Genetic / Chromosomal Syndromes
మీ 5 సంవత్సరాల పిల్లవాడికి జన్యు సిండ్రోమ్ ఉండవచ్చని మీరు ఎప్పుడు ఆందోళన చెందాలి?
చాలా జన్యు మరియు క్రోమోజోమ్ పరిస్థితులు ఐదు సంవత్సరాల వయస్సు రాకముందే, తరచుగా పుట్టిన దగ్గరలోనే గుర్తించబడతాయి. ఐదేళ్ల వయస్సు వచ్చేసరికి, వైద్యపరమైన ఆసక్తిని రేకెత్తించేది ఏమిటంటే నిరంతర నమూనా - అనేక రంగాలలో ఆలస్యం, తోటివారితో పోలిస్తే పెరుగుతున్న అంతరం, అభివృద్ధి సంబంధిత సమస్యలతో విలక్షణమైన లక్షణాలు, పునరావృతమయ్యే వైద్య సమస్యలు లేదా కుటుంబ చరిత్ర. రెండు లేదా అంతకంటే ఎక్కువ గుంపులుగా ఉన్న సమస్యలు వెంటనే developmental check అని చెప్పడానికి కారణం, భయం కోసం కాదు. ఒక వైద్యురాలు మాత్రమే లోతుగా ఏమి ఉందో అంచనా వేయగలదు.
మీ ఐదేళ్ల పిల్ల తన వయస్సు పిల్లల కంటే విషయాలను కష్టంగా భావిస్తుంటే, ఏదైనా లోతైన సమస్య ఉందేమోనని మీరు ఆలోచిస్తుంటే - మీ శ్రద్ధే పిల్ల అభివృద్ధి చెందడానికి సహాయపడుతుంది.
సంక్షిప్తంగా
పిల్లల పెరుగుదల మరియు అభివృద్ధిని ప్రభావితం చేసే చాలా జన్యు లేదా క్రోమోజోమ్ పరిస్థితులు ఐదు సంవత్సరాల వయస్సు రాకముందే గుర్తించబడతాయి - చాలా వరకు పుట్టినప్పుడు లేదా దగ్గరలో. ఐదేళ్ల వయస్సు వచ్చేసరికి, వైద్యుడి దృష్టిని ఆకర్షించేది ఒకే ఒక్క సంకేతం కాదు, కాలక్రమేణా ఒక నమూనా: అనేక రంగాలలో (మాట్లాడటం, నేర్చుకోవడం, కదలిక) నిరంతర ఆలస్యం, అభివృద్ధి సమస్యలతో పాటు విలక్షణమైన శారీరక లక్షణాలు లేదా మద్దతు ఉన్నప్పటికీ తోటి పిల్లల కంటే వెనుకబడిపోతున్న పిల్ల. మీరు అలాంటి నమూనాను గమనించినట్లయితే, ఒక సరైన developmental check పరీక్ష చేయించుకోవడం మంచిది - ఒక ముద్ర వేయడానికి భయపడకండి, కానీ మీ పిల్లలను స్పష్టంగా అర్థం చేసుకోవడానికి.ఐదేళ్ల వయస్సులో మరింత శ్రద్ధ పెట్టడానికి కారణమేమిటి
ఈ వయస్సులో, ఏదైనా ఒక వివరాల కంటే చిత్రం చాలా ముఖ్యం. అవి కలిసి ఉండి, కొనసాగితే వీటిని వైద్యుడితో పంచుకోవడం గురించి ఆలోచించండి:- అనేక ప్రాంతాలు ఒకేసారి వెనుకబడి ఉండటం - ఒకే ప్రాంతం కాకుండా, మాట్లాడటం, నేర్చుకోవడం, శ్రద్ధ మరియు శారీరక సమన్వయం ఆలస్యం కావడం.
- కాలక్రమేణా మరింత వెనుకబడిపోవడం - తోటి పిల్లల దగ్గర ప్రారంభించిన పిల్ల, కిండర్ గార్టెన్ అవసరాలు పెరిగే కొద్దీ అంతరాన్ని పెంచుకుంటూ పోవడం.
- విలక్షణమైన శారీరక లక్షణాలు మరియు అభివృద్ధి సమస్యలు - ఉదాహరణకు అసాధారణమైన ముఖ లక్షణాలు, పెరుగుదలలో తేడాలు, వినికిడి లేదా దృష్టి లోపం, ఆలస్యంతో పాటు.
- తరచుగా వచ్చే వైద్య సమస్యలు - గుండె సంబంధిత సమస్యలు, ఆహారం తీసుకోవడంలో ఇబ్బంది, తరచుగా వచ్చే ఇన్ఫెక్షన్లు లేదా low muscle tone అభివృద్ధి మందకొడిగా ఉండటంతో పాటు.
- సంబంధిత కుటుంబ చరిత్ర - తెలిసిన జన్యు పరిస్థితులు లేదా ఇలాంటి నమూనాలు ఉన్న ఇతర పిల్లలు.
వీటిలో చాలా వాటికి సాధారణమైన, నయం చేయగల కారణాలు ఉన్నాయి. ఒక నమూనా అనేది కేవలం పరిశీలించడానికి ఒక కారణం మాత్రమే - ఒక నిర్ధారణ కాదు. జన్యుపరమైన assessment, ఒక వైద్యురాలు సిఫార్సు చేసినప్పుడు, తరచుగా స్పష్టత మరియు ఒక ప్రత్యేక ప్రణాళికను అందిస్తుంది, ఇది భయపెట్టే బదులు శక్తినిస్తుంది.
ఎప్పుడు పరీక్ష చేయించుకోవాలి
ఖచ్చితత్వం కోసం వేచి ఉండాల్సిన అవసరం లేదు. పైన పేర్కొన్న వాటిలో రెండు లేదా అంతకంటే ఎక్కువ నిజమనిపిస్తే, లేదా ఏదో తేడాగా ఉందని మీ సహజ జ్ఞానం చెబితే, ఇప్పుడే అభివృద్ధి సమీక్ష కోసం అడగండి. చర్య తీసుకోవడానికి ఐదు సంవత్సరాలు అనువైన వయస్సు, ఎందుకంటే ప్రారంభ, నిర్మాణాత్మక మద్దతు నేర్చుకోవడం మరియు ఆత్మవిశ్వాసం వేగంగా పెరిగే సంవత్సరాలను రూపొందిస్తుంది.
Pinnacle మార్గం
ఒక వైద్య AbilityScore® మరియు ఏదైనా రోగ నిర్ధారణ Pinnacle Blooms Network కేంద్రంలో మాత్రమే, అర్హత కలిగిన వైద్యుల సంరక్షణలో ఏర్పడతాయి - ఆన్లైన్ వివరణ నుండి ఎప్పటికీ కాదు. మా వైద్యులు మీ పిల్లల పూర్తి చిత్రాన్ని ఒక నిర్మాణాత్మక, వైద్యులచే నిర్వహించబడే AbilityScore® assessmentతో మ్యాప్ చేస్తారు, బలాలు మరియు అవసరాలను జాగ్రత్తగా పరిశీలిస్తారు మరియు - జన్యుపరమైన కారణం అనుమానించబడితే - సరైన వైద్య సూచనకు మిమ్మల్ని నడిపిస్తారు. కమ్యూనికేషన్ ఆందోళనలో భాగమైతే, మా speech therapy బృందం వెంటనే సున్నితమైన, నిర్మాణాత్మక మద్దతును ప్రారంభించగలదు. 4 రాష్ట్రాల్లోని 70+ కేంద్రాలలో, 700+ మంది చికిత్సకులతో, మీ పిల్లల చుట్టూ నిర్మించబడిన స్పష్టమైన మార్గంపైనే మా దృష్టి ఉంటుంది.
విశ్వసనీయ మూలాలు
న్యూరోడెవలప్మెంటల్ మరియు జన్యు పరిస్థితుల కోసం WHO ICD-11 ఫ్రేమ్వర్క్; అమెరికన్ అకాడమీ ఆఫ్ పీడియాట్రిక్స్ అభివృద్ధి నిఘా మరియు స్క్రీనింగ్ మార్గదర్శకత్వం; CDC అభివృద్ధి milestones మరియు "గుర్తులను తెలుసుకోండి, ముందుగానే చర్య తీసుకోండి" వనరులు.
తదుపరి దశ — మీరు గమనించిన వాటిని విశ్వసించండి. ఏదైనా నమూనాను సరిగ్గా అర్థం చేసుకోవడానికి మరియు మీ పిల్లల బలాలు చుట్టూ ఒక ప్రణాళికను రూపొందించడానికి Pinnacle వైద్యునితో అభివృద్ధి assessmentను బుక్ చేయండి.
ఇది సాధారణ సమాచారం, రోగ నిర్ధారణ కాదు - ఒక వైద్య AbilityScore® మరియు ఏదైనా రోగ నిర్ధారణ Pinnacle Blooms Network కేంద్రంలో అర్హత కలిగిన వైద్యుల సంరక్షణలో మాత్రమే ఏర్పడతాయి.
What to watch
మీ ఐదేళ్ల పిల్ల అనేక ఆలస్యాలను (మాట్లాడటం, నేర్చుకోవడం, కదలిక) ఒకేసారి చూపిస్తే, తోటి పిల్లల కంటే క్రమంగా వెనుకబడితే, అభివృద్ధి సమస్యలతో పాటు విలక్షణమైన శారీరక లక్షణాలు ఉంటే, పదే పదే వైద్య సమస్యలు ఉంటే లేదా సంబంధిత కుటుంబ చరిత్ర ఉంటే, అభివృద్ధి సమీక్షను కోరండి. ఏదైనా ఒక సంకేతం కంటే అన్ని రంగాలలో నిరంతర నమూనా చాలా ముఖ్యం.
Try this at home
కొన్ని వారాలపాటు మీ పిల్లవాడు మాటల్లో, ఆటలో, కదలికలో మరియు స్వీయ సంరక్షణలో ఏమి సులభంగా మరియు కష్టంగా ఉన్నాడో ఒక సాధారణ గమనికను ఉంచండి. ఒక చిన్న, నిజాయితీగల రికార్డు ఒక వైద్యుడు ఒకే సందర్శన కంటే మొత్తం చిత్రాన్ని చాలా స్పష్టంగా చూడటానికి సహాయపడుతుంది.
Developed by SETU Consortium · Pinnacle Blooms Network · Last reviewed 2026-06-11 · reviewed every 365 days
This is general information, not a diagnosis. A clinical AbilityScore® and any diagnosis are formed only at a Pinnacle Blooms Network centre, under qualified clinician care.
Frequently asked
జన్మ సమయంలో జన్యు సిండ్రోమ్లు ఎల్లప్పుడూ కనుగొనబడవూ?
చాలా మంది పుట్టినప్పుడు లేదా దగ్గరలో గుర్తించబడతారు, కానీ కొన్ని తేలికపాటి లేదా తక్కువ స్పష్టమైన పరిస్థితులు పిల్లలు పెరిగే కొద్దీ మరియు అభివృద్ధి డిమాండ్లు పెరిగే కొద్దీ మాత్రమే స్పష్టమవుతాయి. ఐదు సంవత్సరాల వయస్సు వచ్చేసరికి, ప్రసంగం, అభ్యాసం మరియు కదలికలో నిరంతర నమూనా వైద్యురాలు మరింత చూడటానికి ప్రేరేపిస్తుంది.
జన్యుపరమైన కారణం ఉందని అనుమానించడం అంటే నా కూతురు అభివృద్ధి చెందలేదని అర్థమా?
అస్సలు కాదు. ఒక కారణాన్ని గుర్తించడం సాధారణంగా స్పష్టతను మరియు మరింత అనుకూలమైన ప్రణాళికను తెస్తుంది, పరిమితులను కాదు. పిల్లలు వారి బలాన్ని చుట్టుముట్టేలా రూపొందించిన ప్రారంభ, నిర్మాణాత్మక మద్దతుతో అభివృద్ధి చెందుతారు - ఎందుకు అనే దానిని అర్థం చేసుకోవడం ఆ మద్దతు బాగా పనిచేయడానికి సహాయపడుతుంది.
ఒక అభివృద్ధి assessment వద్ద ఏమి జరుగుతుంది?
ఒక అర్హత కలిగిన వైద్యురాలు ఒక నిర్మాణాత్మక, వైద్యురాలు నిర్వహించే AbilityScore® assessmentని ఉపయోగించి మీ పిల్లల అభివృద్ధిని అన్ని రంగాలలో సమీక్షిస్తుంది, వైద్య మరియు కుటుంబ చరిత్రను పరిగణనలోకి తీసుకుంటుంది మరియు - జన్యుపరమైన కారణం అనుమానించబడితే - సరైన వైద్య సూచనకు మిమ్మల్ని నడిపిస్తుంది. ఆన్లైన్లో లేదా ఒకే పరిశీలన నుండి ఎటువంటి రోగ నిర్ధారణ చేయబడదు.