Genetic / Chromosomal Syndromes
పుట్టిన బిడ్డలో జన్యు లేదా క్రోమోజోమ్ సిండ్రోమ్ల యొక్క ప్రారంభ సంకేతాలు
శిశువులలో, జన్యు లేదా క్రోమోజోమ్ సిండ్రోమ్లను కొన్ని శారీరక లక్షణాల సముదాయం, low muscle tone, ఆహారం తీసుకోవడంలో ఇబ్బందులు, బలహీనమైన లేదా అసాధారణమైన ఏడుపు లేదా శిశువు పరీక్ష మరియు స్క్రీనింగ్లో కనుగొన్న విషయాల ద్వారా గుర్తించవచ్చు. ఏ ఒక్క లక్షణం కూడా దేనినీ నిర్ధారించదు - వైద్యులు మొత్తం చిత్రాన్ని చదివి జన్యు పరీక్షతో నిర్ధారిస్తారు. ఇది మీ శిశువైద్యునితో చర్చించవలసిన సమాచారం, ఇంట్లో నిర్ధారణ చేయడానికి కాదు.
మొదటి కౌగిలింతలోనే కొన్ని సంకేతాలు కనిపిస్తాయి - వాటిని ముందుగా గుర్తించడం వలన సరైన సహాయం లభిస్తుంది, ఆందోళన కాదు.
సంక్షిప్తంగా
జన్యు మరియు క్రోమోజోమ్ సిండ్రోమ్లను కొన్నిసార్లు శారీరక లక్షణాలు, ఆహారం లేదా కండరాల స్థాయి వ్యత్యాసాలు మరియు నవజాత శిశువు పరీక్ష మరియు స్క్రీనింగ్ సమయంలో గుర్తించిన ఫలితాల కలయిక ద్వారా పుట్టినప్పుడు లేదా దగ్గరగా గుర్తించవచ్చు. ఏ ఒక్క లక్షణం కూడా సిండ్రోమ్ను నిర్ధారించదు - వైద్యులు మొత్తం చిత్రాన్ని కలిసి పరిశీలిస్తారు, తరచుగా జన్యు పరీక్షతో నిర్ధారించబడుతుంది. ఏదైనా గుర్తించబడితే, అది ఒక తీర్పు కాదు, జాగ్రత్తగా పరిశీలించడానికి ప్రారంభం, మరియు చాలా మంది శిశువులు సకాలంలో సహాయంతో అభివృద్ధి చెందుతారు.నవజాత శిశువులో వైద్యుడు గమనించే ప్రారంభ సంకేతాలు
శారీరక లక్షణాలు (ఒంటరిగా కాకుండా, కలిపి చూడాలి)- విలక్షణమైన ముఖ లక్షణాలు - ఉదాహరణకు కళ్ళు, ముక్కు, చెవులు లేదా తల ఆకారంలో తేడాలు
- తక్కువగా అమర్చబడిన లేదా అసాధారణంగా ఏర్పడిన చెవులు, అరచేతిపై ఒకే లోతైన ముడత లేదా వేళ్లు మరియు కాలి వేళ్లలో తేడాలు
- శిశువు వయస్సుకి అనుగుణంగా తల పరిమాణం అసాధారణంగా చిన్నదిగా లేదా పెద్దదిగా ఉండటం
శక్తి, ఆహారం మరియు కదలిక
- వదులుగా ఉండటం (low muscle tone) లేదా, తక్కువ తరచుగా, దృఢత్వం
- బలహీనమైన పీల్చడం, ఆహారం తీసుకోవడంలో ఇబ్బంది లేదా బరువు పెరగకపోవడం
- బలహీనమైన లేదా అసాధారణమైన ఏడుపు
ఇతర ఫలితాలు
- నవజాత శిశువు పరీక్షలో గుర్తించిన గుండె చప్పుడులో మార్పులు లేదా ఇతర సమస్యలు
- సాధారణ నవజాత శిశువు స్క్రీనింగ్లో గుర్తించిన తేడాలు (హీల్-ప్రిక్ / మెటబాలిక్ స్క్రీనింగ్)
- జన్యు పరిస్థితుల కుటుంబ చరిత్ర లేదా గర్భధారణ సమయంలో గుర్తించిన ఫలితాలు
చాలా మంది ఆరోగ్యకరమైన నవజాత శిశువులకు ఈ లక్షణాలలో ఒకటి లేదా రెండు సాధారణంగా ఉంటాయి. మరింత శ్రద్ధగా చూడడానికి కారణం లక్షణాల సముదాయం లేదా స్క్రీనింగ్ ఫలితం - అందుకే నవజాత శిశువు పరీక్ష మరియు స్క్రీనింగ్ కార్యక్రమాలు ఉన్నాయి.
తరువాత ఏమి జరుగుతుంది
ఒక సిండ్రోమ్ అనుమానించబడితే, మీ శిశువైద్యుడు సరైన నిర్ధారణ పరీక్షలను ఏర్పాటు చేస్తారు - ఇందులో జన్యు (క్రోమోజోమ్) పరీక్షలు ఉండవచ్చు - మరియు నిపుణులకు సిఫార్సు చేస్తారు. down syndrome వంటి కొన్ని పరిస్థితులు సాధారణంగా పుట్టిన దగ్గర గుర్తించబడతాయి; మీ బిడ్డ పెరిగే కొద్దీ మొదటి నెలల్లో చాలా ఇతర పరిస్థితులు స్పష్టంగా తెలుస్తాయి. ముందుగా గుర్తించడం అంటే ఆహార మద్దతు, గుండె లేదా వినికిడి పరీక్షలు మరియు అభివృద్ధి చికిత్సలు సాధ్యమైనంత ఉత్తమ సమయంలో ప్రారంభించవచ్చు.Pinnacle మార్గం
[Pinnacle Blooms Network](/) వద్ద, మేము ప్రారంభ రోజుల నుండి కుటుంబాలతో కలిసి నడుస్తాము - మీ బిడ్డకు ఆహారం తీసుకోవడానికి, స్థిరపడటానికి, కదలడానికి మరియు కనెక్ట్ అవ్వడానికి సహాయపడే వాటిపై దృష్టి పెడతాము. అభివృద్ధికి మద్దతు అవసరమైన చోట, సున్నితమైన early intervention టోన్, ఆహారం నైపుణ్యాలు మరియు బంధాన్ని ఒక్కో అడుగులో నిర్మిస్తుంది. ఒక క్లినికల్ AbilityScore® మరియు ఏదైనా రోగ నిర్ధారణ మీ శిశువైద్యుని సంరక్షణలో, అర్హత కలిగిన వైద్యుని సంరక్షణలో మాత్రమే Pinnacle Blooms Network కేంద్రంలో ఏర్పడతాయి - ఇక్కడ ఏదీ రోగ నిర్ధారణ కాదు. మీరు జన్యు మరియు క్రోమోజోమ్ సిండ్రోమ్స్ గురించి మరియు మద్దతు ఎలా రూపొందించబడుతుందో మరింత తెలుసుకోవచ్చు. 4 రాష్ట్రాల్లోని 70+ కేంద్రాలలో మరియు 4.95 లక్షలకు పైగా కుటుంబాలకు సేవలు అందించబడ్డాయి, మా లక్ష్యం స్థిరమైన, బలమైన పురోగతి.విశ్వసనీయ మూలాలు
WHO మరియు ICD-11 యొక్క అభివృద్ధి మరియు పుట్టుకతో వచ్చే పరిస్థితుల వర్గీకరణలు, అమెరికన్ అకాడమీ ఆఫ్ పీడియాట్రిక్స్ మరియు HealthyChildren.org యొక్క నవజాత శిశువు పరీక్ష మరియు స్క్రీనింగ్ మార్గదర్శకాలు మరియు పుట్టుకతో వచ్చే లోపాలు మరియు ప్రారంభ అభివృద్ధిపై CDC సమాచారంతో సమలేఖనం చేయబడింది.తదుపరి దశ — మీ బిడ్డ పరీక్ష లేదా స్క్రీనింగ్ ఒక ప్రశ్నను లేవనెత్తితే, మీ శిశువైద్యునితో మాట్లాడండి మరియు WhatsAppలో +91 91001 81181 వద్ద మా క్లినికల్ బృందంతో సున్నితమైన developmental checkను బుక్ చేయండి.
ఇది సాధారణ సమాచారం, రోగ నిర్ధారణ కాదు - ఒక క్లినికల్ AbilityScore® మరియు ఏదైనా రోగ నిర్ధారణ అర్హత కలిగిన వైద్యుని సంరక్షణలో మాత్రమే Pinnacle Blooms Network కేంద్రంలో ఏర్పడుతుంది.
What to watch
కొన్ని లక్షణాల సముదాయాన్ని గమనించండి - విలక్షణమైన ముఖ లక్షణాలు, low muscle tone లేదా మెత్తదనము, బలహీనమైన పీల్చడం లేదా పేలవమైన దాణా, బలహీనమైన లేదా అసాధారణమైన ఏడుపు - నవజాత శిశువు పరీక్షలో లేదా మడమ-గుచ్చడం స్క్రీనింగ్లో లేవనెత్తిన ఏదైనా ఆందోళనతో పాటు. ఒక లక్షణం మాత్రమే అరుదుగా ముఖ్యమైనది; మీ శిశువైద్యునితో మీ ఆందోళనలను పంచుకోండి.
Try this at home
పాలు పట్టడం కష్టంగా ఉంటే, తరచుగా, ప్రశాంతంగా, చర్మం-నుండి-చర్మం ద్వారా పాలు పట్టడానికి ప్రయత్నించండి మరియు మీ బిడ్డ ఎలా పీల్చుకుంటుంది మరియు స్థిరపడుతుంది అని గమనించండి - ఈ పరిశీలనలు మీ వైద్యుడికి సహాయపడతాయి మరియు పరీక్షలు ఏర్పాటు చేసేటప్పుడు పాలు పట్టడం మరియు బంధాన్ని రెండింటినీ రక్షిస్తాయి.
Developed by SETU Consortium · Pinnacle Blooms Network · Last reviewed 2026-06-11 · reviewed every 365 days
This is general information, not a diagnosis. A clinical AbilityScore® and any diagnosis are formed only at a Pinnacle Blooms Network centre, under qualified clinician care.
Frequently asked
పుట్టుకతో జన్యు సిండ్రోమ్ను గుర్తించగలమా?
కొంతమంది చేయగలరు. down syndrome వంటి పరిస్థితులు సాధారణంగా పుట్టుక దగ్గర శారీరక లక్షణాల ద్వారా గుర్తించబడతాయి మరియు జన్యు పరీక్ష ద్వారా నిర్ధారించబడతాయి, మరియు అనేక సిండ్రోమ్లు నవజాత శిశువు పరీక్ష మరియు మడమ-గుచ్చు స్క్రీనింగ్ ద్వారా గుర్తించబడతాయి. మీ బిడ్డ పెరిగే కొద్దీ మొదటి నెలల్లో ఇతరులు స్పష్టంగా తెలుస్తాయి.
నా బిడ్డకు ఒక వింత లక్షణం ఉంది - నేను ఆందోళన చెందాలా?
చాలా మంది ఆరోగ్యకరమైన శిశువులకు ఒకటి లేదా రెండు చిన్న లక్షణాలు సాధారణంగా ఉంటాయి. ఒక గుంపు లక్షణాలు కలిసి ఉండటం లేదా స్క్రీనింగ్ ఫలితం దగ్గరగా పరిశీలించడానికి ప్రేరేపిస్తుంది. మీ శిశువైద్యురాలితో ఏదైనా ఆందోళనను పంచుకోండి, వారు తదుపరి పరీక్షలు సహాయపడతాయో లేదో నిర్ణయించగలరు.
ఒక సిండ్రోమ్ అనుమానించబడితే ఏమి జరుగుతుంది?
మీ శిశువైద్యురాలు సరైన నిర్ధారణ పరీక్షలను ఏర్పాటు చేస్తుంది, ఇందులో జన్యు పరీక్షలు ఉండవచ్చు, మరియు గుండె, వినికిడి లేదా ఆహార తనిఖీల కోసం నిపుణులను సూచిస్తుంది. ముందుగా గుర్తించడం అంటే మద్దతు మరియు అభివృద్ధి చికిత్సలు సాధ్యమైనంత ఉత్తమ సమయంలో ప్రారంభించబడతాయి.