మీ నవజాత శిశువులో జన్యు లేదా క్రోమోజోమ్ సిండ్రోమ్ల గురించి ఆందోళన చెందుతున్నారా?

మీరు కొత్త తల్లిదండ్రులై, మీ చిన్నారి బిడ్డను నిశితంగా పరిశీలిస్తూ, అన్నీ సక్రమంగా ఉన్నాయో లేదో అని ఆలోచిస్తుంటే, ఆ ప్రేమపూర్వక శ్రద్ధను గౌరవించాల్సిన సహజమైన ప్రేరణగా భావించవచ్చు.

సంక్షిప్తంగా

పుట్టినప్పుడు ఉండే జన్యుపరమైన లేదా క్రోమోజోమ్ సంబంధిత తేడాలను మీ వైద్య బృందం మొదటి గంటల్లో మరియు రోజుల్లోనే గుర్తిస్తుంది - నవజాత శిశువు పరీక్ష, నవజాత శిశువు స్క్రీనింగ్ (హీల్-ప్రిక్) పరీక్షలు మరియు మీ శిశువైద్యుడు సూచించే ఏదైనా స్కానింగ్‌లు లేదా రెఫరల్స్ ద్వారా తెలుసుకుంటారు. కాబట్టి నిజాయితీగా చెప్పాలంటే: మీరు ఈ ఆందోళనను ఒంటరిగా మోయవలసిన అవసరం లేదు లేదా మీరే సంకేతాల కోసం వెతకవలసిన అవసరం లేదు. మీ బిడ్డ పుట్టినప్పుడు పరీక్షించబడి, ఆహారం తీసుకుంటూ, పెరుగుతూ, స్పందిస్తుంటే, అది భరోసా కలిగిస్తుంది. మీ శిశువైద్యుడితో ఏదైనా ప్రత్యేక ఆందోళనను వెంటనే తెలియజేయండి - ఇది వైద్యపరమైన ప్రశ్న, therapy-మొదటి ప్రశ్న కాదు, నవజాత శిశువు దశలో ఇది అడుగుతుంది.

ఈ వయస్సులో నిజంగా ఏమి తనిఖీ చేస్తారు

జన్యు మరియు క్రోమోజోమ్ సిండ్రోమ్‌లు చాలా విస్తృతమైన సమూహం, మరియు చాలా వాటిని వైద్యులు పుట్టినప్పుడు లేదా వెంటనే గుర్తిస్తారు, తల్లిదండ్రులు ఒక జాబితా నుండి గుర్తించడం కంటే ఇది సులభం. మీ నవజాత శిశువు సంరక్షణలో ఇప్పటికే ఇవి ఉన్నాయి:

• నవజాత శిశువు పరీక్ష - సాధారణంగా మొదటి ఒకటి లేదా రెండు రోజుల్లో తల నుండి కాలి వరకు లక్షణాలు, గుండె, తుంటి, కళ్ళు, muscle tone మరియు ఆహారం తీసుకోవడం వంటి వాటిని తనిఖీ చేస్తారు.
• నవజాత శిశువు స్క్రీనింగ్ - హీల్-ప్రిక్ రక్త పరీక్ష, ఇది ప్రారంభంలోనే నయం చేయగల అనేక జీవక్రియ మరియు జన్యు పరిస్థితులను గుర్తిస్తుంది.
• వినికిడి స్క్రీనింగ్ మరియు సూచించిన చోట, మరింత జన్యు లేదా ప్రత్యేక వైద్య నిపుణుల కోసం రెఫరల్.

తల్లిదండ్రులు వైద్యుడికి సున్నితంగా చెప్పే విషయాలు - రోగ నిర్ధారణ చేయడానికి కాదు, కేవలం గుర్తించడానికి మాత్రమే - నిరంతరంగా ఆహారం తీసుకోవడంలో ఇబ్బంది, చాలా తక్కువ లేదా చాలా ఎక్కువ muscle tone (సాధారణంగా వదులుగా లేదా బిగుతుగా అనిపించే శిశువు), బరువు పెరగకపోవడం, శ్వాస లేదా రంగులో మార్పులు లేదా మీ వైద్యుడు సందర్భానుసారంగా అర్థం చేసుకునే విలక్షణమైన ముఖ లేదా శారీరక లక్షణాలు ఉండవచ్చు. ఇటువంటి అనేక లక్షణాలు హానిచేయని మార్పులు; ఒక వైద్యుడు మాత్రమే వాటిని కలిపి అంచనా వేయగలరు.

ఎప్పుడు స్పందించాలి

మీ బిడ్డకు ఆహారం తీసుకోవడంలో ఇబ్బంది ఉంటే, వింతగా ఊపిరి పీల్చుకుంటే, రంగు మారుతుంటే, బాగా వదులుగా లేదా చాలా దృఢంగా ఉంటే, బలహీనంగా ఏడుస్తుంటే లేదా ఏదో తప్పు జరుగుతోందని మీకు అనిపిస్తే - వెంటనే మీ శిశువైద్యుడిని లేదా వైద్యుడిని సంప్రదించండి. ఏదైనా అత్యవసర పరిస్థితికి, ఇప్పుడే వైద్య సహాయం తీసుకోండి. జన్యుపరమైన పరిస్థితి యొక్క కుటుంబ చరిత్రను కూడా ప్రస్తావించడం మంచిది, ఎందుకంటే ఇది పరీక్ష లేదా జన్యు సలహా సూచనకు మార్గనిర్దేశం చేస్తుంది.

Pinnacle మార్గం

వైద్య చిత్రం స్పష్టమైన తర్వాత, మీ బిడ్డకు అభివృద్ధి సహాయం అవసరమైతే, అక్కడ మేము మీకు తోడుగా ఉంటాము. ఒక క్లినికల్ AbilityScore® మరియు ఏదైనా రోగ నిర్ధారణ Pinnacle Blooms Network కేంద్రంలో మాత్రమే, అర్హత కలిగిన వైద్యుల సంరక్షణలో ఏర్పడతాయి - ఆన్‌లైన్ జాబితా నుండి కాదు మరియు మీ వైద్యుడి యొక్క నవజాత శిశువు assessmentకు ప్రత్యామ్నాయంగా కాదు. జన్యు లేదా క్రోమోజోమ్ సిండ్రోమ్స్తో పిల్లలకు మేము ఎలా మద్దతు ఇస్తామో మీరు తెలుసుకోవచ్చు, మరియు మా early intervention బృందం వైద్యుడు సిఫార్సు చేసినప్పుడల్లా సున్నితమైన, బలాల ఆధారిత మద్దతును ప్రారంభించగలదు.

విశ్వసనీయ మూలాలు

ప్రారంభ శిశు ఆరోగ్యం మరియు అభివృద్ధిపై WHO మరియు నర్టరింగ్ కేర్ ఫ్రేమ్‌వర్క్; అమెరికన్ అకాడమీ ఆఫ్ పీడియాట్రిక్స్ (healthychildren.org) నవజాత శిశువు పరీక్ష మరియు నవజాత శిశువు స్క్రీనింగ్‌పై మార్గదర్శకత్వం; పుట్టుకతో వచ్చే లోపాలు మరియు అభివృద్ధి పర్యవేక్షణపై CDC సమాచారం.

తదుపరి దశ — ముందుగా మీ శిశువు యొక్క నవజాత శిశువు తనిఖీ మరియు స్క్రీనింగ్ ఫలితాల గురించి మీ శిశువైద్యుడితో మాట్లాడండి. మీరు అభివృద్ధి సహాయానికి సిద్ధంగా ఉన్నప్పుడు, Pinnacle వైద్యుడితో అభివృద్ధి assessmentను బుక్ చేయండి.

ఇది సాధారణ సమాచారం, రోగ నిర్ధారణ కాదు - ఒక క్లినికల్ AbilityScore® మరియు ఏదైనా రోగ నిర్ధారణ Pinnacle Blooms Network కేంద్రంలో అర్హత కలిగిన వైద్యుల సంరక్షణలో మాత్రమే ఏర్పడుతుంది.