Genetic / Chromosomal Syndromes
జన్యు లేదా క్రోమోజోమ్ సిండ్రోమ్ లక్షణాలు చూపిస్తున్న పిల్లల గురించి ఆశా లేదా PHC కార్యకర్త ఎప్పుడు తెలియజేయాలి?
పిల్లలలో ఒకే లక్షణం కాకుండా, కొన్ని లక్షణాలు ఒక గుంపుగా కనిపిస్తే - అంటే పేలవమైన ఆహారం లేదా తక్కువ స్వరం కలిగిన విలక్షణమైన ముఖ లక్షణాలు, బహుళ పుట్టుకతో వచ్చే వైకల్యాలు, ఎదుగుదల లేకపోవడం లేదా developmental delay - PHC మెడికల్ ఆఫీసర్ లేదా RBSK/DEICకి తెలియజేయండి. సిబ్బంది గుర్తించి సిఫార్సు చేయాలి; వైద్యులు నిర్ధారించాలి. ఆహారం తీసుకోకపోవడం, బద్ధకం, శ్వాస తీసుకోవడంలో ఇబ్బంది లేదా మూర్ఛలు వస్తే వెంటనే సిబ్బందికి తెలియజేయండి.
ఒక పిల్లవాడు ఊహించిన విధంగా ఎదగకపోతే లేదా అభివృద్ధి చెందకపోతే, ఒక కమ్యూనిటీ ఆరోగ్య కార్యకర్త తరచుగా మొదట గమనించే వ్యక్తి అవుతుంది - మరియు ఆ మొదటి గమనిక పిల్లల యొక్క మొత్తం గమనాన్ని మార్చగలదు.
సంక్షిప్తంగా
ఒక పిల్లవాడు ఒకే ఒక ప్రత్యేక లక్షణాన్ని కాకుండా అనేక లక్షణాలను చూపిస్తే వెంటనే PHC లేదా RBSK కింద ఉన్న జిల్లా early intervention కేంద్రం (DEIC)లోని మెడికల్ ఆఫీసర్కు తెలియజేయండి. అదే రోజు లేదా వారంలో సిఫార్సు చేయడానికి బలమైన కారణాలు ఏమిటంటే, పుట్టిన బిడ్డలో పేలవమైన ఆహారం లేదా low muscle toneతో విలక్షణమైన ముఖ లక్షణాలు, బహుళ పుట్టుకతో వచ్చే అసాధారణతలు, ఎదుగుదల లేకపోవడం లేదా ఏదైనా శారీరక వ్యత్యాసంతో పాటు ముఖ్యమైన developmental delay ఉండటం. మీరు రోగ నిర్ధారణ చేయడం లేదు - మీరు assessmentకు తలుపు తెరుస్తున్నారు.తీవ్రతరం చేయవలసిన సంకేతాలు
ఒకే ఒక్క సంకేతం జన్యు లేదా క్రోమోజోమ్ సిండ్రోమ్ను నిర్ధారించదు, కానీ ఈ నమూనాలు సిఫార్సు చేయడానికి ప్రేరేపించాలి:- పుట్టిన బిడ్డ / శిశువు - గుర్తించదగిన వదులుగా ఉండటం (హైపోటోనియా) లేదా దృఢత్వం, సరిగా పీల్చలేకపోవడం లేదా ఆహారం తీసుకోవడంలో ఇబ్బంది, విలక్షణమైన ముఖ లక్షణాలు, ఒకే అరచేతి మడత లేదా పుట్టినప్పుడు గుర్తించిన పుట్టుకతో వచ్చే గుండె సమస్యలు
- బహుళ అసాధారణతలు కలిసి - ఉదాహరణకు చీలిక పెదవి/అంగిలి ప్లస్ గుండెలో అసాధారణ శబ్దం ప్లస్ తక్కువ స్వరం; ఏదైనా ఒక లక్షణం కంటే సమూహంగా ఉండటం చాలా ముఖ్యం
- పెరుగుదల - ఎదుగుదల లేకపోవడం, చాలా పొట్టిగా లేదా అసమానంగా ఉండటం లేదా అసాధారణంగా చిన్న లేదా పెద్ద తల
- వికాసం - RBSK/అంగన్వాడీ milestone చెక్లిస్ట్కు వ్యతిరేకంగా కూర్చోవడం, నడవడం లేదా మాట్లాడటంలో స్పష్టమైన, నిరంతర ఆలస్యం
- కుటుంబ నమూనా - తెలిసిన సిండ్రోమ్తో సోదరి లేదా దగ్గరి బంధువు, పునరావృత గర్భస్రావం లేదా పైన పేర్కొన్న వాటితో పాటు తల్లిదండ్రుల రక్త సంబంధం
బాగాలేని ఆహారం తీసుకోవడంతో పాటు బద్ధకం, శ్వాస తీసుకోవడంలో ఇబ్బంది, మూర్ఛలు లేదా బరువు పెరగని శిశువు ఉంటే వెంటనే తీవ్రతరం చేయండి - వీటికి ఆలస్యం చేయకుండా మెడికల్ ఆఫీసర్ సమీక్ష అవసరం.
మీ సమస్య తీవ్రతరం చేసే మార్గం
పిల్లవాడు ఏమి చేస్తాడు, ఏమి చేయడు, ఆహారం, బరువు మరియు milestones చేరుకుంది వంటి విషయాలను మీరు గమనించిన వాటిని స్పష్టంగా నమోదు చేయండి. PHC మెడికల్ ఆఫీసర్ లేదా RBSK మొబైల్ హెల్త్ టీమ్ / DEICని సంప్రదించండి. కుటుంబానికి భరోసా ఇవ్వండి: ఈ పరిస్థితులలో చాలా వాటిని పుట్టినప్పుడే గుర్తిస్తారు. పిల్లల వైద్య మరియు జన్యు సేవలకు ముందుగా అనుసంధానం చేయడం వలన ముందుగానే సహాయం లభిస్తుంది, ఎప్పుడూ నిందించకూడదు. నిర్ధారణ కోసం శిశువైద్యుడు మరియు సూచించిన చోట జన్యు పరీక్ష అవసరం కావచ్చు - సకాలంలో గుర్తించడం మరియు వెంటనే సిఫార్సు చేయడంలో మీ పాత్ర ఉంటుంది.Pinnacle మార్గం
క్లినికల్ AbilityScore® మరియు ఏదైనా రోగ నిర్ధారణ Pinnacle Blooms Network కేంద్రంలో మాత్రమే, అర్హత కలిగిన వైద్యుల సంరక్షణలో ఏర్పడతాయి - ఎప్పుడూ చెక్లిస్ట్ లేదా ఆన్లైన్ ఫారం ద్వారా కాదు. ఒకసారి పిల్లవాడిని సిఫార్సు చేసిన తర్వాత, మా వైద్యులు వారి అభివృద్ధిని వారి సొంత AbilityScore బేస్లైన్తో పోల్చి, early intervention మరియు అవసరమైన చోట, ప్రసంగం మరియు అభివృద్ధి therapy ఆధారంగా ఒక ప్రణాళికను రూపొందిస్తారు. 4 రాష్ట్రాల్లోని 70+ కేంద్రాలలో, 700+ మంది చికిత్సకులు మరియు 4.95 లక్షల+ కుటుంబాలకు సేవలు అందించబడ్డాయి, లక్ష్యం ఒక్కటే: ముందుగా గుర్తించడం, ముందుగా సహాయం చేయడం, ప్రతి పిల్లవాడు అభివృద్ధి చెందడానికి సహాయపడటం.విశ్వసనీయ మూలాలు
క్రోమోజోమ్ అసాధారణతలు మరియు అభివృద్ధి సంబంధిత రుగ్మతల కోసం WHO ICD-11 ఫ్రేమ్వర్క్; అభివృద్ధి పర్యవేక్షణపై AAP మరియు HealthyChildren మార్గదర్శకాలు; భారతదేశం యొక్క రాష్ట్రీయ బాల్ స్వాస్థ్య కార్యక్రమం (RBSK) 4Dలు - పుట్టుకతో వచ్చే లోపాలు, లోపాలు, వ్యాధులు, అభివృద్ధి ఆలస్యం; ప్రారంభ గుర్తింపుపై రిహాబిలిటేషన్ కౌన్సిల్ ఆఫ్ ఇండియా మార్గదర్శకాలు.తదుపరి దశ - సందేహం వచ్చినప్పుడు, వెంటనే సంప్రదించండి. PHC/DEIC మార్గంతో పాటు ఒక కుటుంబాన్ని Pinnacle assessment (/enroll)కి అనుసంధానించండి, తద్వారా ఏ పిల్లవాడు సహాయం కోసం వేచి ఉండకూడదు.
ఇది సాధారణ సమాచారం, రోగ నిర్ధారణ కాదు - ఒక క్లినికల్ AbilityScore® మరియు ఏదైనా రోగ నిర్ధారణ Pinnacle Blooms Network కేంద్రంలో అర్హత కలిగిన వైద్యుల సంరక్షణలో మాత్రమే ఏర్పడతాయి.
What to watch
గుంపుల కోసం చూడండి, ఒంటరి ఫలితాల కోసం కాదు: ముఖ లక్షణాలు, సరిగా ఆహారం తీసుకోకపోవడం, తక్కువ స్థాయి; అభివృద్ధి చెందకపోవడం; లేదా నిరంతర milestone ఆలస్యం. శిశువు బద్ధకంగా ఉంటే, సరిగా తినకపోతే, శ్వాస తీసుకోవడంలో ఇబ్బంది ఉంటే లేదా మూర్ఛలు వస్తే వెంటనే పెంచండి.
Try this at home
ప్రతి ఇంటి లేదా అంగన్వాడీ సందర్శన సమయంలో RBSK milestone మరియు పుట్టుకతో వచ్చే లోపాల జాబితాను అందుబాటులో ఉంచుకోండి, మరియు ప్రతి సందర్శనలో ఆహారం మరియు బరువును గమనించండి - చిన్న, పదే పదే చేసే పరిశీలనలు ఒకే సందర్శనలో మిస్ అయిన వాటిని గుర్తిస్తాయి.
Developed by SETU Consortium · Pinnacle Blooms Network · Last reviewed 2026-06-27 · reviewed every 365 days
This is general information, not a diagnosis. A clinical AbilityScore® and any diagnosis are formed only at a Pinnacle Blooms Network centre, under qualified clinician care.
Frequently asked
ఒక ఆశా కార్యకర్త సిండ్రోమ్ గురించి చెప్పే ముందు దాని పేరును చెప్పడానికి ప్రయత్నించాలా?
లేదు. ఆందోళనకరమైన లక్షణాల సముదాయాన్ని గుర్తించి, మెడికల్ ఆఫీసర్ లేదా DEICకి సూచించడమే ఉద్యోగి పాత్ర. ఒక నిర్దిష్ట సిండ్రోమ్కు పేరు పెట్టడానికి శిశువైద్య మరియు తరచుగా జన్యుపరమైన assessment అవసరం - లేబుల్ చేయడం కంటే ప్రారంభ విషయాలను సూచించడం చాలా అవసరం.
ఏది అత్యవసరంగా పరిగణించబడుతుంది మరియు దేనిని సాధారణంగా పెంచవచ్చు?
అత్యవసర పరిస్థితి (అదే రోజు): బాగాలేని ఆహారం తీసుకోవడం, బద్ధకం, శ్వాస తీసుకోవడంలో ఇబ్బంది, మూర్ఛలు లేదా బరువు పెరగని నవజాత శిశువు. సాధారణమైనది కానీ వెంటనే గుర్తించదగినది (అదే వారం): తక్కువ స్వరం, బహుళ అసాధారణతలు, ఎదుగుదల లేకపోవడం లేదా నిరంతర developmental delay వంటి విలక్షణమైన లక్షణాలు.
పిల్లలను ఎక్కడికి పంపించాలి?
పిల్లల వైద్య సమీక్షను సమన్వయం చేయగల, సూచించిన చోట నిర్ధారణ పరీక్షను మరియు early intervention సేవలను అందించగల PHC వైద్య అధికారికి మరియు RBSK మార్గం ద్వారా జిల్లా early intervention కేంద్రానికి (DEIC).