Rett Syndrome
12–18 నెలల మధ్య Rett సిండ్రోమ్ గురించి ఎప్పుడు ఆందోళన చెందాలి?
Rett సిండ్రోమ్ చాలా అరుదుగా వస్తుంది, దాదాపుగా అమ్మాయిలకే వస్తుంది. సాధారణంగా ఇది ముందుగా అభివృద్ధి చెంది, ఆ తర్వాత నెమ్మదిస్తుంది లేదా నైపుణ్యాలు కోల్పోతారు, సాధారణంగా 6 నుండి 18 నెలల మధ్యలో ఇది జరుగుతుంది. 12–18 నెలల మధ్యలో స్పందించాల్సిన సంకేతం తిరోగమనం - ఒకప్పుడు ఉన్న చేతి నైపుణ్యాలు లేదా పదాలు కోల్పోవడం, చేతులను పదే పదే కదిలించడం, తల పెరుగుదల నెమ్మదించడం లేదా కొత్తగా తడబడటం - ఒక్క ఆలస్యమైన milestone కాదు. దీనికి జన్యుపరమైన కారణం ఉంది కాబట్టి, నైపుణ్యాలు కోల్పోయినట్లు అనుమానం వస్తే వెంటనే శిశువైద్య మరియు అభివృద్ధి సమీక్ష అవసరం. రోగ నిర్ధారణ అనేది వైద్యుల పర్యవేక్షణలో Pinnacle కేంద్రంలో మాత్రమే జరుగుతుంది, ఎప్పుడూ ఒక జాబితా నుండి కాదు.
మీ చిన్నారి అందంగా పెరుగుతున్నట్లు అనిపిస్తే, ఏదో తేడాగా ఉందని మీరు గమనించినట్లయితే, మీ అప్రమత్తత ప్రేమతో కూడుకున్నది మరియు వివేకవంతమైనది - దానిని మనం కలిసి అర్థం చేసుకుందాం.
సంక్షిప్తంగా
Rett సిండ్రోమ్ (ICD-11 LD90.0) అనేది ఒక అరుదైన జన్యుపరమైన పరిస్థితి, ఇది దాదాపు ఎల్లప్పుడూ బాలికలను ప్రభావితం చేస్తుంది. సాధారణంగా, మొదటి 6-18 నెలల వరకు అభివృద్ధి సాధారణంగానే ఉంటుంది, ఆ తర్వాత పిల్లవాడు నెమ్మదించవచ్చు, స్థిరంగా ఉండవచ్చు లేదా ఆమె ఇప్పటికే పొందిన నైపుణ్యాలను కోల్పోవచ్చు - ముఖ్యంగా చేతులను ఉద్దేశపూర్వకంగా ఉపయోగించడం మరియు కొత్తగా పదాలు నేర్చుకోవడం. కాబట్టి 12-18 నెలల వ్యవధిలో, స్పందించడానికి సంకేతం ఒకే milestone ఆలస్యం కాదు, స్పష్టమైన తిరోగమనం - ఆమె ఒకప్పుడు కలిగి ఉన్న నైపుణ్యాల నష్టం. ఇది సున్నితంగా తనిఖీ చేయవలసిన విషయం, మీరు ఇంట్లో నిర్ధారణకు రాకూడదు.దేనికి నిజంగా తనిఖీ అవసరం?
ఈ వయస్సులో, వైద్యులు తీవ్రంగా పరిగణించే నమూనాలు మీ పిల్లల యొక్క మునుపటి సామర్థ్యం నుండి వచ్చే మార్పులు:- ఉద్దేశపూర్వకంగా చేతిని ఉపయోగించడంలో నష్టం - ఆమె గతంలో చేతులు చాపి, పట్టుకుని లేదా చూపించేది, ఇప్పుడు చేయలేకపోతున్నట్లు కనిపిస్తోంది.
- పునరావృతమయ్యే చేతి కదలికలు - ఉపయోగకరమైన చేతి నైపుణ్యాలను భర్తీ చేసే విధంగా పిసికడం, కడగడం, తట్టడం, నొక్కడం లేదా చేతి నుండి నోటికి కదలికలు.
- ఆమె గతంలో ఉపయోగించిన బుకలు లేదా ప్రారంభ పదాల నష్టం.
- నెమ్మదిగా తల పెరుగుదల - మీ డాక్టర్ దీనిని వృద్ధి చార్ట్లో గమనించవచ్చు.
- కూర్చోవడం లేదా నడవడం లేదా ఊహించిన విధంగా నడవడంలో కొత్త అస్థిరత.
- కనెక్ట్ అయిన తర్వాత కంటి సంబంధం లేదా సామాజిక సంబంధం తగ్గడం.
ఒంటరిగా ఆలస్యంగా వచ్చే milestone సాధారణంగా ఇది కాదు. ఇది తిరోగమనం యొక్క చిత్రం - ఇదివరకే నేర్చుకున్న నైపుణ్యాలపై వెనక్కి వెళ్లడం - ఇది వెంటనే వైద్య మరియు అభివృద్ధి సమీక్షకు దారితీయాలి.
సహాయం ఎప్పుడు, ఎక్కడ పొందాలి
Rett సిండ్రోమ్ జన్యుపరమైన కారణం కలిగి ఉంటుంది (తరచుగా MECP2 జన్యువును కలిగి ఉంటుంది) మరియు వైద్య పరీక్షలతో నిర్ధారించబడుతుంది కాబట్టి, నైపుణ్యాలు కోల్పోయినట్లు అనుమానం వస్తే, వేచి చూసే విధానం కాకుండా, వెంటనే శిశు మరియు అభివృద్ధి సమీక్షకు అర్హమైనది. ప్రారంభ సమీక్ష తాత్కాలిక స్థిరత్వం కోసం అనేక సున్నితమైన వివరణలను నిర్ధారిస్తుంది లేదా తోసిపుచ్చుతుంది - అనారోగ్యం, ఎదుగుదల లేదా పిల్లల స్వంత వేగం. మీ శిశువైద్యురాలు సరైన వైద్య assessment ను developmental check తో పాటు ఏర్పాటు చేయగలరు.
Pinnacle మార్గం
క్లినికల్ AbilityScore® మరియు ఏదైనా రోగ నిర్ధారణ Pinnacle Blooms Network కేంద్రంలో మాత్రమే, అర్హత కలిగిన వైద్యుల సంరక్షణలో ఏర్పడతాయి - ఆన్లైన్ ఫారం లేదా చెక్లిస్ట్ నుండి ఎప్పటికీ కాదు. మా వైద్యులు మీ కుమార్తె యొక్క మొత్తం అభివృద్ధి కథను మ్యాప్ చేస్తారు, అవసరమైన చోట వైద్య పరీక్షలతో సమన్వయం చేస్తారు మరియు ఆమె చేతి పనితీరు, చలనశీలత మరియు అనుసంధానాన్ని రక్షించే సహాయక, బలాధారిత occupational therapy మరియు కమ్యూనికేషన్ ప్రణాళికలను రూపొందిస్తారు. 70+ కేంద్రాలు మరియు 25 మిలియన్ల+ therapy సెషన్లలో, కుటుంబాలు మొదటి ప్రశ్న నుండి ప్రశాంతమైన, నిపుణుల బృందాన్ని కనుగొంటారు.
విశ్వసనీయ మూలాలు
WHO ICD-11 (LD90.0, Rett సిండ్రోమ్); అమెరికన్ అకాడమీ ఆఫ్ పీడియాట్రిక్స్ అభివృద్ధి నిఘా మార్గదర్శకత్వం (healthychildren.org); ప్రారంభ అభివృద్ధిపై WHO నర్ట్యూరింగ్ కేర్ ఫ్రేమ్వర్క్.
తదుపరి దశ - మీ కుమార్తె ఒకప్పుడు కలిగి ఉన్న నైపుణ్యాలను కోల్పోతున్నట్లు మీరు గమనిస్తే, వెంటనే మీ శిశువైద్యుడిని సంప్రదించండి మరియు Pinnacle వైద్యుడితో developmental check (/enroll) ను బుక్ చేయండి.
ఇది సాధారణ సమాచారం, రోగ నిర్ధారణ కాదు - క్లినికల్ AbilityScore® మరియు ఏదైనా రోగ నిర్ధారణ Pinnacle Blooms Network కేంద్రంలో అర్హత కలిగిన వైద్యుల సంరక్షణలో మాత్రమే ఏర్పడుతుంది.
What to watch
వెనక్కి తగ్గడాన్ని గమనించండి - ఒకప్పుడు ఆమె కలిగి ఉన్న నైపుణ్యాలు కోల్పోవడం: ఉద్దేశపూర్వకమైన చేతి వాడకం పునరావృతమయ్యే చేతిని పిండడం లేదా నోటితో మాట్లాడటం, మునుపటి బుకలు లేదా పదాలు కోల్పోవడం, తల పెరుగుదల మందగించడం, కొత్త అస్థిరత లేదా కంటి సంబంధం తగ్గడం వంటివి. ఒకే ఒక్క ఆలస్యమైన milestone సాధారణంగా ఇది కాదు; ఇది వెనక్కి వెళ్తున్న చిత్రం, దీనికి వెంటనే పిల్లల వైద్యుల సమీక్ష అవసరం.
Try this at home
ఈ నెలలో మీ అమ్మాయి ఏమి చేయగలదో ఒక సాధారణ గమనిక లేదా చిన్న వీడియోలను ఉంచండి - పదాలు, చూపించడం, ఆమె బొమ్మను ఎలా పట్టుకుంటుంది. ఆమె కలిగి ఉన్న నైపుణ్యం కేవలం ఆపడానికి బదులుగా స్పష్టంగా అదృశ్యమైతే, ఆ రికార్డు మీ డాక్టర్ నమూనాను త్వరగా చూడటానికి సహాయపడుతుంది.
Developed by SETU Consortium · Pinnacle Blooms Network · Last reviewed 2026-06-11 · reviewed every 365 days
This is general information, not a diagnosis. A clinical AbilityScore® and any diagnosis are formed only at a Pinnacle Blooms Network centre, under qualified clinician care.
Frequently asked
ఒకే ఒక్క ఆలస్యమైన milestone అనేది Rett సిండ్రోమ్ యొక్క సంకేతమా?
సాధారణంగా కాదు. Rett సిండ్రోమ్ యొక్క ముఖ్య లక్షణం తిరోగమనం - మీ కుమార్తె ఇప్పటికే నేర్చుకున్న నైపుణ్యాలను కోల్పోవడం, ఉదాహరణకు ఉద్దేశపూర్వక చేతి ఉపయోగం లేదా ప్రారంభ పదాలు - కేవలం ఒక milestone కి చేరుకోవడానికి కొంచెం ఆలస్యం కావడం కంటే. చాలా మంది పిల్లలు అనారోగ్యం లేదా ఎదుగుదల సమయంలో చిన్నపాటి స్థిరత్వాన్ని కలిగి ఉంటారు. ఇది నైపుణ్యాల స్పష్టమైన నష్టం, తరచుగా పునరావృతమయ్యే చేతి కదలికలతో, ఇది వెంటనే సమీక్షను ప్రేరేపించాలి.
Rett సిండ్రోమ్ కేవలం అమ్మాయిలనే ప్రభావితం చేస్తుందా?
ఇది దాదాపు ఎల్లప్పుడూ అమ్మాయిలనే ప్రభావితం చేస్తుంది. ఇది ఒక అరుదైన జన్యుపరమైన పరిస్థితి, మరియు దీని సాధారణ లక్షణం ఏమిటంటే ప్రారంభ అభివృద్ధి సాధారణంగా ఉండి, ఆ తర్వాత నెమ్మదిగా నైపుణ్యాలు కోల్పోవడం లేదా తగ్గిపోవడం, ఇది సాధారణంగా 6 నుండి 18 నెలల మధ్య జరుగుతుంది. మీ కుమార్తె నైపుణ్యాలలో వెనుకబడిందని మీరు గమనిస్తే, వెంటనే మీ శిశువైద్యుడిని సంప్రదించండి.
మీరు ఒక చెక్లిస్ట్ నుండి Rett సిండ్రోమ్ను నిర్ధారించగలరా?
లేదు. Rett సిండ్రోమ్ జన్యుపరమైన ఆధారం కలిగి ఉంటుంది మరియు వైద్యపరమైన assessment పరీక్ష మరియు వైద్యుడు ఏర్పాటు చేసిన పరీక్ష ద్వారా నిర్ధారించబడుతుంది, అలాగే వైద్యపరమైన అభివృద్ధి మూల్యాంకనం కూడా ఉంటుంది. ఆన్లైన్ ఫారం లేదా చెక్లిస్ట్ ద్వారా దీనిని నిర్ధారించలేము. ఒక వైద్యపరమైన AbilityScore® మరియు ఏదైనా రోగ నిర్ధారణ ఒక అర్హత కలిగిన వైద్యుని సంరక్షణలో Pinnacle Blooms Network కేంద్రంలో మాత్రమే ఏర్పడతాయి.