Down Syndrome
down syndrome కుటుంబాలలో వస్తుందా?
down syndrome జన్యుపరమైనది, ఎందుకంటే ఇందులో అదనపు క్రోమోజోమ్ 21 ఉంటుంది, కానీ దాదాపు 95% కేసుల్లో (ట్రైసోమి 21) ఇది యాదృచ్ఛికంగా సంభవిస్తుంది మరియు ఇది వారసత్వంగా రాదు. చాలా అరుదుగా వచ్చే ట్రాన్స్లోకేషన్ రకం మాత్రమే (సుమారు 3–4%) కుటుంబాలలో సంభవించవచ్చు, మరియు క్యారియోటైప్ పరీక్ష మరియు జన్యు సలహా ద్వారా ఏది వర్తిస్తుందో స్పష్టం చేయవచ్చు. ఒక క్లినికల్ AbilityScore® మరియు ఏదైనా రోగ నిర్ధారణ Pinnacle Blooms Network కేంద్రంలో అర్హత కలిగిన వైద్యుల సంరక్షణలో మాత్రమే ఏర్పడతాయి.
"జన్యు" అనే పదం వినగానే ఏదో ఒక విషయం వారసత్వంగా వచ్చిందనే భయం కలగవచ్చు - చాలా కుటుంబాలకు, నిజం ఆ భయం కంటే చాలా సున్నితంగా ఉంటుంది.
సంక్షిప్తంగా
down syndrome జన్యుపరమైనది, ఎందుకంటే ఇందులో క్రోమోజోమ్ 21 యొక్క అదనపు కాపీ ఉంటుంది - కానీ చాలా సందర్భాలలో (సుమారు 95%) ఇది వారసత్వంగా రాదు మరియు కుటుంబాలలో సంక్రమించదు. ఇది యాదృచ్ఛికంగా జరుగుతుంది, సాధారణంగా గుడ్డు లేదా స్పెర్మ్ ఏర్పడినప్పుడు ఒక యాదృచ్ఛిక సంఘటనగా జరుగుతుంది మరియు తల్లిదండ్రులు చేసిన లేదా చేయని దేని వల్ల కాదు. చాలా తక్కువ సందర్భాలలో మాత్రమే (ట్రాన్స్లోకేషన్ down syndrome అని పిలువబడే ఒక రూపం) కుటుంబంలోకి సంక్రమించగలదు మరియు ఏ రకం వర్తిస్తుందో ఒక సాధారణ పరీక్ష ద్వారా తెలుసుకోవచ్చు.మూడు రకాలను అర్థం చేసుకోవడం
- ట్రైసోమీ 21 (సుమారు 95% కేసులు) - ప్రతి కణంలో క్రోమోజోమ్ 21 యొక్క పూర్తి అదనపు కాపీ ఉంటుంది. ఇది కణ విభజన సమయంలో నాన్డిస్జంక్షన్ అనే యాదృచ్ఛిక లోపం నుండి వస్తుంది. ఇది వారసత్వంగా రాదు మరియు ఎవరి తప్పు కాదు.
- ట్రాన్స్లోకేషన్ down syndrome (సుమారు 3–4%) - అదనపు క్రోమోజోమ్ 21 పదార్థం మరొక క్రోమోజోమ్కు జతచేయబడుతుంది. కొన్ని సందర్భాల్లో తల్లిదండ్రులు down syndrome లేకుండానే "సమతుల్య" పునర్వ్యవస్థీకరణను కలిగి ఉంటారు - మరియు ఇది వారసత్వంగా రావచ్చు. ఇది కుటుంబంలో సంక్రమించే ఒక రకం.
- మొజాయిక్ down syndrome (సుమారు 1–2%) - కొన్ని కణాలలో అదనపు క్రోమోజోమ్ ఉంటుంది మరియు కొన్నింటిలో ఉండదు, మళ్ళీ గర్భం దాల్చిన తర్వాత ఒక యాదృచ్ఛిక సంఘటన నుండి.
గర్భధారణ సమయంలో ఎక్కువ వయస్సు గల తల్లి ఉండటం అనేది సంభావ్యతను సున్నితంగా పెంచే ఒకే ఒక ముఖ్యమైన అంశం - కానీ down syndrome ప్రతి వయస్సు గల తల్లులకు పుట్టిన పిల్లలలో సంభవిస్తుంది. పుట్టిన తరువాత ఒక జన్యు పరీక్ష (కార్యోటైప్) పిల్లలకు ఏ రకం ఉందో నిర్ధారిస్తుంది మరియు ఒక జన్యు సలహాదారు భవిష్యత్తులో గర్భధారణలకు ఇది ఏమి సూచిస్తుందో వివరించగలరు.
ముఖ్యమైనది ఏమిటి
జన్యుశాస్త్రం ఎలా ఉన్నా, మీ పిల్లల భవిష్యత్తు క్రోమోజోమ్ల ద్వారా కాకుండా, చిన్నతనంలో లభించే ప్రేమపూర్వకమైన మద్దతు ద్వారా ఎక్కువగా ప్రభావితమవుతుంది. down syndrome ఉన్న పిల్లలు, కమ్యూనికేషన్, కదలిక, రోజువారీ జీవిత నైపుణ్యాలు మరియు అభ్యాసాన్ని పెంపొందించే therapyతో అభివృద్ధి చెందుతారు. ఈ బలాలలో చాలా వరకు మొదటి నెలల నుండి సరైన సహాయంతో స్థిరంగా పెరుగుతాయి.Pinnacle మార్గం
క్లినికల్ AbilityScore® మరియు ఏదైనా రోగ నిర్ధారణ ఒక Pinnacle Blooms Network కేంద్రంలో మాత్రమే, అర్హత కలిగిన వైద్యుల సంరక్షణలో ఏర్పడతాయి - ఎప్పుడూ యాప్ లేదా ఆన్లైన్ ఫారమ్ ద్వారా కాదు. ఒక వెచ్చని, నిర్మాణాత్మక developmental profile నుండి, మా బృందం ప్రసంగం, కదలిక మరియు రోజువారీ జీవిత నైపుణ్యాలలో ప్రారంభ మద్దతును అందిస్తుంది - ఇందులో ప్రారంభ నెలల నుండి కమ్యూనికేషన్ను పెంపొందించడానికి speech therapy కూడా ఉంటుంది. [Pinnacle Blooms Network](/) వద్ద మాతో ప్రారంభించండి.విశ్వసనీయ మూలాలు
WHO ICD-11 వర్ణోత్పత్తి అసాధారణతల వర్గీకరణ; CDC "గుర్తులను తెలుసుకోండి. ముందుగానే చర్య తీసుకోండి." అభివృద్ధి మార్గదర్శకత్వం; ఇండియన్ అకాడమీ ఆఫ్ పీడియాట్రిక్స్; అమెరికన్ అకాడమీ ఆఫ్ పీడియాట్రిక్స్ (HealthyChildren.org) down syndrome పై తల్లిదండ్రుల మార్గదర్శకత్వం. చాలా down syndrome యాదృచ్ఛికంగా జరుగుతుందని, అయితే కొంతమందికి (స్థానభ్రంశం) వారసత్వంగా సంక్రమించవచ్చని ఇవి వివరిస్తాయి.తదుపరి దశ — మీ పిల్లల ఎదుగుదల కోసం స్పష్టత మరియు సున్నితమైన ప్రణాళిక కావాలా? Pinnacle వైద్యునితో ప్రారంభ మద్దతు కోసం assessment బుక్ చేయండి.
ఇది సాధారణ సమాచారం, రోగ నిర్ధారణ కాదు - ఒక క్లినికల్ AbilityScore® మరియు ఏదైనా రోగ నిర్ధారణ అర్హత కలిగిన వైద్యుల సంరక్షణలో Pinnacle Blooms Network కేంద్రంలో మాత్రమే ఏర్పడతాయి.
What to watch
చాలా down syndrome వారసత్వంగా రాదు, కాబట్టి కుటుంబ చరిత్ర చాలా అరుదుగా కారణం అవుతుంది. మీ పిల్లల క్యారియోటైప్ ట్రాన్స్లోకేషన్ రకాన్ని చూపిస్తే, జన్యు సలహా గురించి అడగండి, ఎందుకంటే ఆ రూపం కుటుంబాలలో కొనసాగవచ్చు మరియు భవిష్యత్తులో గర్భధారణలను ప్రభావితం చేస్తుంది.
Try this at home
మీరు వంశపారంపర్యత గురించి ఆందోళన చెందుతుంటే, క్యారియోటైప్ (క్రోమోజోమ్ పరీక్ష) మరియు జన్యు సలహాదారుని సూచన కోసం అభ్యర్థించండి - ఇది మీకు ఊహాగానాల కంటే స్పష్టమైన, వ్యక్తిగతీకరించిన సమాధానాలను ఇస్తుంది.
Developed by SETU Consortium · Pinnacle Blooms Network · Last reviewed 2026-06-11 · reviewed every 365 days
This is general information, not a diagnosis. A clinical AbilityScore® and any diagnosis are formed only at a Pinnacle Blooms Network centre, under qualified clinician care.
Frequently asked
down syndrome సాధారణంగా తల్లిదండ్రుల నుండి వారసత్వంగా వస్తుందా?
లేదు. దాదాపు 95% కేసుల్లో (ట్రైసోమి 21) అండం లేదా వీర్యం ఏర్పడేటప్పుడు down syndrome యాదృచ్ఛికంగా జరుగుతుంది, ఇది వారసత్వంగా రాదు. ఇది తల్లిదండ్రులు చేసిన దేని వల్ల కాదు.
కుటుంబాలలో ఏ రకమైన down syndrome నడుస్తుంది?
స్థానభ్రంశం రకం (సుమారు 3–4% కేసులు) వారసత్వంగా సంక్రమించవచ్చు, ఎందుకంటే ఒక తల్లి down syndrome లేకుండా సమతుల్య క్రోమోజోమ్ పునర్వ్యవస్థీకరణను కలిగి ఉండవచ్చు. ఒక జన్యు సలహాదారు దీని గురించి సలహా ఇవ్వగలరు.
down syndromeతో ఒక బిడ్డను కనడం వలన భవిష్యత్తులో గర్భం వచ్చే అవకాశం పెరుగుతుందా?
చాలా కుటుంబాలకు ఈ అవకాశం తక్కువగా ఉంటుంది మరియు ప్రధానంగా తల్లి వయస్సుతో ముడిపడి ఉంటుంది. మీ పిల్లవాడికి ట్రాన్స్లోకేషన్ down syndrome ఉంటే, అవకాశం ఎక్కువగా ఉండవచ్చు - క్యారియోటైప్ పరీక్ష మరియు జన్యు సలహా మీకు ఖచ్చితమైన, వ్యక్తిగతీకరించిన సమాచారాన్ని అందిస్తాయి.
మా పిల్లలకి ఏ రకమైన వ్యాధి ఉందో పరీక్ష ద్వారా తెలుసుకోవచ్చా?
సరే. పుట్టిన తరువాత చేసే క్యారియోటైప్ (క్రోమోజోమ్) పరీక్షలో అది ట్రైసోమీ 21, ట్రాన్స్లోకేషన్ లేదా మొజాయిక్ అని తెలుస్తుంది, ఇది మీ డాక్టర్ మరియు జన్యు సలహాదారు మీ కుటుంబానికి దాని అర్థం ఏమిటో వివరించడానికి సహాయపడుతుంది.