Down Syndrome
down syndrome: ప్రారంభ బాల్యంలో ICD-11 లక్షణాలు
down syndrome (ట్రైసోమి 21, ICD-11 LD40.0) అనేది మేధో వికాస లోపానికి అత్యంత సాధారణ క్రోమోజోమ్ కారణం. బాల్యంలో ఇది నియోనాటల్ హైపోటోనియా, విలక్షణమైన ముఖ కవళికలు, global developmental delay మరియు అధిక-సహరోగ్య పర్యవేక్షణ అవసరాలతో (గుండె, వినికిడి, థైరాయిడ్, దృష్టి, అట్లాంటోక్సియల్) కనిపిస్తుంది. రోగ నిర్ధారణ మరియు AbilityScore® కేవలం Pinnacle కేంద్రంలో మాత్రమే ఏర్పడతాయి.
down syndromeతో బాధపడుతున్న ఒక చిన్నారి సిండ్రోమ్గా కాకుండా స్పష్టమైన, గుర్తించదగిన అభివృద్ధి ప్రొఫైల్తో ఒక పిల్లగా వస్తుంది - మరియు జీవితంలో ఇది ప్రారంభమైన, ఖచ్చితమైన ప్రారంభం.*
సంక్షిప్తంగా
down syndrome (ట్రైసోమి 21) అనేది క్రోమోజోమ్ 21 యొక్క పూర్తి లేదా పాక్షిక అదనపు కాపీ నుండి ఉత్పన్నమయ్యే జన్యుపరమైన పరిస్థితి, ఇది జన్యుపరమైన ఇంప్రంటింగ్/క్రోమోజోమ్ అసాధారణతలతో కూడిన రుగ్మతల క్రింద ICD-11లో LD40.0గా వర్గీకరించబడింది. ఇది సాధారణంగా పుట్టినప్పుడు లేదా దగ్గరగా గుర్తించబడుతుంది మరియు డిస్మార్ఫిక్ లక్షణాలు, సాధారణ హైపోటోనియా మరియు మేధోపరమైన అభివృద్ధి లోపం యొక్క స్పెక్ట్రం యొక్క స్థిరమైన సముదాయం ద్వారా వర్గీకరించబడుతుంది. ఇది ప్రపంచవ్యాప్తంగా intellectual disabilityకు అత్యంత సాధారణ క్రోమోజోమ్ కారణం.బాల్యంలో క్లినికల్ లక్షణాలు
పుట్టినప్పుడు / శిశువులో గుర్తించదగినది- హైపోటోనియా, తరచుగా పేలవమైన మోరో మరియు జాయింట్ హైపర్ఫ్లెక్సిబిలిటీతో
- విలక్షణమైన ముఖ లక్షణాలు - చదునైన నాసికా వంతెన, పైకి వంగిన కనురెప్పల పగుళ్లు, ఎపికాంథిక్ మడతలు, చిన్న చెవులు, పొడుచుకు వచ్చిన నాలుక, బ్రాకీసెఫాలీ
- ఒకే ట్రాన్స్వర్స్ పాల్మార్ క్రీజ్, చెప్పు-గ్యాప్ కాలి వేలు, చిన్న ఐదవ వేలు క్లినోడాక్టిలీ
బాల్యం ద్వారా కోర్సు
- global developmental delay - మోటార్ milestones మరియు వ్యక్తీకరణ భాష సాధారణంగా ఎక్కువగా ప్రభావితమవుతాయి; గ్రహణ నైపుణ్యాలు మరియు సామాజిక నిశ్చితార్థం సాపేక్షంగా బలంగా ఉంటాయి
- వేరియబుల్ మేధోపరమైన అభివృద్ధి లోపం, సాధారణంగా తేలికపాటి-మధ్యస్థంగా ఉంటుంది
- అధిక కోమోర్బిడిటీ క్రియాశీల నిఘా అవసరం: పుట్టుకతో వచ్చే గుండె జబ్బు (~40–50%), వినికిడి లోపం (ఓటిటిస్-మీడియా-ప్రోన్), దృశ్య వక్రీభవన లోపం, హైపోథైరాయిడిజం, అట్లాంటోక్సియల్ అస్థిరత్వం మరియు ఆహారం తీసుకోవడంలో ఇబ్బంది
Pinnacle మార్గం
క్లినికల్ AbilityScore® మరియు ఏదైనా రోగ నిర్ధారణ Pinnacle Blooms Network కేంద్రంలో మాత్రమే, అర్హత కలిగిన వైద్యుల సంరక్షణలో మాత్రమే స్థాపించబడతాయి - ఆన్లైన్ సాధనం నుండి ఎప్పటికీ కాదు. ప్రారంభ, నిర్మాణాత్మక ఇన్పుట్ ఫలితాలను తీవ్రంగా రూపొందిస్తుంది. down syndrome మార్గాన్ని, మా early intervention కార్యక్రమం, మరియు AbilityScore® ఎలా ఏర్పడుతుంది అన్వేషించండి.నమ్మదగిన ఆధారాలు
WHO ICD-11 (LD40.0); CDC అభివృద్ధి milestones; ఇండియన్ అకాడమీ ఆఫ్ పీడియాట్రిక్స్; అమెరికన్ అకాడమీ ఆఫ్ పీడియాట్రిక్స్ (HealthyChildren.org).తదుపరి దశ — ముందుగా సూచించండి: ఒక Pinnacle వైద్యురాలు అభివృద్ధి ఆధార స్థాయిని ఏర్పాటు చేయగలదు మరియు ఈ పిల్లలకు అవసరమైన బహుళ విభాగాల పర్యవేక్షణను సమన్వయం చేయగలదు. క్లినికల్ రిఫెరల్ ప్రారంభించండి.
ఇది సాధారణ సమాచారం, రోగ నిర్ధారణ కాదు — ఒక క్లినికల్ AbilityScore® మరియు ఏదైనా రోగ నిర్ధారణ అర్హత కలిగిన వైద్యుని సంరక్షణలో మాత్రమే Pinnacle Blooms Network కేంద్రంలో ఏర్పడుతుంది.
What to watch
హైపోటోనియా, లక్షణ ముఖ కవళికలు మరియు global developmental delay, పుట్టుకతో వచ్చే గుండె జబ్బు, వినికిడి లోపం, హైపోథైరాయిడిజం, దృష్టి లోపం మరియు అట్లాంటోక్సియల్ అస్థిరత కోసం క్రియాశీల నిఘా.
Try this at home
ప్రతి ఆరోగ్యకరమైన శిశువు సందర్శనలో, ప్రతి ఆలస్యాన్ని రోగ నిర్ధారణకు మాత్రమే ఆపాదించకుండా, ప్రామాణిక milestone తనిఖీని పరిస్థితి-నిర్దిష్ట నిఘాతో జత చేయండి - వినికిడి, థైరాయిడ్ మరియు కార్డియాక్ సమీక్ష.
Developed by SETU Consortium · Pinnacle Blooms Network · Last reviewed 2026-06-27 · reviewed every 365 days
This is general information, not a diagnosis. A clinical AbilityScore® and any diagnosis are formed only at a Pinnacle Blooms Network centre, under qualified clinician care.
Frequently asked
down syndrome కోసం ICD-11 కోడ్ ఏమిటి?
ICD-11-MMSలో, అభివృద్ధి సంబంధిత అసాధారణతలు మరియు క్రోమోజోమ్ సంబంధిత రుగ్మతల అధ్యాయంలో down syndromeను LD40.0గా కోడ్ చేశారు. ఇది ట్రైసోమి 21కి అనుగుణంగా ఉంటుంది, ఇది మేధోపరమైన అభివృద్ధి లోపానికి అత్యంత సాధారణ క్రోమోజోమ్ కారణం.
పుట్టినప్పుడు down syndrome నిర్ధారణ చేయబడిందా?
ఇది సాధారణంగా పుట్టుక సమయంలో లేదా సమీపంలో లక్షణమైన లక్షణాలు మరియు హైపోటోనియా ద్వారా వైద్యపరంగా గుర్తించబడుతుంది మరియు క్యారియోటైపింగ్ ద్వారా నిర్ధారించబడుతుంది. ప్రినేటల్ స్క్రీనింగ్ మరియు రోగనిర్ధారణ పరీక్షలు కూడా దీనిని ప్రినేటల్గా గుర్తించగలవు.
బాల్యంలో ఏయే సహవ్యాధులపై నిఘా ఉంచాలి?
పుట్టుకతో వచ్చే గుండె జబ్బు, వినికిడి లోపం, దృశ్య వక్రీభవన లోపం, హైపోథైరాయిడిజం, అట్లాంటోక్సియల్ అస్థిరత మరియు ఆహారం తీసుకోవడంలో ఇబ్బందితో పాటు అభివృద్ధి పర్యవేక్షణకు చురుకైన నిఘా అవసరం.