Rett Syndrome
Rett సిండ్రోమ్: ఒక చిన్నారిలో నర్సు గమనించవలసిన సంకేతాలు
నర్సులు సాధారణ అభివృద్ధి ప్రారంభమైన తర్వాత developmental regression కోసం చూడాలి - ఉద్దేశపూర్వక చేతి వాడకం మరియు ప్రసంగం కోల్పోవడం, పునరావృతమయ్యే మధ్యగీత చేతి కదలికలు (పిసికడం, కడగడం), తల పెరుగుదల తగ్గడం, నడకలో ఇబ్బందులు మరియు మెలకువతో శ్వాస తీసుకోవడంలో క్రమరాహిత్యాలు. వీటికి వెంటనే పిల్లల వైద్య మరియు జన్యుపరమైన సూచన అవసరం, ఎందుకంటే Rett సిండ్రోమ్ వైద్యపరంగా therapy తో సహాయక సంరక్షణగా నడుపబడుతుంది. ఒక క్లినికల్ AbilityScore® మరియు ఏదైనా రోగ నిర్ధారణ అర్హత కలిగిన వైద్యుల సంరక్షణలో Pinnacle Blooms Network కేంద్రంలో మాత్రమే ఏర్పడతాయి.
Rett సిండ్రోమ్ సాధారణంగా ప్రారంభ అభివృద్ధి తర్వాత బయటపడుతుంది - ఒక నర్సు యొక్క జాగ్రత్తగల కన్ను మార్పును మొదట గుర్తించగలదు.
సంక్షిప్తంగా
Rett సిండ్రోమ్ అనేది అరుదైన, జన్యుపరంగా వచ్చే నాడుల అభివృద్ధికి సంబంధించిన పరిస్థితి (చాలా తరచుగా MECP2 వేరియంట్లకు సంబంధించినది) ఇది ప్రధానంగా బాలికలలో కనిపిస్తుంది. ఒక నర్సు గమనించవలసిన ముఖ్యమైన విషయం తిరోగమనం లేదా స్థిరత్వం - ఒక పిల్ల సాధారణంగా మొదటి 6-18 నెలల వరకు అభివృద్ధి చెందుతుంది, ఆపై ఉద్దేశపూర్వక చేతి వాడకం మరియు నేర్చుకున్న మాటలను కోల్పోతుంది మరియు పునరావృతమయ్యే మధ్యగీత చేతి కదలికలను (గుజ్జుగా చేయడం, కడగడం, నోటితో మాట్లాడటం లేదా చప్పట్లు కొట్టడం) అభివృద్ధి చేస్తుంది. తల పెరుగుదల మందగించడం (సముపార్జిత మైక్రోసెఫాలీ), నడక మరియు సమన్వయ సమస్యలు మరియు మెలకువగా ఉన్నప్పుడు శ్వాస తీసుకోవడంలో క్రమరాహిత్యాలు మరింత ప్రమాద సూచనలు. ఈ పరిశీలనలు వెంటనే పిల్లల వైద్య మరియు జన్యుపరమైన సూచనలను కోరుతాయి - therapy-మొదటి నిర్వహణ కాదు.గమనించవలసిన సంకేతాలు
- developmental regression లేదా స్తబ్దత — గతంలో పొందిన నైపుణ్యాల కోల్పోవడం, ముఖ్యంగా ఉద్దేశపూర్వక చేతి పనితీరు మరియు ఏదైనా మాటలు లేదా పదాలు, సాధారణంగా 6 మరియు 18 నెలల మధ్య.
- ఒకే విధమైన మధ్యగీత చేతి కదలికలు — దాదాపు నిరంతరం చేతిని పిసికడం, కడగడం, నొక్కడం, చప్పట్లు కొట్టడం లేదా నోటితో మాట్లాడటం; వస్తువులను పట్టుకునే లేదా ఉపయోగించే సామర్థ్యాన్ని కోల్పోవడం.
- తల పెరుగుదల మందగించడం — వరుస కొలతలో తల చుట్టుకొలత పర్సంటైల్ పడిపోవడం (మైక్రోసెఫలీని పొందడం).
- నడక మరియు మోటారు సంకేతాలు — అస్థిరమైన, వెడల్పాటి ఆధారాలు లేదా toe walking, apraxia, ట్రంకల్ అటాక్సియా లేదా తగ్గిన చలనశీలత.
- శ్వాస తీసుకోవడంలో క్రమరాహిత్యాలు (మేల్కొని ఉన్నప్పుడు) — హైపర్వెంటిలేషన్, శ్వాస బిగబట్టడం లేదా మేల్కొని ఉన్నప్పుడు గాలిని మింగడం, నిద్రలో స్థిరపడటం వంటి సంఘటనలు.
- సంభాషణ మరియు సామాజిక మార్పు — ప్రారంభంలో కంటి సంబంధం తగ్గడం, అయితే తీవ్రమైన, కమ్యూనికేటివ్ కంటి చూపు తరచుగా తిరిగి వస్తుంది; మాట్లాడే భాష కోల్పోవడం.
- సంబంధిత లక్షణాలు — ఆహారం తీసుకోవడం మరియు మింగడంలో ఇబ్బంది, బ్రూక్సిజం, మలబద్ధకం, స్కోలియోసిస్ మరియు మూర్ఛలు కాలక్రమేణా అభివృద్ధి చెందవచ్చు.
ఎప్పుడు సూచించాలి
developmental regression చూపిస్తున్న ఏదైనా పిల్లవాడు — ముఖ్యంగా కొత్త స్టెరియోటైప్డ్ చేతి కదలికలతో చేతి నైపుణ్యాల కోల్పోవడం మరియు తల పెరుగుదల మందగించడం — వారికి వెంటనే పీడియాట్రిక్స్ మరియు క్లినికల్ జెనెటిక్స్కు సిఫార్సు చేయాలి. మూర్ఛలు మరియు శ్వాస మరియు కార్డియాక్ (QT) సమస్యలు ఉండవచ్చు కాబట్టి, ఇది వైద్య-ప్రాధాన్యత మార్గం, అభివృద్ధి therapyతో పాటు వైద్య మూల్యాంకనానికి బదులుగా సహాయక సంరక్షణ అవసరం.Pinnacle మార్గం
ఒక వైద్యపరమైన AbilityScore® మరియు ఏదైనా రోగ నిర్ధారణ Pinnacle Blooms Network కేంద్రంలో మాత్రమే, అర్హత కలిగిన వైద్యుల సంరక్షణలో ఏర్పడతాయి — ఎప్పుడూ యాప్, చెక్లిస్ట్ లేదా ఆన్లైన్ ఫారం ద్వారా కాదు. Rett సిండ్రోమ్ యొక్క వైద్య నిర్ధారణ నిర్ధారించబడినప్పుడు, Pinnacle చికిత్స చేస్తున్న పిల్లల వైద్య మరియు జన్యు బృందంతో కలిసి, నిర్మాణాత్మక, ఆధారిత therapy ద్వారా చేతి పనితీరు, కమ్యూనికేషన్, కదలిక మరియు రోజువారీ జీవితానికి మద్దతు ఇస్తుంది. మా [developmental support overview](/)ను అన్వేషించండి, మా occupational therapy అనుకూల మరియు మోటార్ నైపుణ్యాలను ఎలా నిర్మిస్తుందో మరియు AbilityScore® ఎలా లెక్కించబడుతుందో తెలుసుకోండి.విశ్వసనీయ మూలాలు
న్యూరోడెవలప్మెంట్ రుగ్మతల క్రింద Rett సిండ్రోమ్ యొక్క WHO ICD-11 వర్గీకరణ; అమెరికన్ అకాడమీ ఆఫ్ పీడియాట్రిక్స్ (HealthyChildren.org) అభివృద్ధి పర్యవేక్షణ మరియు తిరోగమనంపై మార్గదర్శకత్వం; సంక్లిష్ట న్యూరోడెవలప్మెంటల్ పరిస్థితులలో కమ్యూనికేషన్ మద్దతుపై ఆశా వనరులు.తదుపరి దశ — మీ వార్డు లేదా క్లినిక్లో పిల్లలలో తిరోగమనం ఉందని అనుమానించారా? వెంటనే పిల్లల వైద్య మరియు జన్యు నిపుణుల సూచనను నిర్ధారించుకోండి, ఆపై Pinnacle వైద్యునితో అభివృద్ధి assessmentను ఏర్పాటు చేయండి.
ఇది సాధారణ సమాచారం, రోగ నిర్ధారణ కాదు — వైద్యపరమైన AbilityScore® మరియు ఏదైనా రోగ నిర్ధారణ అర్హత కలిగిన వైద్యుల సంరక్షణలో Pinnacle Blooms Network కేంద్రంలో మాత్రమే ఏర్పడతాయి.
What to watch
6-18 నెలల తర్వాత గతంలో పొందిన చేతి నైపుణ్యాలు మరియు ప్రసంగం కోల్పోవడం, పునరావృతమయ్యే మధ్యగీత చేతి కదలికలు (పిసికడం, కడగడం, నోటితో తినడం), తల చుట్టుకొలత పర్సంటైల్ పడిపోవడం, అస్థిరంగా లేదా toe walking మరియు హైపర్వెంటిలేషన్ లేదా శ్వాసను బిగపట్టడం వంటి మెలకువతో శ్వాస తీసుకోవడంలో క్రమరాహిత్యాలను గమనించండి.
Try this at home
క్రమం తప్పకుండా సందర్శనల కోసం వెళ్ళినప్పుడు, ఎల్లప్పుడూ తల చుట్టుకొలతను గమనించండి మరియు పిల్లవాడు ఒకప్పుడు కలిగి ఉన్న ఏదైనా నైపుణ్యాన్ని కోల్పోయాడా అని కుటుంబ సభ్యులను నేరుగా అడగండి - తిరోగమనం అనేది చాలా ముఖ్యమైన సంకేతం మరియు ఆ ప్రశ్న లేకుండా సులభంగా గుర్తించబడదు.
Developed by SETU Consortium · Pinnacle Blooms Network · Last reviewed 2026-06-27 · reviewed every 365 days
This is general information, not a diagnosis. A clinical AbilityScore® and any diagnosis are formed only at a Pinnacle Blooms Network centre, under qualified clinician care.
Frequently asked
Rett సిండ్రోమ్ సంకేతాలు సాధారణంగా ఏ వయస్సులో కనిపిస్తాయి?
చాలా మంది పిల్లలు మొదటి 6-18 నెలల వరకు సాధారణంగానే ఎదుగుతారు, ఆ తర్వాత ఒక తిరోగమనం లేదా స్థిరత్వం వస్తుంది - ఉద్దేశపూర్వక చేతి వాడకం మరియు నేర్చుకున్న మాటలు కోల్పోవడం, కొత్త పునరావృత చేతి కదలికలతో. తల పెరుగుదల మందగించడం సీరియల్ ప్లాటింగ్ ప్రారంభంలోనే గమనించవచ్చు.
Rett సిండ్రోమ్ కేవలం therapy తోనే నిర్వహించబడుతుందా?
లేదు. Rett సిండ్రోమ్ అనేది వైద్యపరంగా నడిచే పరిస్థితి. దీనికి పిల్లల మరియు క్లినికల్ జన్యుశాస్త్రం యొక్క ప్రమేయం అవసరం. మూర్ఛలు, గుండె మరియు శ్వాస సంబంధిత సమస్యల కోసం పర్యవేక్షణ అవసరం. అభివృద్ధికి సంబంధించిన therapy అనేది వైద్య నిర్వహణకు తోడుగా పనిచేసే సహాయక సంరక్షణ, ఇది వైద్య నిర్వహణకు ప్రత్యామ్నాయం కాదు.
నర్సు ట్రాక్ చేయడానికి అత్యంత ఉపయోగకరమైన ఏకైక సంకేతం ఏమిటి?
developmental regression — ముఖ్యంగా ఉద్దేశపూర్వక చేతి పనితీరు కోల్పోవడం మరియు కొత్తగా ఏర్పడిన మధ్యగీత చేతి కదలికలు కలగడం — చాలా ముఖ్యమైన లక్షణం. తల చుట్టుకొలతను పదే పదే కొలవడం ద్వారా వేగం తగ్గడం జరుగుతున్నట్లు నిర్ధారణ అవుతుంది, ఇది ఆందోళనను బలపరుస్తుంది.