Genetic / Chromosomal Syndromes
చిన్న పిల్లలలో జన్యు మరియు క్రోమోజోమ్ సిండ్రోమ్ల ప్రారంభ సంకేతాలు
జన్యు మరియు క్రోమోజోమ్ సిండ్రోమ్లు శారీరక లక్షణాల నమూనాగా, low muscle tone, ఆహారం లేదా పెరుగుదల వ్యత్యాసాలు మరియు నెమ్మదిగా milestones ప్రారంభంలో కనిపించవచ్చు. ఏ ఒక్క సంకేతం దేనినీ నిర్ధారించదు - ఇది పిల్లల వైద్యం మరియు developmental check అవసరమయ్యే ప్రాంతాలలో సమూహం. కారణంతో సంబంధం లేకుండా ప్రారంభ మద్దతు సహాయపడుతుంది; ఒక వైద్యురాలు మాత్రమే రోగ నిర్ధారణను నిర్ధారించగలదు.
ప్రతి బిడ్డ తనదైన శైలిలో ఎదుగుతుంది - కానీ కొన్నిసార్లు చిన్న తేడాల సముదాయం, ముందుగా గుర్తించినట్లయితే, కొంచెం అదనపు సహాయం సహాయపడుతుందనే సూచనగా ఉండవచ్చు.
సంక్షిప్తంగా
జన్యు మరియు క్రోమోజోమ్ సిండ్రోమ్లు శారీరక లక్షణాలు, ఊహించిన దానికంటే నెమ్మదిగా ఉండే milestones, ఆహారం లేదా ఎదుగుదలలో తేడాలు మరియు low muscle tone కలయికగా చూపించబడతాయి - తరచుగా మొదటి నెలలు లేదా సంవత్సరాలలో గమనించవచ్చు. ఏ ఒక్క సంకేతం దేనినీ నిర్ధారించదు; ప్రాంతాల వారీగా ఉండే నమూనా ముఖ్యం. ఈ పరిస్థితులలో చాలా వాటిని ముందుగానే గుర్తించవచ్చు మరియు ప్రారంభ సహాయం మీ పిల్లల అభివృద్ధికి నిజమైన తేడాను కలిగిస్తుంది.గమనించదగిన ప్రారంభ సంకేతాలు
శారీరక మరియు ఎదుగుదల- ప్రత్యేకమైన ముఖ లక్షణాలు, లేదా కుటుంబ సభ్యుల నుండి భిన్నంగా ఉండే లక్షణాలు
- ఊహించిన దానికంటే చిన్న లేదా పెద్ద తల పరిమాణం, లేదా అసాధారణమైన ఎదుగుదల నమూనా
- low muscle tone ("మెత్తటి" అనుభూతి) లేదా అసాధారణంగా దృఢమైన కదలికలు
- పుట్టినప్పుడు లేదా వెంటనే చేతులు, కాళ్ళు, కళ్ళు లేదా చెవులలో తేడాలు గమనించబడతాయి
ఆహారం, శ్వాస మరియు ఆరోగ్యం
- ఆహారం తీసుకోవడంలో ఇబ్బంది, బరువు తగ్గకపోవడం లేదా తరచుగా అనారోగ్యాలు
- ప్రారంభ తనిఖీలలో గుండె, వినికిడి లేదా దృష్టి సంబంధిత సమస్యలు గుర్తించబడతాయి
వికాసం మరియు ప్రవర్తన
- milestones చేరుకోవడంలో ఆలస్యం - దొర్లడం, కూర్చోవడం, నడవడం, మొదటి మాటలు
- కంటి సంబంధం తగ్గడం, పరిమితమైన బుకలు లేదా నెమ్మదిగా సామాజిక ప్రతిస్పందనలు
- ఇదివరకే పొందిన నైపుణ్యాల కోల్పోవడం, ఏ వయస్సులోనైనా - దీనిపై ఎల్లప్పుడూ వెంటనే చర్య తీసుకోండి
ఎప్పుడు పరీక్ష చేయించుకోవాలి
మీరు ఈ ప్రాంతాలలో చాలా వాటిలో ఒక నమూనాను గమనించినట్లయితే, మీ శిశువైద్యుడిని అభివృద్ధి సమీక్ష కోసం అడగండి మరియు సూచించిన చోట, జన్యు సేవలకు సిఫార్సు చేయమని అడగండి. అనేక సిండ్రోమ్లు క్లినికల్ పరీక్ష మరియు జన్యు పరీక్ష ద్వారా నిర్ధారించబడతాయి - కానీ ప్రారంభించడానికి మీకు నిర్ధారించబడిన కారణం అవసరం లేదు early intervention therapy. ఆలస్యం గమనించిన క్షణం నుండి సహాయం ప్రారంభించవచ్చు.Pinnacle మార్గం
Pinnacle Blooms Network వద్ద, మీ పిల్లల బలాలు మరియు అవసరాలు వైద్యుడు నిర్వహించే AbilityScore® ద్వారా విశ్లేషించబడతాయి, ఇది వ్యక్తిగతీకరించిన ప్రణాళికకు మార్గనిర్దేశం చేయడానికి స్పష్టమైన, బహుళ-డొమైన్ ఆధార స్థాయిని అందిస్తుంది. జన్యు మరియు క్రోమోజోమ్ సిండ్రోమ్స్తో పిల్లలకు మేము ఎలా మద్దతు ఇస్తామో తెలుసుకోండి. ఒక క్లినికల్ AbilityScore® మరియు ఏదైనా రోగ నిర్ధారణ Pinnacle Blooms Network కేంద్రంలో మాత్రమే, అర్హత కలిగిన వైద్యుల సంరక్షణలో ఏర్పడతాయి - స్క్రీన్ లేదా కథనం నుండి మాత్రమే కాదు.విశ్వసనీయ మూలాలు
WHO ICD-11, CDC "గుర్తులను తెలుసుకోండి. ముందుగానే చర్య తీసుకోండి.", అమెరికన్ అకాడమీ ఆఫ్ పీడియాట్రిక్స్ మరియు HealthyChildren.org అభివృద్ధి పర్యవేక్షణ మరియు ప్రారంభ సూచనపై మార్గదర్శకాలకు అనుగుణంగా ఉన్నాయి.తదుపరి దశ — మీ పిల్లల కోసం developmental checkను ఏర్పాటు చేయడానికి +91 91000 91000 వద్ద WhatsAppలో మా క్లినికల్ బృందానికి సందేశం పంపండి.
ఇది సాధారణ సమాచారం, రోగ నిర్ధారణ కాదు - ఒక క్లినికల్ AbilityScore® మరియు ఏదైనా రోగ నిర్ధారణ Pinnacle Blooms Network కేంద్రంలో అర్హత కలిగిన వైద్యుల సంరక్షణలో మాత్రమే ఏర్పడతాయి.
What to watch
ఇప్పటికే పొందిన నైపుణ్యాల నష్టం, బరువు తగ్గడం లేదా ఆహారం తీసుకోవడంలో ఇబ్బంది, లేదా developmental delay గుండె, వినికిడి లేదా దృష్టి సమస్యలతో జత చేయబడినప్పుడు వెంటనే చర్య తీసుకోండి - వీటికి వేచి ఉండకుండా వెంటనే పిల్లల వైద్యుల సమీక్ష అవసరం.
Try this at home
మీ పిల్లలు దొర్లుతున్నప్పుడు, కూర్చున్నప్పుడు, బుసబుసలాడుతున్నప్పుడు మరియు వేలు చూపిస్తున్నప్పుడు ఒక సాధారణ milestone నోట్ ఉంచండి. ఏదో ఒక లక్షణం గురించి ఆందోళన చెందడం కంటే ఈ నమూనాని మీ శిశువైద్యుని వద్దకు తీసుకువెళ్లడం మరింత ఉపయోగకరంగా ఉంటుంది.
Developed by SETU Consortium · Pinnacle Blooms Network · Last reviewed 2026-06-11 · reviewed every 365 days
This is general information, not a diagnosis. A clinical AbilityScore® and any diagnosis are formed only at a Pinnacle Blooms Network centre, under qualified clinician care.
Frequently asked
పుట్టుకతో జన్యు సిండ్రోమ్లను గుర్తించగలమా?
కొన్ని శారీరక లక్షణాలు మరియు నవజాత శిశువు తనిఖీల ద్వారా పుట్టినప్పుడు లేదా దగ్గరగా గుర్తించబడతాయి; మరికొన్ని పిల్లలు పెరిగే కొద్దీ స్పష్టంగా కనిపిస్తాయి మరియు milestones పర్యవేక్షించబడతాయి. జన్యు పరీక్ష సహాయకరంగా ఉంటుందా లేదా అని శిశువైద్యురాలు మార్గనిర్దేశం చేయగలదు.
నా కూతురికి ఈ సంకేతాలలో ఒకటి ఉంది - నేను ఆందోళన చెందాలా?
ఒంటరి లక్షణం చాలా అరుదుగా ఒక సిండ్రోమ్ను సూచిస్తుంది. ఇది శారీరక, ఆహారం, పెరుగుదల మరియు అభివృద్ధి ప్రాంతాలలో ఒక నమూనా, దీనిని పరిశీలించాలి. మీకు ఆందోళన ఉంటే, అభివృద్ధి సమీక్ష భరోసాను లేదా సకాలంలో ప్రణాళికను అందిస్తుంది.
therapy ప్రారంభించే ముందు మనకు నిర్ధారించబడిన రోగ నిర్ధారణ అవసరమా?
లేదు. కారణం ఏదైనప్పటికీ, ఆలస్యం గమనించిన క్షణం నుండి early intervention ప్రారంభించవచ్చు. దర్యాప్తు కొనసాగుతున్నంత కాలం మద్దతు మీ పిల్లల యొక్క వాస్తవ అవసరాలను లక్ష్యంగా చేసుకుంటుంది.