# బాలురలో Rett సిండ్రోమ్

Canonical: https://pinnacleblooms.org/ask/do-boys-show-rett-syndrome-differently-te
Publisher: Pinnacle Blooms Network / Bharath Healthcare Laboratories Private Limited

Rett సిండ్రోమ్ X క్రోమోజోమ్‌పై MECP2 మార్పుల నుండి వస్తుంది, కాబట్టి ఇది అమ్మాయిలలో చాలా సాధారణం. అబ్బాయిలలో ఇది చాలా అరుదు మరియు సాధారణంగా భిన్నంగా కనిపిస్తుంది - తరచుగా మరింత తీవ్రంగా మరియు పుట్టుకతోనే ఉంటుంది, లేదా క్లాసిక్ రిగ్రెషన్‌కు బదులుగా developmental delayతో తేలికపాటిగా ఉంటుంది. జన్యు పరీక్ష మరియు వైద్యురాలు నిజమైన సమాధానం ఇస్తారు.

మీరు Rett సిండ్రోమ్ "బాలికలలో మాత్రమే" అని చదివి, మీకు ఒక కొడుకు ఉంటే, అతని గురించి మీరు ఆందోళన చెందుతుంటే, ఇక్కడ నిజాయితీగా, సున్నితంగా చెప్పే చిత్రం ఉంది.*

## సంక్షిప్తంగా
Rett సిండ్రోమ్ X క్రోమోజోమ్‌పై *MECP2* జన్యువులో మార్పుల వల్ల వస్తుంది, కాబట్టి ఇది తరచుగా బాలికలలో కనిపిస్తుంది. అబ్బాయిలలో ఇది **అరుదు మరియు సాధారణంగా భిన్నంగా కనిపిస్తుంది** - అబ్బాయిలకు ఒక X క్రోమోజోమ్ మాత్రమే ఉంటుంది కాబట్టి, ప్రభావం తరచుగా తీవ్రంగా ఉంటుంది మరియు చాలా ముందుగానే కనిపిస్తుంది, కొన్నిసార్లు బాలికలలో కనిపించే సాధారణ తిరోగమనం కంటే తీవ్రమైన నవజాత శిశువు పరిస్థితిగా ఉంటుంది. తేలికపాటి *MECP2* మార్పులు ఉన్న కొంతమంది అబ్బాయిలు బదులుగా developmental delay, low muscle tone లేదా అభ్యాస ఇబ్బందులను చూపిస్తారు. జన్యు పరీక్షతో ఒక వైద్యురాలు మాత్రమే దీనిని పరిష్కరించగలదు - ఆందోళన అనేది పరీక్షించడానికి ఒక కారణం, రోగ నిర్ధారణ కాదు.

## అబ్బాయిలలో ఇది ఎందుకు భిన్నంగా కనిపిస్తుంది
జన్యుశాస్త్రం తేడాను కలిగిస్తుంది:

- **బాలికలు** రెండు X క్రోమోజోమ్‌లను కలిగి ఉంటారు, కాబట్టి ఆరోగ్యకరమైన రెండవ కాపీ ప్రభావంను తగ్గిస్తుంది - ఇది గుర్తించబడిన నమూనాను ఉత్పత్తి చేస్తుంది: సాధారణ ప్రారంభ అభివృద్ధి, తరువాత నైపుణ్యాలు మరియు చేతి వాడకంలో తిరోగమనం, తరచుగా 6 మరియు 18 నెలల మధ్య.
- **అబ్బాయిలు** సాధారణంగా ఒకే X ను కలిగి ఉంటారు. ఒక క్లాసిక్ Rett-రకం మార్పు పుట్టినప్పటి నుండి చాలా తీవ్రంగా ఉంటుంది, శ్వాస, ఆహారం, కదలిక మరియు స్వరం విషయంలో తీవ్రమైన ప్రారంభ ఇబ్బందులను కలిగిస్తుంది.
- చిన్న గుంపులోని అబ్బాయిలు **తేలికపాటి లేదా విభిన్న *MECP2* వేరియంట్‌లను** లేదా అదనపు X క్రోమోజోమ్‌ను కలిగి ఉంటారు మరియు బదులుగా developmental delay, మేధోపరమైన ఇబ్బంది లేదా కదలిక మరియు స్వరం సమస్యలను చూపవచ్చు - పాఠ్యపుస్తక "తిరోగమన" కథ లేకుండా.

అబ్బాయిలలో చిత్రం చాలా వైవిధ్యంగా ఉన్నందున, సంకేతాలను తప్పుగా చదవడం సులభం. ముఖ్యమైనది ఏమిటంటే చెక్‌లిస్ట్‌కు సరిపోలడం కాదు, కానీ ఏదైనా **నైపుణ్యాల నష్టం, అసాధారణమైన చేతి కదలికలు లేదా నిలిచిపోయిన అభివృద్ధి**పై చర్య తీసుకోవడం - ఏ వయస్సులోనైనా, ఏ పిల్లలలోనైనా.

సహాయం ఎప్పుడు కోరాలి
మీ అబ్బాయి ఒకప్పుడు కలిగి ఉన్న నైపుణ్యాలను కోల్పోతే, పదే పదే చేతి కదలికలు (గుంజుకోవడం, నోటితో తిప్పడం) అభివృద్ధి చెందితే, శ్వాస తీసుకోవడంలో క్రమరాహిత్యాలు కనిపిస్తే లేదా అతని అభివృద్ధి స్పష్టంగా మందగిస్తే లేదా ఆగిపోతే, వెంటనే అభివృద్ధి మరియు, సూచించిన చోట జన్యుపరమైన సమీక్షను కోరండి. లింగంతో సంబంధం లేకుండా వీటికి వెంటనే వైద్య సహాయం అవసరం - మరియు జన్యు పరీక్ష స్పష్టమైన సమాధానం ఇస్తుంది.

Pinnacle మార్గం
క్లినికల్ AbilityScore® మరియు ఏదైనా రోగ నిర్ధారణ Pinnacle Blooms Network కేంద్రంలో మాత్రమే, అర్హత కలిగిన వైద్యుల సంరక్షణలో ఏర్పడతాయి - ఆన్‌లైన్ వివరణ నుండి ఎప్పటికీ కాదు. మా వైద్యులు మీ పిల్లవాడు ఈ రోజు వారి స్వంత AbilityScore® బేస్‌లైన్‌కు వ్యతిరేకంగా ఎక్కడ నిలబడతాడో మ్యాప్ చేస్తారు, జన్యుపరమైన సూచన ఉన్న చోట సమన్వయం చేస్తారు మరియు కమ్యూనికేషన్, కదలిక మరియు రోజువారీ నైపుణ్యాల చుట్టూ ఒక సహాయక ప్రణాళికను రూపొందిస్తారు. మేము [మీ పిల్లలతో ఎలా ప్రారంభిస్తాము](/) మరియు [therapy మద్దతు](https://www.pinnacleblooms.org/best-occupational-therapy-center-india-proven-improvement-rate) నిజమైన పురోగతి చుట్టూ ఎలా రూపొందించబడిందో అన్వేషించండి.

విశ్వసనీయ మూలాలు
WHO ICD-11 (LD90.0, Rett సిండ్రోమ్); WHO ICF మోడల్ ఆఫ్ ఫంక్షనింగ్; అమెరికన్ అకాడమీ ఆఫ్ పీడియాట్రిక్స్ గైడెన్స్ ఆన్ డెవలప్‌మెంటల్ సర్వైలెన్స్ వియా healthychildren.org. పునర్నిర్మించబడింది; ఈ పేజీ నుండి ఎటువంటి రోగ నిర్ధారణ చేయబడలేదు.

తదుపరి దశ - మీ అబ్బాయి నైపుణ్యాలను కోల్పోతే లేదా అతని అభివృద్ధి ఆగిపోతే, వేచి ఉండకండి. స్పష్టత మరియు ప్రణాళిక కోసం Pinnacle వైద్యుడితో అభివృద్ధి assessment (/) బుక్ చేయండి.

## Sources


## Connected topics and perspectives
- Conditions: https://pinnacleblooms.org/ask/te/conditions
- Parent: https://pinnacleblooms.org/ask/te/lens/stakeholder/parent
- Context: https://pinnacleblooms.org/ask/te/lens/domain/context
- Concern: https://pinnacleblooms.org/ask/te/lens/intent/concern
- Screen: https://pinnacleblooms.org/ask/te/lens/lifecycle/screen
- Screen: https://pinnacleblooms.org/ask/te/lens/route/screen

## Related question paths

### Understand the subject
- Rett సిండ్రోమ్‌ను వైకల్యంగా పరిగణిస్తారా?: https://pinnacleblooms.org/ask/is-rett-syndrome-considered-a-disability-te
- Rett సిండ్రోమ్ జన్యుపరమైనదా లేదా వంశపారంపర్యమైనదా?: https://pinnacleblooms.org/ask/is-rett-syndrome-genetic-or-hereditary-te
- Rett సిండ్రోమ్ రకాలు మరియు దశలు: https://pinnacleblooms.org/ask/what-are-the-types-or-levels-of-rett-syndrome-te
- పిల్లలలో Rett సిండ్రోమ్ రావడానికి కారణమేమిటి?: https://pinnacleblooms.org/ask/what-causes-rett-syndrome-in-children-te
- Rett సిండ్రోమ్ అంటే ఏమిటి?: https://pinnacleblooms.org/ask/what-is-rett-syndrome-te
- Rett సిండ్రోమ్‌తో పాటు వచ్చే పరిస్థితులు: https://pinnacleblooms.org/ask/what-other-conditions-often-occur-alongside-rett-syndrome-te
- early intervention ఫలితాలు Rett సిండ్రోమ్ (7 సంవత్సరాల లోపు): https://pinnacleblooms.org/ask/what-does-current-research-show-about-early-intervention-outcomes-for-rett-syndrome-in-children-under-7-te
- ICD-11 వర్గీకరణ Rett సిండ్రోమ్ (LD90.0): https://pinnacleblooms.org/ask/what-is-the-icd-11-classification-for-rett-syndrome-te
- Rett సిండ్రోమ్ కోసం SNOMED CT భావన ఏమిటి?: https://pinnacleblooms.org/ask/what-is-the-snomed-ct-concept-for-rett-syndrome-te
- Rett సిండ్రోమ్ మరియు బాల్యంలో ICF పనితీరు రంగాలు: https://pinnacleblooms.org/ask/which-icf-functioning-domains-does-rett-syndrome-affect-in-early-childhood-te

### Recognise signs & concerns
- Rett సిండ్రోమ్ నయం చేయగలమా?: https://pinnacleblooms.org/ask/can-rett-syndrome-be-cured-te
- Rett సిండ్రోమ్‌ను నివారించగలమా?: https://pinnacleblooms.org/ask/can-rett-syndrome-be-prevented-te
- బాలికలు Rett సిండ్రోమ్‌ను భిన్నంగా ప్రదర్శిస్తారా?: https://pinnacleblooms.org/ask/do-girls-show-rett-syndrome-differently-te
- ఒక సంవత్సరం వయస్సున్న అబ్బాయిలో Rett సిండ్రోమ్ యొక్క ప్రారంభ సంకేతాలు.: https://pinnacleblooms.org/ask/what-are-the-early-signs-of-rett-syndrome-in-a-1-year-old-boy-te
- ఒక సంవత్సరం వయస్సున్న బాలికలో Rett సిండ్రోమ్ యొక్క ప్రారంభ సంకేతాలు: https://pinnacleblooms.org/ask/what-are-the-early-signs-of-rett-syndrome-in-a-1-year-old-girl-te
- 2 సంవత్సరాల వయస్సు గల అబ్బాయిలో Rett సిండ్రోమ్ యొక్క ప్రారంభ సంకేతాలు: https://pinnacleblooms.org/ask/what-are-the-early-signs-of-rett-syndrome-in-a-2-year-old-boy-te
- 2 సంవత్సరాల వయస్సు గల బాలికలో Rett సిండ్రోమ్ యొక్క ప్రారంభ సంకేతాలు: https://pinnacleblooms.org/ask/what-are-the-early-signs-of-rett-syndrome-in-a-2-year-old-girl-te
- 3 నుండి 6 నెలల వయస్సు గల శిశువులో Rett సిండ్రోమ్ యొక్క ప్రారంభ సంకేతాలు: https://pinnacleblooms.org/ask/what-are-the-early-signs-of-rett-syndrome-in-a-3-to-6-month-old-te
- 3 సంవత్సరాల వయస్సు గల అబ్బాయిలో Rett సిండ్రోమ్ యొక్క ప్రారంభ సంకేతాలు: https://pinnacleblooms.org/ask/what-are-the-early-signs-of-rett-syndrome-in-a-3-year-old-boy-te
- 3 సంవత్సరాల వయస్సు గల బాలికలో Rett సిండ్రోమ్ యొక్క ప్రారంభ సంకేతాలు: https://pinnacleblooms.org/ask/what-are-the-early-signs-of-rett-syndrome-in-a-3-year-old-girl-te
- 3 సంవత్సరాల వయస్సు గల బాలికలో Rett సిండ్రోమ్ యొక్క ప్రారంభ సంకేతాలు: https://pinnacleblooms.org/ask/what-are-the-early-signs-of-rett-syndrome-in-a-3-year-old-te
- 4 సంవత్సరాల వయస్సు గల అబ్బాయిలో Rett సిండ్రోమ్ యొక్క ప్రారంభ సంకేతాలు: https://pinnacleblooms.org/ask/what-are-the-early-signs-of-rett-syndrome-in-a-4-year-old-boy-te

### Explore causes & influences
- చిన్న పిల్లలలో Rett సిండ్రోమ్ రావడానికి కారణమేమిటి?: https://pinnacleblooms.org/ask/what-causes-rett-syndrome-in-young-children-te
- early intervention అనేది Rett సిండ్రోమ్, UNCRPD & SDGల కొరకు.: https://pinnacleblooms.org/ask/how-does-early-intervention-for-rett-syndrome-advance-un-child-rights-uncrpd-and-the-sdgs-te
- Rett సిండ్రోమ్ యొక్క తెలిసిన దోహద కారకాలు: https://pinnacleblooms.org/ask/what-are-the-known-contributing-factors-for-rett-syndrome-in-early-childhood-te
- చిన్న పిల్లలలో Rett సిండ్రోమ్ కోసం ప్రారంభ therapy యొక్క ఖర్చు-ప్రభావం.: https://pinnacleblooms.org/ask/what-is-the-cost-effectiveness-of-early-therapy-for-rett-syndrome-in-young-children-te
- భారతదేశంలో Rett సిండ్రోమ్ యొక్క ప్రాబల్యం మరియు ప్రజారోగ్య భారం: https://pinnacleblooms.org/ask/what-is-the-prevalence-and-public-health-burden-of-rett-syndrome-among-young-children-in-india-te

### Understand assessment
- AbilityScore సిండ్రోమ్ ఉన్న పిల్లలలో Rett పురోగతిని ఎలా ట్రాక్ చేస్తుంది?: https://pinnacleblooms.org/ask/how-does-abilityscore-track-progress-in-a-child-with-rett-syndrome-te
- చిన్న పిల్లలలో Rett సిండ్రోమ్‌ను ఎలా అంచనా వేస్తారు?: https://pinnacleblooms.org/ask/how-is-rett-syndrome-assessed-in-a-young-child-te
- 7 సంవత్సరాల లోపు పిల్లలలో Rett సిండ్రోమ్ ఎలా అంచనా వేయబడుతుంది?: https://pinnacleblooms.org/ask/how-is-rett-syndrome-assessed-in-children-under-7-te
- Rett సిండ్రోమ్ ఉన్న పిల్లల కోసం 0–100 యొక్క AbilityScore® అంటే ఏమిటి?: https://pinnacleblooms.org/ask/what-does-an-abilityscore-of-0-100-mean-for-a-child-with-rett-syndrome-te
- Rett సిండ్రోమ్ ఉన్న పిల్లలకి 100–200 యొక్క AbilityScore అంటే ఏమిటి?: https://pinnacleblooms.org/ask/what-does-an-abilityscore-of-100-200-mean-for-a-child-with-rett-syndrome-te
- AbilityScore 300–400 ఇన్ Rett సిండ్రోమ్: https://pinnacleblooms.org/ask/what-does-an-abilityscore-of-300-400-mean-for-a-child-with-rett-syndrome-te
- Rett సిండ్రోమ్‌లో 400–500 యొక్క AbilityScore అంటే ఏమిటి?: https://pinnacleblooms.org/ask/what-does-an-abilityscore-of-400-500-mean-for-a-child-with-rett-syndrome-te
- Rett సిండ్రోమ్ ఉన్న పిల్లలకి 600–700 యొక్క AbilityScore అంటే ఏమిటి?: https://pinnacleblooms.org/ask/what-does-an-abilityscore-of-600-700-mean-for-a-child-with-rett-syndrome-te
- Rett సిండ్రోమ్ ఉన్న పిల్లల కోసం 700–800 యొక్క AbilityScore అంటే ఏమిటి?: https://pinnacleblooms.org/ask/what-does-an-abilityscore-of-700-800-mean-for-a-child-with-rett-syndrome-te
- Rett సిండ్రోమ్ ఉన్న పిల్లల కోసం 800–900 యొక్క AbilityScore అంటే ఏమిటి?: https://pinnacleblooms.org/ask/what-does-an-abilityscore-of-800-900-mean-for-a-child-with-rett-syndrome-te
- Rett సిండ్రోమ్‌లో 900–1000 యొక్క AbilityScore అంటే ఏమిటి?: https://pinnacleblooms.org/ask/what-does-an-abilityscore-of-900-1000-mean-for-a-child-with-rett-syndrome-te
- 7 సంవత్సరాల లోపు పిల్లలలో Rett సిండ్రోమ్ నిర్ధారణ మార్గం: https://pinnacleblooms.org/ask/what-is-the-recommended-screening-and-diagnostic-pathway-for-rett-syndrome-in-children-under-7-te

### Explore therapy & support
- Rett సిండ్రోమ్ ఉన్న పిల్లలు సాధారణ పాఠశాలకు వెళ్లవచ్చా?: https://pinnacleblooms.org/ask/can-a-child-with-rett-syndrome-attend-a-mainstream-school-te
- Rett సిండ్రోమ్ ఉన్న పిల్లవాడు సాధారణ పాఠశాలకు హాజరు కాగలదా?: https://pinnacleblooms.org/ask/can-a-child-with-rett-syndrome-attend-a-regular-school-te
- Rett సిండ్రోమ్ ఉన్న పిల్లరాలు స్వతంత్రంగా జీవించగలదా?: https://pinnacleblooms.org/ask/can-a-child-with-rett-syndrome-grow-up-to-live-independently-te
- పిల్లలలో Rett సిండ్రోమ్ ఎలా నిర్ధారించబడుతుంది?: https://pinnacleblooms.org/ask/how-is-rett-syndrome-diagnosed-in-a-child-te
- therapy ద్వారా Rett సిండ్రోమ్ ఎలా మద్దతు ఇస్తుంది?: https://pinnacleblooms.org/ask/how-is-rett-syndrome-supported-through-therapy-te
- Rett సిండ్రోమ్, 100–200 యొక్క AbilityScore: మీ తదుపరి అడుగు: https://pinnacleblooms.org/ask/my-child-with-rett-syndrome-has-an-abilityscore-of-100-200-what-should-we-do-next-te
- Rett సిండ్రోమ్: AbilityScore 200–300 — తరువాత ఏమి చేయాలి: https://pinnacleblooms.org/ask/my-child-with-rett-syndrome-has-an-abilityscore-of-200-300-what-should-we-do-next-te
- Rett సిండ్రోమ్: AbilityScore 300–400 — తరువాత ఏమి చేయాలి: https://pinnacleblooms.org/ask/my-child-with-rett-syndrome-has-an-abilityscore-of-300-400-what-should-we-do-next-te
- Rett సిండ్రోమ్ AbilityScore 800–900: తరువాత ఏమి చేయాలి: https://pinnacleblooms.org/ask/my-child-with-rett-syndrome-has-an-abilityscore-of-800-900-what-should-we-do-next-te
- Rett సిండ్రోమ్ మరియు 900–1000 యొక్క AbilityScore: తరువాత ఏమి చేయాలి?: https://pinnacleblooms.org/ask/my-child-with-rett-syndrome-has-an-abilityscore-of-900-1000-what-should-we-do-next-te
- Rett సిండ్రోమ్ కోసం చికిత్స మరియు therapy ఎంపికలు: https://pinnacleblooms.org/ask/what-are-the-treatment-and-therapy-options-for-rett-syndrome-te
- Rett సిండ్రోమ్ ఉన్న పిల్లల భవిష్యత్తు ఎలా ఉంటుంది?: https://pinnacleblooms.org/ask/what-is-the-outlook-for-a-child-with-rett-syndrome-te

### At home & in everyday life
- ఇంట్లో Rett సిండ్రోమ్‌తో బాధపడుతున్న నా బిడ్డకు నేను ఎలా సహాయం చేయగలను?: https://pinnacleblooms.org/ask/how-can-i-support-my-child-with-rett-syndrome-at-home-te