Down Syndrome
పిల్లలలో down syndrome ఎలా నిర్ధారించబడుతుంది?
జన్యుపరమైన కారియోటైప్ (క్రోమోజోమ్) రక్త పరీక్ష ద్వారా down syndrome నిర్ధారించబడింది. ఒక శిశువైద్యురాలు శారీరక లక్షణాలు మరియు పుట్టినప్పుడు low muscle tone నుండి మొదట అనుమానించవచ్చు, మరియు గర్భధారణ స్క్రీనింగ్ సంభావ్యతను సూచించగలదు - కానీ క్రోమోజోమ్ పరీక్ష మాత్రమే ఖచ్చితమైనది. ఒక వైద్యపరమైన AbilityScore మరియు అభివృద్ధి ప్రణాళిక వైద్యుని సంరక్షణలో Pinnacle కేంద్రంలో మాత్రమే ఏర్పడతాయి.
ఒక తల్లి down syndrome ఎలా నిర్ధారించబడిందో తెలుసుకోవాలనుకున్నప్పుడు, మార్గం చాలామంది ఆశించిన దానికంటే స్పష్టంగా మరియు దయతో ఉంటుంది - ఇది జాగ్రత్తగా పరిశీలనతో ప్రారంభమవుతుంది మరియు ఒక సాధారణ, ఖచ్చితమైన పరీక్షతో ముగుస్తుంది.
సంక్షిప్తంగా
down syndrome అనేది కార్యోటైప్ అనే జన్యుపరమైన రక్త పరీక్ష ద్వారా నిర్ధారించబడుతుంది (క్రోమోజోమ్ విశ్లేషణ), ఇది క్రోమోజోమ్ 21 యొక్క అదనపు కాపీ కోసం చూస్తుంది. ఒక శిశువైద్యుడు పుట్టిన కొద్దిసేపటి తర్వాత గుర్తించదగిన శారీరక లక్షణాలు మరియు స్వరం యొక్క నమూనా నుండి మొదట అనుమానించవచ్చు మరియు గర్భధారణ సమయంలో స్క్రీనింగ్ పరీక్షలు పెరిగిన సంభావ్యతను గుర్తించగలవు. కానీ స్క్రీనింగ్ అనేది రోగ నిర్ధారణ కాదు - క్రోమోజోమ్ పరీక్ష మాత్రమే ఖచ్చితమైన సమాధానం ఇస్తుంది మరియు అక్కడ నుండి మీ పిల్లల అభివృద్ధికి మద్దతు లభిస్తుంది, నిర్వచించబడదు.ఇది ఎలా గుర్తించబడుతుంది
పుట్టుకకు ముందు (రోగ నిర్ధారణ కాదు): రక్త పరీక్ష మరియు అల్ట్రాసౌండ్ గుర్తులు సంభావ్యతను అంచనా వేయగలవు. సూచించిన చోట, అమ్నియోసెంటెసిస్ లేదా కోరియోనిక్ విల్లస్ శాంప్లింగ్ వంటి రోగనిర్ధారణ పరీక్ష శిశువు యొక్క క్రోమోజోమ్లను నేరుగా పరిశీలిస్తుంది.పుట్టుక సమయంలో: శిశువైద్యులు సంకేతాల సముదాయాన్ని గమనించవచ్చు - low muscle tone (హైపోటోనియా), ఒకే పామర్ క్రీజ్, పైకి వంగిన కళ్ళు, చదునైన ముక్కు వంతెన లేదా మరింత రిలాక్స్డ్, ఫ్లాపీ భంగిమ. ఏ ఒక్క లక్షణం దేనినీ నిర్ధారించదు; ఇది మొత్తం నమూనా పరీక్షను ప్రేరేపిస్తుంది.
రోగ నిర్ధారణను నిర్ధారించడం: ఒక చిన్న రక్త నమూనా నుండి ఒక కార్యోటైప్ అనేది గోల్డ్ స్టాండర్డ్. ఇది మూడు రూపాలను గుర్తిస్తుంది - ట్రైసోమి 21, ట్రాన్స్లోకేషన్ లేదా మొజాయిసిజం - మరియు ఫలితం ప్రారంభ ఆరోగ్య తనిఖీలకు (గుండె, వినికిడి, దృష్టి, థైరాయిడ్) మరియు అభివృద్ధి ప్రణాళికకు మార్గనిర్దేశం చేస్తుంది.
రోగ నిర్ధారణ మీకు ఏమిటి చెబుతుంది - ఇది మీ పిల్లవాడు ఎవరు అవుతాడు అని ఎప్పటికీ చెప్పదు. down syndrome ఉన్న పిల్లలు నేర్చుకుంటారు, కమ్యూనికేట్ చేస్తారు, ఆడుకుంటారు మరియు పెరుగుతారు, ముఖ్యంగా ప్రారంభ, సంతోషకరమైన, బాగా లక్ష్యంగా పెట్టుకున్న మద్దతుతో.
Pinnacle మార్గం
ఖచ్చితమైన వైద్య నిర్ధారణ మీ శిశువైద్యురాలు మరియు జన్యు పరీక్ష ద్వారా వస్తుంది - మరియు ఒక క్లినికల్ AbilityScore® మరియు ఏదైనా అభివృద్ధి assessment ఒక Pinnacle Blooms Network కేంద్రంలో మాత్రమే, అర్హత కలిగిన వైద్యుల సంరక్షణలో ఏర్పడతాయి, ఆన్లైన్ ఫారం ద్వారా కాదు. మీకు నిర్ధారణ వచ్చిన తర్వాత, తదుపరి ప్రశ్న మనం ఎక్కడ ప్రారంభించాలి? — మరియు ఇక్కడే మేము మీతో కలిసి నడుస్తాము, కమ్యూనికేషన్, కదలిక, అభ్యాసం మరియు స్వీయ సంరక్షణలో బలాలు మ్యాప్ చేస్తాము. [down syndromeని అర్థం చేసుకోవడం] (/down-syndrome), early intervention therapy నైపుణ్యాలను ఎలా మెరుగుపరుస్తుందో, మరియు [AbilityScore అంటే ఏమిటి మరియు అది ఎలా ఏర్పడుతుంది] (/ask/what-is-the-abilityscore-and-how-is-it-calculated) అన్వేషించండి.విశ్వసనీయ మూలాలు
WHO ICD-11 క్రోమోజోమ్ పరిస్థితుల వర్గీకరణ; అమెరికన్ అకాడమీ ఆఫ్ పీడియాట్రిక్స్ పిల్లల కోసం ఆరోగ్య మార్గదర్శకం down syndrome; CDC అభివృద్ధి milestone వనరులు; ఇండియన్ అకాడమీ ఆఫ్ పీడియాట్రిక్స్ శిశువైద్య మార్గదర్శకం.తదుపరి దశ — మీ పిల్లల అభివృద్ధి గురించి నిర్ధారణ లేదా ప్రశ్న ఉందా? [Pinnacle వైద్యునితో అభివృద్ధి assessmentని బుక్ చేయండి] (/early-intervention).
ఇది సాధారణ సమాచారం, నిర్ధారణ కాదు — ఒక క్లినికల్ AbilityScore® మరియు ఏదైనా నిర్ధారణ అర్హత కలిగిన వైద్యుల సంరక్షణలో ఒక Pinnacle Blooms Network కేంద్రంలో మాత్రమే ఏర్పడుతుంది.
What to watch
low muscle tone (వదులుగా, చాలా రిలాక్స్డ్గా ఉండే భంగిమ), ఆహారం తీసుకోవడంలో ఇబ్బందులు మరియు నవజాత శిశువులో గుర్తించదగిన ముఖ లక్షణాల నమూనా శిశువైద్యురాలు క్రోమోజోమ్ పరీక్షను సూచించేలా ప్రేరేపించవచ్చు - కానీ ఏ ఒక్క లక్షణం కూడా స్వయంగా రోగనిర్ధారణ కాదు.
Try this at home
మీ బిడ్డకు వ్యాధి నిర్ధారణ అయితే, మొదట అనుబంధంపై దృష్టి పెట్టండి - కంటి సంబంధం, సున్నితమైన సంభాషణ, పొట్టపై సమయం మరియు ప్రతిస్పందించే ఆట. ఈ రోజువారీ క్షణాలు తరువాతి therapy అంతా నిర్మించే పునాది.
Developed by SETU Consortium · Pinnacle Blooms Network · Last reviewed 2026-06-11 · reviewed every 365 days
This is general information, not a diagnosis. A clinical AbilityScore® and any diagnosis are formed only at a Pinnacle Blooms Network centre, under qualified clinician care.
Frequently asked
జననం ముందు down syndrome ను నిర్ధారించగలమా?
గర్భధారణ సమయంలో స్క్రీనింగ్ (రక్త పరీక్షలు మరియు అల్ట్రాసౌండ్ గుర్తులు) సంభావ్యతను అంచనా వేయగలదు, మరియు అమ్నియోసెంటెసిస్ లేదా కోరియోనిక్ విల్లస్ శాంప్లింగ్ వంటి రోగనిర్ధారణ పరీక్షలు నేరుగా శిశువు యొక్క క్రోమోజోమ్లను పరిశీలించగలవు. స్క్రీనింగ్ మాత్రమే రోగ నిర్ధారణ కాదు - నిర్ధారించడానికి క్రోమోజోమ్ పరీక్ష అవసరం.
down syndromeని నిర్ధారించే పరీక్ష ఏమిటి?
కార్యోటైప్, ఒక జన్యు రక్త పరీక్ష, ఇది 21వ క్రోమోజోమ్ యొక్క అదనపు కాపీ కోసం పిల్లల క్రోమోజోమ్లను విశ్లేషిస్తుంది, ఇది ఖచ్చితమైన నిర్ధారణ పరీక్ష. ఇది రకాన్ని కూడా గుర్తిస్తుంది - ట్రైసోమి 21, ట్రాన్స్లోకేషన్ లేదా మొజాయిసిజం.
ఒక శిశువైద్యురాలు చూసి చెప్పగలదా?
ఒక శిశువైద్యురాలు శారీరక లక్షణాల యొక్క గుర్తించదగిన నమూనా నుండి down syndrome అని అనుమానించవచ్చు మరియు పుట్టిన వెంటనే low muscle tone అని అనుమానించవచ్చు, కానీ రూపం ఒక్కటే ఎప్పుడూ నిర్ధారించదు. ఖచ్చితమైన రోగ నిర్ధారణ కోసం క్రోమోజోమ్ పరీక్ష ఎల్లప్పుడూ అవసరం.
down syndrome నిర్ధారణ తర్వాత ఏమి జరుగుతుంది?
మీ పిల్లలకు సాధారణ ఆరోగ్య పరీక్షలు (గుండె, వినికిడి, దృష్టి, థైరాయిడ్) ఉంటాయి మరియు ప్రారంభ అభివృద్ధి సహాయాన్ని ప్రారంభించవచ్చు. కమ్యూనికేషన్, కదలిక మరియు అభ్యాసం అంతటా ప్రారంభ, బాగా గురిపెట్టిన therapy పిల్లలు నమ్మకమైన, సమర్థులైన వ్యక్తులుగా ఎదగడానికి సహాయపడుతుంది.