# నా 2 సంవత్సరాల పిల్లవాడికి జన్యు లేదా క్రోమోజోమ్ సిండ్రోమ్ ఉందని నేను ఎప్పుడు ఆందోళన చెందాలి?

Canonical: https://pinnacleblooms.org/ask/when-should-i-worry-that-my-2-year-old-might-have-genetic-chromosomal-syndromes-te
Publisher: Pinnacle Blooms Network / Bharath Healthcare Laboratories Private Limited

చాలా జన్యు మరియు క్రోమోజోమ్ సిండ్రోమ్‌లు పుట్టినప్పుడు లేదా దగ్గరలో గుర్తించబడతాయి, కానీ కొన్ని పసిపిల్లల సంవత్సరాలలో ఒక గుర్తుకు బదులుగా developmental delay నమూనాగా ఉద్భవిస్తాయి. రెండు సంవత్సరాల వయస్సు వచ్చేసరికి, గమనించదగినవి: ఒకే ఒక్క పదం రాకపోవడం, నడవకపోవడం, low muscle tone, మీ డాక్టర్ గుర్తించిన ప్రత్యేక లక్షణాలు లేదా నైపుణ్యాల నష్టం. ఏదీ సిండ్రోమ్‌ను నిర్ధారించదు - కానీ నిరంతరంగా ఒకేలా ఉండటం developmental checkకు మంచి కారణం, వేచి ఉండకపోవడం.

*మీరు మీ రెండేళ్ల పిల్లవాడిని గమనిస్తూ, ఏదో లోతుగా జరుగుతోందా అని ఆలోచిస్తుంటే, మీ శ్రద్ధ సరిగ్గా సరైన సహజాతమే.*

## సంక్షిప్తంగా
చాలా [జన్యు మరియు క్రోమోజోమ్ సిండ్రోమ్స్](/genetic-chromosomal-syndromes) పుట్టినప్పుడు లేదా దగ్గరగా గుర్తించబడతాయి, కానీ కొన్ని మాత్రం ఒకే ఒక్క స్పష్టమైన సంకేతం కాకుండా, చిన్న పిల్లల సంవత్సరాల్లో *developmental delay* నమూనాల ద్వారా వెలుగులోకి వస్తాయి. రెండు సంవత్సరాల వయస్సు వచ్చేసరికి, నెమ్మదిగా గమనించదగిన విషయాలు స్పష్టంగా ఉంటాయి: ఇంకా ఒకే అర్థవంతమైన పదాలను ఉపయోగించకపోవడం, నడవకపోవడం, సాధారణ అభ్యర్థనలను అర్థం చేసుకోవడంలో గుర్తించదగిన ఇబ్బంది, మీ డాక్టర్ గుర్తించిన విలక్షణమైన ముఖ లక్షణాలు, చాలా low muscle tone, లేదా మీ పిల్లవాడు ఒకప్పుడు కలిగి ఉన్న నైపుణ్యాల కోల్పోవడం. వీటిలో ఏదీ ఒక సిండ్రోమ్‌ను *ధృవీకరించదు* - కానీ కలిసి, లేదా అవి కొనసాగితే, వేచి ఉండటం కంటే developmental check కోసం అడగడానికి ఇది మంచి కారణం.

## రెండు సంవత్సరాల వయస్సులో ఏమి గమనించదగినది - మరియు ఏమి కాదు
సాధారణంగా అభివృద్ధి చెందుతున్న చిన్న పిల్లలలో ఒకే ఒక్క ఆలస్యమైన milestone ఆందోళనకు కారణం కాదు. వైద్యులు శ్రద్ధ పెట్టేది ఏమిటంటే అనేక ప్రాంతాలలో ఒక *నమూనా*. ఈ వయస్సులో సున్నితమైన సూచనలు:

- **సంభాషణ** - 18 నెలల నాటికి ఒక్క పదం కూడా లేకపోవడం, రెండున్నర సంవత్సరాల వయస్సు వచ్చేసరికి రెండు పదాల పదబంధాలు రాకపోవడం లేదా వారి పేరుకు చిన్న ప్రతిస్పందన లేకపోవడం.
- **కదలిక** - ఇంకా నడవకపోవడం లేదా నిరంతరంగా వంగిపోవడం (low muscle tone) లేదా అసాధారణమైన బిగుతుగా ఉండటం.
- **పెరుగుదల మరియు లక్షణాలు** - మీ శిశువైద్యుడు విలక్షణమైన ముఖ లేదా శారీరక లక్షణాలను గుర్తించడం, చాలా చిన్న లేదా పెద్ద తల పరిమాణం లేదా ఊహించిన దానికంటే బాగా తక్కువగా పెరగడం.
- **తిరోగమనం** - స్పష్టంగా పొందిన పదాలు, సంజ్ఞలు లేదా నైపుణ్యాలను కోల్పోవడం.
- **ఆహారం, దృష్టి లేదా వినికిడి** - కొనసాగుతున్న ఆహారం కోసం పోరాటం లేదా మీ పిల్లవాడు ఎలా చూస్తాడు లేదా వింటాడు అనే దాని గురించి ఆందోళనలు.

పిల్లల వైద్య నిపుణులు లేదా జన్యు శాస్త్రవేత్తలు ఏర్పాటు చేసిన జన్యు పరీక్షలతో మాత్రమే అనేక సిండ్రోమ్‌లు నిర్ధారించబడతాయి - కాబట్టి developmental check పాత్ర లేబుల్ చేయడం కాదు, మీ పిల్లల బలాలు మరియు అవసరాలను గుర్తించి, ఏవైనా పరీక్షలు అవసరమా అని నిర్ణయించడం. ప్రారంభ సహాయం పిల్లల అంతర్లీన కారణం *ఏదైనా* ఉన్నప్పటికీ అభివృద్ధి చెందడానికి సహాయపడుతుంది.

## Pinnacle మార్గం
ఒక క్లినికల్ [AbilityScore®](/ask/what-is-the-abilityscore-and-how-is-it-calculated) మరియు ఏదైనా రోగ నిర్ధారణ Pinnacle Blooms Network కేంద్రంలో మాత్రమే, అర్హత కలిగిన వైద్యుల సంరక్షణలో ఏర్పడతాయి - ఆన్‌లైన్ జాబితా నుండి లేదా ఒకే పరిశీలన నుండి కాదు. 70+ కేంద్రాలలో 4.95 లక్షలకు పైగా కుటుంబాలకు సేవలు అందిస్తూ, మా వైద్యులు మీ పిల్లల యొక్క కమ్యూనికేషన్, కదలిక మరియు ఆట ద్వారా అభివృద్ధి చెందుతున్న చిత్రాన్ని నిర్మిస్తారు మరియు ఏదైనా వైద్య పరీక్షపై మీ పిల్లల వైద్య నిపుణుడితో సమన్వయం చేస్తారు. కమ్యూనికేషన్ లేదా సమన్వయం గురించి ఆందోళన ఉంటే, మా [early intervention](/early-intervention) బృందం మీ పిల్లలు ఏమి చేయగలరో దాని ఆధారంగా వెంటనే సున్నితమైన, నిర్మాణాత్మక మద్దతును ప్రారంభించగలదు.

## విశ్వసనీయ మూలాలు
అభివృద్ధి సంబంధిత రుగ్మతల కోసం WHO ICD-11 ఫ్రేమ్‌వర్క్; అమెరికన్ అకాడమీ ఆఫ్ పీడియాట్రిక్స్ అభివృద్ధి నిఘా మరియు స్క్రీనింగ్ మార్గదర్శకత్వం; CDC అభివృద్ధి milestones మరియు "గుర్తులను తెలుసుకోండి, ముందుగానే చర్య తీసుకోండి" వనరులు.

**తదుపరి దశ —** మీరు గమనించిన వాటిని విశ్వసించండి. ఆలస్యం యొక్క ఏదైనా నమూనా సత్వరం సమీక్షించబడి, ప్రణాళిక ప్రారంభించబడేలా అభివృద్ధి assessment (/enroll) బుక్ చేయండి.

ఇది సాధారణ సమాచారం, రోగ నిర్ధారణ కాదు - ఒక క్లినికల్ AbilityScore® మరియు ఏదైనా రోగ నిర్ధారణ Pinnacle Blooms Network కేంద్రంలో అర్హత కలిగిన వైద్యుల సంరక్షణలో మాత్రమే ఏర్పడతాయి.

## Sources


## Connected topics and perspectives
- Conditions: https://pinnacleblooms.org/ask/te/conditions
- Parent: https://pinnacleblooms.org/ask/te/lens/stakeholder/parent
- Toddler-2y: https://pinnacleblooms.org/ask/te/lens/age/toddler-2y
- Context: https://pinnacleblooms.org/ask/te/lens/domain/context
- Concern: https://pinnacleblooms.org/ask/te/lens/intent/concern
- Screen: https://pinnacleblooms.org/ask/te/lens/lifecycle/screen
- Special Education: https://pinnacleblooms.org/ask/te/lens/route/special-education

## Related question paths

### Understand the subject
- జన్యు లేదా క్రోమోజోమ్ సిండ్రోమ్ వైకల్యమా?: https://pinnacleblooms.org/ask/is-genetic-chromosomal-syndromes-considered-a-disability-te
- ఒక జన్యు లేదా క్రోమోజోమ్ సిండ్రోమ్ జన్యు లేదా వంశపారంపర్యమా?: https://pinnacleblooms.org/ask/is-genetic-chromosomal-syndromes-genetic-or-hereditary-te
- జన్యు / క్రోమోజోమ్ సిండ్రోమ్ల గురించి సాధారణ అపోహలు ఏమిటి?: https://pinnacleblooms.org/ask/what-are-common-myths-about-genetic-chromosomal-syndromes-te
- జన్యు / క్రోమోజోమ్ సిండ్రోమ్ల రకాలు లేదా స్థాయిలు ఏమిటి?: https://pinnacleblooms.org/ask/what-are-the-types-or-levels-of-genetic-chromosomal-syndromes-te
- పిల్లలలో జన్యు మరియు క్రోమోజోమ్ సిండ్రోమ్‌లకు కారణమేమిటి?: https://pinnacleblooms.org/ask/what-causes-genetic-chromosomal-syndromes-in-children-te
- జన్యు / క్రోమోజోమ్ సిండ్రోమ్స్ అంటే ఏమిటి?: https://pinnacleblooms.org/ask/what-is-genetic-chromosomal-syndromes-and-what-does-it-look-like-in-early-childhood-te
- జన్యు / క్రోమోజోమ్ సిండ్రోమ్స్ అంటే ఏమిటి?: https://pinnacleblooms.org/ask/what-is-genetic-chromosomal-syndromes-te
- జన్యు మరియు క్రోమోజోమ్ సిండ్రోమ్‌లతో పాటు తరచుగా సంభవించే ఇతర పరిస్థితులు ఏమిటి?: https://pinnacleblooms.org/ask/what-other-conditions-often-occur-alongside-genetic-chromosomal-syndromes-te
- early intervention జన్యు మరియు క్రోమోజోమ్ సిండ్రోమ్స్ ఫలితాలు 7 సంవత్సరాల లోపు: https://pinnacleblooms.org/ask/what-does-current-research-show-about-early-intervention-outcomes-for-genetic-chromosomal-syndromes-in-children-under-7-te
- జన్యు / క్రోమోజోమ్ సిండ్రోమ్స్: ప్రారంభ బాల్యంలో ICD-11 లక్షణాలు: https://pinnacleblooms.org/ask/what-is-genetic-chromosomal-syndromes-and-what-are-its-icd-11-features-in-early-childhood-te
- జన్యు / క్రోమోజోమ్ సిండ్రోమ్స్ కోసం ICD-11 వర్గీకరణ ఏమిటి?: https://pinnacleblooms.org/ask/what-is-the-icd-11-classification-for-genetic-chromosomal-syndromes-te
- జన్యు/క్రోమోజోమ్ సిండ్రోమ్ల ద్వారా ప్రభావితమయ్యే ICF పనితీరు డొమైన్లు: https://pinnacleblooms.org/ask/which-icf-functioning-domains-does-genetic-chromosomal-syndromes-affect-in-early-childhood-te

### Recognise signs & concerns
- 2 సంవత్సరాల వయస్సు గల బాలికలో జన్యు మరియు క్రోమోజోమ్ సిండ్రోమ్‌ల ప్రారంభ సంకేతాలు: https://pinnacleblooms.org/ask/what-are-the-early-signs-of-genetic-chromosomal-syndromes-in-a-2-year-old-te
- జన్యు / క్రోమోజోమ్ సిండ్రోమ్‌లను నయం చేయగలమా?: https://pinnacleblooms.org/ask/can-genetic-chromosomal-syndromes-be-cured-te
- జన్యు / క్రోమోజోమ్ సిండ్రోమ్‌లను నివారించగలమా?: https://pinnacleblooms.org/ask/can-genetic-chromosomal-syndromes-be-prevented-te
- అబ్బాయిలు జన్యు సిండ్రోమ్‌లను భిన్నంగా ప్రదర్శిస్తారా?: https://pinnacleblooms.org/ask/do-boys-show-genetic-chromosomal-syndromes-differently-te
- బాలికలు జన్యు లేదా క్రోమోజోమ్ సిండ్రోమ్‌లను భిన్నంగా ప్రదర్శిస్తారా?: https://pinnacleblooms.org/ask/do-girls-show-genetic-chromosomal-syndromes-differently-te
- నా బిడ్డకు జన్యు లేదా క్రోమోజోమ్ సిండ్రోమ్ ఉండవచ్చని నేను ఆందోళన చెందాలా?: https://pinnacleblooms.org/ask/should-i-be-worried-my-child-might-have-genetic-chromosomal-syndromes-te
- ఒక సంవత్సరం వయస్సున్న అబ్బాయిలో జన్యు లేదా క్రోమోజోమ్ సిండ్రోమ్ల యొక్క ప్రారంభ సంకేతాలు.: https://pinnacleblooms.org/ask/what-are-the-early-signs-of-genetic-chromosomal-syndromes-in-a-1-year-old-boy-te
- ఒక సంవత్సరం వయస్సున్న బాలికలో జన్యు / క్రోమోజోమ్ సిండ్రోమ్ల యొక్క ప్రారంభ సంకేతాలు: https://pinnacleblooms.org/ask/what-are-the-early-signs-of-genetic-chromosomal-syndromes-in-a-1-year-old-girl-te
- జన్యు / క్రోమోజోమ్ సిండ్రోమ్ యొక్క ప్రారంభ సంకేతాలు (12–18 నెలలు): https://pinnacleblooms.org/ask/what-are-the-early-signs-of-genetic-chromosomal-syndromes-in-a-12-to-18-month-old-te
- 18–24 నెలల వయస్సులో జన్యు లేదా క్రోమోజోమ్ సిండ్రోమ్‌ల ప్రారంభ సంకేతాలు: https://pinnacleblooms.org/ask/what-are-the-early-signs-of-genetic-chromosomal-syndromes-in-a-18-to-24-month-old-te
- 2 సంవత్సరాల వయస్సు గల అబ్బాయిలో జన్యు / క్రోమోజోమ్ సిండ్రోమ్ల యొక్క ప్రారంభ సంకేతాలు: https://pinnacleblooms.org/ask/what-are-the-early-signs-of-genetic-chromosomal-syndromes-in-a-2-year-old-boy-te
- 2 సంవత్సరాల వయస్సు గల బాలికలో జన్యు లేదా క్రోమోజోమ్ సిండ్రోమ్ల యొక్క ప్రారంభ సంకేతాలు: https://pinnacleblooms.org/ask/what-are-the-early-signs-of-genetic-chromosomal-syndromes-in-a-2-year-old-girl-te

### Explore causes & influences
- పిల్లలలో జన్యు మరియు క్రోమోజోమ్ సిండ్రోమ్‌లకు కారణమేమిటి?: https://pinnacleblooms.org/ask/what-causes-genetic-chromosomal-syndromes-in-young-children-te
- జన్యు సిండ్రోమ్‌లు & ఐక్యరాజ్యసమితి బాలల హక్కుల కోసం early intervention: https://pinnacleblooms.org/ask/how-does-early-intervention-for-genetic-chromosomal-syndromes-advance-un-child-rights-uncrpd-and-the-sdgs-te
- జన్యు / క్రోమోజోమ్ సిండ్రోమ్లకు దోహదపడే అంశాలు: https://pinnacleblooms.org/ask/what-are-the-known-contributing-factors-for-genetic-chromosomal-syndromes-in-early-childhood-te
- జన్యు సిండ్రోమ్ల కోసం ప్రారంభ therapy యొక్క ఖర్చు-ప్రభావం: https://pinnacleblooms.org/ask/what-is-the-cost-effectiveness-of-early-therapy-for-genetic-chromosomal-syndromes-in-young-children-te

### Understand assessment
- జన్యు / క్రోమోజోమ్ సిండ్రోమ్స్ ఉన్న పిల్లలలో AbilityScore పురోగతిని ఎలా తెలుస్తుంది?: https://pinnacleblooms.org/ask/how-does-abilityscore-track-progress-in-a-child-with-genetic-chromosomal-syndromes-te
- జన్యు / క్రోమోజోమ్ సిండ్రోమ్స్ ఉన్న పిల్లల కోసం AbilityScore 0–100: https://pinnacleblooms.org/ask/what-does-an-abilityscore-of-0-100-mean-for-a-child-with-genetic-chromosomal-syndromes-te
- జన్యు / క్రోమోజోమ్ సిండ్రోమ్స్ ఉన్న పిల్లల కోసం 100–200 యొక్క AbilityScore అంటే ఏమిటి?: https://pinnacleblooms.org/ask/what-does-an-abilityscore-of-100-200-mean-for-a-child-with-genetic-chromosomal-syndromes-te
- జన్యు సిండ్రోమ్ ఉన్న పిల్లల విషయంలో AbilityScore అనేది 200–300 అంటే ఏమిటి?: https://pinnacleblooms.org/ask/what-does-an-abilityscore-of-200-300-mean-for-a-child-with-genetic-chromosomal-syndromes-te
- జన్యు సిండ్రోమ్ ఉన్న పిల్లల కోసం AbilityScore® 300–400: https://pinnacleblooms.org/ask/what-does-an-abilityscore-of-300-400-mean-for-a-child-with-genetic-chromosomal-syndromes-te
- జన్యు / క్రోమోజోమ్ సిండ్రోమ్స్‌లో AbilityScore 400–500: https://pinnacleblooms.org/ask/what-does-an-abilityscore-of-400-500-mean-for-a-child-with-genetic-chromosomal-syndromes-te
- జన్యు లేదా క్రోమోజోమ్ సిండ్రోమ్ ఉన్న పిల్లల కోసం AbilityScore® యొక్క 500–600 అంటే ఏమిటి?: https://pinnacleblooms.org/ask/what-does-an-abilityscore-of-500-600-mean-for-a-child-with-genetic-chromosomal-syndromes-te
- జన్యు సిండ్రోమ్‌ల కోసం 600–700 యొక్క AbilityScore® అంటే ఏమిటి?: https://pinnacleblooms.org/ask/what-does-an-abilityscore-of-600-700-mean-for-a-child-with-genetic-chromosomal-syndromes-te
- జన్యు / క్రోమోజోమ్ సిండ్రోమ్ల కోసం AbilityScore 800–900: https://pinnacleblooms.org/ask/what-does-an-abilityscore-of-800-900-mean-for-a-child-with-genetic-chromosomal-syndromes-te
- జన్యు లేదా క్రోమోజోమ్ సిండ్రోమ్ ఉన్న పిల్లల కోసం 900–1000 యొక్క AbilityScore అంటే ఏమిటి?: https://pinnacleblooms.org/ask/what-does-an-abilityscore-of-900-1000-mean-for-a-child-with-genetic-chromosomal-syndromes-te
- 7 సంవత్సరాల లోపు జన్యు మరియు క్రోమోజోమ్ సిండ్రోమ్‌ల కోసం స్క్రీనింగ్ మరియు రోగనిర్ధారణ మార్గం.: https://pinnacleblooms.org/ask/what-is-the-recommended-screening-and-diagnostic-pathway-for-genetic-chromosomal-syndromes-in-children-under-7-te
- జన్యు మరియు క్రోమోజోమ్ సిండ్రోమ్‌ల కోసం ధృవీకరించబడిన ఫలిత కొలతలు: https://pinnacleblooms.org/ask/which-validated-outcome-measures-are-used-to-study-genetic-chromosomal-syndromes-in-early-childhood-te

### Explore therapy & support
- జన్యు / క్రోమోజోమ్ సిండ్రోమ్స్ ఉన్న పిల్లలు సాధారణ పాఠశాలకు హాజరు కాగలరా?: https://pinnacleblooms.org/ask/can-a-child-with-genetic-chromosomal-syndromes-attend-a-mainstream-school-te
- జన్యు సిండ్రోమ్ ఉన్న పిల్లలు సాధారణ పాఠశాలకు హాజరు కాగలరా?: https://pinnacleblooms.org/ask/can-a-child-with-genetic-chromosomal-syndromes-attend-a-regular-school-te
- జన్యు సిండ్రోమ్ ఉన్న పిల్లరాలు స్వతంత్రంగా జీవించగలదా?: https://pinnacleblooms.org/ask/can-a-child-with-genetic-chromosomal-syndromes-grow-up-to-live-independently-te
- పిల్లలలో జన్యు లేదా క్రోమోజోమ్ సిండ్రోమ్ ఎలా నిర్ధారించబడుతుంది?: https://pinnacleblooms.org/ask/how-is-genetic-chromosomal-syndromes-diagnosed-in-a-child-te
- జన్యు సిండ్రోమ్‌తో మీ పిల్లల AbilityScore: తరువాత ఏమి చేయాలి: https://pinnacleblooms.org/ask/my-child-with-genetic-chromosomal-syndromes-has-an-abilityscore-of-0-100-what-should-we-do-next-te
- AbilityScore® 100–200 జన్యు సిండ్రోమ్‌తో — మీ తదుపరి అడుగు: https://pinnacleblooms.org/ask/my-child-with-genetic-chromosomal-syndromes-has-an-abilityscore-of-100-200-what-should-we-do-next-te
- జన్యు సిండ్రోమ్‌తో AbilityScore 200–300: తరువాత ఏమి చేయాలి?: https://pinnacleblooms.org/ask/my-child-with-genetic-chromosomal-syndromes-has-an-abilityscore-of-200-300-what-should-we-do-next-te
- జన్యు సిండ్రోమ్‌తో AbilityScore 300–400 — తదుపరి చర్యలు: https://pinnacleblooms.org/ask/my-child-with-genetic-chromosomal-syndromes-has-an-abilityscore-of-300-400-what-should-we-do-next-te
- జన్యు సిండ్రోమ్‌తో AbilityScore 400–500: తరువాత ఏమి చేయాలి?: https://pinnacleblooms.org/ask/my-child-with-genetic-chromosomal-syndromes-has-an-abilityscore-of-400-500-what-should-we-do-next-te
- జన్యు సిండ్రోమ్‌తో AbilityScore 500–600 ఉంటే ఏమి చేయాలి?: https://pinnacleblooms.org/ask/my-child-with-genetic-chromosomal-syndromes-has-an-abilityscore-of-500-600-what-should-we-do-next-te
- జన్యు సిండ్రోమ్‌తో AbilityScore 600–700: తరువాత ఏమి చేయాలి?: https://pinnacleblooms.org/ask/my-child-with-genetic-chromosomal-syndromes-has-an-abilityscore-of-600-700-what-should-we-do-next-te
- జన్యు సిండ్రోమ్‌తో AbilityScore® 700–800: తరువాత ఏమి చేయాలి?: https://pinnacleblooms.org/ask/my-child-with-genetic-chromosomal-syndromes-has-an-abilityscore-of-700-800-what-should-we-do-next-te