Genetic / Chromosomal Syndromes
జన్యు లేదా క్రోమోజోమ్ సిండ్రోమ్లు ఉండవచ్చని అనుమానించే పిల్లలను ఎప్పుడు వైద్యుడికి చూపించాలి?
అసాధారణ లక్షణాల సమూహాన్ని లేదా developmental delay పక్కన ఏదైనా లక్షణాన్ని చూసినప్పుడు రిఫర్ చేయండి - మీరు సిండ్రోమ్ పేరు పెట్టవలసిన అవసరం లేదు. శ్వాస, ఆహారం తీసుకోవడంలో సంక్షోభాలు లేదా మూర్ఛల కోసం అదే రోజు వైద్య రిఫెరల్. సందేహం వచ్చినప్పుడు, రిఫర్ చేయండి; ఒక వైద్యురాలు మాత్రమే నిర్ధారిస్తుంది.
చర్య తీసుకోవడానికి మీకు రోగ నిర్ధారణ అవసరం లేదు - నమూనాను గుర్తించడం మరియు ముందుగా సూచించడం అనేది ఒక ఫ్రంట్లైన్ కార్యకర్త చేయగలిగే అత్యంత శక్తివంతమైన విషయం.
సంక్షిప్తంగా
ఒక పిల్లవాడికి సాధారణ అభివృద్ధికి సరిపోని లక్షణాలను మీరు గమనించినప్పుడు (పీడియాట్రీషియన్, జిల్లా ప్రారంభ జోక్య కేంద్రం లేదా జన్యుశాస్త్ర సేవ) ఒక నిపుణుడిని సూచించండి - ప్రత్యేకించి అనేక అంశాలు కలిసి ఉంటే. మీరు సిండ్రోమ్ పేరును పేర్కొనవలసిన అవసరం లేదు. జన్యు / క్రోమోజోమ్ సిండ్రోమ్స్ స్క్రీనింగ్ దశలో మీ పని ఏమిటంటే, గమనించడం, కుటుంబానికి భరోసా ఇవ్వడం మరియు వెంటనే మార్గనిర్దేశం చేయడం. సందేహం కలిగినప్పుడు, సూచించండి.ఏమి చూడాలి - మీరు చూస్తే సూచించండి
- పుట్టుక సమయంలో లేదా దగ్గరగా: అసాధారణమైన ముఖ లక్షణాలు, low muscle tone (ఫ్లాపీ బేబీ), ఆహారం తీసుకోవడంలో ఇబ్బంది, ఒకే అరచేతి మడత, విస్తృతంగా ఉన్న లేదా పైకి వంగిన కళ్ళు లేదా కుటుంబంలో రాని లక్షణాలు.
- పెరుగుదల & నిర్మాణం: బరువు పెరగకపోవడం, చాలా పొట్టిగా లేదా అసాధారణంగా పొడవుగా ఉండటం, పెద్ద లేదా చిన్న తల లేదా కనిపించే నిర్మాణ వ్యత్యాసం (చీలిక, గుండెలో అసాధారణ శబ్దం, అవయవ వ్యత్యాసం).
- వికాసం: milestones లో స్పష్టమైన, నిరంతర ఆలస్యం - ఊహించిన వయస్సులో కూర్చోకపోవడం, నిలబడకపోవడం లేదా మాట్లాడకపోవడం - ప్రత్యేకించి పైన పేర్కొన్న లక్షణాలతో.
- చారిత్రక ఆధారాలు: తెలిసిన సిండ్రోమ్ ఉన్న తోబుట్టువు లేదా దగ్గరి బంధువు, కుటుంబంలో పదే పదే గర్భస్రావాలు లేదా ఏదో తేడాగా ఉందని తల్లిదండ్రుల ఆందోళన.
- ఒకే రోజు వైద్య సూచన అవసరమయ్యే ప్రమాద సంకేతాలు: శ్వాస లేదా ఆహారం తీసుకోవడంలో సంక్షోభాలు, మూర్ఛలు లేదా చాలా ఫ్లాపీగా ఉండి ఆహారం తీసుకోని శిశువు.
ఒంటరిగా ఒక తేలికపాటి లక్షణం తరచుగా ఏమీ కాదు. లక్షణాల గుంపు, లేదా ఏదైనా లక్షణం మరియు developmental delay ఉంటే, అది సూచనగా తీసుకోవాలి.
క్లుప్తంగా సైన్స్
చాలా క్రోమోజోమ్ పరిస్థితులు (ఉదాహరణకు down syndrome) పుట్టిన దగ్గర గుర్తించవచ్చు, మరికొన్ని అభివృద్ధి చెందుతున్నప్పుడు బయటపడతాయి. ముందుగా సిఫార్సు చేయడం వలన సకాలంలో నిర్ధారణ, గుండె మరియు వినికిడి పరీక్షలు, కుటుంబ సలహా మరియు ప్రారంభ therapy సాధ్యమవుతాయి - ఇవన్నీ జీవితాంతం ఫలితాలను మెరుగుపరుస్తాయి. WHO నర్ట్యూరింగ్ కేర్ ఫ్రేమ్వర్క్ ఫ్రంట్లైన్ స్క్రీనింగ్ను ఈ గొలుసు యొక్క కేంద్రంగా ఉంచుతుంది.Pinnacle మార్గం
క్లినికల్ AbilityScore® మరియు ఏదైనా రోగ నిర్ధారణ ఒక అర్హత కలిగిన వైద్యుల సంరక్షణలో Pinnacle Blooms Network కేంద్రంలో మాత్రమే ఏర్పడతాయి - స్క్రీనింగ్ ఫారం లేదా ఆన్లైన్ సాధనం నుండి ఎప్పుడూ కాదు. ఒకసారి సిఫార్సు చేసిన తర్వాత, కుటుంబాలు 70+ కేంద్రాలలో సమన్వయంతో కూడిన early interventionను పొందవచ్చు, అక్కడ పిల్లల యొక్క స్వంత బేస్లైన్తో కొలుస్తారు, లేబుల్ చేయబడదు. మీ ప్రారంభ సిఫార్సు మొదటి, నిర్ణయాత్మక అడుగు.విశ్వసనీయ మూలాలు
WHO ICD-11 మరియు నర్ట్యూరింగ్ కేర్ ఫ్రేమ్వర్క్; CDC అభివృద్ధి milestones; జన్యు మూల్యాంకనంపై అమెరికన్ అకాడమీ ఆఫ్ పీడియాట్రిక్స్ మార్గదర్శకత్వం; రిహాబిలిటేషన్ కౌన్సిల్ ఆఫ్ ఇండియా.తదుపరి దశ — లక్షణాలు గుంపుగా ఏర్పడినప్పుడు లేదా అభివృద్ధి ఆలస్యమైనప్పుడు, ఆలస్యం చేయకుండా సిఫార్సు చేయండి. ఒక కుటుంబం Pinnacle Blooms Network కేంద్రంలో assessment బుక్ చేసుకోవడానికి సహాయం చేయండి.
ఇది సాధారణ సమాచారం, రోగ నిర్ధారణ కాదు - ఒక క్లినికల్ AbilityScore® మరియు ఏదైనా రోగ నిర్ధారణ ఒక అర్హత కలిగిన వైద్యుల సంరక్షణలో Pinnacle Blooms Network కేంద్రంలో మాత్రమే ఏర్పడతాయి.
What to watch
శిశువు బాగా వదులుగా ఉండి, సరిగా తినకపోతే, గుండెలో అసాధారణ శబ్దం లేదా శ్వాస తీసుకోవడంలో ఇబ్బంది ఉంటే, మూర్ఛలు వస్తుంటే లేదా అనేక అసాధారణ లక్షణాలు ఒకేసారి ఉంటే వెంటనే వైద్యుడిని సంప్రదించండి. తెలిసిన సిండ్రోమ్ యొక్క కుటుంబ చరిత్ర మరియు తల్లిదండ్రుల ఆందోళన ఉంటే వైద్యుడిని సంప్రదించడానికి అది సరిపోతుంది.
Try this at home
ప్రతి పిల్లల కోసం ఒక సాధారణ షేర్డ్ నోట్ ఉంచండి: మీరు గమనించిన మరియు milestones చేరుకున్న లక్షణాలను రాయండి. దీనిని రెఫరల్కు తీసుకురండి - ఇది నిపుణుడికి ఒక ప్రారంభాన్ని ఇస్తుంది మరియు వారి ఆందోళనలు వినబడుతున్నాయని కుటుంబానికి భరోసా ఇస్తుంది.
Developed by SETU Consortium · Pinnacle Blooms Network · Last reviewed 2026-06-11 · reviewed every 365 days
This is general information, not a diagnosis. A clinical AbilityScore® and any diagnosis are formed only at a Pinnacle Blooms Network centre, under qualified clinician care.
Frequently asked
సూచించే ముందు అది ఏ సిండ్రోమ్ అని నేను తెలుసుకోవాలా?
లేదు. మీ పని నమూనాను మరియు మార్గాన్ని వెంటనే గుర్తించడం. పరిస్థితిని గుర్తించడం లేదా నిర్ధారించడం నిపుణురాలి పని, అవసరమైన చోట జన్యు పరీక్ష ద్వారా మద్దతు లభిస్తుంది.
ఒక తేలికపాటి లక్షణం మాత్రమే ఉంటే ఎలా ఉంటుంది?
సాధారణంగా బాగా అభివృద్ధి చెందుతున్న శిశువులో ఒకే ఒక తేలికపాటి లక్షణం తరచుగా సాధారణ వ్యత్యాసంగా ఉంటుంది. లక్షణాలు గుంపులుగా ఉన్నప్పుడు లేదా ఏదైనా లక్షణం స్పష్టమైన developmental delayతో పాటు కనిపించినప్పుడు సూచించండి.
ఏ కేసులకు అదే రోజు వైద్య సహాయం అవసరం?
శ్వాస లేదా ఆహారం తీసుకోవడంలో సమస్యలు, మూర్ఛలు ఉన్న లేదా చాలా మెత్తగా ఉండి ఆహారం తీసుకోని ఏ శిశువుకైనా అత్యవసర వైద్య సహాయం అవసరం - ఇది సాధారణ అభివృద్ధికి సంబంధించినది కాదు, వెంటనే వైద్య సహాయం కోసం సిఫార్సు చేయాలి.