Genetic / Chromosomal Syndromes
మీ 2 సంవత్సరాల పిల్లవాడికి జన్యు లేదా క్రోమోజోమ్ సిండ్రోమ్ ఉండవచ్చని మీరు ఎప్పుడు ఆందోళన చెందాలి
చాలా జన్యు మరియు క్రోమోజోమ్ సిండ్రోమ్లు పుట్టినప్పుడు లేదా దగ్గరలో గుర్తించబడతాయి, కానీ కొన్ని పసిపిల్లల సంవత్సరాలలో ఒక గుర్తుకు బదులుగా developmental delay నమూనాగా ఉద్భవిస్తాయి. రెండు సంవత్సరాల వయస్సు వచ్చేసరికి, గమనించదగినవి: ఒకే ఒక్క పదం రాకపోవడం, నడవకపోవడం, low muscle tone, మీ డాక్టర్ గుర్తించిన ప్రత్యేక లక్షణాలు లేదా నైపుణ్యాల నష్టం. ఏదీ సిండ్రోమ్ను నిర్ధారించదు - కానీ నిరంతరంగా ఒకేలా ఉండటం developmental checkకు మంచి కారణం, వేచి ఉండకపోవడం.
మీరు మీ రెండేళ్ల పిల్లవాడిని గమనిస్తూ, ఏదో లోతుగా జరుగుతోందా అని ఆలోచిస్తుంటే, మీ శ్రద్ధ సరిగ్గా సరైన సహజాతమే.
సంక్షిప్తంగా
చాలా జన్యు మరియు క్రోమోజోమ్ సిండ్రోమ్స్ పుట్టినప్పుడు లేదా దగ్గరగా గుర్తించబడతాయి, కానీ కొన్ని మాత్రం ఒకే ఒక్క స్పష్టమైన సంకేతం కాకుండా, చిన్న పిల్లల సంవత్సరాల్లో developmental delay నమూనాల ద్వారా వెలుగులోకి వస్తాయి. రెండు సంవత్సరాల వయస్సు వచ్చేసరికి, నెమ్మదిగా గమనించదగిన విషయాలు స్పష్టంగా ఉంటాయి: ఇంకా ఒకే అర్థవంతమైన పదాలను ఉపయోగించకపోవడం, నడవకపోవడం, సాధారణ అభ్యర్థనలను అర్థం చేసుకోవడంలో గుర్తించదగిన ఇబ్బంది, మీ డాక్టర్ గుర్తించిన విలక్షణమైన ముఖ లక్షణాలు, చాలా low muscle tone, లేదా మీ పిల్లవాడు ఒకప్పుడు కలిగి ఉన్న నైపుణ్యాల కోల్పోవడం. వీటిలో ఏదీ ఒక సిండ్రోమ్ను ధృవీకరించదు - కానీ కలిసి, లేదా అవి కొనసాగితే, వేచి ఉండటం కంటే developmental check కోసం అడగడానికి ఇది మంచి కారణం.రెండు సంవత్సరాల వయస్సులో ఏమి గమనించదగినది - మరియు ఏమి కాదు
సాధారణంగా అభివృద్ధి చెందుతున్న చిన్న పిల్లలలో ఒకే ఒక్క ఆలస్యమైన milestone ఆందోళనకు కారణం కాదు. వైద్యులు శ్రద్ధ పెట్టేది ఏమిటంటే అనేక ప్రాంతాలలో ఒక నమూనా. ఈ వయస్సులో సున్నితమైన సూచనలు:- సంభాషణ - 18 నెలల నాటికి ఒక్క పదం కూడా లేకపోవడం, రెండున్నర సంవత్సరాల వయస్సు వచ్చేసరికి రెండు పదాల పదబంధాలు రాకపోవడం లేదా వారి పేరుకు చిన్న ప్రతిస్పందన లేకపోవడం.
- కదలిక - ఇంకా నడవకపోవడం లేదా నిరంతరంగా వంగిపోవడం (low muscle tone) లేదా అసాధారణమైన బిగుతుగా ఉండటం.
- పెరుగుదల మరియు లక్షణాలు - మీ శిశువైద్యుడు విలక్షణమైన ముఖ లేదా శారీరక లక్షణాలను గుర్తించడం, చాలా చిన్న లేదా పెద్ద తల పరిమాణం లేదా ఊహించిన దానికంటే బాగా తక్కువగా పెరగడం.
- తిరోగమనం - స్పష్టంగా పొందిన పదాలు, సంజ్ఞలు లేదా నైపుణ్యాలను కోల్పోవడం.
- ఆహారం, దృష్టి లేదా వినికిడి - కొనసాగుతున్న ఆహారం కోసం పోరాటం లేదా మీ పిల్లవాడు ఎలా చూస్తాడు లేదా వింటాడు అనే దాని గురించి ఆందోళనలు.
పిల్లల వైద్య నిపుణులు లేదా జన్యు శాస్త్రవేత్తలు ఏర్పాటు చేసిన జన్యు పరీక్షలతో మాత్రమే అనేక సిండ్రోమ్లు నిర్ధారించబడతాయి - కాబట్టి developmental check పాత్ర లేబుల్ చేయడం కాదు, మీ పిల్లల బలాలు మరియు అవసరాలను గుర్తించి, ఏవైనా పరీక్షలు అవసరమా అని నిర్ణయించడం. ప్రారంభ సహాయం పిల్లల అంతర్లీన కారణం ఏదైనా ఉన్నప్పటికీ అభివృద్ధి చెందడానికి సహాయపడుతుంది.
Pinnacle మార్గం
ఒక క్లినికల్ AbilityScore® మరియు ఏదైనా రోగ నిర్ధారణ Pinnacle Blooms Network కేంద్రంలో మాత్రమే, అర్హత కలిగిన వైద్యుల సంరక్షణలో ఏర్పడతాయి - ఆన్లైన్ జాబితా నుండి లేదా ఒకే పరిశీలన నుండి కాదు. 70+ కేంద్రాలలో 4.95 లక్షలకు పైగా కుటుంబాలకు సేవలు అందిస్తూ, మా వైద్యులు మీ పిల్లల యొక్క కమ్యూనికేషన్, కదలిక మరియు ఆట ద్వారా అభివృద్ధి చెందుతున్న చిత్రాన్ని నిర్మిస్తారు మరియు ఏదైనా వైద్య పరీక్షపై మీ పిల్లల వైద్య నిపుణుడితో సమన్వయం చేస్తారు. కమ్యూనికేషన్ లేదా సమన్వయం గురించి ఆందోళన ఉంటే, మా early intervention బృందం మీ పిల్లలు ఏమి చేయగలరో దాని ఆధారంగా వెంటనే సున్నితమైన, నిర్మాణాత్మక మద్దతును ప్రారంభించగలదు.విశ్వసనీయ మూలాలు
అభివృద్ధి సంబంధిత రుగ్మతల కోసం WHO ICD-11 ఫ్రేమ్వర్క్; అమెరికన్ అకాడమీ ఆఫ్ పీడియాట్రిక్స్ అభివృద్ధి నిఘా మరియు స్క్రీనింగ్ మార్గదర్శకత్వం; CDC అభివృద్ధి milestones మరియు "గుర్తులను తెలుసుకోండి, ముందుగానే చర్య తీసుకోండి" వనరులు.తదుపరి దశ — మీరు గమనించిన వాటిని విశ్వసించండి. ఆలస్యం యొక్క ఏదైనా నమూనా సత్వరం సమీక్షించబడి, ప్రణాళిక ప్రారంభించబడేలా అభివృద్ధి assessment (/enroll) బుక్ చేయండి.
ఇది సాధారణ సమాచారం, రోగ నిర్ధారణ కాదు - ఒక క్లినికల్ AbilityScore® మరియు ఏదైనా రోగ నిర్ధారణ Pinnacle Blooms Network కేంద్రంలో అర్హత కలిగిన వైద్యుల సంరక్షణలో మాత్రమే ఏర్పడతాయి.
What to watch
రెండేళ్ల వయస్సు వచ్చేసరికి ప్రాంతాల వారీగా ఒక నమూనా కోసం చూడండి: ఏ ఒక్క పదం రాకపోవడం, నడవకపోవడం, నిరంతరంగా వంగిపోవడం లేదా బిగుసుకుపోవడం, మీ శిశువైద్యుడు గుర్తించిన ప్రత్యేక లక్షణాలు లేదా మీ పిల్లవాడు ఒకప్పుడు కలిగి ఉన్న నైపుణ్యాలు కోల్పోవడం వంటివి గమనించండి. ఒకే ఒక్క ఆలస్యమైన milestone అరుదుగా ఆందోళన కలిగిస్తుంది - కానీ ఒక గుంపు లేదా ఏదైనా తిరోగమనం ఉంటే, వెంటనే developmental check అని చెప్పాలి.
Try this at home
మీ పసిపిల్ల ఏమి చేయగలదో నెలవారీగా ఒక సాధారణ గమనికను ఉంచండి - పదాలు, అడుగులు, ఆమె పేరుకు ఎలా స్పందిస్తుంది. ఒకే ఒక్క ఆందోళనకరమైన రోజు కంటే ఇలాంటి చిన్న రికార్డు వైద్యుడికి చాలా ఉపయోగకరంగా ఉంటుంది మరియు కాలక్రమేణా నిజమైన నమూనాలను గుర్తించడంలో సహాయపడుతుంది.
Developed by SETU Consortium · Pinnacle Blooms Network · Last reviewed 2026-06-11 · reviewed every 365 days
This is general information, not a diagnosis. A clinical AbilityScore® and any diagnosis are formed only at a Pinnacle Blooms Network centre, under qualified clinician care.
Frequently asked
చాలా జన్యు సిండ్రోమ్లు పుట్టినప్పుడే నిర్ధారణ కావా?
చాలా మంది ఉంటారు - కానీ కొందరు పుట్టినప్పుడు కనిపించే లక్షణాల కంటే, చిన్నతనంలో developmental delay నమూనాల ద్వారా వెలుగులోకి వస్తారు. అందుకే నవజాత శిశువు కాలం సాధారణంగా ఉన్నప్పటికీ, కొనసాగుతున్న అభివృద్ధి పరీక్షలు ముఖ్యం.
ఒక ఆలస్యమైన milestone రెండు గంటలకు ఒక సిండ్రోమ్ యొక్క సంకేతమా?
చాలా అరుదుగా. సాధారణంగా అభివృద్ధి చెందుతున్న పసిపిల్లలలో ఒకే ఒక్క ఆలస్యమైన milestone సాధారణంగా ఆందోళనకు కారణం కాదు. వైద్యులు మరింత పరిశోధనను పరిగణించే ముందు అనేక రంగాలలో - కమ్యూనికేషన్, కదలిక, పెరుగుదల - లేదా నైపుణ్యాల నష్టాన్ని గమనిస్తారు.
ఒక జన్యు సిండ్రోమ్ వాస్తవానికి ఎలా నిర్ధారించబడుతుంది?
సాధారణంగా నిర్ధారణలో శిశువైద్యురాలు లేదా జన్యుశాస్త్రవేత్త ఏర్పాటు చేసిన జన్యు పరీక్ష ఉంటుంది. మీ పిల్లల బలాలు మరియు అవసరాలను Pinnacle వద్ద ఒక అభివృద్ధి assessment మ్యాప్ చేస్తుంది మరియు అటువంటి పరీక్ష సముచితమేనా అని మీ శిశువైద్యురాలితో సమన్వయం చేస్తుంది - ఇది స్వయంగా నిర్ధారణ చేయదు.