Rett Syndrome
6 సంవత్సరాల వయస్సు గల బాలికలో Rett సిండ్రోమ్ యొక్క ప్రారంభ సంకేతాలు
ఆరు సంవత్సరాల వయస్సు వచ్చేసరికి, ఒక అమ్మాయిలో Rett సిండ్రోమ్ యొక్క సంకేతాలు ఉద్దేశపూర్వక చేతి వాడకం మరియు మాట్లాడే పదాల నష్టం, పునరావృతమయ్యే చేతి కదలికలు (గుంజుకోవడం, కడగడం, నోటితో ఆడించడం), నెమ్మదిగా తల పెరుగుదల, అస్థిరమైన నడక మరియు మూర్ఛ వంటి ఎపిసోడ్లు ఉండవచ్చు. దీని ముఖ్య లక్షణం తిరోగమనం - ఒకప్పుడు కలిగి ఉన్న నైపుణ్యాలను కోల్పోవడం. జన్యు పరీక్షతో ఒక వైద్యురాలు మాత్రమే దీనిని నిర్ధారించగలదు, కాబట్టి వెంటనే వైద్య సమీక్ష అవసరం.
ఒక కుమార్తె నేర్చుకుంటూ, ఎదుగుతూ ఉన్నప్పుడు, ఆమె ఒకప్పుడు కలిగి ఉన్న నైపుణ్యాలను కోల్పోవడం ప్రారంభిస్తే, అది తల్లిదండ్రులు ఎదుర్కొనే అత్యంత భయంకరమైన విషయాలలో ఒకటి. మీరు చూస్తున్నది ఏమిటో అర్థం చేసుకోవడం సహాయం కోసం మొదటి అడుగు.
సంక్షిప్తంగా
Rett సిండ్రోమ్ అనేది ఒక అరుదైన జన్యుపరమైన నాడుల అభివృద్ధికి సంబంధించిన పరిస్థితి. ఇది దాదాపు పూర్తిగా బాలికలలో కనిపిస్తుంది, సాధారణంగా బాల్యంలోనే గుర్తించబడుతుంది. కాబట్టి 6 సంవత్సరాల వయస్సు వచ్చేసరికి చాలా లక్షణాలు ఇప్పటికే ఉండవచ్చు. గతంలో పొందిన చేతి నైపుణ్యాలు మరియు మాట్లాడే పదాలు కోల్పోవడం, చేతులను పదే పదే కదిలించడం (గుజ్జుగా పిండడం, కడగడం లేదా నోటితో తినడం వంటివి), తల పెరుగుదల మందగించడం మరియు నడక మరియు సమన్వయంలో మార్పులు రావడం దీని ముఖ్య లక్షణాలు. జన్యు పరీక్షల ద్వారా మద్దతు పొందిన అర్హత కలిగిన వైద్య నిపుణురాలు మాత్రమే Rett సిండ్రోమ్ను నిర్ధారించగలరు. మీ కుమార్తె ఒకప్పుడు కలిగి ఉన్న నైపుణ్యాలను కోల్పోతే, దీనికి వెంటనే వైద్య మరియు అభివృద్ధి సమీక్ష అవసరం.ఈ వయస్సులో గమనించవలసిన సంకేతాలు
6 సంవత్సరాల వయస్సులో, Rett సిండ్రోమ్ తరచుగా ప్రారంభ తిరోగమన దశను దాటి ఉంటుంది, కాబట్టి మీరు వీటి మిశ్రమాన్ని గమనించవచ్చు:చేతులు మరియు ఉద్దేశపూర్వక ఉపయోగం
- చేతులను ఉద్దేశపూర్వకంగా ఉపయోగించగల సామర్థ్యాన్ని కోల్పోవడం (స్పూన్ పట్టుకోవడం, బొమ్మల కోసం చేతులు చాచడం)
- పదే పదే చేతులు కదిలించడం - పిండడం, కడగడం, చప్పట్లు కొట్టడం, తట్టడం లేదా చేతులను నోటికి తీసుకురావడం
- చాలా సమయం చేతులను మధ్యలో కలిపి పట్టుకోవడం
సంభాషణ మరియు అనుబంధం
- గతంలో మాట్లాడిన పదాలు లేదా మాటలు కోల్పోవడం
- కొన్నిసార్లు కంటి సంబంధం తగ్గడం, అయితే చాలా మంది బాలికలు తమ చూపు ద్వారా ఆప్యాయంగా కమ్యూనికేట్ చేస్తారు
- సామాజిక పరస్పర చర్యలో ఇబ్బంది, ఇది autism వలె కనిపించవచ్చు
కదలిక మరియు శరీరం
- అస్థిరమైన, వెడల్పాటి లేదా బిగుతుగా ఉండే నడక విధానం, లేదా నడవగలిగే సామర్థ్యం కోల్పోవడం
- నెమ్మదిగా తల పెరగడం (సంవత్సరాలుగా ఊహించిన దానికంటే తక్కువగా పెరిగిన తల)
- పళ్ళు కొరకడం, శ్వాస తీసుకోవడంలో క్రమరాహిత్యాలు (నిద్రలో ఉన్నప్పుడు ఊపిరి బిగబట్టడం లేదా వేగంగా శ్వాస తీసుకోవడం)
- వెన్నెముక వంపు (స్కాలియోసిస్) బయటపడుతోంది
సాధారణం
- మూర్ఛలు వచ్చినట్లు కనిపించే సంఘటనలు (వీటికి వెంటనే వైద్య సహాయం అవసరం)
- చిరాకు లేదా నిద్రకు భంగం కలిగే కాలాలు
Rett సిండ్రోమ్ ఒక నిర్దిష్ట క్రమాన్ని అనుసరిస్తుంది, మరియు చాలా మంది బాలికలు పాఠశాల సంవత్సరాల్లో మరింత స్థిరమైన దశకు చేరుకుంటారు. ఏ వయస్సులోనైనా ముఖ్యమైన సంకేతం తిరోగమనం - ఒకప్పుడు ఉన్న నైపుణ్యాలను కోల్పోవడం - ఇది ఎల్లప్పుడూ వైద్య సమీక్షకు అర్హమైనది.
ఎప్పుడు పరీక్ష చేయించుకోవాలి
Rett సిండ్రోమ్ వైద్యపరంగా గుర్తించబడిన జన్యుపరమైన పరిస్థితి కాబట్టి, దీనికి మార్గం therapy మాత్రమే కాదు, Rett సిండ్రోమ్ ఉన్నప్పుడు వెంటనే వైద్య మరియు అభివృద్ధి సంబంధిత పరీక్షలు చేయించాలి. మీ కుమార్తె చేతిని ఉపయోగించలేకపోతే, మాటలు రాకపోతే, చేతులను పదే పదే కదిలిస్తుంటే లేదా మూర్ఛలు వచ్చేలా ఏవైనా సంఘటనలు సంభవిస్తే, దయచేసి ఆలస్యం చేయకుండా శిశువైద్య మరియు నాడీ సంబంధిత వైద్యుల సమీక్ష కోసం చూడండి. రోగ నిర్ధారణను నిర్ధారించడానికి వైద్యులు జన్యు పరీక్షను (తరచుగా MECP2 జన్యువు కోసం) ఉపయోగిస్తారు.Pinnacle మార్గం
Pinnacle Blooms Network వద్ద, Rett సిండ్రోమ్ ఉన్న బాలికలకు చేతి ఉపయోగం మరియు రోజువారీ నైపుణ్యాల కోసం occupational therapy మరియు కమ్యూనికేషన్ మద్దతుతో speech therapy కలిపి సమన్వయంతో కూడిన ప్రణాళిక ద్వారా మద్దతు లభిస్తుంది, ఇది ఎల్లప్పుడూ మీ వైద్య బృందంతో కలిసి పనిచేస్తుంది. ఒక క్లినికల్ AbilityScore® మరియు ఏదైనా రోగ నిర్ధారణ ఒక Pinnacle Blooms Network కేంద్రంలో మాత్రమే అర్హత కలిగిన వైద్యుల సంరక్షణలో ఏర్పడతాయి - ఆన్లైన్ జాబితా నుండి ఎప్పటికీ కాదు. 2.5 బిలియన్+ డేటా పాయింట్లు మరియు 25 మిలియన్+ therapy సెషన్లతో మా విధానం వెనుక, మీ కుమార్తె తదుపరి దశలో ఏమి నిర్మించగలదో దానిపై మేము దృష్టి పెడతాము.నమ్మదగిన ఆధారాలు
WHO ICD-11 (LD90.0, Rett సిండ్రోమ్)తో సమలేఖనం చేయబడింది, మరియు అమెరికన్ అకాడమీ ఆఫ్ పీడియాట్రిక్స్ మరియు HealthyChildren.org నుండి developmental regressionపై మార్గదర్శకత్వం, మరియు సంక్లిష్ట పరిస్థితులలో కమ్యూనికేషన్ మద్దతుపై ASHA వనరులు.తదుపరి చర్య — మీ కుమార్తె ఒకప్పుడు కలిగి ఉన్న నైపుణ్యాలను కోల్పోతే, వెంటనే వైద్య సమీక్షను ఏర్పాటు చేయండి మరియు WhatsAppలో Pinnacle బృందంతో అభివృద్ధి స్క్రీన్ను బుక్ చేయండి: +91 91001 81181.
ఇది సాధారణ సమాచారం, రోగ నిర్ధారణ కాదు — ఒక క్లినికల్ AbilityScore® మరియు ఏదైనా రోగ నిర్ధారణ అర్హత కలిగిన వైద్యుల సంరక్షణలో Pinnacle Blooms Network కేంద్రంలో మాత్రమే ఏర్పడుతుంది.
What to watch
చేతి వాడకం కోల్పోవడం లేదా ఆమె ఒకప్పుడు మాట్లాడిన పదాలు, పదే పదే చేతులు రుద్దుకోవడం లేదా కడగడం, లేదా మూర్ఛలు వచ్చే అవకాశం ఉన్న ఎపిసోడ్ల కోసం వెంటనే వైద్య మరియు న్యూరాలజీ సమీక్షను తీసుకోండి - ఇవి వైద్య ధృవీకరణ అవసరమయ్యే గుర్తించబడిన జన్యు పరిస్థితిని సూచిస్తాయి, కేవలం therapy మాత్రమే కాదు.
Try this at home
ఆమె చేయిని సున్నితంగా ఆదుకోండి - సులభంగా అందుబాటులో ఉండే వస్తువులను అందించండి మరియు ఏదైనా ఉద్దేశపూర్వక కదలికను అభినందించండి; చాలా మంది అమ్మాయిలు కంటి చూపు ద్వారా లోతుగా కనెక్ట్ అవుతారు, కాబట్టి ఆమె చూపును అనుసరించండి మరియు కమ్యూనికేషన్గా స్పందించండి.
Developed by SETU Consortium · Pinnacle Blooms Network · Last reviewed 2026-06-11 · reviewed every 365 days
This is general information, not a diagnosis. A clinical AbilityScore® and any diagnosis are formed only at a Pinnacle Blooms Network centre, under qualified clinician care.
Frequently asked
Rett సిండ్రోమ్ autism సిండ్రోమ్ లాంటిదేనా?
నం. Rett సిండ్రోమ్ అనేది గుర్తించబడిన జన్యుపరమైన పరిస్థితి (ICD-11 LD90.0), ఇది దాదాపు పూర్తిగా బాలికలలో కనిపిస్తుంది మరియు వైద్యులు తరచుగా జన్యు పరీక్షతో నిర్ధారిస్తారు. కంటి సంబంధం తగ్గడం మరియు మాటలు కోల్పోవడం వల్ల ఇది autism వలె కనిపించవచ్చు, కానీ దీని ముఖ్య లక్షణం తిరోగమనం మరియు పదే పదే చేతి కదలికలు. ఒక వైద్యురాలు వారిని వేరు చేయగలదు.
Rett సిండ్రోమ్ 6 సంవత్సరాల వయస్సులో అకస్మాత్తుగా కనిపిస్తుందా?
Rett సిండ్రోమ్ సాధారణంగా చిన్న పిల్లల సంవత్సరాలలో తిరోగమన దశతో ముందుగానే కనిపిస్తుంది, కాబట్టి 6 సంవత్సరాల వయస్సు వచ్చేసరికి లక్షణాలు తరచుగా ఇప్పటికే ఉంటాయి. మీ కుమార్తె ఇటీవల నైపుణ్యాలను కోల్పోయినట్లయితే, కారణాన్ని కనుగొనడానికి ఇది వెంటనే వైద్య సమీక్ష అవసరం.
ఈ సంకేతాలు గమనిస్తే నేను మొదట ఏమి చేయాలి?
వెంటనే శిశు మరియు నాడీ సంబంధిత వైద్యుల సమీక్షను తీసుకోండి — Rett సిండ్రోమ్ అనేది వైద్యపరంగా గుర్తించబడిన పరిస్థితి, ఇది క్లినికల్ నిర్ధారణ ద్వారా ప్రయోజనం పొందుతుంది, తరచుగా జన్యు పరీక్ష ద్వారా నిర్ధారించబడుతుంది. therapy సహాయం మీ వైద్య బృందంతో పాటు పనిచేస్తుంది, దానికి బదులుగా కాదు.