Down Syndrome
సంభావ్య down syndrome ఉన్న పిల్లలను ఎప్పుడు సంప్రదించాలి?
వెంటనే సంప్రదించండి: గుర్తించదగిన లక్షణాల సముదాయంతో ఉన్న ఏవైనా నవజాత శిశువులు లేదా పసిపిల్లలు - తక్కువ స్వరంతో మాట్లాడటం, ఒకే అరచేతి మడత, పైకి వంగిన కళ్ళు, చదునైన ముక్కు వంతెన, ఆహారం తీసుకోవడంలో ఇబ్బంది - ఉన్నట్లయితే, కొన్ని రోజుల్లోనే శిశువైద్య నిపుణుడికి సిఫార్సు చేయాలి. వైద్య పరీక్ష మరియు క్యారియోటైప్ ద్వారా మాత్రమే నిర్ధారణ జరుగుతుంది. శ్వాస లేదా గుండె సంబంధిత సమస్యలు ఉంటే అదే రోజున వెంటనే పంపండి.
మీరు గమనించే మొదటి శిక్షణ పొందిన వ్యక్తి కావచ్చు - మరియు సకాలంలో సిఫార్సు చేయడం మీరు ఈ పిల్లలకూ మరియు కుటుంబానికీ అందించగల అత్యంత శక్తివంతమైన విషయాలలో ఒకటి.
సంక్షిప్తంగా
వెంటనే సిఫార్సు చేయండి, చివరికి కాదు. ఒక నవజాత శిశువు లేదా శిశువు గుర్తించదగిన లక్షణాల సమూహాన్ని చూపిస్తే - low muscle tone ('ఫ్లాపీ' బేబీ), ఒకే అరచేతి ముడత, పైకి వంగిన కళ్ళు, చదునైన ముక్కు వంతెన, చిన్న తల లేదా ఆహారం తీసుకోవడంలో ఇబ్బంది ఉంటే - వెంటనే, వీలైతే కొన్ని రోజుల్లోనే నిపుణుల సిఫార్సును ఏర్పాటు చేయండి. రోగ నిర్ధారణ అనేది క్లినికల్ పరీక్ష మరియు క్రోమోజోమ్ (కార్యోటైప్) పరీక్ష ద్వారా శిశువైద్యుడు మాత్రమే నిర్ధారిస్తారు, కేవలం కనిపించడం ద్వారా కాదు. మీ పని ప్రారంభ గుర్తింపు మరియు వెచ్చని, తొందరలేని సిఫార్సు.ఎప్పుడు సిఫార్సు చేయాలి
- జననం / మొదటి వారాల్లో - పైన పేర్కొన్న శారీరక సంకేతాల సమూహం ఏదైనా ఉంటే, లేదా సరిగా ఆహారం తీసుకోని 'ఫ్లాపీ' బేబీ అయితే: పరీక్ష మరియు కార్యోటైప్ కోసం శిశువైద్యుడిని సంప్రదించండి.
- అత్యవసర / అదే రోజు సిఫార్సు - నీలం లేదా బూడిద రంగు, శ్వాస తీసుకోవడంలో ఇబ్బంది లేదా గుండె సమస్య సంకేతాలు ఉంటే (down syndrome పుట్టుకతో వచ్చే గుండె లోపాలతో సంబంధం కలిగి ఉంటుంది). వీటికి సాధారణ సిఫార్సు కాకుండా వెంటనే వైద్య సహాయం అవసరం.
- ఏ వయస్సులోనైనా, ముందుగా గుర్తించకపోతే - ఆలస్యమైన milestones (తల నియంత్రణ, కూర్చోవడం, మొదటి మాటలు) లక్షణాలతో పాటు assessment కోసం సిఫార్సు చేయాలి; సహాయం ప్రారంభించడానికి ఎప్పుడూ ఆలస్యం కాదు.
సైన్స్, సంక్షిప్తంగా
down syndrome (ICD-11 LD40.0) అనేది క్రోమోజోమ్ 21 యొక్క అదనపు కాపీ నుండి వస్తుంది మరియు పుట్టినప్పుడు లేదా దగ్గరగా గుర్తించవచ్చు. నిర్ధారణ వైద్యపరంగా ఉంటుంది - క్లినికల్ assessment మరియు కార్యోటైపింగ్ ద్వారా - ఆ తరువాత సంబంధిత పరిస్థితుల కోసం స్క్రీనింగ్, ముఖ్యంగా గుండె, థైరాయిడ్, వినికిడి మరియు దృష్టి పరీక్షలు చేయాలి. ప్రారంభ సిఫార్సు చాలా ముఖ్యం ఎందుకంటే ప్రారంభ వైద్య సంరక్షణ మరియు ప్రారంభ అభివృద్ధి therapy కలిసి పిల్లల గమనాన్ని మారుస్తాయి: బలమైన ఆహారం, మెరుగైన milestones, మరియు నమ్మకమైన ప్రారంభం.Pinnacle మార్గం
ఒక క్లినికల్ AbilityScore® మరియు ఏదైనా రోగ నిర్ధారణ ఒక అర్హత కలిగిన వైద్యుని సంరక్షణలో Pinnacle Blooms Network కేంద్రంలో మాత్రమే ఏర్పడతాయి - ఒక ఫారం లేదా ఫోటోగ్రాఫ్ నుండి ఎప్పటికీ కాదు. శిశువైద్యుడు నిర్ధారించిన తర్వాత, మేము అభివృద్ధి ప్రయాణంలో భాగస్వాములం అవుతాము: early intervention మరియు పిల్లల మరియు కుటుంబం చుట్టూ నిర్మాణాత్మక మద్దతు లభిస్తుంది. down syndrome గురించి మరియు తరువాత ఏమి వస్తుందో మరింత తెలుసుకోండి.విశ్వసనీయ మూలాలు
WHO ICD-11 (LD40.0); CDC 'గుర్తులను తెలుసుకోండి. ముందుగానే చర్య తీసుకోండి.'; ఇండియన్ అకాడమీ ఆఫ్ పీడియాట్రిక్స్; అమెరికన్ అకాడమీ ఆఫ్ పీడియాట్రిక్స్ (HealthyChildren.org).తదుపరి దశ — గుర్తించండి, భరోసా ఇవ్వండి, సూచించండి. మీరు సూచించిన ఏదైనా కుటుంబం కోసం ఒక అభివృద్ధి assessment (/enroll) ను బుక్ చేయండి, తద్వారా వైద్య సంరక్షణతో పాటు మద్దతు ప్రారంభించవచ్చు.
ఇది సాధారణ సమాచారం, రోగ నిర్ధారణ కాదు - ఒక క్లినికల్ AbilityScore® మరియు ఏదైనా రోగ నిర్ధారణ ఒక అర్హత కలిగిన వైద్యుని సంరక్షణలో Pinnacle Blooms Network కేంద్రంలో మాత్రమే ఏర్పడతాయి.
What to watch
శిశువు నీలం లేదా బూడిద రంగును, శ్వాస తీసుకోవడంలో ఇబ్బందిని లేదా గుండె సమస్య సంకేతాలను చూపిస్తే, సాధారణంగా కాకుండా, అదే రోజున పెంచండి. తక్కువ స్వరంతో ఆహారం తీసుకోవడంలో ఇబ్బంది కూడా వెంటనే సమీక్షించదగినది. నిర్ధారణ ఎల్లప్పుడూ శిశువైద్యురాలు మరియు క్యారియోటైప్తో ఉంటుంది - కేవలం రూపం ఆధారంగా కాదు.
Try this at home
సూచించేటప్పుడు, కుటుంబ సభ్యులతో ఆప్యాయంగా, ఆశాజనకంగా, సులభమైన భాషలో మాట్లాడండి: ఒక నిపుణురాలు బిడ్డను పరీక్షిస్తుందని మరియు ప్రారంభ సహాయం బిడ్డ అభివృద్ధి చెందడానికి సహాయపడుతుందని వివరించండి. భయపెట్టే పదాలను నివారించండి; రెఫరల్ను సాధారణమైన, శ్రద్ధగల తదుపరి చర్యగా రూపొందించండి.
Developed by SETU Consortium · Pinnacle Blooms Network · Last reviewed 2026-06-11 · reviewed every 365 days
This is general information, not a diagnosis. A clinical AbilityScore® and any diagnosis are formed only at a Pinnacle Blooms Network centre, under qualified clinician care.
Frequently asked
ఒక ఫ్రంట్లైన్ ఉద్యోగిని శిశువు రూపాన్ని బట్టి down syndromeని గుర్తించగలదా?
లేదు. శారీరక లక్షణాలు అనుమానాన్ని రేకెత్తించవచ్చు, కానీ రోగ నిర్ధారణను శిశువైద్యురాలు వైద్య పరీక్ష మరియు క్రోమోజోమ్ (కార్యోటైప్) పరీక్ష ద్వారా మాత్రమే నిర్ధారిస్తుంది. ముందువరుస పాత్ర ఏమిటంటే ముందుగా గుర్తించడం మరియు వెంటనే సిఫార్సు చేయడం.
రెఫరల్ ఎంత త్వరగా జరగాలి?
వెంటనే - లక్షణాల సముదాయాన్ని గుర్తించిన కొన్ని రోజుల్లోనే గుర్తించడం ఉత్తమం. శ్వాస తీసుకోవడంలో ఇబ్బంది లేదా గుండె సమస్య సంకేతాలు ఉంటే, సాధారణంగా రిఫర్ చేసే బదులు వెంటనే వైద్య సహాయం కోసం అదే రోజున ఎక్కువ మందికి తెలియజేయండి.
జననం సమయంలో కాకుండా తరువాత లక్షణాలు గమనించబడితే?
వయస్సుతో సంబంధం లేకుండా ఇప్పుడే సంప్రదించండి. ప్రత్యేక లక్షణాలు మరియు ఆలస్యమైన milestones కలిగిన పిల్లవాడు వైద్య assessment మరియు ప్రారంభ అభివృద్ధి therapy నుండి ఇప్పటికీ గొప్ప ప్రయోజనం పొందుతుంది - మద్దతు ప్రారంభించడానికి ఎప్పుడూ ఆలస్యం కాదు.