యాల నష్టం ఏదైనా ఉంటే వెంటనే వైద్యుడిని సంప్రదించండి - మాట్లాడే పదాలు, ఉద్దేశపూర్వక చేతి ఉపయోగం లేదా సామాజిక సంబంధాలు; అసాధారణ పునరావృత చేతి కదలికలు (గుంజియడం, కడగడం, నోటితో తినడం) తగ్గిన చేతి ఉపయోగంతో; నడక లేదా సమన్వయంలో గుర్తించదగిన మార్పు; లేదా ఏదో మారినట్లు బలమైన భావన ఉంటే.
Try this at home
మీ పిల్లలు మొదటిసారిగా కీలక నైపుణ్యాలను ఉపయోగించిన మరియు నిలుపుకున్న సమయం గురించి ఒక చిన్న గమనికను ఉంచండి - పదాలు, బొమ్మలు వేయడం, దుస్తులు ధరించడం, చేతి వాడకం. స్పష్టమైన రికార్డు ఏదైనా నిజమైన మార్పు నుండి స్థిరమైన వృద్ధిని గుర్తించడానికి వైద్యురాలికి సులభతరం చేస్తుంది.
Developed by SETU Consortium · Pinnacle Blooms Network · Last reviewed 2026-06-11 · reviewed every 365 days
This is general information, not a diagnosis. A clinical AbilityScore® and any diagnosis are formed only at a Pinnacle Blooms Network centre, under qualified clinician care.
Frequently asked
Rett సిండ్రోమ్ సాధారణంగా ఏ వయస్సులో మొదట కనిపిస్తుంది?
సాధారణంగా 6 నుండి 18 నెలల మధ్య వయస్సులో, ప్రారంభ అభివృద్ధి సాధారణంగా ఉన్నట్లు కనిపించిన తర్వాత, ఒక ప్రత్యేకమైన ప్రారంభ లక్షణం ఏమిటంటే ఉద్దేశపూర్వకంగా చేయి ఉపయోగించడం కోల్పోవడం, దాని స్థానంలో చేతులు పిండడం లేదా కడగడం వంటి పదే పదే చేసే చేతి కదలికలు రావడం, మాట్లాడే పదాలు కోల్పోవడం మరియు తల పెరుగుదల మందగించడం.
నా 6 సంవత్సరాల అమ్మాయి ఎప్పుడూ బాగా అభివృద్ధి చెందింది - ఆమెకు ఇంకా Rett సిండ్రోమ్ ఉండవచ్చా?
అది చాలా అసంభవం. క్లాసిక్ Rett సిండ్రోమ్ ప్రారంభంలోనే చేతి నైపుణ్యాలు మరియు మాట కోల్పోవడంతో బయటపడుతుంది. 6 సంవత్సరాల వయస్సు వరకు తన మాట, చేతి వాడకం మరియు ఆటను అభివృద్ధి చేసుకుని కొనసాగించిన పిల్లరాలు ఆ నమూనాకు సరిపోదు, ఇది నిజంగా ఊరటనిస్తుంది.
ఈ వయస్సులో నన్ను చెక్ కోసం వెళ్ళేలా చేసేది ఏమిటి?
ఆమె ఒకప్పుడు స్పష్టంగా కలిగి ఉన్న నైపుణ్యాల నష్టం ఏదైనా - పదాలు, చేతి ఉపయోగం లేదా సామాజిక సంబంధం - ఏ వయస్సులోనైనా వెంటనే సమీక్షకు అర్హమైనది. అలాగే ఉద్దేశపూర్వక ఉపయోగం తగ్గడంతో అసాధారణమైన పునరావృత చేతి కదలికలు, నడవడంలో గుర్తించదగిన మార్పు లేదా ఏదో మారిందని బలమైన తల్లిదండ్రుల భావన.
Rett సిండ్రోమ్ ఎలా నిర్ధారించబడుతుంది?
నిర్ధారణలో శిశువైద్యురాలు ఏర్పాటు చేసిన జన్యు పరీక్ష, క్లినికల్ assessment ఉంటాయి. ఆన్లైన్ చెక్లిస్ట్ దానిని నిర్ధారించలేదు - మీకు ఆందోళనలు ఉంటే క్లినికల్ సమీక్ష సరైన మొదటి అడుగు.