3 సంవత్సరాల పిల్లలలో Rett సిండ్రోమ్ గురించి ఎప్పుడు ఆందోళన చెందాలి?

మీ మూడు సంవత్సరాల పిల్లవాడు మీరు వివరించలేని మార్గాల్లో మారినట్లయితే, మరియు Rett సిండ్రోమ్ గురించి మీ మనస్సులో ఆందోళన ఉంటే, ఆ ఆందోళనను బహిర్గతం చేయడం అనేది శ్రద్ధతో కూడిన మరియు వివేకవంతమైన చర్య.

సంక్షిప్తంగా

Rett సిండ్రోమ్ అనేది ఒక అరుదైన జన్యుపరమైన పరిస్థితి, ఇది చాలా విలక్షణమైన నమూనాను అనుసరిస్తుంది: సాధారణ ప్రారంభ అభివృద్ధి తరువాత, ఒక పిల్ల - దాదాపు ఎల్లప్పుడూ ఒక అమ్మాయి - నైపుణ్యాల నెమ్మది లేదా నష్టం చూపుతుంది, ముఖ్యంగా చేతులను ఉద్దేశపూర్వకంగా ఉపయోగించడం, తరచుగా పిండడం, కడగడం లేదా నోటితో నమలడం వంటి పునరావృతమయ్యే చేతి కదలికలతో భర్తీ చేయబడుతుంది. ఇప్పుడు సమీక్ష కోసం వెతకడానికి గల ముఖ్యమైన కారణం తిరోగమనం - మీ పిల్లవాడు ఒకప్పుడు స్పష్టంగా కలిగి ఉన్న చేతి నైపుణ్యాలు, పదాలు లేదా సామాజిక సంబంధాన్ని కోల్పోవడం. ఇది రోగ నిర్ధారణ కాదు; మీ పిల్లవాడిని వెంటనే అంచనా వేయడానికి ఇది స్పష్టమైన సంకేతం, ఎందుకంటే సరైన వైద్య మరియు జన్యు మూల్యాంకనం మీకు నిజమైన సమాధానాలను ఇస్తుంది.

3 సంవత్సరాల వయస్సులో ఏమి గమనించాలి

Rett సిండ్రోమ్ సాధారణంగా 6 మరియు 18 నెలల మధ్య గుర్తించబడుతుంది, కాబట్టి 3 సంవత్సరాల వయస్సు వచ్చేసరికి నమూనా తరచుగా స్పష్టంగా కనిపిస్తుంది. వెంటనే వైద్య సహాయం అవసరమయ్యే లక్షణాలు:

• ఉద్దేశపూర్వక చేతి వినియోగం కోల్పోవడం - ఒకప్పుడు బొమ్మలను పట్టుకోగల, పట్టుకోగల లేదా ఆడుకోగల పిల్ల ఇప్పుడు కష్టపడుతుంది మరియు బదులుగా పునరావృతమయ్యే చేతి కదలికలను (పిండడం, చప్పట్లు కొట్టడం, తట్టడం, నోటితో నమలడం) చేస్తుంది.
• మాట్లాడే పదాలు లేదా బుసలు కొట్టడం కోల్పోవడం - పిల్లవాడు ఇంతకు ముందు ఉపయోగించిన పదాలు మరియు కంటి సంబంధం లేదా సామాజిక సంబంధం తగ్గడం.
• తొలి సంవత్సరాల్లో వృద్ధి చార్ట్‌లో తల పెరుగుదల నెమ్మదించడం గుర్తించబడింది.
• నడవడానికి ఇబ్బందులు - అస్థిరమైన, దృఢమైన లేదా వెడల్పాటి ఆధారం కలిగిన నడక, కాలి వేళ్ళపై నడవడం లేదా ఇంతకు ముందు అభివృద్ధి చెందుతున్నప్పుడు నడవకపోవడం.
• మేల్కొని ఉన్నప్పుడు శ్వాస తీసుకోవడంలో క్రమరాహిత్యాలు (ఊపిరి బిగబట్టడం, వేగంగా శ్వాస తీసుకోవడం), పళ్ళు కొరకడం లేదా మూర్ఛలు వచ్చినట్లు కనిపించే సంఘటనలు.

చాలా సంకేతాలు ఇతర పరిస్థితులతో అతివ్యాప్తి చెందుతాయి, మరియు ప్రతి తిరోగమనం Rett సిండ్రోమ్‌ను సూచించదు. Rett జన్యుపరమైనది కాబట్టి (చాలా తరచుగా MECP2 జన్యువుతో సంబంధం కలిగి ఉంటుంది), నిర్ధారణ కోసం ఒక శిశువైద్యుడు లేదా శిశు నాడీ వైద్యుడు మరియు జన్యు పరీక్ష అవసరం - ఇంట్లో ఒక చెక్‌లిస్ట్ కాదు.

ఎప్పుడు చర్య తీసుకోవాలి

మీ పిల్లవాడు ఒకప్పుడు కలిగి ఉన్న నైపుణ్యాల నష్టం - చేతులు, మాటలు లేదా సామాజిక సంబంధం - వెంటనే వైద్య సమీక్షకు అర్హమైనది, ఆదర్శంగా ఒక శిశువైద్యుడు లేదా శిశు నాడీ వైద్యుడితో, వారు సూచించినట్లయితే జన్యు పరీక్షను ఏర్పాటు చేయగలరు. మీ సహజ జ్ఞానాన్ని నమ్మండి: మీ పిల్లల మునుపటి సామర్థ్యాలు ఎవరికంటే మీకు బాగా తెలుసు, మరియు ఆ చరిత్ర విలువైన వైద్య సమాచారం.

Pinnacle మార్గం

ఒక క్లినికల్ AbilityScore® మరియు ఏదైనా రోగ నిర్ధారణ Pinnacle Blooms Network కేంద్రంలో మాత్రమే, అర్హత కలిగిన వైద్యుల సంరక్షణలో ఏర్పడతాయి - ఆన్‌లైన్ జాబితా నుండి ఎప్పటికీ కాదు. Rett సిండ్రోమ్ ఒక వైద్య-జన్యు పరిస్థితి కాబట్టి, మీ వైద్య బృందంతో పాటు మా పాత్ర కమ్యూనికేషన్, కదలిక మరియు రోజువారీ నైపుణ్యాలకు మద్దతు ఇవ్వడం: మా వైద్యులు మిమ్మల్ని సరైన శిశువైద్య నిపుణుడికి కనెక్ట్ చేయడానికి సహాయం చేస్తారు, అదే సమయంలో సున్నితమైన, బలాన్ని ఆధారంగా చేసుకున్న మద్దతును ప్రారంభిస్తారు. Rett సిండ్రోమ్ గురించి మరియు మా occupational therapy బృందం చేతి వినియోగం మరియు రోజువారీ జీవితానికి ఎలా మద్దతు ఇస్తుందో మరింత తెలుసుకోండి.

విశ్వసనీయ మూలాలు

WHO ICD-11 యొక్క Rett సిండ్రోమ్ వర్గీకరణ; అమెరికన్ అకాడమీ ఆఫ్ పీడియాట్రిక్స్ (healthychildren.org) యొక్క developmental regression మరియు ఎప్పుడు సూచించాలో మార్గదర్శకత్వం; CDC "గుర్తులను తెలుసుకోండి, ముందుగానే చర్య తీసుకోండి" నైపుణ్యం కోల్పోవడాన్ని గుర్తించడంపై milestone వనరులు.

తదుపరి దశ — మీరు గమనించిన వాటిని విశ్వసించండి మరియు వెంటనే చర్య తీసుకోండి. మీ పిల్లల చరిత్రను సమీక్షించే, తదుపరి దశలకు మద్దతు ఇచ్చే మరియు మిమ్మల్ని సరైన శిశువైద్య నిపుణుడికి కనెక్ట్ చేయడానికి సహాయపడే Pinnacle వైద్యుడితో అభివృద్ధి చెందుతున్న assessment (/enroll) కోసం బుక్ చేయండి.

ఇది సాధారణ సమాచారం, రోగ నిర్ధారణ కాదు - ఒక క్లినికల్ AbilityScore® మరియు ఏదైనా రోగ నిర్ధారణ Pinnacle Blooms Network కేంద్రంలో అర్హత కలిగిన వైద్యుల సంరక్షణలో మాత్రమే ఏర్పడతాయి.