4 సంవత్సరాల పిల్లలలో Rett సిండ్రోమ్ గురించి ఎప్పుడు ఆందోళన చెందాలి?

మీ తెలివైన, మాట్లాడే నలుగురు సంవత్సరాల పిల్ల ఎప్పుడూ బాగా అభివృద్ధి చెందుతూ ఉంటే, "Rett సిండ్రోమ్" అనే పదం భయానకంగా అనిపించవచ్చు - కానీ అది ఎప్పుడు వర్తిస్తుందో తెలుసుకోవడం మీ మనస్సును స్థిరంగా ఉంచుతుంది.

సంక్షిప్తంగా

Rett సిండ్రోమ్ ([ICD-11 LD90.0](https://icd.who.int/)) అనేది ఒక అరుదైన జన్యుపరమైన పరిస్థితి, ఇది చాలా సందర్భాలలో MECP2 జన్యువులో మార్పు వల్ల వస్తుంది, ఇది దాదాపు ఎల్లప్పుడూ నాలుగు సంవత్సరాల కంటే ముందే కనిపిస్తుంది - సాధారణంగా 6 నుండి 18 నెలల మధ్యలో. దీని ముఖ్య లక్షణం ఒక తిరోగమనం: సాధారణంగా అభివృద్ధి చెందుతున్న ఒక బాలిక ఒకప్పుడు కలిగి ఉన్న నైపుణ్యాలను కోల్పోవడం ప్రారంభిస్తుంది, ముఖ్యంగా ఆమె చేతులను ఉద్దేశపూర్వకంగా ఉపయోగించడం మరియు మాట్లాడటం. మీ నాలుగు సంవత్సరాల పిల్ల నిలకడగా నైపుణ్యాలను పొందుతూ, ఆమె చేతులను బాగా ఉపయోగిస్తుంటే, Rett సిండ్రోమ్ వచ్చే అవకాశం చాలా తక్కువ. మీరు ఏ వయస్సులో గమనించినా, దాని గురించి వైద్యుడితో చర్చించడం మంచిది - ఇంట్లో మీరు చేసే రోగ నిర్ధారణ ఎప్పటికీ కాదు.

Rett సిండ్రోమ్ నిజానికి ఎలా ఉంటుంది

Rett సిండ్రోమ్ ఒక గుర్తించదగిన నమూనాను అనుసరిస్తుంది, మరియు ముఖ్యమైన పదం ఇప్పటికే పొందిన నైపుణ్యాల కోల్పోవడం - ప్రారంభం నుండి నెమ్మదిగా పురోగతి కాదు:

• సాధారణ ప్రారంభ అభివృద్ధి కాలం, తరువాత నెమ్మది లేదా నిలిచిపోవడం, సాధారణంగా 18 నెలల ముందు
• ఉద్దేశపూర్వక చేతి ఉపయోగం కోల్పోవడం - ఒక పిల్ల ఒకప్పుడు చేసినట్లుగా బొమ్మలను అందుకోవడం, పట్టుకోవడం లేదా ఆడటం ఆపేస్తుంది
• పునరావృతమయ్యే చేతి కదలికలు - చేతులను నిరంతరం పిసికడం, కడగడం, చప్పట్లు కొట్టడం లేదా నోటితో ఆడుకోవడం
• మాట్లాడే పదాలు లేదా బుకలు కోల్పోవడం, అవి ఇప్పటికే కనిపించాయి
• శిశువులో ఎదుగుదల చార్ట్‌లో నెమ్మదిగా తల పెరుగుదల
• నడక మరియు సమతుల్యతలో మార్పులు - అస్థిరమైన లేదా బిగుతుగా కదలికలు

ఇది దాదాపుగా అమ్మాయిలలో మాత్రమే కనిపిస్తుంది. మీ అమ్మాయికి నాలుగు సంవత్సరాలు ఉండి, మాట్లాడుతూ, ఆడుకుంటూ, ఉద్దేశపూర్వకంగా చేతులను ఉపయోగిస్తుంటే, ఈ చిత్రం సరిపోదు. ఒకవేళ - ఏ వయస్సులోనైనా - ఆమె గతంలో కలిగి ఉన్న నైపుణ్యాలను కోల్పోతున్నట్లు మీరు గమనిస్తే, అది వెంటనే వైద్యపరమైన సమీక్షకు అర్హమైనది, ఎందుకంటే ఏదైనా తిరోగమనం జాగ్రత్తగా పరిశీలించబడాలి assessment.

ఎప్పుడు పరీక్ష చేయించాలి

Rett సిండ్రోమ్ జన్యుపరమైనది మరియు సాధారణంగా శిశు దశలో బయటపడుతుంది కాబట్టి, సాధారణంగా అభివృద్ధి చెందుతున్న నాలుగు సంవత్సరాల పిల్లవాడు సాధారణంగా ఉండవలసిన పరిధికి వెలుపల ఉంటాడు. అయినప్పటికీ, మీ పిల్లవాడు చేతి నైపుణ్యాలు, పదాలు లేదా నడిచే సామర్థ్యాన్ని కోల్పోతున్నట్లు, నిరంతరం చేతులు రుద్దుకునే కదలికలను అభివృద్ధి చేస్తున్నట్లు లేదా ఇంతకు ముందు అభివృద్ధికి సంబంధించిన సమస్యను పూర్తిగా పరిశీలించకపోతే, వెంటనే వైద్యుడిని సంప్రదించండి - ఆందోళన కోసం కాదు, స్పష్టత కోసం. తిరోగమనం అనేది వైద్యపరమైన సంకేతం, దీనిని వెంటనే చూడాలి, కారణం ఏదైనప్పటికీ.

Pinnacle మార్గం

క్లినికల్ AbilityScore® మరియు ఏదైనా రోగ నిర్ధారణ Pinnacle Blooms Network కేంద్రంలో మాత్రమే, అర్హత కలిగిన వైద్యుల సంరక్షణలో ఏర్పడతాయి - ఆన్‌లైన్ చెక్‌లిస్ట్ నుండి లేదా ఆందోళన నుండి కాదు. 2.5 బిలియన్+ డేటా పాయింట్లు మరియు 25 మిలియన్+ therapy సెషన్లతో మా విధానం వెనుక, మా వైద్యులు మీ పిల్లల మొత్తం అభివృద్ధి కథను చూసి సాధారణ దశను, రోజువారీ తడబాటును మరియు వైద్య మార్గం అవసరమయ్యే నిజమైన సమస్యను వేరు చేస్తారు. మీరు Rett సిండ్రోమ్ గురించి మరింత చదవవచ్చు లేదా మా occupational therapy చేతి నైపుణ్యాలు మరియు రోజువారీ పనితీరుకు ఎలా మద్దతు ఇస్తుందో తెలుసుకోవచ్చు.

విశ్వసనీయ మూలాలు

WHO ICD-11 (LD90.0, Rett సిండ్రోమ్); అమెరికన్ అకాడమీ ఆఫ్ పీడియాట్రిక్స్ అభివృద్ధి మార్గదర్శకత్వం (healthychildren.org); WHO నర్ట్యూరింగ్ కేర్ ఫ్రేమ్‌వర్క్.

తదుపరి దశ — మీ పిల్లవాడు ఒకప్పుడు కలిగి ఉన్న ఏదైనా నైపుణ్యాన్ని కోల్పోతున్నట్లు మీరు గమనించినట్లయితే, దయతో మరియు వేగంగా చేయవలసిన పని వైద్యుడితో సమీక్ష చేయించుకోవడం. Pinnacle వైద్యుడితో developmental check (/enroll) బుక్ చేయండి.

ఇది సాధారణ సమాచారం, రోగ నిర్ధారణ కాదు - ఒక క్లినికల్ AbilityScore® మరియు ఏదైనా రోగ నిర్ధారణలు అర్హత కలిగిన వైద్యుల సంరక్షణలో Pinnacle Blooms Network కేంద్రంలో మాత్రమే ఏర్పడతాయి.