# నా 4 సంవత్సరాల కుమార్తెకు Rett సిండ్రోమ్ ఉండవచ్చని నేను ఎప్పుడు ఆందోళన చెందాలి?

Canonical: https://pinnacleblooms.org/ask/when-should-i-worry-that-my-4-year-old-might-have-rett-syndrome-te
Publisher: Pinnacle Blooms Network / Bharath Healthcare Laboratories Private Limited

Rett సిండ్రోమ్ (ICD-11 LD90.0) అనేది ఒక అరుదైన జన్యుపరమైన పరిస్థితి. ఇది దాదాపు ఎల్లప్పుడూ శిశు దశలో కనిపిస్తుంది - సాధారణంగా 6 నుండి 18 నెలల మధ్య - మరియు దీని ముఖ్య లక్షణం ఏమిటంటే ఇదివరకే పొందిన నైపుణ్యాలను కోల్పోవడం, ముఖ్యంగా ఉద్దేశపూర్వకంగా చేతిని ఉపయోగించడం మరియు చిన్న వయస్సులో మాట్లాడటం. సాధారణంగా అభివృద్ధి చెందుతూ, బాగా మాట్లాడే నాలుగేళ్ల పిల్ల తన చేతులను బాగా ఉపయోగిస్తుంటే అది సాధారణ పరిస్థితికి భిన్నంగా ఉంటుంది. ఏ వయస్సులోనైనా నైపుణ్యాలు క్షీణిస్తే వెంటనే వైద్యుడిని సంప్రదించాలి. ఒక Pinnacle వైద్యురాలు మాత్రమే దీనిని అంచనా వేయగలదు - ఆన్‌లైన్ ఫారమ్ ద్వారా కాదు.

మీ తెలివైన, మాట్లాడే నలుగురు సంవత్సరాల పిల్ల ఎప్పుడూ బాగా అభివృద్ధి చెందుతూ ఉంటే, "Rett సిండ్రోమ్" అనే పదం భయానకంగా అనిపించవచ్చు - కానీ అది ఎప్పుడు వర్తిస్తుందో తెలుసుకోవడం మీ మనస్సును స్థిరంగా ఉంచుతుంది.

## సంక్షిప్తంగా
Rett సిండ్రోమ్ ([ICD-11 LD90.0](https://icd.who.int/)) అనేది ఒక అరుదైన జన్యుపరమైన పరిస్థితి, ఇది చాలా సందర్భాలలో *MECP2* జన్యువులో మార్పు వల్ల వస్తుంది, ఇది దాదాపు ఎల్లప్పుడూ నాలుగు సంవత్సరాల కంటే ముందే కనిపిస్తుంది - సాధారణంగా 6 నుండి 18 నెలల మధ్యలో. దీని ముఖ్య లక్షణం ఒక *తిరోగమనం*: సాధారణంగా అభివృద్ధి చెందుతున్న ఒక బాలిక ఒకప్పుడు కలిగి ఉన్న నైపుణ్యాలను కోల్పోవడం ప్రారంభిస్తుంది, ముఖ్యంగా ఆమె చేతులను ఉద్దేశపూర్వకంగా ఉపయోగించడం మరియు మాట్లాడటం. మీ నాలుగు సంవత్సరాల పిల్ల నిలకడగా నైపుణ్యాలను పొందుతూ, ఆమె చేతులను బాగా ఉపయోగిస్తుంటే, Rett సిండ్రోమ్ వచ్చే అవకాశం చాలా తక్కువ. మీరు ఏ వయస్సులో గమనించినా, దాని గురించి వైద్యుడితో చర్చించడం మంచిది - ఇంట్లో మీరు చేసే రోగ నిర్ధారణ ఎప్పటికీ కాదు.

## Rett సిండ్రోమ్ నిజానికి ఎలా ఉంటుంది
Rett సిండ్రోమ్ ఒక గుర్తించదగిన నమూనాను అనుసరిస్తుంది, మరియు ముఖ్యమైన పదం *ఇప్పటికే పొందిన నైపుణ్యాల కోల్పోవడం* - ప్రారంభం నుండి నెమ్మదిగా పురోగతి కాదు:

- **సాధారణ ప్రారంభ అభివృద్ధి కాలం**, తరువాత నెమ్మది లేదా నిలిచిపోవడం, సాధారణంగా 18 నెలల ముందు
- **ఉద్దేశపూర్వక చేతి ఉపయోగం కోల్పోవడం** - ఒక పిల్ల ఒకప్పుడు చేసినట్లుగా బొమ్మలను అందుకోవడం, పట్టుకోవడం లేదా ఆడటం ఆపేస్తుంది
- **పునరావృతమయ్యే చేతి కదలికలు** - చేతులను నిరంతరం పిసికడం, కడగడం, చప్పట్లు కొట్టడం లేదా నోటితో ఆడుకోవడం
- **మాట్లాడే పదాలు లేదా బుకలు** కోల్పోవడం, అవి ఇప్పటికే కనిపించాయి
- **శిశువులో ఎదుగుదల చార్ట్‌లో నెమ్మదిగా తల పెరుగుదల**
- **నడక మరియు సమతుల్యతలో మార్పులు** - అస్థిరమైన లేదా బిగుతుగా కదలికలు

ఇది దాదాపుగా అమ్మాయిలలో మాత్రమే కనిపిస్తుంది. మీ అమ్మాయికి నాలుగు సంవత్సరాలు ఉండి, మాట్లాడుతూ, ఆడుకుంటూ, ఉద్దేశపూర్వకంగా చేతులను ఉపయోగిస్తుంటే, ఈ చిత్రం సరిపోదు. ఒకవేళ - ఏ వయస్సులోనైనా - ఆమె గతంలో కలిగి ఉన్న నైపుణ్యాలను కోల్పోతున్నట్లు మీరు గమనిస్తే, అది వెంటనే వైద్యపరమైన సమీక్షకు అర్హమైనది, ఎందుకంటే ఏదైనా తిరోగమనం జాగ్రత్తగా పరిశీలించబడాలి assessment.

## ఎప్పుడు పరీక్ష చేయించాలి
Rett సిండ్రోమ్ జన్యుపరమైనది మరియు సాధారణంగా శిశు దశలో బయటపడుతుంది కాబట్టి, సాధారణంగా అభివృద్ధి చెందుతున్న నాలుగు సంవత్సరాల పిల్లవాడు సాధారణంగా ఉండవలసిన పరిధికి వెలుపల ఉంటాడు. అయినప్పటికీ, మీ పిల్లవాడు చేతి నైపుణ్యాలు, పదాలు లేదా నడిచే సామర్థ్యాన్ని కోల్పోతున్నట్లు, నిరంతరం చేతులు రుద్దుకునే కదలికలను అభివృద్ధి చేస్తున్నట్లు లేదా ఇంతకు ముందు అభివృద్ధికి సంబంధించిన సమస్యను పూర్తిగా పరిశీలించకపోతే, వెంటనే వైద్యుడిని సంప్రదించండి - ఆందోళన కోసం కాదు, స్పష్టత కోసం. తిరోగమనం అనేది వైద్యపరమైన సంకేతం, దీనిని వెంటనే చూడాలి, కారణం ఏదైనప్పటికీ.

## Pinnacle మార్గం
క్లినికల్ [AbilityScore®](/ask/what-is-the-abilityscore-and-how-is-it-calculated) మరియు ఏదైనా రోగ నిర్ధారణ Pinnacle Blooms Network కేంద్రంలో మాత్రమే, అర్హత కలిగిన వైద్యుల సంరక్షణలో ఏర్పడతాయి - ఆన్‌లైన్ చెక్‌లిస్ట్ నుండి లేదా ఆందోళన నుండి కాదు. 2.5 బిలియన్+ డేటా పాయింట్లు మరియు 25 మిలియన్+ therapy సెషన్లతో మా విధానం వెనుక, మా వైద్యులు మీ పిల్లల మొత్తం అభివృద్ధి కథను చూసి సాధారణ దశను, రోజువారీ తడబాటును మరియు వైద్య మార్గం అవసరమయ్యే నిజమైన సమస్యను వేరు చేస్తారు. మీరు [Rett సిండ్రోమ్](/rett-syndrome) గురించి మరింత చదవవచ్చు లేదా మా [occupational therapy](https://www.pinnacleblooms.org/best-occupational-therapy-center-india-proven-improvement-rate) చేతి నైపుణ్యాలు మరియు రోజువారీ పనితీరుకు ఎలా మద్దతు ఇస్తుందో తెలుసుకోవచ్చు.

## విశ్వసనీయ మూలాలు
WHO ICD-11 (LD90.0, Rett సిండ్రోమ్); అమెరికన్ అకాడమీ ఆఫ్ పీడియాట్రిక్స్ అభివృద్ధి మార్గదర్శకత్వం (healthychildren.org); WHO నర్ట్యూరింగ్ కేర్ ఫ్రేమ్‌వర్క్.

**తదుపరి దశ —** మీ పిల్లవాడు ఒకప్పుడు కలిగి ఉన్న ఏదైనా నైపుణ్యాన్ని కోల్పోతున్నట్లు మీరు గమనించినట్లయితే, దయతో మరియు వేగంగా చేయవలసిన పని వైద్యుడితో సమీక్ష చేయించుకోవడం. Pinnacle వైద్యుడితో developmental check (/enroll) బుక్ చేయండి.

ఇది సాధారణ సమాచారం, రోగ నిర్ధారణ కాదు - ఒక క్లినికల్ AbilityScore® మరియు ఏదైనా రోగ నిర్ధారణలు అర్హత కలిగిన వైద్యుల సంరక్షణలో Pinnacle Blooms Network కేంద్రంలో మాత్రమే ఏర్పడతాయి.

## Sources


## Connected topics and perspectives
- Conditions: https://pinnacleblooms.org/ask/te/conditions
- Parent: https://pinnacleblooms.org/ask/te/lens/stakeholder/parent
- Preschool-4y: https://pinnacleblooms.org/ask/te/lens/age/preschool-4y
- Context: https://pinnacleblooms.org/ask/te/lens/domain/context
- Concern: https://pinnacleblooms.org/ask/te/lens/intent/concern
- Screen: https://pinnacleblooms.org/ask/te/lens/lifecycle/screen
- Special Education: https://pinnacleblooms.org/ask/te/lens/route/special-education

## Related question paths

### Understand the subject
- Rett సిండ్రోమ్‌ను వైకల్యంగా పరిగణిస్తారా?: https://pinnacleblooms.org/ask/is-rett-syndrome-considered-a-disability-te
- Rett సిండ్రోమ్ జన్యుపరమైనదా లేదా వంశపారంపర్యమైనదా?: https://pinnacleblooms.org/ask/is-rett-syndrome-genetic-or-hereditary-te
- Rett సిండ్రోమ్ రకాలు మరియు దశలు: https://pinnacleblooms.org/ask/what-are-the-types-or-levels-of-rett-syndrome-te
- పిల్లలలో Rett సిండ్రోమ్ రావడానికి కారణమేమిటి?: https://pinnacleblooms.org/ask/what-causes-rett-syndrome-in-children-te
- Rett సిండ్రోమ్ అంటే ఏమిటి?: https://pinnacleblooms.org/ask/what-is-rett-syndrome-te
- Rett సిండ్రోమ్‌తో పాటు వచ్చే పరిస్థితులు: https://pinnacleblooms.org/ask/what-other-conditions-often-occur-alongside-rett-syndrome-te
- early intervention ఫలితాలు Rett సిండ్రోమ్ (7 సంవత్సరాల లోపు): https://pinnacleblooms.org/ask/what-does-current-research-show-about-early-intervention-outcomes-for-rett-syndrome-in-children-under-7-te
- ICD-11 వర్గీకరణ Rett సిండ్రోమ్ (LD90.0): https://pinnacleblooms.org/ask/what-is-the-icd-11-classification-for-rett-syndrome-te
- Rett సిండ్రోమ్ కోసం SNOMED CT భావన ఏమిటి?: https://pinnacleblooms.org/ask/what-is-the-snomed-ct-concept-for-rett-syndrome-te
- Rett సిండ్రోమ్ మరియు బాల్యంలో ICF పనితీరు రంగాలు: https://pinnacleblooms.org/ask/which-icf-functioning-domains-does-rett-syndrome-affect-in-early-childhood-te

### Recognise signs & concerns
- 4 సంవత్సరాల వయస్సు గల బాలికలో Rett సిండ్రోమ్ యొక్క ప్రారంభ సంకేతాలు: https://pinnacleblooms.org/ask/what-are-the-early-signs-of-rett-syndrome-in-a-4-year-old-te
- Rett సిండ్రోమ్ నయం చేయగలమా?: https://pinnacleblooms.org/ask/can-rett-syndrome-be-cured-te
- Rett సిండ్రోమ్‌ను నివారించగలమా?: https://pinnacleblooms.org/ask/can-rett-syndrome-be-prevented-te
- బాలురలో Rett సిండ్రోమ్: https://pinnacleblooms.org/ask/do-boys-show-rett-syndrome-differently-te
- బాలికలు Rett సిండ్రోమ్‌ను భిన్నంగా ప్రదర్శిస్తారా?: https://pinnacleblooms.org/ask/do-girls-show-rett-syndrome-differently-te
- ఒక సంవత్సరం వయస్సున్న అబ్బాయిలో Rett సిండ్రోమ్ యొక్క ప్రారంభ సంకేతాలు.: https://pinnacleblooms.org/ask/what-are-the-early-signs-of-rett-syndrome-in-a-1-year-old-boy-te
- ఒక సంవత్సరం వయస్సున్న బాలికలో Rett సిండ్రోమ్ యొక్క ప్రారంభ సంకేతాలు: https://pinnacleblooms.org/ask/what-are-the-early-signs-of-rett-syndrome-in-a-1-year-old-girl-te
- 2 సంవత్సరాల వయస్సు గల అబ్బాయిలో Rett సిండ్రోమ్ యొక్క ప్రారంభ సంకేతాలు: https://pinnacleblooms.org/ask/what-are-the-early-signs-of-rett-syndrome-in-a-2-year-old-boy-te
- 2 సంవత్సరాల వయస్సు గల బాలికలో Rett సిండ్రోమ్ యొక్క ప్రారంభ సంకేతాలు: https://pinnacleblooms.org/ask/what-are-the-early-signs-of-rett-syndrome-in-a-2-year-old-girl-te
- 3 నుండి 6 నెలల వయస్సు గల శిశువులో Rett సిండ్రోమ్ యొక్క ప్రారంభ సంకేతాలు: https://pinnacleblooms.org/ask/what-are-the-early-signs-of-rett-syndrome-in-a-3-to-6-month-old-te
- 3 సంవత్సరాల వయస్సు గల అబ్బాయిలో Rett సిండ్రోమ్ యొక్క ప్రారంభ సంకేతాలు: https://pinnacleblooms.org/ask/what-are-the-early-signs-of-rett-syndrome-in-a-3-year-old-boy-te
- 3 సంవత్సరాల వయస్సు గల బాలికలో Rett సిండ్రోమ్ యొక్క ప్రారంభ సంకేతాలు: https://pinnacleblooms.org/ask/what-are-the-early-signs-of-rett-syndrome-in-a-3-year-old-girl-te

### Explore causes & influences
- చిన్న పిల్లలలో Rett సిండ్రోమ్ రావడానికి కారణమేమిటి?: https://pinnacleblooms.org/ask/what-causes-rett-syndrome-in-young-children-te
- early intervention అనేది Rett సిండ్రోమ్, UNCRPD & SDGల కొరకు.: https://pinnacleblooms.org/ask/how-does-early-intervention-for-rett-syndrome-advance-un-child-rights-uncrpd-and-the-sdgs-te
- Rett సిండ్రోమ్ యొక్క తెలిసిన దోహద కారకాలు: https://pinnacleblooms.org/ask/what-are-the-known-contributing-factors-for-rett-syndrome-in-early-childhood-te
- చిన్న పిల్లలలో Rett సిండ్రోమ్ కోసం ప్రారంభ therapy యొక్క ఖర్చు-ప్రభావం.: https://pinnacleblooms.org/ask/what-is-the-cost-effectiveness-of-early-therapy-for-rett-syndrome-in-young-children-te
- భారతదేశంలో Rett సిండ్రోమ్ యొక్క ప్రాబల్యం మరియు ప్రజారోగ్య భారం: https://pinnacleblooms.org/ask/what-is-the-prevalence-and-public-health-burden-of-rett-syndrome-among-young-children-in-india-te

### Understand assessment
- AbilityScore సిండ్రోమ్ ఉన్న పిల్లలలో Rett పురోగతిని ఎలా ట్రాక్ చేస్తుంది?: https://pinnacleblooms.org/ask/how-does-abilityscore-track-progress-in-a-child-with-rett-syndrome-te
- చిన్న పిల్లలలో Rett సిండ్రోమ్‌ను ఎలా అంచనా వేస్తారు?: https://pinnacleblooms.org/ask/how-is-rett-syndrome-assessed-in-a-young-child-te
- 7 సంవత్సరాల లోపు పిల్లలలో Rett సిండ్రోమ్ ఎలా అంచనా వేయబడుతుంది?: https://pinnacleblooms.org/ask/how-is-rett-syndrome-assessed-in-children-under-7-te
- Rett సిండ్రోమ్ ఉన్న పిల్లల కోసం 0–100 యొక్క AbilityScore® అంటే ఏమిటి?: https://pinnacleblooms.org/ask/what-does-an-abilityscore-of-0-100-mean-for-a-child-with-rett-syndrome-te
- Rett సిండ్రోమ్ ఉన్న పిల్లలకి 100–200 యొక్క AbilityScore అంటే ఏమిటి?: https://pinnacleblooms.org/ask/what-does-an-abilityscore-of-100-200-mean-for-a-child-with-rett-syndrome-te
- AbilityScore 300–400 ఇన్ Rett సిండ్రోమ్: https://pinnacleblooms.org/ask/what-does-an-abilityscore-of-300-400-mean-for-a-child-with-rett-syndrome-te
- Rett సిండ్రోమ్‌లో 400–500 యొక్క AbilityScore అంటే ఏమిటి?: https://pinnacleblooms.org/ask/what-does-an-abilityscore-of-400-500-mean-for-a-child-with-rett-syndrome-te
- Rett సిండ్రోమ్ ఉన్న పిల్లలకి 600–700 యొక్క AbilityScore అంటే ఏమిటి?: https://pinnacleblooms.org/ask/what-does-an-abilityscore-of-600-700-mean-for-a-child-with-rett-syndrome-te
- Rett సిండ్రోమ్ ఉన్న పిల్లల కోసం 700–800 యొక్క AbilityScore అంటే ఏమిటి?: https://pinnacleblooms.org/ask/what-does-an-abilityscore-of-700-800-mean-for-a-child-with-rett-syndrome-te
- Rett సిండ్రోమ్ ఉన్న పిల్లల కోసం 800–900 యొక్క AbilityScore అంటే ఏమిటి?: https://pinnacleblooms.org/ask/what-does-an-abilityscore-of-800-900-mean-for-a-child-with-rett-syndrome-te
- Rett సిండ్రోమ్‌లో 900–1000 యొక్క AbilityScore అంటే ఏమిటి?: https://pinnacleblooms.org/ask/what-does-an-abilityscore-of-900-1000-mean-for-a-child-with-rett-syndrome-te
- 7 సంవత్సరాల లోపు పిల్లలలో Rett సిండ్రోమ్ నిర్ధారణ మార్గం: https://pinnacleblooms.org/ask/what-is-the-recommended-screening-and-diagnostic-pathway-for-rett-syndrome-in-children-under-7-te

### Explore therapy & support
- Rett సిండ్రోమ్ ఉన్న పిల్లలు సాధారణ పాఠశాలకు వెళ్లవచ్చా?: https://pinnacleblooms.org/ask/can-a-child-with-rett-syndrome-attend-a-mainstream-school-te
- Rett సిండ్రోమ్ ఉన్న పిల్లవాడు సాధారణ పాఠశాలకు హాజరు కాగలదా?: https://pinnacleblooms.org/ask/can-a-child-with-rett-syndrome-attend-a-regular-school-te
- Rett సిండ్రోమ్ ఉన్న పిల్లరాలు స్వతంత్రంగా జీవించగలదా?: https://pinnacleblooms.org/ask/can-a-child-with-rett-syndrome-grow-up-to-live-independently-te
- పిల్లలలో Rett సిండ్రోమ్ ఎలా నిర్ధారించబడుతుంది?: https://pinnacleblooms.org/ask/how-is-rett-syndrome-diagnosed-in-a-child-te
- therapy ద్వారా Rett సిండ్రోమ్ ఎలా మద్దతు ఇస్తుంది?: https://pinnacleblooms.org/ask/how-is-rett-syndrome-supported-through-therapy-te
- Rett సిండ్రోమ్, 100–200 యొక్క AbilityScore: మీ తదుపరి అడుగు: https://pinnacleblooms.org/ask/my-child-with-rett-syndrome-has-an-abilityscore-of-100-200-what-should-we-do-next-te
- Rett సిండ్రోమ్: AbilityScore 200–300 — తరువాత ఏమి చేయాలి: https://pinnacleblooms.org/ask/my-child-with-rett-syndrome-has-an-abilityscore-of-200-300-what-should-we-do-next-te
- Rett సిండ్రోమ్: AbilityScore 300–400 — తరువాత ఏమి చేయాలి: https://pinnacleblooms.org/ask/my-child-with-rett-syndrome-has-an-abilityscore-of-300-400-what-should-we-do-next-te
- Rett సిండ్రోమ్ AbilityScore 800–900: తరువాత ఏమి చేయాలి: https://pinnacleblooms.org/ask/my-child-with-rett-syndrome-has-an-abilityscore-of-800-900-what-should-we-do-next-te
- Rett సిండ్రోమ్ మరియు 900–1000 యొక్క AbilityScore: తరువాత ఏమి చేయాలి?: https://pinnacleblooms.org/ask/my-child-with-rett-syndrome-has-an-abilityscore-of-900-1000-what-should-we-do-next-te
- Rett సిండ్రోమ్ కోసం చికిత్స మరియు therapy ఎంపికలు: https://pinnacleblooms.org/ask/what-are-the-treatment-and-therapy-options-for-rett-syndrome-te
- Rett సిండ్రోమ్ ఉన్న పిల్లల భవిష్యత్తు ఎలా ఉంటుంది?: https://pinnacleblooms.org/ask/what-is-the-outlook-for-a-child-with-rett-syndrome-te

### At home & in everyday life
- ఇంట్లో Rett సిండ్రోమ్‌తో బాధపడుతున్న నా బిడ్డకు నేను ఎలా సహాయం చేయగలను?: https://pinnacleblooms.org/ask/how-can-i-support-my-child-with-rett-syndrome-at-home-te