# పుట్టిన బిడ్డలో జన్యు లేదా క్రోమోజోమ్ సిండ్రోమ్‌ల యొక్క ప్రారంభ సంకేతాలు

Canonical: https://pinnacleblooms.org/ask/what-are-the-early-signs-of-genetic-chromosomal-syndromes-in-a-newborn-te
Publisher: Pinnacle Blooms Network / Bharath Healthcare Laboratories Private Limited

శిశువులలో, జన్యు లేదా క్రోమోజోమ్ సిండ్రోమ్‌లను కొన్ని శారీరక లక్షణాల సముదాయం, low muscle tone, ఆహారం తీసుకోవడంలో ఇబ్బందులు, బలహీనమైన లేదా అసాధారణమైన ఏడుపు లేదా శిశువు పరీక్ష మరియు స్క్రీనింగ్‌లో కనుగొన్న విషయాల ద్వారా గుర్తించవచ్చు. ఏ ఒక్క లక్షణం కూడా దేనినీ నిర్ధారించదు - వైద్యులు మొత్తం చిత్రాన్ని చదివి జన్యు పరీక్షతో నిర్ధారిస్తారు. ఇది మీ శిశువైద్యునితో చర్చించవలసిన సమాచారం, ఇంట్లో నిర్ధారణ చేయడానికి కాదు.

మొదటి కౌగిలింతలోనే కొన్ని సంకేతాలు కనిపిస్తాయి - వాటిని ముందుగా గుర్తించడం వలన సరైన సహాయం లభిస్తుంది, ఆందోళన కాదు.

## సంక్షిప్తంగా
జన్యు మరియు క్రోమోజోమ్ సిండ్రోమ్‌లను కొన్నిసార్లు శారీరక లక్షణాలు, ఆహారం లేదా కండరాల స్థాయి వ్యత్యాసాలు మరియు నవజాత శిశువు పరీక్ష మరియు స్క్రీనింగ్ సమయంలో గుర్తించిన ఫలితాల కలయిక ద్వారా పుట్టినప్పుడు లేదా దగ్గరగా గుర్తించవచ్చు. ఏ ఒక్క లక్షణం కూడా సిండ్రోమ్‌ను నిర్ధారించదు - వైద్యులు మొత్తం చిత్రాన్ని కలిసి పరిశీలిస్తారు, తరచుగా జన్యు పరీక్షతో నిర్ధారించబడుతుంది. ఏదైనా గుర్తించబడితే, అది ఒక తీర్పు కాదు, జాగ్రత్తగా పరిశీలించడానికి ప్రారంభం, మరియు చాలా మంది శిశువులు సకాలంలో సహాయంతో అభివృద్ధి చెందుతారు.

## నవజాత శిశువులో వైద్యుడు గమనించే ప్రారంభ సంకేతాలు
**శారీరక లక్షణాలు (ఒంటరిగా కాకుండా, కలిపి చూడాలి)**
- విలక్షణమైన ముఖ లక్షణాలు - ఉదాహరణకు కళ్ళు, ముక్కు, చెవులు లేదా తల ఆకారంలో తేడాలు
- తక్కువగా అమర్చబడిన లేదా అసాధారణంగా ఏర్పడిన చెవులు, అరచేతిపై ఒకే లోతైన ముడత లేదా వేళ్లు మరియు కాలి వేళ్లలో తేడాలు
- శిశువు వయస్సుకి అనుగుణంగా తల పరిమాణం అసాధారణంగా చిన్నదిగా లేదా పెద్దదిగా ఉండటం

**శక్తి, ఆహారం మరియు కదలిక**
- వదులుగా ఉండటం (low muscle tone) లేదా, తక్కువ తరచుగా, దృఢత్వం
- బలహీనమైన పీల్చడం, ఆహారం తీసుకోవడంలో ఇబ్బంది లేదా బరువు పెరగకపోవడం
- బలహీనమైన లేదా అసాధారణమైన ఏడుపు

**ఇతర ఫలితాలు**
- నవజాత శిశువు పరీక్షలో గుర్తించిన గుండె చప్పుడులో మార్పులు లేదా ఇతర సమస్యలు
- సాధారణ నవజాత శిశువు స్క్రీనింగ్‌లో గుర్తించిన తేడాలు (హీల్-ప్రిక్ / మెటబాలిక్ స్క్రీనింగ్)
- జన్యు పరిస్థితుల కుటుంబ చరిత్ర లేదా గర్భధారణ సమయంలో గుర్తించిన ఫలితాలు

చాలా మంది ఆరోగ్యకరమైన నవజాత శిశువులకు ఈ లక్షణాలలో ఒకటి లేదా రెండు సాధారణంగా ఉంటాయి. మరింత శ్రద్ధగా చూడడానికి కారణం లక్షణాల సముదాయం లేదా స్క్రీనింగ్ ఫలితం - అందుకే నవజాత శిశువు పరీక్ష మరియు స్క్రీనింగ్ కార్యక్రమాలు ఉన్నాయి.

## తరువాత ఏమి జరుగుతుంది
ఒక సిండ్రోమ్ అనుమానించబడితే, మీ శిశువైద్యుడు సరైన నిర్ధారణ పరీక్షలను ఏర్పాటు చేస్తారు - ఇందులో జన్యు (క్రోమోజోమ్) పరీక్షలు ఉండవచ్చు - మరియు నిపుణులకు సిఫార్సు చేస్తారు. down syndrome వంటి కొన్ని పరిస్థితులు సాధారణంగా పుట్టిన దగ్గర గుర్తించబడతాయి; మీ బిడ్డ పెరిగే కొద్దీ మొదటి నెలల్లో చాలా ఇతర పరిస్థితులు స్పష్టంగా తెలుస్తాయి. ముందుగా గుర్తించడం అంటే ఆహార మద్దతు, గుండె లేదా వినికిడి పరీక్షలు మరియు అభివృద్ధి చికిత్సలు సాధ్యమైనంత ఉత్తమ సమయంలో ప్రారంభించవచ్చు.

## Pinnacle మార్గం
[Pinnacle Blooms Network](/) వద్ద, మేము ప్రారంభ రోజుల నుండి కుటుంబాలతో కలిసి నడుస్తాము - మీ బిడ్డకు ఆహారం తీసుకోవడానికి, స్థిరపడటానికి, కదలడానికి మరియు కనెక్ట్ అవ్వడానికి సహాయపడే వాటిపై దృష్టి పెడతాము. అభివృద్ధికి మద్దతు అవసరమైన చోట, సున్నితమైన [early intervention](/early-intervention) టోన్, ఆహారం నైపుణ్యాలు మరియు బంధాన్ని ఒక్కో అడుగులో నిర్మిస్తుంది. ఒక క్లినికల్ [AbilityScore®](/ask/what-is-the-abilityscore-and-how-is-it-calculated) మరియు ఏదైనా రోగ నిర్ధారణ మీ శిశువైద్యుని సంరక్షణలో, అర్హత కలిగిన వైద్యుని సంరక్షణలో మాత్రమే Pinnacle Blooms Network కేంద్రంలో ఏర్పడతాయి - ఇక్కడ ఏదీ రోగ నిర్ధారణ కాదు. మీరు [జన్యు మరియు క్రోమోజోమ్ సిండ్రోమ్స్](/genetic-chromosomal-syndromes) గురించి మరియు మద్దతు ఎలా రూపొందించబడుతుందో మరింత తెలుసుకోవచ్చు. 4 రాష్ట్రాల్లోని 70+ కేంద్రాలలో మరియు 4.95 లక్షలకు పైగా కుటుంబాలకు సేవలు అందించబడ్డాయి, మా లక్ష్యం స్థిరమైన, బలమైన పురోగతి.

## విశ్వసనీయ మూలాలు
WHO మరియు ICD-11 యొక్క అభివృద్ధి మరియు పుట్టుకతో వచ్చే పరిస్థితుల వర్గీకరణలు, అమెరికన్ అకాడమీ ఆఫ్ పీడియాట్రిక్స్ మరియు HealthyChildren.org యొక్క నవజాత శిశువు పరీక్ష మరియు స్క్రీనింగ్ మార్గదర్శకాలు మరియు పుట్టుకతో వచ్చే లోపాలు మరియు ప్రారంభ అభివృద్ధిపై CDC సమాచారంతో సమలేఖనం చేయబడింది.

**తదుపరి దశ —** మీ బిడ్డ పరీక్ష లేదా స్క్రీనింగ్ ఒక ప్రశ్నను లేవనెత్తితే, మీ శిశువైద్యునితో మాట్లాడండి మరియు WhatsAppలో +91 91001 81181 వద్ద మా క్లినికల్ బృందంతో సున్నితమైన developmental checkను బుక్ చేయండి.

ఇది సాధారణ సమాచారం, రోగ నిర్ధారణ కాదు - ఒక క్లినికల్ AbilityScore® మరియు ఏదైనా రోగ నిర్ధారణ అర్హత కలిగిన వైద్యుని సంరక్షణలో మాత్రమే Pinnacle Blooms Network కేంద్రంలో ఏర్పడుతుంది.

## Sources


## Connected topics and perspectives
- Conditions: https://pinnacleblooms.org/ask/te/conditions
- Parent: https://pinnacleblooms.org/ask/te/lens/stakeholder/parent
- Newborn: https://pinnacleblooms.org/ask/te/lens/age/newborn
- Context: https://pinnacleblooms.org/ask/te/lens/domain/context
- Early Signs: https://pinnacleblooms.org/ask/te/lens/intent/early_signs
- Screen: https://pinnacleblooms.org/ask/te/lens/lifecycle/screen
- Special Education: https://pinnacleblooms.org/ask/te/lens/route/special-education

## Related question paths

### Understand the subject
- జన్యు లేదా క్రోమోజోమ్ సిండ్రోమ్ వైకల్యమా?: https://pinnacleblooms.org/ask/is-genetic-chromosomal-syndromes-considered-a-disability-te
- ఒక జన్యు లేదా క్రోమోజోమ్ సిండ్రోమ్ జన్యు లేదా వంశపారంపర్యమా?: https://pinnacleblooms.org/ask/is-genetic-chromosomal-syndromes-genetic-or-hereditary-te
- జన్యు / క్రోమోజోమ్ సిండ్రోమ్ల గురించి సాధారణ అపోహలు ఏమిటి?: https://pinnacleblooms.org/ask/what-are-common-myths-about-genetic-chromosomal-syndromes-te
- జన్యు / క్రోమోజోమ్ సిండ్రోమ్ల రకాలు లేదా స్థాయిలు ఏమిటి?: https://pinnacleblooms.org/ask/what-are-the-types-or-levels-of-genetic-chromosomal-syndromes-te
- పిల్లలలో జన్యు మరియు క్రోమోజోమ్ సిండ్రోమ్‌లకు కారణమేమిటి?: https://pinnacleblooms.org/ask/what-causes-genetic-chromosomal-syndromes-in-children-te
- జన్యు / క్రోమోజోమ్ సిండ్రోమ్స్ అంటే ఏమిటి?: https://pinnacleblooms.org/ask/what-is-genetic-chromosomal-syndromes-and-what-does-it-look-like-in-early-childhood-te
- జన్యు / క్రోమోజోమ్ సిండ్రోమ్స్ అంటే ఏమిటి?: https://pinnacleblooms.org/ask/what-is-genetic-chromosomal-syndromes-te
- జన్యు మరియు క్రోమోజోమ్ సిండ్రోమ్‌లతో పాటు తరచుగా సంభవించే ఇతర పరిస్థితులు ఏమిటి?: https://pinnacleblooms.org/ask/what-other-conditions-often-occur-alongside-genetic-chromosomal-syndromes-te
- early intervention జన్యు మరియు క్రోమోజోమ్ సిండ్రోమ్స్ ఫలితాలు 7 సంవత్సరాల లోపు: https://pinnacleblooms.org/ask/what-does-current-research-show-about-early-intervention-outcomes-for-genetic-chromosomal-syndromes-in-children-under-7-te
- జన్యు / క్రోమోజోమ్ సిండ్రోమ్స్: ప్రారంభ బాల్యంలో ICD-11 లక్షణాలు: https://pinnacleblooms.org/ask/what-is-genetic-chromosomal-syndromes-and-what-are-its-icd-11-features-in-early-childhood-te
- జన్యు / క్రోమోజోమ్ సిండ్రోమ్స్ కోసం ICD-11 వర్గీకరణ ఏమిటి?: https://pinnacleblooms.org/ask/what-is-the-icd-11-classification-for-genetic-chromosomal-syndromes-te
- జన్యు/క్రోమోజోమ్ సిండ్రోమ్ల ద్వారా ప్రభావితమయ్యే ICF పనితీరు డొమైన్లు: https://pinnacleblooms.org/ask/which-icf-functioning-domains-does-genetic-chromosomal-syndromes-affect-in-early-childhood-te

### Recognise signs & concerns
- నాకు పుట్టిన బిడ్డకు జన్యు లేదా క్రోమోజోమ్ సిండ్రోమ్ ఉండవచ్చని నేను ఎప్పుడు ఆందోళన చెందాలి?: https://pinnacleblooms.org/ask/when-should-i-worry-that-my-newborn-might-have-genetic-chromosomal-syndromes-te
- జన్యు / క్రోమోజోమ్ సిండ్రోమ్‌లను నయం చేయగలమా?: https://pinnacleblooms.org/ask/can-genetic-chromosomal-syndromes-be-cured-te
- జన్యు / క్రోమోజోమ్ సిండ్రోమ్‌లను నివారించగలమా?: https://pinnacleblooms.org/ask/can-genetic-chromosomal-syndromes-be-prevented-te
- అబ్బాయిలు జన్యు సిండ్రోమ్‌లను భిన్నంగా ప్రదర్శిస్తారా?: https://pinnacleblooms.org/ask/do-boys-show-genetic-chromosomal-syndromes-differently-te
- బాలికలు జన్యు లేదా క్రోమోజోమ్ సిండ్రోమ్‌లను భిన్నంగా ప్రదర్శిస్తారా?: https://pinnacleblooms.org/ask/do-girls-show-genetic-chromosomal-syndromes-differently-te
- నా బిడ్డకు జన్యు లేదా క్రోమోజోమ్ సిండ్రోమ్ ఉండవచ్చని నేను ఆందోళన చెందాలా?: https://pinnacleblooms.org/ask/should-i-be-worried-my-child-might-have-genetic-chromosomal-syndromes-te
- ఒక సంవత్సరం వయస్సున్న అబ్బాయిలో జన్యు లేదా క్రోమోజోమ్ సిండ్రోమ్ల యొక్క ప్రారంభ సంకేతాలు.: https://pinnacleblooms.org/ask/what-are-the-early-signs-of-genetic-chromosomal-syndromes-in-a-1-year-old-boy-te
- ఒక సంవత్సరం వయస్సున్న బాలికలో జన్యు / క్రోమోజోమ్ సిండ్రోమ్ల యొక్క ప్రారంభ సంకేతాలు: https://pinnacleblooms.org/ask/what-are-the-early-signs-of-genetic-chromosomal-syndromes-in-a-1-year-old-girl-te
- జన్యు / క్రోమోజోమ్ సిండ్రోమ్ యొక్క ప్రారంభ సంకేతాలు (12–18 నెలలు): https://pinnacleblooms.org/ask/what-are-the-early-signs-of-genetic-chromosomal-syndromes-in-a-12-to-18-month-old-te
- 18–24 నెలల వయస్సులో జన్యు లేదా క్రోమోజోమ్ సిండ్రోమ్‌ల ప్రారంభ సంకేతాలు: https://pinnacleblooms.org/ask/what-are-the-early-signs-of-genetic-chromosomal-syndromes-in-a-18-to-24-month-old-te
- 2 సంవత్సరాల వయస్సు గల అబ్బాయిలో జన్యు / క్రోమోజోమ్ సిండ్రోమ్ల యొక్క ప్రారంభ సంకేతాలు: https://pinnacleblooms.org/ask/what-are-the-early-signs-of-genetic-chromosomal-syndromes-in-a-2-year-old-boy-te
- 2 సంవత్సరాల వయస్సు గల బాలికలో జన్యు లేదా క్రోమోజోమ్ సిండ్రోమ్ల యొక్క ప్రారంభ సంకేతాలు: https://pinnacleblooms.org/ask/what-are-the-early-signs-of-genetic-chromosomal-syndromes-in-a-2-year-old-girl-te

### Explore causes & influences
- పిల్లలలో జన్యు మరియు క్రోమోజోమ్ సిండ్రోమ్‌లకు కారణమేమిటి?: https://pinnacleblooms.org/ask/what-causes-genetic-chromosomal-syndromes-in-young-children-te
- జన్యు సిండ్రోమ్‌లు & ఐక్యరాజ్యసమితి బాలల హక్కుల కోసం early intervention: https://pinnacleblooms.org/ask/how-does-early-intervention-for-genetic-chromosomal-syndromes-advance-un-child-rights-uncrpd-and-the-sdgs-te
- జన్యు / క్రోమోజోమ్ సిండ్రోమ్లకు దోహదపడే అంశాలు: https://pinnacleblooms.org/ask/what-are-the-known-contributing-factors-for-genetic-chromosomal-syndromes-in-early-childhood-te
- జన్యు సిండ్రోమ్ల కోసం ప్రారంభ therapy యొక్క ఖర్చు-ప్రభావం: https://pinnacleblooms.org/ask/what-is-the-cost-effectiveness-of-early-therapy-for-genetic-chromosomal-syndromes-in-young-children-te

### Understand assessment
- జన్యు / క్రోమోజోమ్ సిండ్రోమ్స్ ఉన్న పిల్లలలో AbilityScore పురోగతిని ఎలా తెలుస్తుంది?: https://pinnacleblooms.org/ask/how-does-abilityscore-track-progress-in-a-child-with-genetic-chromosomal-syndromes-te
- జన్యు / క్రోమోజోమ్ సిండ్రోమ్స్ ఉన్న పిల్లల కోసం AbilityScore 0–100: https://pinnacleblooms.org/ask/what-does-an-abilityscore-of-0-100-mean-for-a-child-with-genetic-chromosomal-syndromes-te
- జన్యు / క్రోమోజోమ్ సిండ్రోమ్స్ ఉన్న పిల్లల కోసం 100–200 యొక్క AbilityScore అంటే ఏమిటి?: https://pinnacleblooms.org/ask/what-does-an-abilityscore-of-100-200-mean-for-a-child-with-genetic-chromosomal-syndromes-te
- జన్యు సిండ్రోమ్ ఉన్న పిల్లల విషయంలో AbilityScore అనేది 200–300 అంటే ఏమిటి?: https://pinnacleblooms.org/ask/what-does-an-abilityscore-of-200-300-mean-for-a-child-with-genetic-chromosomal-syndromes-te
- జన్యు సిండ్రోమ్ ఉన్న పిల్లల కోసం AbilityScore® 300–400: https://pinnacleblooms.org/ask/what-does-an-abilityscore-of-300-400-mean-for-a-child-with-genetic-chromosomal-syndromes-te
- జన్యు / క్రోమోజోమ్ సిండ్రోమ్స్‌లో AbilityScore 400–500: https://pinnacleblooms.org/ask/what-does-an-abilityscore-of-400-500-mean-for-a-child-with-genetic-chromosomal-syndromes-te
- జన్యు లేదా క్రోమోజోమ్ సిండ్రోమ్ ఉన్న పిల్లల కోసం AbilityScore® యొక్క 500–600 అంటే ఏమిటి?: https://pinnacleblooms.org/ask/what-does-an-abilityscore-of-500-600-mean-for-a-child-with-genetic-chromosomal-syndromes-te
- జన్యు సిండ్రోమ్‌ల కోసం 600–700 యొక్క AbilityScore® అంటే ఏమిటి?: https://pinnacleblooms.org/ask/what-does-an-abilityscore-of-600-700-mean-for-a-child-with-genetic-chromosomal-syndromes-te
- జన్యు / క్రోమోజోమ్ సిండ్రోమ్ల కోసం AbilityScore 800–900: https://pinnacleblooms.org/ask/what-does-an-abilityscore-of-800-900-mean-for-a-child-with-genetic-chromosomal-syndromes-te
- జన్యు లేదా క్రోమోజోమ్ సిండ్రోమ్ ఉన్న పిల్లల కోసం 900–1000 యొక్క AbilityScore అంటే ఏమిటి?: https://pinnacleblooms.org/ask/what-does-an-abilityscore-of-900-1000-mean-for-a-child-with-genetic-chromosomal-syndromes-te
- 7 సంవత్సరాల లోపు జన్యు మరియు క్రోమోజోమ్ సిండ్రోమ్‌ల కోసం స్క్రీనింగ్ మరియు రోగనిర్ధారణ మార్గం.: https://pinnacleblooms.org/ask/what-is-the-recommended-screening-and-diagnostic-pathway-for-genetic-chromosomal-syndromes-in-children-under-7-te
- జన్యు మరియు క్రోమోజోమ్ సిండ్రోమ్‌ల కోసం ధృవీకరించబడిన ఫలిత కొలతలు: https://pinnacleblooms.org/ask/which-validated-outcome-measures-are-used-to-study-genetic-chromosomal-syndromes-in-early-childhood-te

### Explore therapy & support
- జన్యు / క్రోమోజోమ్ సిండ్రోమ్స్ ఉన్న పిల్లలు సాధారణ పాఠశాలకు హాజరు కాగలరా?: https://pinnacleblooms.org/ask/can-a-child-with-genetic-chromosomal-syndromes-attend-a-mainstream-school-te
- జన్యు సిండ్రోమ్ ఉన్న పిల్లలు సాధారణ పాఠశాలకు హాజరు కాగలరా?: https://pinnacleblooms.org/ask/can-a-child-with-genetic-chromosomal-syndromes-attend-a-regular-school-te
- జన్యు సిండ్రోమ్ ఉన్న పిల్లరాలు స్వతంత్రంగా జీవించగలదా?: https://pinnacleblooms.org/ask/can-a-child-with-genetic-chromosomal-syndromes-grow-up-to-live-independently-te
- పిల్లలలో జన్యు లేదా క్రోమోజోమ్ సిండ్రోమ్ ఎలా నిర్ధారించబడుతుంది?: https://pinnacleblooms.org/ask/how-is-genetic-chromosomal-syndromes-diagnosed-in-a-child-te
- జన్యు సిండ్రోమ్‌తో మీ పిల్లల AbilityScore: తరువాత ఏమి చేయాలి: https://pinnacleblooms.org/ask/my-child-with-genetic-chromosomal-syndromes-has-an-abilityscore-of-0-100-what-should-we-do-next-te
- AbilityScore® 100–200 జన్యు సిండ్రోమ్‌తో — మీ తదుపరి అడుగు: https://pinnacleblooms.org/ask/my-child-with-genetic-chromosomal-syndromes-has-an-abilityscore-of-100-200-what-should-we-do-next-te
- జన్యు సిండ్రోమ్‌తో AbilityScore 200–300: తరువాత ఏమి చేయాలి?: https://pinnacleblooms.org/ask/my-child-with-genetic-chromosomal-syndromes-has-an-abilityscore-of-200-300-what-should-we-do-next-te
- జన్యు సిండ్రోమ్‌తో AbilityScore 300–400 — తదుపరి చర్యలు: https://pinnacleblooms.org/ask/my-child-with-genetic-chromosomal-syndromes-has-an-abilityscore-of-300-400-what-should-we-do-next-te
- జన్యు సిండ్రోమ్‌తో AbilityScore 400–500: తరువాత ఏమి చేయాలి?: https://pinnacleblooms.org/ask/my-child-with-genetic-chromosomal-syndromes-has-an-abilityscore-of-400-500-what-should-we-do-next-te
- జన్యు సిండ్రోమ్‌తో AbilityScore 500–600 ఉంటే ఏమి చేయాలి?: https://pinnacleblooms.org/ask/my-child-with-genetic-chromosomal-syndromes-has-an-abilityscore-of-500-600-what-should-we-do-next-te
- జన్యు సిండ్రోమ్‌తో AbilityScore 600–700: తరువాత ఏమి చేయాలి?: https://pinnacleblooms.org/ask/my-child-with-genetic-chromosomal-syndromes-has-an-abilityscore-of-600-700-what-should-we-do-next-te
- జన్యు సిండ్రోమ్‌తో AbilityScore® 700–800: తరువాత ఏమి చేయాలి?: https://pinnacleblooms.org/ask/my-child-with-genetic-chromosomal-syndromes-has-an-abilityscore-of-700-800-what-should-we-do-next-te