బాలికలలో జన్యు మరియు క్రోమోజోమ్ సిండ్రోమ్‌ల ప్రారంభ సంకేతాలు

ప్రతి చిన్నారి బాలిక తనదైన శైలిలో ఎదుగుతుంది - మరియు ఒక నమూనాను ముందుగా గుర్తించడం భయం గురించి కాదు, సరైన సమయంలో సరైన మద్దతును పొందడం గురించి.

సంక్షిప్తంగా

బాలికలలో జన్యు లేదా క్రోమోజోమ్ సిండ్రోమ్‌లు అభివృద్ధి, శారీరక మరియు వృద్ధి వ్యత్యాసాల మిశ్రమంగా చూపవచ్చు, ఇవి సాధారణ milestonesకు సరిపోవు - కూర్చోవడం, నడవడం లేదా మాట్లాడటంలో ఆలస్యం, విలక్షణమైన ముఖ లేదా శరీర లక్షణాలు, ఆహారం తీసుకోవడంలో లేదా వృద్ధిలో ఇబ్బందులు లేదా అసాధారణమైన muscle tone. ఇవి ఇంటి వద్ద నిర్ధారించడానికి కాకుండా గుర్తించడానికి సంకేతాలు, మరియు అటువంటి నమూనాలు ఉన్న చాలా మంది బాలికలు ప్రారంభ మద్దతుతో అభివృద్ధి చెందుతారు. ఒక శిశువైద్యుడు లేదా అభివృద్ధి వైద్యుడు మొత్తం చిత్రాన్ని పరిశీలించి జన్యు పరీక్ష సహాయపడుతుందో లేదో నిర్ణయించగలరు.

సున్నితంగా చూడదగిన ప్రారంభ సంకేతాలు

వికాసం

• తోటివారితో పోలిస్తే కూర్చోవడం, పాకడం, నడవడం లేదా మొదటి మాటలు ఆలస్యం కావడం
• ఆమె ఒకప్పుడు కలిగి ఉన్న నైపుణ్యాల నష్టం లేదా స్థిరత్వం
• ఆమె ఎదుగుతున్న కొద్దీ శ్రద్ధ, అభ్యాసం లేదా సామాజిక సంబంధంలో నిరంతర ఇబ్బంది

శరీరం మరియు వృద్ధి

• శిశువులో తక్కువ లేదా అసాధారణంగా దృఢమైన muscle tone (ఒక "మెత్తటి" లేదా దృఢమైన అనుభూతి)
• విలక్షణమైన ముఖ లేదా శారీరక లక్షణాలు, లేదా కుటుంబ సభ్యుల నుండి భిన్నంగా ఉండే లక్షణాలు
• పొట్టిగా ఉండటం, నెమ్మదిగా వృద్ధి లేదా అసాధారణమైన వృద్ధి నమూనాలు
• శిశువులో ఆహారం తీసుకోవడంలో ఇబ్బందులు, లేదా పెద్ద బాలికలలో యుక్తవయస్సు ఆలస్యం కావడం

ఆరోగ్య నమూనాలు

• పునరావృతమయ్యే లేదా వివరించలేని ఆరోగ్య సమస్యలు (గుండె, వినికిడి, దృష్టి, మూర్ఛలు)
• టర్నర్ సిండ్రోమ్ లేదా Rett సిండ్రోమ్ వంటి కొన్ని సిండ్రోమ్‌లు ప్రధానంగా లేదా బాలికలలో మాత్రమే కనిపిస్తాయి - వైద్యుడు గుర్తించే వాటి స్వంత ప్రత్యేక నమూనాలను కలిగి ఉంటాయి

ఏ ఒక్క సంకేతం దేనినీ నిర్ధారించదు. ఇది నిరంతరం కొనసాగే ఒక సముదాయం, లేదా "ఏదో తేడాగా ఉంది" అనే తల్లిదండ్రుల స్థిరమైన భావన, అది పెంచదగినది - మరియు మీ పరిశీలన విలువైన ప్రారంభ సంకేతం.

ఎప్పుడు వైద్య పరీక్ష చేయించాలి

గతంలో పొందిన నైపుణ్యాలు కోల్పోవడం, ఒకటి కంటే ఎక్కువ రంగాలలో గణనీయమైన ఆలస్యం లేదా అభివృద్ధికి సంబంధించిన ఆందోళనతో పాటు విలక్షణమైన శారీరక లక్షణాలు ఉంటే వెంటనే వైద్య పరీక్ష చేయించాలి. మీ శిశువైద్యురాలు genetic syndrome మూల్యాంకనానికి ఏర్పాటు చేయగలరు మరియు అవసరమైన చోట జన్యు పరీక్ష కోసం సిఫార్సు చేయగలరు - ఇది ఒక నిర్దిష్ట క్రోమోజోమ్ పరిస్థితిని గుర్తించడానికి ఏకైక మార్గం. ఏదైనా పేరు పెట్టడానికి ముందే ప్రారంభ therapy సమాంతరంగా ప్రారంభమవుతుంది.

Pinnacle మార్గం

[Pinnacle Blooms Network](/) వద్ద మేము బాలికలకు మరియు వారి కుటుంబాలకు నిర్మాణాత్మక అభివృద్ధి ప్రొఫైలింగ్ మరియు therapyతో మద్దతు ఇస్తాము. ఒక క్లినికల్ AbilityScore® మరియు ఏదైనా రోగ నిర్ధారణ Pinnacle Blooms Network కేంద్రంలో మాత్రమే, అర్హత కలిగిన వైద్యుల సంరక్షణలో ఏర్పడతాయి - AbilityScore® అనేది వైద్యుడు నిర్వహించే నిర్మాణాత్మక assessment, ఇది స్పష్టమైన, బహుళ-డొమైన్ ఆధార స్థాయిని ఇస్తుంది మరియు మద్దతు ప్రారంభమైన తర్వాత ఆమె పురోగతిని ట్రాక్ చేస్తుంది. ప్రసంగం లేదా కమ్యూనికేషన్ ప్రభావితమైన చోట, మా speech therapy బృందం ఆమె స్వంత వేగంతో ఆమె స్వరాన్ని కనుగొనడానికి సహాయపడుతుంది.

విశ్వసనీయ మూలాలు

WHO ICD-11, CDC "Learn the Signs. Act Early.", అమెరికన్ అకాడమీ ఆఫ్ పీడియాట్రిక్స్ మరియు దాని హెల్తీ చిల్డ్రన్ మార్గదర్శకత్వం మరియు NIMHANS అభివృద్ధి వనరులతో సమలేఖనం చేయబడింది. జన్యు నిర్ధారణ ఎల్లప్పుడూ మీ వైద్యుడు ఏర్పాటు చేసిన క్లినికల్ జన్యు పరీక్షపై ఆధారపడి ఉంటుంది.

తదుపరి దశ — మీ కుమార్తె అభివృద్ధి లేదా ఎదుగుదలలో మీరు ఒక నమూనాను గమనించినట్లయితే, WhatsAppలో Pinnacle బృందంతో developmental check బుక్ చేయండి: +91 91001 81181.

ఇది సాధారణ సమాచారం, రోగ నిర్ధారణ కాదు - ఒక క్లినికల్ AbilityScore® మరియు ఏదైనా రోగ నిర్ధారణ Pinnacle Blooms Network కేంద్రంలో అర్హత కలిగిన వైద్యుల సంరక్షణలో మాత్రమే ఏర్పడతాయి.