# ఒక సంవత్సరం వయస్సున్న బాలికలో జన్యు / క్రోమోజోమ్ సిండ్రోమ్ల యొక్క ప్రారంభ సంకేతాలు

Canonical: https://pinnacleblooms.org/ask/what-are-the-early-signs-of-genetic-chromosomal-syndromes-in-a-1-year-old-girl-te
Publisher: Pinnacle Blooms Network / Bharath Healthcare Laboratories Private Limited

ఒక సంవత్సరం వయస్సులో, జన్యు లేదా క్రోమోజోమ్ సిండ్రోమ్‌లు ఒక సంకేతం కంటే ఒక నమూనాగా కనిపిస్తాయి - ఆలస్యమైన milestones, తక్కువ లేదా దృఢమైన muscle tone, నెమ్మదిగా పెరుగుదల లేదా ఆహారం తీసుకోవడంలో ఇబ్బంది, తగ్గిన బుసలు లేదా కంటి సంబంధం, మరియు కొన్నిసార్లు విలక్షణమైన లక్షణాలు. ఏదైనా ఒకే సంకేతం చాలా అరుదుగా సిండ్రోమ్ అవుతుంది; అనేక సంకేతాలు కలిసి ఒక సాధారణ శిశువైద్య మరియు developmental check నిపుణురాలిని సంప్రదించమని సూచిస్తాయి, ఇక్కడ ఒక వైద్యురాలు మాత్రమే అంచనా వేయగలదు మరియు నిర్ధారించగలదు.

ఒక చిన్నారి మొదటి పుట్టినరోజుకు చేరుకున్నప్పుడు, ప్రతి తల్లిదండ్రులు milestonesను నిశితంగా గమనిస్తారు - మరియు ప్రారంభంలోనే ఒక నమూనాను గుర్తించడం మీరు ఆమె కోసం చేయగలిగే దయగల పనులలో ఒకటి.*

## సంక్షిప్తంగా
జన్యు లేదా క్రోమోజోమ్ సిండ్రోమ్‌లు ఒక సంవత్సరం వయస్సులో ఒకే గుర్తు కాకుండా ఒక *నమూనా*గా కనిపిస్తాయి - సాధారణంగా ఆలస్యమైన milestones (కూర్చోవడం, పాకడం, బుకలు వేయడం), తక్కువ లేదా దృఢమైన muscle tone, నెమ్మదిగా పెరుగుదల లేదా ఆహారం తీసుకోవడంలో ఇబ్బంది మరియు కొన్నిసార్లు విలక్షణమైన ముఖ లేదా శారీరక లక్షణాలు ఉంటాయి. వీటిలో ఏ ఒక్కటి కూడా సిండ్రోమ్‌ను సూచించదు, మరియు చాలా వాటికి సున్నితమైన, చికిత్స చేయగల వివరణలు ఉన్నాయి. మీరు చాలా వాటిని కలిపి గమనిస్తే, సాధారణ అభివృద్ధి మరియు శిశు వైద్య పరీక్ష సరైన, ప్రశాంతమైన తదుపరి చర్య.

## సున్నితంగా గమనించదగిన ప్రారంభ సంకేతాలు
**కదలిక మరియు muscle tone**
- వదులుగా (తక్కువ స్థాయి) లేదా అసాధారణంగా దృఢమైన శరీరం; ఇంకా స్థిరంగా కూర్చోవడం లేదా బరువు మోయడం లేదు
- 12 నెలల వయస్సులో పాకడం, నిలబడటానికి లాగడం లేదా వస్తువుల కోసం చేతులు చాచడం లేదు
- శరీరం యొక్క రెండు వైపుల మధ్య గుర్తించదగిన వ్యత్యాసం

**పెరుగుదల మరియు ఆహారం**
- బరువు పెరగకపోవడం, చాలా చిన్న లేదా చాలా పెద్ద తల పరిమాణం లేదా నెమ్మదిగా మొత్తం పెరుగుదల
- నిరంతరంగా ఆహారం తీసుకోవడంలో లేదా మింగడంలో ఇబ్బంది, తరచుగా రిఫ్లక్స్ లేదా ఉక్కిరిబిక్కిరి

**సంభాషణ మరియు ఆట**
- తక్కువ లేదా అసలు బుకలు వేయకపోవడం, పరిమిత కంటి సంబంధం లేదా ఆమె పేరుకు ప్రతిస్పందన తగ్గడం
- నవ్వులు, శబ్దాలు లేదా సాధారణ అటూ ఇటూ ఆటను పంచుకోకపోవడం

**శారీరక లక్షణాలు మరియు ఆరోగ్యం**
- విలక్షణమైన ముఖ లక్షణాలు, అసాధారణమైన చేతి లేదా కాలి ముడతలు లేదా పుట్టినప్పుడు గుర్తించబడిన తేడాలు
- పదే పదే వచ్చే ఇన్ఫెక్షన్లు, మీ వైద్యుడు గుర్తించిన గుండె సమస్యలు లేదా దృష్టి/వినికిడి సమస్యలు

## 12 నెలల వయస్సులో దీని అర్థం ఏమిటి
ఒక సంవత్సరం వయస్సులో, సరైన వైఖరి *గమనించడం మరియు తనిఖీ చేయడం*, అలారం కాదు. శిశువులు విస్తృతంగా మారుతూ ఉంటారు, మరియు ఒకే ఒక్క ఆలస్యమైన milestone సిండ్రోమ్ అరుదుగా ఉంటుంది. ముఖ్యమైనది ఏమిటంటే పెరుగుదల, కదలిక మరియు కమ్యూనికేషన్ అంతటా నిలిచి ఉండే సంకేతాల సముదాయం. ఒక శిశువైద్యురాలు ఆమెను పరీక్షించగలరు, ఆమె వృద్ధి చార్ట్‌లు మరియు జనన చరిత్రను సమీక్షించగలరు మరియు జన్యు లేదా అభివృద్ధి సంబంధిత assessment సహాయపడుతుందా అని నిర్ణయించగలరు. ఇది ఒక భాగస్వామ్యం, తీర్పు కాదు.

## Pinnacle మార్గం
ఒక క్లినికల్ [AbilityScore®](/ask/what-is-the-abilityscore-and-how-is-it-calculated) మరియు ఏదైనా రోగ నిర్ధారణ Pinnacle Blooms Network కేంద్రంలో మాత్రమే, అర్హత కలిగిన వైద్యుల సంరక్షణలో ఏర్పడతాయి - ఇది వైద్యులచే నిర్వహించబడే నిర్మాణాత్మక assessment, ఇది చెక్‌లిస్ట్ నుండి వచ్చిన లేబుల్ కాదు. [4 రాష్ట్రాల్లో 70+ కేంద్రాలు](/) 700+ మంది చికిత్సకులతో, మా బృందం ప్రారంభ పరిశీలనలను స్పష్టమైన, సహాయక ప్రణాళికగా మార్చడానికి కుటుంబాలకు సహాయపడుతుంది, ఇందులో మీ కుమార్తె యొక్క బలానికి అనుగుణంగా రూపొందించిన [early intervention therapy](/early-intervention) కూడా ఉంటుంది.

## విశ్వసనీయ మూలాలు
WHO ICD-11 అభివృద్ధి ఫ్రేమ్‌వర్క్‌లు, CDC "గుర్తులను తెలుసుకోండి. ముందుగానే చర్య తీసుకోండి." milestone మార్గదర్శకత్వం, అమెరికన్ అకాడమీ ఆఫ్ పీడియాట్రిక్స్ మరియు NIMHANS అభివృద్ధి వనరుల ద్వారా మార్గనిర్దేశం చేయబడింది - ఇవన్నీ అనేక సమస్యలు ఒకేసారి కనిపించినప్పుడు అప్రమత్తంగా వేచి ఉండటం కంటే ప్రారంభ, సున్నితమైన అభివృద్ధి తనిఖీలను నొక్కి చెబుతాయి.

**తదుపరి దశ —** WhatsAppలో ప్రశాంతమైన developmental check బుక్ చేయండి: +91 91001 81181, మరియు ఆమె పెరుగుదల, కదలిక మరియు ఆట గురించి మీరు గమనించిన ఏదైనా తీసుకురండి.

ఇది సాధారణ సమాచారం, రోగ నిర్ధారణ కాదు — ఒక క్లినికల్ AbilityScore® మరియు ఏదైనా రోగ నిర్ధారణ Pinnacle Blooms Network కేంద్రంలో అర్హత కలిగిన వైద్యుల సంరక్షణలో మాత్రమే ఏర్పడతాయి.

## Sources


## Connected topics and perspectives
- Conditions: https://pinnacleblooms.org/ask/te/conditions
- Parent: https://pinnacleblooms.org/ask/te/lens/stakeholder/parent
- Context: https://pinnacleblooms.org/ask/te/lens/domain/context
- Early Signs: https://pinnacleblooms.org/ask/te/lens/intent/early_signs
- Screen: https://pinnacleblooms.org/ask/te/lens/lifecycle/screen
- Screen: https://pinnacleblooms.org/ask/te/lens/route/screen

## Related question paths

### Understand the subject
- జన్యు లేదా క్రోమోజోమ్ సిండ్రోమ్ వైకల్యమా?: https://pinnacleblooms.org/ask/is-genetic-chromosomal-syndromes-considered-a-disability-te
- ఒక జన్యు లేదా క్రోమోజోమ్ సిండ్రోమ్ జన్యు లేదా వంశపారంపర్యమా?: https://pinnacleblooms.org/ask/is-genetic-chromosomal-syndromes-genetic-or-hereditary-te
- జన్యు / క్రోమోజోమ్ సిండ్రోమ్ల గురించి సాధారణ అపోహలు ఏమిటి?: https://pinnacleblooms.org/ask/what-are-common-myths-about-genetic-chromosomal-syndromes-te
- జన్యు / క్రోమోజోమ్ సిండ్రోమ్ల రకాలు లేదా స్థాయిలు ఏమిటి?: https://pinnacleblooms.org/ask/what-are-the-types-or-levels-of-genetic-chromosomal-syndromes-te
- పిల్లలలో జన్యు మరియు క్రోమోజోమ్ సిండ్రోమ్‌లకు కారణమేమిటి?: https://pinnacleblooms.org/ask/what-causes-genetic-chromosomal-syndromes-in-children-te
- జన్యు / క్రోమోజోమ్ సిండ్రోమ్స్ అంటే ఏమిటి?: https://pinnacleblooms.org/ask/what-is-genetic-chromosomal-syndromes-and-what-does-it-look-like-in-early-childhood-te
- జన్యు / క్రోమోజోమ్ సిండ్రోమ్స్ అంటే ఏమిటి?: https://pinnacleblooms.org/ask/what-is-genetic-chromosomal-syndromes-te
- జన్యు మరియు క్రోమోజోమ్ సిండ్రోమ్‌లతో పాటు తరచుగా సంభవించే ఇతర పరిస్థితులు ఏమిటి?: https://pinnacleblooms.org/ask/what-other-conditions-often-occur-alongside-genetic-chromosomal-syndromes-te
- early intervention జన్యు మరియు క్రోమోజోమ్ సిండ్రోమ్స్ ఫలితాలు 7 సంవత్సరాల లోపు: https://pinnacleblooms.org/ask/what-does-current-research-show-about-early-intervention-outcomes-for-genetic-chromosomal-syndromes-in-children-under-7-te
- జన్యు / క్రోమోజోమ్ సిండ్రోమ్స్: ప్రారంభ బాల్యంలో ICD-11 లక్షణాలు: https://pinnacleblooms.org/ask/what-is-genetic-chromosomal-syndromes-and-what-are-its-icd-11-features-in-early-childhood-te
- జన్యు / క్రోమోజోమ్ సిండ్రోమ్స్ కోసం ICD-11 వర్గీకరణ ఏమిటి?: https://pinnacleblooms.org/ask/what-is-the-icd-11-classification-for-genetic-chromosomal-syndromes-te
- జన్యు/క్రోమోజోమ్ సిండ్రోమ్ల ద్వారా ప్రభావితమయ్యే ICF పనితీరు డొమైన్లు: https://pinnacleblooms.org/ask/which-icf-functioning-domains-does-genetic-chromosomal-syndromes-affect-in-early-childhood-te

### Recognise signs & concerns
- జన్యు / క్రోమోజోమ్ సిండ్రోమ్‌లను నయం చేయగలమా?: https://pinnacleblooms.org/ask/can-genetic-chromosomal-syndromes-be-cured-te
- జన్యు / క్రోమోజోమ్ సిండ్రోమ్‌లను నివారించగలమా?: https://pinnacleblooms.org/ask/can-genetic-chromosomal-syndromes-be-prevented-te
- అబ్బాయిలు జన్యు సిండ్రోమ్‌లను భిన్నంగా ప్రదర్శిస్తారా?: https://pinnacleblooms.org/ask/do-boys-show-genetic-chromosomal-syndromes-differently-te
- బాలికలు జన్యు లేదా క్రోమోజోమ్ సిండ్రోమ్‌లను భిన్నంగా ప్రదర్శిస్తారా?: https://pinnacleblooms.org/ask/do-girls-show-genetic-chromosomal-syndromes-differently-te
- నా బిడ్డకు జన్యు లేదా క్రోమోజోమ్ సిండ్రోమ్ ఉండవచ్చని నేను ఆందోళన చెందాలా?: https://pinnacleblooms.org/ask/should-i-be-worried-my-child-might-have-genetic-chromosomal-syndromes-te
- ఒక సంవత్సరం వయస్సున్న అబ్బాయిలో జన్యు లేదా క్రోమోజోమ్ సిండ్రోమ్ల యొక్క ప్రారంభ సంకేతాలు.: https://pinnacleblooms.org/ask/what-are-the-early-signs-of-genetic-chromosomal-syndromes-in-a-1-year-old-boy-te
- జన్యు / క్రోమోజోమ్ సిండ్రోమ్ యొక్క ప్రారంభ సంకేతాలు (12–18 నెలలు): https://pinnacleblooms.org/ask/what-are-the-early-signs-of-genetic-chromosomal-syndromes-in-a-12-to-18-month-old-te
- 18–24 నెలల వయస్సులో జన్యు లేదా క్రోమోజోమ్ సిండ్రోమ్‌ల ప్రారంభ సంకేతాలు: https://pinnacleblooms.org/ask/what-are-the-early-signs-of-genetic-chromosomal-syndromes-in-a-18-to-24-month-old-te
- 2 సంవత్సరాల వయస్సు గల అబ్బాయిలో జన్యు / క్రోమోజోమ్ సిండ్రోమ్ల యొక్క ప్రారంభ సంకేతాలు: https://pinnacleblooms.org/ask/what-are-the-early-signs-of-genetic-chromosomal-syndromes-in-a-2-year-old-boy-te
- 2 సంవత్సరాల వయస్సు గల బాలికలో జన్యు లేదా క్రోమోజోమ్ సిండ్రోమ్ల యొక్క ప్రారంభ సంకేతాలు: https://pinnacleblooms.org/ask/what-are-the-early-signs-of-genetic-chromosomal-syndromes-in-a-2-year-old-girl-te
- 2 సంవత్సరాల వయస్సు గల బాలికలో జన్యు మరియు క్రోమోజోమ్ సిండ్రోమ్‌ల ప్రారంభ సంకేతాలు: https://pinnacleblooms.org/ask/what-are-the-early-signs-of-genetic-chromosomal-syndromes-in-a-2-year-old-te
- 3–6 నెలల వయస్సులో జన్యు లేదా క్రోమోజోమ్ సిండ్రోమ్‌ల ప్రారంభ సంకేతాలు: https://pinnacleblooms.org/ask/what-are-the-early-signs-of-genetic-chromosomal-syndromes-in-a-3-to-6-month-old-te

### Explore causes & influences
- పిల్లలలో జన్యు మరియు క్రోమోజోమ్ సిండ్రోమ్‌లకు కారణమేమిటి?: https://pinnacleblooms.org/ask/what-causes-genetic-chromosomal-syndromes-in-young-children-te
- జన్యు సిండ్రోమ్‌లు & ఐక్యరాజ్యసమితి బాలల హక్కుల కోసం early intervention: https://pinnacleblooms.org/ask/how-does-early-intervention-for-genetic-chromosomal-syndromes-advance-un-child-rights-uncrpd-and-the-sdgs-te
- జన్యు / క్రోమోజోమ్ సిండ్రోమ్లకు దోహదపడే అంశాలు: https://pinnacleblooms.org/ask/what-are-the-known-contributing-factors-for-genetic-chromosomal-syndromes-in-early-childhood-te
- జన్యు సిండ్రోమ్ల కోసం ప్రారంభ therapy యొక్క ఖర్చు-ప్రభావం: https://pinnacleblooms.org/ask/what-is-the-cost-effectiveness-of-early-therapy-for-genetic-chromosomal-syndromes-in-young-children-te

### Understand assessment
- జన్యు / క్రోమోజోమ్ సిండ్రోమ్స్ ఉన్న పిల్లలలో AbilityScore పురోగతిని ఎలా తెలుస్తుంది?: https://pinnacleblooms.org/ask/how-does-abilityscore-track-progress-in-a-child-with-genetic-chromosomal-syndromes-te
- జన్యు / క్రోమోజోమ్ సిండ్రోమ్స్ ఉన్న పిల్లల కోసం AbilityScore 0–100: https://pinnacleblooms.org/ask/what-does-an-abilityscore-of-0-100-mean-for-a-child-with-genetic-chromosomal-syndromes-te
- జన్యు / క్రోమోజోమ్ సిండ్రోమ్స్ ఉన్న పిల్లల కోసం 100–200 యొక్క AbilityScore అంటే ఏమిటి?: https://pinnacleblooms.org/ask/what-does-an-abilityscore-of-100-200-mean-for-a-child-with-genetic-chromosomal-syndromes-te
- జన్యు సిండ్రోమ్ ఉన్న పిల్లల విషయంలో AbilityScore అనేది 200–300 అంటే ఏమిటి?: https://pinnacleblooms.org/ask/what-does-an-abilityscore-of-200-300-mean-for-a-child-with-genetic-chromosomal-syndromes-te
- జన్యు సిండ్రోమ్ ఉన్న పిల్లల కోసం AbilityScore® 300–400: https://pinnacleblooms.org/ask/what-does-an-abilityscore-of-300-400-mean-for-a-child-with-genetic-chromosomal-syndromes-te
- జన్యు / క్రోమోజోమ్ సిండ్రోమ్స్‌లో AbilityScore 400–500: https://pinnacleblooms.org/ask/what-does-an-abilityscore-of-400-500-mean-for-a-child-with-genetic-chromosomal-syndromes-te
- జన్యు లేదా క్రోమోజోమ్ సిండ్రోమ్ ఉన్న పిల్లల కోసం AbilityScore® యొక్క 500–600 అంటే ఏమిటి?: https://pinnacleblooms.org/ask/what-does-an-abilityscore-of-500-600-mean-for-a-child-with-genetic-chromosomal-syndromes-te
- జన్యు సిండ్రోమ్‌ల కోసం 600–700 యొక్క AbilityScore® అంటే ఏమిటి?: https://pinnacleblooms.org/ask/what-does-an-abilityscore-of-600-700-mean-for-a-child-with-genetic-chromosomal-syndromes-te
- జన్యు / క్రోమోజోమ్ సిండ్రోమ్ల కోసం AbilityScore 800–900: https://pinnacleblooms.org/ask/what-does-an-abilityscore-of-800-900-mean-for-a-child-with-genetic-chromosomal-syndromes-te
- జన్యు లేదా క్రోమోజోమ్ సిండ్రోమ్ ఉన్న పిల్లల కోసం 900–1000 యొక్క AbilityScore అంటే ఏమిటి?: https://pinnacleblooms.org/ask/what-does-an-abilityscore-of-900-1000-mean-for-a-child-with-genetic-chromosomal-syndromes-te
- 7 సంవత్సరాల లోపు జన్యు మరియు క్రోమోజోమ్ సిండ్రోమ్‌ల కోసం స్క్రీనింగ్ మరియు రోగనిర్ధారణ మార్గం.: https://pinnacleblooms.org/ask/what-is-the-recommended-screening-and-diagnostic-pathway-for-genetic-chromosomal-syndromes-in-children-under-7-te
- జన్యు మరియు క్రోమోజోమ్ సిండ్రోమ్‌ల కోసం ధృవీకరించబడిన ఫలిత కొలతలు: https://pinnacleblooms.org/ask/which-validated-outcome-measures-are-used-to-study-genetic-chromosomal-syndromes-in-early-childhood-te

### Explore therapy & support
- జన్యు / క్రోమోజోమ్ సిండ్రోమ్స్ ఉన్న పిల్లలు సాధారణ పాఠశాలకు హాజరు కాగలరా?: https://pinnacleblooms.org/ask/can-a-child-with-genetic-chromosomal-syndromes-attend-a-mainstream-school-te
- జన్యు సిండ్రోమ్ ఉన్న పిల్లలు సాధారణ పాఠశాలకు హాజరు కాగలరా?: https://pinnacleblooms.org/ask/can-a-child-with-genetic-chromosomal-syndromes-attend-a-regular-school-te
- జన్యు సిండ్రోమ్ ఉన్న పిల్లరాలు స్వతంత్రంగా జీవించగలదా?: https://pinnacleblooms.org/ask/can-a-child-with-genetic-chromosomal-syndromes-grow-up-to-live-independently-te
- పిల్లలలో జన్యు లేదా క్రోమోజోమ్ సిండ్రోమ్ ఎలా నిర్ధారించబడుతుంది?: https://pinnacleblooms.org/ask/how-is-genetic-chromosomal-syndromes-diagnosed-in-a-child-te
- జన్యు సిండ్రోమ్‌తో మీ పిల్లల AbilityScore: తరువాత ఏమి చేయాలి: https://pinnacleblooms.org/ask/my-child-with-genetic-chromosomal-syndromes-has-an-abilityscore-of-0-100-what-should-we-do-next-te
- AbilityScore® 100–200 జన్యు సిండ్రోమ్‌తో — మీ తదుపరి అడుగు: https://pinnacleblooms.org/ask/my-child-with-genetic-chromosomal-syndromes-has-an-abilityscore-of-100-200-what-should-we-do-next-te
- జన్యు సిండ్రోమ్‌తో AbilityScore 200–300: తరువాత ఏమి చేయాలి?: https://pinnacleblooms.org/ask/my-child-with-genetic-chromosomal-syndromes-has-an-abilityscore-of-200-300-what-should-we-do-next-te
- జన్యు సిండ్రోమ్‌తో AbilityScore 300–400 — తదుపరి చర్యలు: https://pinnacleblooms.org/ask/my-child-with-genetic-chromosomal-syndromes-has-an-abilityscore-of-300-400-what-should-we-do-next-te
- జన్యు సిండ్రోమ్‌తో AbilityScore 400–500: తరువాత ఏమి చేయాలి?: https://pinnacleblooms.org/ask/my-child-with-genetic-chromosomal-syndromes-has-an-abilityscore-of-400-500-what-should-we-do-next-te
- జన్యు సిండ్రోమ్‌తో AbilityScore 500–600 ఉంటే ఏమి చేయాలి?: https://pinnacleblooms.org/ask/my-child-with-genetic-chromosomal-syndromes-has-an-abilityscore-of-500-600-what-should-we-do-next-te
- జన్యు సిండ్రోమ్‌తో AbilityScore 600–700: తరువాత ఏమి చేయాలి?: https://pinnacleblooms.org/ask/my-child-with-genetic-chromosomal-syndromes-has-an-abilityscore-of-600-700-what-should-we-do-next-te
- జన్యు సిండ్రోమ్‌తో AbilityScore® 700–800: తరువాత ఏమి చేయాలి?: https://pinnacleblooms.org/ask/my-child-with-genetic-chromosomal-syndromes-has-an-abilityscore-of-700-800-what-should-we-do-next-te