Rett సిండ్రోమ్ యొక్క ప్రారంభ సంకేతాలు

చాలా మంది ఆడ శిశువులు నెలల తరబడి అందంగా పెరుగుతారు - ఆ తర్వాత ఒక తల్లి ఏదో నిశ్శబ్దంగా మారిందని గ్రహిస్తుంది, మరియు ఆ సహజ జ్ఞానాన్ని నమ్మడం ముఖ్యం.

సంక్షిప్తంగా:
Rett సిండ్రోమ్ సాధారణంగా ఒక ప్రత్యేకమైన నమూనాను అనుసరిస్తుంది: ఒక అమ్మాయి దాదాపు మొదటి 6-18 నెలల వరకు సాధారణంగా అభివృద్ధి చెందుతుంది, ఆ తర్వాత తల పరిమాణం పెరుగుదల నెమ్మదిస్తుంది మరియు ఇంతకు ముందు పొందిన నైపుణ్యాలు - ఉద్దేశపూర్వక చేతి ఉపయోగం, బుకలు లేదా పదాలు వంటివి - క్రమంగా తగ్గిపోతాయి. ముఖ్యమైన ప్రారంభ సంకేతం ఏమిటంటే ఉద్దేశపూర్వక చేతి కదలికలు కోల్పోవడం, వాటి స్థానంలో చేతులను పదే పదే రుద్దడం, కడగడం లేదా నోటితో మాట్లాడటం వంటివి చేయడం. వీటిని గమనించి వెంటనే వైద్యుడికి చూపించాలి, ఇంట్లో నిర్ధారించడానికి కాదు - Rett సిండ్రోమ్ అనేది ఒక జన్యుపరమైన పరిస్థితి, దీనికి ప్రారంభ, సమన్వయ వైద్య మరియు therapy సహాయం అవసరం.

గుర్తించవలసిన ప్రారంభ సంకేతాలు:
మొదట సాధారణ అభివృద్ధి కాలం

• సాధారణంగా మొదటి 6-18 నెలల వరకు ఊహించిన విధంగా పెరుగుతుంది మరియు అభివృద్ధి చెందుతుంది
• ఆ తర్వాత నెమ్మదిస్తుంది లేదా ఆగిపోతుంది, కొన్నిసార్లు నిశ్శబ్దంగా తిరోగమిస్తుంది

తల పెరుగుదల నెమ్మదిస్తుంది

• పుట్టినప్పుడు సాధారణంగా ఉండే తల చుట్టుకొలత, సుమారు 5 నెలల నుండి 4 సంవత్సరాల మధ్య నెమ్మదిగా పెరుగుతుంది (మైక్రోసెఫాలీని పొందుతుంది)

ఉద్దేశపూర్వక చేతి నైపుణ్యాల కోల్పోవడం

• ఇంతకు ముందు ఉపయోగించిన చేతులు - చేరుకోవడం, పట్టుకోవడం, బొమ్మను పట్టుకోవడం - క్రమంగా కోల్పోతాయి
• వాటి స్థానంలో చేతులను పదే పదే రుద్దడం, పిండడం, చప్పట్లు కొట్టడం, తట్టడం లేదా చేతులను నోటి దగ్గరకు తీసుకురావడం వంటివి చేస్తారు

సంభాషణ మరియు సామాజిక మార్పులు

• బుకలు లేదా మొదటి పదాలు కోల్పోవడం; కంటి సంబంధం లేదా సామాజిక సంబంధం తగ్గడం, అది తరువాత తిరిగి రావచ్చు
• కొన్నిసార్లు ఈ ప్రారంభ దశలో autismగా పొరబడవచ్చు

కదలిక మరియు ఇతర సంకేతాలు

• నడవడానికి ఇబ్బంది లేదా అస్థిరమైన, వెడల్పాటి నడక; బిగుతుగా ఉండటం
• మొత్తం పెరుగుదల నెమ్మదిస్తుంది; పళ్ళు కొరకడం; మెలకువగా ఉన్నప్పుడు శ్వాస తీసుకోవడంలో క్రమరాహిత్యాలు (ఊపిరి బిగపట్టడం లేదా వేగంగా శ్వాస తీసుకోవడం)

Rettను వేరు చేసేది ఏమిటంటే క్రమం — స్థిరపడిన ప్రారంభ కాలం, తరువాత చేతి నైపుణ్యాలు మరియు కమ్యూనికేషన్ మందగించడం మరియు కోల్పోవడం. ఇది గుర్తించబడిన జన్యుపరమైన పరిస్థితి కాబట్టి (చాలా తరచుగా MECP2 జన్యువుతో సంబంధం కలిగి ఉంటుంది), అనుమానాస్పద తిరోగమనం ఏదైనా ఉంటే వెంటనే వైద్య సమీక్షకు అర్హమైనది.

ఎప్పుడు పరీక్ష చేయించుకోవాలో — వెంటనే

మీ కుమార్తె ఒకప్పుడు కలిగి ఉన్న నైపుణ్యాలను కోల్పోతే — ముఖ్యంగా ఉద్దేశపూర్వక చేతి ఉపయోగం, మాటలు లేదా శబ్దాలు — లేదా ఆమె తల పెరుగుదల మందగిస్తున్నట్లు కనిపిస్తే, వెంటనే శిశువైద్యుడు లేదా అభివృద్ధి నిపుణుడిని సంప్రదించండి. గతంలో పొందిన milestones కోల్పోవడం ఎల్లప్పుడూ తక్షణ వైద్య assessmentకి కారణం, మరియు జన్యు పరీక్ష రోగ నిర్ధారణను నిర్ధారిస్తుంది. ప్రారంభ మద్దతు జన్యుశాస్త్రాన్ని మార్చదు, కానీ ఇది సౌకర్యం, కమ్యూనికేషన్, చలనశీలత మరియు కుటుంబ శ్రేయస్సును అర్థవంతంగా సమర్థిస్తుంది.

Pinnacle మార్గం

Pinnacle Blooms Network వద్ద, మేము ప్రతి దశలో కుటుంబాల పక్కన నడుస్తాము — సమన్వయంతో, బలాల-మొదటి ప్రణాళికతో కమ్యూనికేషన్, కదలిక మరియు గౌరవాన్ని కాపాడుతాము. occupational therapy వంటి మద్దతు చేతి పనితీరు, రోజువారీ నైపుణ్యాలు మరియు sensory సౌకర్యానికి సహాయపడుతుంది, అయితే కమ్యూనికేషన్ ప్రత్యామ్నాయ మరియు సహాయక మార్గాల ద్వారా పెంపొందించబడుతుంది. ఒక క్లినికల్ AbilityScore® మరియు ఏదైనా రోగ నిర్ధారణ అర్హత కలిగిన వైద్యుల సంరక్షణలో Pinnacle Blooms Network కేంద్రంలో మాత్రమే ఏర్పడతాయి; ఇక్కడ ఏదీ రోగ నిర్ధారణ కాదు. 4 రాష్ట్రాల్లోని 70+ కేంద్రాలలో మరియు 4.95 లక్షలకు పైగా కుటుంబాలకు సేవలు అందించబడ్డాయి, మా లక్ష్యం స్థిరమైన, దయగల పురోగతి.

విశ్వసనీయ మూలాలు

WHO ICD-11 (LD90.0)తో సమలేఖనం చేయబడింది మరియు అమెరికన్ అకాడమీ ఆఫ్ పీడియాట్రిక్స్ మరియు HealthyChildren.org నుండి milestones మరియు developmental regressionపై అభివృద్ధి మరియు పిల్లల ఆరోగ్య మార్గదర్శకత్వం.

తదుపరి దశ — మీ కుమార్తె ఒకప్పుడు కలిగి ఉన్న నైపుణ్యాలను కోల్పోతే, లేదా మీరు అసాధారణమైన చేతి కదలికలను గమనించినట్లయితే, WhatsAppలో +91 91001 81181 వద్ద మా క్లినికల్ బృందంతో అభివృద్ధి సమీక్షను బుక్ చేయండి మరియు ఆమెను కలిసి అర్థం చేసుకుందాం.

ఇది సాధారణ సమాచారం, రోగ నిర్ధారణ కాదు - ఒక క్లినికల్ AbilityScore® మరియు ఏదైనా రోగ నిర్ధారణలు అర్హత కలిగిన వైద్యుల సంరక్షణలో Pinnacle Blooms Network కేంద్రంలో మాత్రమే ఏర్పడతాయి.