మీ ప్రశ్నకు సమాధానం
5 సంవత్సరాల వయస్సు గల బాలికలో Rett సిండ్రోమ్ యొక్క ప్రారంభ సంకేతాలు
ఐదేళ్ల వయస్సు వచ్చేసరికి, Rett సిండ్రోమ్ - ఇది సాధారణంగా 6 నుండి 18 నెలల మధ్య కనిపిస్తుంది - తరచుగా స్పష్టమైన నమూనాను చూపుతుంది: సాధారణ ప్రారంభ అభివృద్ధి కాలం తరువాత ఉద్దేశపూర్వక చేతి వాడకం కోల్పోవడం, దాని స్థానంలో పదే పదే చేతి కదలికలు (గుంజియడం, చప్పట్లు కొట్టడం, నోటితో మాట్లాడటం), మాట్లాడే పదాల కోల్పోవడం లేదా పరిమితి మరియు నడకలో మార్పులు. కంటి చూపు తరచుగా కమ్యూనికేట్ చేయడానికి ప్రధాన మార్గంగా మారుతుంది మరియు సాధారణంగా వెచ్చదనం ఉంటుంది. ఇవి వైద్యునితో చర్చించడానికి ఉద్దేశించిన పరిశీలనలు, ఇంట్లో రోగ నిర్ధారణ చేయడానికి కాదు; జన్యు పరీక్షతో పాటు తక్షణ శిశు మరియు అభివృద్ధి సంబంధిత assessment పరీక్ష చేయించుకోవడం తదుపరి సరైన చర్య.
In this answer 5 sections
ఐదేళ్ల వయస్సు వచ్చేసరికి, మీ అమ్మాయి కథలో కొన్ని ఊహించని మలుపులు ఉన్నాయని మీకు తెలుస్తుంది - మరియు ఆవిర్భవిస్తున్న నమూనాను మీరు అర్థం చేసుకోవాలనుకుంటారు.
సంక్షిప్తంగా
Rett సిండ్రోమ్ సాధారణంగా ఐదేళ్ల కంటే ముందే కనిపిస్తుంది - చాలా తరచుగా 6 మరియు 18 నెలల మధ్య - కాబట్టి ఐదేళ్ల వయస్సు వచ్చేసరికి చిత్రం ప్రారంభమయ్యే బదులు చాలా స్పష్టంగా ఉంటుంది. దీని ముఖ్య లక్షణం ఏమిటంటే, సాధారణ ప్రారంభ అభివృద్ధి తరువాత నెమ్మదిగా లేదా నైపుణ్యాలు కోల్పోవడం, ముఖ్యంగా చేతులను ఉద్దేశపూర్వకంగా ఉపయోగించడం (గుంజియడం, చప్పట్లు కొట్టడం లేదా నోటితో మాట్లాడటం వంటి పునరావృతమయ్యే చేతి కదలికలతో భర్తీ చేయడం), మాట్లాడే పదాల కోల్పోవడం లేదా పరిమితి మరియు నడకలో మార్పులు. ఇవి వైద్యుడితో చర్చించాల్సిన విషయాలు - ఇంట్లో రోగ నిర్ధారణ చేయడానికి కాదు - మరియు వైద్య మరియు అభివృద్ధికి సంబంధించిన assessment తదుపరి చర్య, ఎందుకంటే Rett సిండ్రోమ్ అనేది వైద్య మూల్యాంకనం ద్వారా నిర్ధారించబడిన జన్యుపరమైన పరిస్థితి.
ఐదేళ్ల వయస్సు వచ్చేసరికి మీరు గమనించే సంకేతాలు
చేతులు మరియు ఉద్దేశపూర్వక కదలిక
- నైపుణ్యం కలిగిన, ఉద్దేశపూర్వక చేతి వినియోగం కోల్పోవడం (చెంచా పట్టుకోవడం, చిన్న బొమ్మలను తీసుకోవడం) ఆమెకు ఇంతకు ముందు ఉండి ఉండవచ్చు
- పునరావృతమయ్యే, దాదాపు స్థిరమైన చేతి కదలికలు - గుంజియడం, కడగడం వంటి కదలికలు, చప్పట్లు కొట్టడం, తట్టడం లేదా చేతులను నోటికి తీసుకురావడం
- వస్తువులను పట్టుకోవడం లేదా ఉద్దేశపూర్వకంగా వదలడం కష్టం
సంభాషణ మరియు అనుసంధానం
- మాట్లాడే పదాల కోల్పోవడం లేదా పరిమిత ఉపయోగం, కొన్ని పదాలు ఇంతకు ముందు కనిపించినప్పటికీ
- కంటి చూపు ఆమె కమ్యూనికేట్ చేసే ప్రధాన మార్గంగా మారడం - తీవ్రమైన, వ్యక్తీకరణ చూపు మరియు "కంటితో చూపించడం"
- వెచ్చదనం మరియు కనెక్ట్ అవ్వాలనే కోరిక తరచుగా ఉంటాయి, పదాలు లేనప్పుడు కూడా
కదలిక మరియు శరీరం
- నడవడంలో మార్పులు - అస్థిరమైన, వెడల్పాటి ఆధారం కలిగిన నడక, కాలి వేళ్లపై నడవడం లేదా నడవకపోవడం
- దృఢత్వం, లేదా అసాధారణ భంగిమ మరియు మొండెం కదలికలు
- బాల్యంలో ఇంతకు ముందు గుర్తించిన తల పెరుగుదల మందగించడం
- మెలకువగా ఉన్నప్పుడు శ్వాస క్రమరాహిత్యాలు (ఊపిరి బిగబట్టడం, వేగంగా శ్వాస తీసుకోవడం), పళ్ళు కొరకడం లేదా మూర్ఛలు వచ్చినట్లు కనిపించే సంఘటనలు
Rett సిండ్రోమ్‌ను వేరు చేసేది ఏమిటంటే తిరోగమనం - ఉద్భవించిన నైపుణ్యాల నష్టం - అలాగే ప్రత్యేకమైన పునరావృత చేతి కదలికలు. మూర్ఛలు సాధారణం కాబట్టి, ఏదైనా తేరిపార చూడటం, బిగుసుకుపోవడం లేదా వణకడం వంటివి వెంటనే వైద్య సహాయం తీసుకోవలసినవి.
assessment కోసం ఎప్పుడు వెతకాలి
మీ కుమార్తె ఒకప్పుడు కలిగి ఉన్న చేతి లేదా భాషా నైపుణ్యాలను కోల్పోయినట్లయితే, పునరావృత చేతి కదలికలను చూపిస్తే లేదా నడవడంలో మార్పులు లేదా మూర్ఛలు వచ్చే అవకాశం ఉంటే, దయచేసి వెంటనే శిశు మరియు అభివృద్ధి సమీక్ష కోసం చూడండి. Rett సిండ్రోమ్ MECP2 జన్యువులో మార్పులతో బలంగా సంబంధం కలిగి ఉంది మరియు మీ వైద్య బృందం ద్వారా జన్యు పరీక్ష నిర్ధారించడానికి లేదా తోసిపుచ్చడానికి సహాయపడుతుంది. ప్రారంభ, సమన్వయ మద్దతు - వైద్య సంరక్షణతో పాటు therapy - నైపుణ్యాలు, సౌకర్యం మరియు కమ్యూనికేషన్‌ను కాపాడుతుంది మరియు తుది లేబుల్ కోసం ఎప్పుడూ వేచి ఉండాల్సిన అవసరం లేదు.
Pinnacle మార్గం
Pinnacle Blooms Network వద్ద, మీ కుమార్తె ఏమి చేయగలదో దానితో మేము ప్రారంభిస్తాము - ఆమె చూపు, ఆమె వెచ్చదనం, ఆమె చేరుకునే మార్గాలు - మరియు ఆమె బలాలు చుట్టూ సహాయక కమ్యూనికేషన్ మరియు కదలికను నిర్మిస్తాము, ఆమె వైద్య బృందంతో కలిసి పనిచేస్తాము. సున్నితమైన occupational therapy చేతి వాడకం, భంగిమ మరియు రోజువారీ భాగస్వామ్యానికి మద్దతు ఇస్తుంది, అయితే కమ్యూనికేషన్ మద్దతు కంటి చూపు మరియు కనెక్ట్ చేయడానికి ప్రత్యామ్నాయ మార్గాలను గౌరవిస్తుంది. ఒక క్లినికల్ AbilityScore® మరియు ఏదైనా రోగ నిర్ధారణ అర్హత కలిగిన వైద్యుల సంరక్షణలో Pinnacle Blooms Network కేంద్రంలో మాత్రమే ఏర్పడుతుంది - ఇక్కడ ఏదీ రోగ నిర్ధారణ కాదు. Rett సిండ్రోమ్ గురించి మరియు బలాలు-మొదట మద్దతు ఎలా పనిచేస్తుందో మరింత తెలుసుకోండి. 4 రాష్ట్రాల్లోని 70+ కేంద్రాలలో, 700+ మంది చికిత్సకులు మరియు 4.95 లక్షల+ కుటుంబాలకు సేవలు అందించబడ్డాయి, మా లక్ష్యం స్థిరమైన, గౌరవప్రదమైన పురోగతి.
విశ్వసనీయ మూలాలు
WHO ICD-11 (LD90.0 Rett సిండ్రోమ్), అమెరికన్ అకాడమీ ఆఫ్ పీడియాట్రిక్స్ మరియు HealthyChildren.org మార్గదర్శకత్వం developmental regression మరియు ప్రసంగం పరిమితం చేయబడినప్పుడు కమ్యూనికేషన్‌కు మద్దతు ఇవ్వడంపై ఆశా వనరులతో సమలేఖనం చేయబడింది.
తదుపరి దశ — ఇది మీ కుమార్తెలా అనిపిస్తే, +91 91001 81181 వద్ద WhatsAppలో మా క్లినికల్ బృందంతో అభివృద్ధి సమీక్షను బుక్ చేయండి మరియు ఆమె వైద్యునితో పాటు ఆమెను కలిసి అర్థం చేసుకుందాం.
ఇది సాధారణ సమాచారం, రోగ నిర్ధారణ కాదు - ఒక క్లినికల్ AbilityScore® మరియు ఏదైనా రోగ నిర్ధారణ అర్హత కలిగిన వైద్యుల సంరక్షణలో Pinnacle Blooms Network కేంద్రంలో మాత్రమే ఏర్పడుతుంది.
CONNECT THE ANSWER TO YOUR CHILD’S DAY
Something to notice. Something to discuss.
What to notice
ఉద్దేశపూర్వకమైన చేతి కదలికలు కోల్పోవడం, దాని స్థానంలో పదే పదే చేతులు కదిలించడం (గుద్దడం, చప్పట్లు కొట్టడం, నోటితో మాట్లాడటం); మాట్లాడే మాటలు కోల్పోవడం లేదా పరిమితం కావడం, కళ్ళతో సంభాషించడం; తూలుతూ లేదా కాలి వేళ్ళపై నడవడం; నెమ్మదిగా తల పెరగడం; మరియు శ్వాస తీసుకోవడంలో సమస్యలు, పళ్ళు కొరకడం లేదా మూర్ఛలు వచ్చే అవకాశం ఉండటం.
In everyday life
ఆమె కంటి చూపును గౌరవించండి - ఆగండి, ఆమె ఎటు చూస్తుందో అనుసరించండి మరియు ఆమె కళ్ళతో ఎంచుకోగల రెండు ఎంపికలను అందించండి. మాటలు కష్టంగా ఉన్నప్పుడు కూడా మీరు వింటున్నారని ఇది ఆమెకు చెబుతుంది.
Bring your observations and questions to your child’s professional. Choose activities that suit your child’s comfort, abilities and agreed plan.
Bring your questions to a first visitQuestions families ask
సాధారణంగా ఐదు సంవత్సరాల వయస్సు రాకముందే Rett సిండ్రోమ్ గమనించబడదా?
అవును - ఇది సాధారణంగా 6 మరియు 18 నెలల మధ్య, సాధారణ అభివృద్ధి తరువాత కనిపిస్తుంది. ఐదు సంవత్సరాల వయస్సు వచ్చేసరికి ఈ నమూనా ప్రారంభం కంటే స్పష్టంగా ఉంటుంది, ఇది assessment మరియు మద్దతును అందించడానికి సహాయపడుతుంది.
Rett సిండ్రోమ్ యొక్క అత్యంత విలక్షణమైన సంకేతం ఏమిటి?
ఉద్దేశపూర్వకమైన చేతి వాడకం కోల్పోవడం, రుద్దడం, కడగడం వంటి కదలికలు, చప్పట్లు కొట్టడం లేదా చేతిని నోటికి ఆనించడం వంటి పునరావృతమయ్యే చేతి కదలికలతో భర్తీ చేయబడింది. చేతి మూస పద్ధతులతో కూడిన ఈ తిరోగమనం వైద్యులు వెతికే ఒక ముఖ్యమైన లక్షణం.
మా అమ్మాయి మాట్లాడలేకపోయినా ఇంకా అర్థం చేసుకుని కనెక్ట్ అవుతుందా?
తరచుగా అవును. Rett సిండ్రోమ్ ఉన్న చాలా మంది పిల్లలు వెచ్చగా మరియు ఆసక్తిగా ఉంటారు మరియు కంటి చూపు ద్వారా శక్తివంతంగా కమ్యూనికేట్ చేస్తారు. కంటితో చూపించడం మరియు ఎంపిక చేసుకోవడాన్ని ప్రోత్సహించడం ఆమె కనెక్ట్ అవ్వాలనే కోరికను గౌరవిస్తుంది.
Rett సిండ్రోమ్ ఎలా నిర్ధారించబడుతుంది?
వైద్య మరియు అభివృద్ధి మూల్యాంకనం ద్వారా, సాధారణంగా జన్యు పరీక్షతో సహా, Rett సిండ్రోమ్ MECP2 జన్యువులో మార్పులతో బలంగా ముడిపడి ఉంది. మీ పిల్లల వైద్య బృందం దీనిని ఏర్పాటు చేస్తుంది; ఇక్కడ ఏదీ రోగ నిర్ధారణ కాదు.
నేను మూర్ఛల గురించి ఆందోళన చెందాలా?
Rett సిండ్రోమ్లో మూర్ఛలు సాధారణం, కాబట్టి ఏదైనా తేరిపార చూడటం, బిగుసుకుపోవడం లేదా వణకడం వంటివి వెంటనే వైద్య సహాయం పొందవలసినవి. మీ పిల్లల వైద్యునితో పాటు ఏదైనా therapy సహాయంతో సంరక్షణను సమన్వయం చేసుకోండి.
FOLLOW THE SOURCE
References behind this answer.
Follow any source links within the explanation above. This record has no separately listed references.
References are supplied with this answer. An organisation homepage offers further reading; it does not establish an independent review of this page.
Content attribution: SETU Consortium · Pinnacle Blooms Network.
PEOPLE, TOPICS & DEVELOPMENT
See the connections.
Browse the wider question collections connected with this answer’s audience, developmental area and stage.
FROM UNDERSTANDING TO PURPOSEFUL SUPPORT
One question. Your child’s whole life.
Your child’s self-sufficient, mainstream-included life is the purpose from the beginning. At Pinnacle, that purpose shapes what we understand, the goals we choose, the people we bring together, everyday practice and review.
Connect this question with the right support.
Start with your child’s strengths, your observations and what you want everyday life to become.
Make the next conversation useful.
Bring the situations you notice at home or school. We’ll explain a suitable service, centre and first visit, including availability and fees, before you decide.
How PinnacleAI® connects the journeyExplore the seven stages
- 1Understand abilities
A starting picture of your child’s capabilities.
- 2Choose meaningful goals
Readiness and a plan shaped around the child.
- 3Bring the right support together
Suitable therapies and people for those goals.
- 4Carry practice into everyday life
Guidance for family, home and school.
- 5Track and correct
Use observations to adjust the plan.
- 6Reassess and review
Decide what to continue, change or do next.
- 7Grow independence and participation
The child’s life gives each step its purpose.
Explore the whole PinnacleAI® system → · Participation at school and in the community →
PINNACLE’S EVIDENCE, OPEN TO YOU
Look at the evidence behind our work.
Read our research, inspect the original regulatory documents and check what each institutional measure means.
General information supports a conversation with an appropriately qualified professional. Advice, goals and support depend on the individual child.