# down syndrome అంటే ఏమిటి, మరియు బాల్యంలో దాని ICD-11 లక్షణాలు ఏమిటి?

Canonical: https://pinnacleblooms.org/ask/what-is-down-syndrome-and-what-are-its-icd-11-features-in-early-childhood-te
Publisher: Pinnacle Blooms Network / Bharath Healthcare Laboratories Private Limited

down syndrome (ట్రైసోమి 21, ICD-11 LD40.0) అనేది మేధో వికాస లోపానికి అత్యంత సాధారణ క్రోమోజోమ్ కారణం. బాల్యంలో ఇది నియోనాటల్ హైపోటోనియా, విలక్షణమైన ముఖ కవళికలు, global developmental delay మరియు అధిక-సహరోగ్య పర్యవేక్షణ అవసరాలతో (గుండె, వినికిడి, థైరాయిడ్, దృష్టి, అట్లాంటోక్సియల్) కనిపిస్తుంది. రోగ నిర్ధారణ మరియు AbilityScore® కేవలం Pinnacle కేంద్రంలో మాత్రమే ఏర్పడతాయి.

down syndromeతో బాధపడుతున్న ఒక చిన్నారి సిండ్రోమ్‌గా కాకుండా స్పష్టమైన, గుర్తించదగిన అభివృద్ధి ప్రొఫైల్‌తో ఒక పిల్లగా వస్తుంది - మరియు జీవితంలో ఇది ప్రారంభమైన, ఖచ్చితమైన ప్రారంభం.*

## సంక్షిప్తంగా
down syndrome (ట్రైసోమి 21) అనేది క్రోమోజోమ్ 21 యొక్క పూర్తి లేదా పాక్షిక అదనపు కాపీ నుండి ఉత్పన్నమయ్యే జన్యుపరమైన పరిస్థితి, ఇది జన్యుపరమైన ఇంప్రంటింగ్/క్రోమోజోమ్ అసాధారణతలతో కూడిన రుగ్మతల క్రింద **ICD-11లో LD40.0గా** వర్గీకరించబడింది. ఇది సాధారణంగా పుట్టినప్పుడు లేదా దగ్గరగా గుర్తించబడుతుంది మరియు డిస్మార్ఫిక్ లక్షణాలు, సాధారణ హైపోటోనియా మరియు మేధోపరమైన అభివృద్ధి లోపం యొక్క స్పెక్ట్రం యొక్క స్థిరమైన సముదాయం ద్వారా వర్గీకరించబడుతుంది. ఇది ప్రపంచవ్యాప్తంగా intellectual disabilityకు అత్యంత సాధారణ క్రోమోజోమ్ కారణం.

## బాల్యంలో క్లినికల్ లక్షణాలు
**పుట్టినప్పుడు / శిశువులో గుర్తించదగినది**
- హైపోటోనియా, తరచుగా పేలవమైన మోరో మరియు జాయింట్ హైపర్‌ఫ్లెక్సిబిలిటీతో
- విలక్షణమైన ముఖ లక్షణాలు - చదునైన నాసికా వంతెన, పైకి వంగిన కనురెప్పల పగుళ్లు, ఎపికాంథిక్ మడతలు, చిన్న చెవులు, పొడుచుకు వచ్చిన నాలుక, బ్రాకీసెఫాలీ
- ఒకే ట్రాన్స్‌వర్స్ పాల్మార్ క్రీజ్, చెప్పు-గ్యాప్ కాలి వేలు, చిన్న ఐదవ వేలు క్లినోడాక్టిలీ

**బాల్యం ద్వారా కోర్సు**
- global developmental delay - మోటార్ milestones మరియు వ్యక్తీకరణ భాష సాధారణంగా ఎక్కువగా ప్రభావితమవుతాయి; గ్రహణ నైపుణ్యాలు మరియు సామాజిక నిశ్చితార్థం సాపేక్షంగా బలంగా ఉంటాయి
- వేరియబుల్ మేధోపరమైన అభివృద్ధి లోపం, సాధారణంగా తేలికపాటి-మధ్యస్థంగా ఉంటుంది
- అధిక కోమోర్బిడిటీ క్రియాశీల నిఘా అవసరం: పుట్టుకతో వచ్చే గుండె జబ్బు (~40–50%), వినికిడి లోపం (ఓటిటిస్-మీడియా-ప్రోన్), దృశ్య వక్రీభవన లోపం, హైపోథైరాయిడిజం, అట్లాంటోక్సియల్ అస్థిరత్వం మరియు ఆహారం తీసుకోవడంలో ఇబ్బంది

## Pinnacle మార్గం
క్లినికల్ **AbilityScore®** మరియు ఏదైనా రోగ నిర్ధారణ Pinnacle Blooms Network కేంద్రంలో మాత్రమే, అర్హత కలిగిన వైద్యుల సంరక్షణలో మాత్రమే స్థాపించబడతాయి - ఆన్‌లైన్ సాధనం నుండి ఎప్పటికీ కాదు. ప్రారంభ, నిర్మాణాత్మక ఇన్‌పుట్ ఫలితాలను తీవ్రంగా రూపొందిస్తుంది. [down syndrome మార్గాన్ని](/down-syndrome), మా [early intervention కార్యక్రమం](/early-intervention), మరియు [AbilityScore® ఎలా ఏర్పడుతుంది](/ask/what-is-the-abilityscore-and-how-is-it-calculated) అన్వేషించండి.

## నమ్మదగిన ఆధారాలు
WHO ICD-11 (LD40.0); CDC అభివృద్ధి milestones; ఇండియన్ అకాడమీ ఆఫ్ పీడియాట్రిక్స్; అమెరికన్ అకాడమీ ఆఫ్ పీడియాట్రిక్స్ (HealthyChildren.org).

**తదుపరి దశ —** ముందుగా సూచించండి: ఒక Pinnacle వైద్యురాలు అభివృద్ధి ఆధార స్థాయిని ఏర్పాటు చేయగలదు మరియు ఈ పిల్లలకు అవసరమైన బహుళ విభాగాల పర్యవేక్షణను సమన్వయం చేయగలదు. [క్లినికల్ రిఫెరల్ ప్రారంభించండి](/early-intervention).

ఇది సాధారణ సమాచారం, రోగ నిర్ధారణ కాదు — ఒక క్లినికల్ AbilityScore® మరియు ఏదైనా రోగ నిర్ధారణ అర్హత కలిగిన వైద్యుని సంరక్షణలో మాత్రమే Pinnacle Blooms Network కేంద్రంలో ఏర్పడుతుంది.

## Sources


## Connected topics and perspectives
- Conditions: https://pinnacleblooms.org/ask/te/conditions
- Doctor: https://pinnacleblooms.org/ask/te/lens/stakeholder/doctor
- Context: https://pinnacleblooms.org/ask/te/lens/domain/context
- Definition: https://pinnacleblooms.org/ask/te/lens/intent/definition
- Screen: https://pinnacleblooms.org/ask/te/lens/lifecycle/screen
- Special Education: https://pinnacleblooms.org/ask/te/lens/route/special-education

## Related question paths

### Understand the subject
- down syndrome (LD40.0) కొరకు ICD-11 వర్గీకరణ: https://pinnacleblooms.org/ask/what-is-the-icd-11-classification-for-down-syndrome-te
- down syndrome కోసం SNOMED CT భావన ఏమిటి?: https://pinnacleblooms.org/ask/what-is-the-snomed-ct-concept-for-down-syndrome-te
- down syndrome ఒక పిల్లవాడి దినచర్యను ఎలా ప్రభావితం చేస్తుంది: https://pinnacleblooms.org/ask/how-does-down-syndrome-affect-a-child-s-daily-life-te
- down syndrome ను వైకల్యంగా పరిగణిస్తారా?: https://pinnacleblooms.org/ask/is-down-syndrome-considered-a-disability-te
- down syndrome జన్యుపరమైనదా లేదా వంశపారంపర్యమైనదా?: https://pinnacleblooms.org/ask/is-down-syndrome-genetic-or-hereditary-te
- down syndrome గురించి సాధారణ అపోహలు: https://pinnacleblooms.org/ask/what-are-common-myths-about-down-syndrome-te
- down syndrome రకాలు: https://pinnacleblooms.org/ask/what-are-the-types-or-levels-of-down-syndrome-te
- పిల్లలలో down syndrome రావడానికి కారణమేమిటి?: https://pinnacleblooms.org/ask/what-causes-down-syndrome-in-children-te
- early intervention ఫలితాలు down syndrome కింద 7: https://pinnacleblooms.org/ask/what-does-current-research-show-about-early-intervention-outcomes-for-down-syndrome-in-children-under-7-te
- down syndrome అంటే ఏమిటి?: https://pinnacleblooms.org/ask/what-is-down-syndrome-te
- down syndrome తో తరచుగా సంభవించే పరిస్థితులు: https://pinnacleblooms.org/ask/what-other-conditions-often-occur-alongside-down-syndrome-te
- బాల్యంలో down syndrome ఏ ICF పనితీరు డొమైన్‌లను ప్రభావితం చేస్తుంది?: https://pinnacleblooms.org/ask/which-icf-functioning-domains-does-down-syndrome-affect-in-early-childhood-te

### Recognise signs & concerns
- down syndrome రిఫరల్ అవసరమని సూచించే క్లినికల్ ప్రమాద సంకేతాలు: https://pinnacleblooms.org/ask/what-clinical-red-flags-for-down-syndrome-warrant-referral-in-a-young-child-te
- పిల్లల వైద్యురాలికి down syndrome యొక్క ప్రారంభ సూచికలు: https://pinnacleblooms.org/ask/what-early-indicators-of-down-syndrome-should-a-paediatrician-watch-for-te
- వైద్యురాలు down syndrome అనుమానంతో ఉన్న పిల్లవాడిని అభివృద్ధి therapy కోసం ఎప్పుడు సిఫారసు చేయాలి?: https://pinnacleblooms.org/ask/when-should-a-doctor-refer-a-child-with-suspected-down-syndrome-for-developmental-therapy-te
- down syndrome నయం చేయగలమా?: https://pinnacleblooms.org/ask/can-down-syndrome-be-cured-te
- down syndrome ని నివారించగలమా?: https://pinnacleblooms.org/ask/can-down-syndrome-be-prevented-te
- అబ్బాయిలు down syndrome ని వేరుగా చూపిస్తారా?: https://pinnacleblooms.org/ask/do-boys-show-down-syndrome-differently-te
- బాలికలలో down syndrome: https://pinnacleblooms.org/ask/do-girls-show-down-syndrome-differently-te
- 2 సంవత్సరాల వయస్సు గల అమ్మాయికి down syndrome ఉందో లేదో మీరు చెప్పగలరా?: https://pinnacleblooms.org/ask/down-syndrome-2-years-when-to-worry-te
- ఒక ఫ్రంట్‌లైన్ ఆరోగ్య కార్యకర్త సంభావ్య down syndromeని ముందుగానే ఎలా గుర్తించగలదు?: https://pinnacleblooms.org/ask/how-can-a-frontline-health-worker-spot-a-child-with-possible-down-syndrome-early-te
- ఒక సంవత్సరం వయస్సున్న అబ్బాయిలో down syndrome యొక్క ప్రారంభ సంకేతాలు: https://pinnacleblooms.org/ask/what-are-the-early-signs-of-down-syndrome-in-a-1-year-old-boy-te
- ఒక సంవత్సరం వయస్సున్న అమ్మాయిలో down syndrome యొక్క ప్రారంభ సంకేతాలు: https://pinnacleblooms.org/ask/what-are-the-early-signs-of-down-syndrome-in-a-1-year-old-girl-te
- 12–18 నెలల మధ్య down syndrome యొక్క ప్రారంభ సంకేతాలు: https://pinnacleblooms.org/ask/what-are-the-early-signs-of-down-syndrome-in-a-12-to-18-month-old-te

### Explore causes & influences
- బాల్యంలో down syndromeకి దోహదపడే అంశాలు: https://pinnacleblooms.org/ask/what-are-the-known-contributing-factors-for-down-syndrome-in-early-childhood-te
- early intervention అనేది down syndrome మరియు UNCRPD & SDGs కోసం.: https://pinnacleblooms.org/ask/how-does-early-intervention-for-down-syndrome-advance-un-child-rights-uncrpd-and-the-sdgs-te
- చిన్న పిల్లలలో down syndrome రావడానికి కారణమేమిటి?: https://pinnacleblooms.org/ask/what-causes-down-syndrome-in-young-children-te
- చిన్న పిల్లలలో down syndrome కోసం ప్రారంభ therapy యొక్క ఖర్చు-ప్రభావం.: https://pinnacleblooms.org/ask/what-is-the-cost-effectiveness-of-early-therapy-for-down-syndrome-in-young-children-te
- భారతదేశంలో down syndrome: ప్రాబల్యం మరియు ప్రజారోగ్య భారం: https://pinnacleblooms.org/ask/what-is-the-prevalence-and-public-health-burden-of-down-syndrome-among-young-children-in-india-te

### Understand assessment
- down syndrome ఉన్న పిల్లలో AbilityScore పురోగతిని ఎలా తెలుస్తుంది?: https://pinnacleblooms.org/ask/how-does-abilityscore-track-progress-in-a-child-with-down-syndrome-te
- AbilityScore 0–100 for down syndrome: https://pinnacleblooms.org/ask/what-does-an-abilityscore-of-0-100-mean-for-a-child-with-down-syndrome-te
- down syndrome ఉన్న పిల్లవాడికి AbilityScore 100–200 అంటే ఏమిటి?: https://pinnacleblooms.org/ask/what-does-an-abilityscore-of-100-200-mean-for-a-child-with-down-syndrome-te
- down syndrome ఉన్న పిల్లవాడికి AbilityScore అంటే ఏమిటి?: https://pinnacleblooms.org/ask/what-does-an-abilityscore-of-200-300-mean-for-a-child-with-down-syndrome-te
- down syndrome ఉన్న పిల్లవాడికి AbilityScore 300–400 అంటే ఏమిటి?: https://pinnacleblooms.org/ask/what-does-an-abilityscore-of-300-400-mean-for-a-child-with-down-syndrome-te
- down syndrome ఉన్న పిల్లల కోసం 400–500 యొక్క AbilityScore అంటే ఏమిటి?: https://pinnacleblooms.org/ask/what-does-an-abilityscore-of-400-500-mean-for-a-child-with-down-syndrome-te
- down syndrome ఉన్న పిల్లల కోసం 600–700 యొక్క AbilityScore® అంటే ఏమిటి?: https://pinnacleblooms.org/ask/what-does-an-abilityscore-of-600-700-mean-for-a-child-with-down-syndrome-te
- down syndrome ఉన్న పిల్లల కోసం AbilityScore 700–800: https://pinnacleblooms.org/ask/what-does-an-abilityscore-of-700-800-mean-for-a-child-with-down-syndrome-te
- down syndrome ఉన్న పిల్లల కోసం AbilityScore 800–900.: https://pinnacleblooms.org/ask/what-does-an-abilityscore-of-800-900-mean-for-a-child-with-down-syndrome-te
- down syndrome ఉన్న పిల్లవాడికి 900–1000 యొక్క AbilityScore అంటే ఏమిటి?: https://pinnacleblooms.org/ask/what-does-an-abilityscore-of-900-1000-mean-for-a-child-with-down-syndrome-te
- బాల్యంలో down syndrome కోసం ప్రామాణిక assessment పనిముట్లు: https://pinnacleblooms.org/ask/which-standardised-tools-are-used-to-assess-down-syndrome-in-early-childhood-te
- బాల్యంలో down syndrome కోసం ధృవీకరించబడిన ఫలిత కొలమానాలు: https://pinnacleblooms.org/ask/which-validated-outcome-measures-are-used-to-study-down-syndrome-in-early-childhood-te

### Explore therapy & support
- ఒక తాతమ్మగా లేదా సంరక్షకురాలిగా, down syndrome రోజువారీ జీవితంలో ఒక పిల్లవాడికి నేను ఎలా మద్దతు ఇవ్వగలను?: https://pinnacleblooms.org/ask/as-a-grandparent-or-caregiver-how-can-i-support-a-child-with-down-syndrome-day-to-day-te
- down syndrome ఉన్న పిల్లలు సాధారణ పాఠశాలకు వెళ్లవచ్చా?: https://pinnacleblooms.org/ask/can-a-child-with-down-syndrome-attend-a-mainstream-school-te
- down syndrome ఉన్న పిల్లవాడు సాధారణ పాఠశాలకు హాజరు కాగలదా?: https://pinnacleblooms.org/ask/can-a-child-with-down-syndrome-attend-a-regular-school-te
- down syndrome ఉన్న పిల్లవాడు స్వతంత్రంగా జీవించడానికి ఎదగగలదా?: https://pinnacleblooms.org/ask/can-a-child-with-down-syndrome-grow-up-to-live-independently-te
- ఒక తరగతి ఉపాధ్యాయురాలు down syndromeతో ఒక పిల్లవాడు పాల్గొని నేర్చుకోవడానికి ఎలా సహాయం చేయగలదు?: https://pinnacleblooms.org/ask/how-can-a-classroom-teacher-help-a-child-with-down-syndrome-take-part-and-learn-te
- ఒక జిల్లా early intervention కార్యక్రమం 7 సంవత్సరాల లోపు పిల్లలను down syndromeతో ఎలా గుర్తించి, మద్దతు ఇవ్వగలదు?: https://pinnacleblooms.org/ask/how-can-a-district-early-intervention-programme-identify-and-support-children-under-7-with-down-syndrome-te
- ఒక ఉపాధ్యాయురాలు down syndromeతో ఉన్న పిల్లవాడిని ఎలా చేర్చగలదు?: https://pinnacleblooms.org/ask/how-can-a-teacher-include-and-support-a-young-child-with-down-syndrome-in-a-mainstream-classroom-te
- పిల్లలలో down syndrome ఎలా నిర్ధారించబడుతుంది?: https://pinnacleblooms.org/ask/how-is-down-syndrome-diagnosed-in-a-child-te
- down syndrome అనేది therapy ద్వారా ఎలా మద్దతు పొందుతుంది?: https://pinnacleblooms.org/ask/how-is-down-syndrome-supported-through-therapy-te
- down syndrome AbilityScore: మీ తదుపరి చర్యలు: https://pinnacleblooms.org/ask/my-child-with-down-syndrome-has-an-abilityscore-of-0-100-what-should-we-do-next-te
- down syndrome AbilityScore 100–200 — తరువాత ఏమి చేయాలి: https://pinnacleblooms.org/ask/my-child-with-down-syndrome-has-an-abilityscore-of-100-200-what-should-we-do-next-te
- down syndrome AbilityScore 200-300: తల్లిదండ్రుల కోసం తదుపరి చర్యలు: https://pinnacleblooms.org/ask/my-child-with-down-syndrome-has-an-abilityscore-of-200-300-what-should-we-do-next-te