Rett Syndrome
7 సంవత్సరాల లోపు Rett సిండ్రోమ్ కోసం స్క్రీనింగ్ మరియు రోగనిర్ధారణ మార్గం.
Rett సిండ్రోమ్ (ICD-11 LD90.0) ను ఏకాభిప్రాయ ప్రమాణాలను ఉపయోగించి వైద్యపరంగా నిర్ధారిస్తారు మరియు MECP2 (ప్లస్ CDKL5/FOXG1 వేరియంట్ల కోసం) పరీక్ష ద్వారా ధృవీకరించబడుతుంది. దీనికి ప్రత్యేక స్క్రీనింగ్ లేదు, కాబట్టి రిగ్రెషన్-అండ్-హ్యాండ్-స్టీరియోటైపీ ఫినోటైప్ కోసం అభివృద్ధి నిఘా, EEG, ECG మరియు స్కోలియోసిస్ సమీక్షతో పాటు సిఫార్సు చేయబడుతుంది.
సాధారణ ప్రారంభ నెలలు కలిగి, ఆ తర్వాత స్థిరంగా ఉండే, ఉద్దేశపూర్వకమైన చేతి వాడకాన్ని కోల్పోయి, చేతి మూస పద్ధతులను అభివృద్ధి చేసే అమ్మాయి - Rett సిండ్రోమ్ యొక్క నిర్మాణాత్మక అన్వేషణను ప్రేరేపించే నమూనా.*
సంక్షిప్తంగా
Rett సిండ్రోమ్ (ICD-11 LD90.0) అనేది మాలిక్యులర్ పరీక్ష ద్వారా నిర్ధారించబడిన ఒక వైద్య నిర్ధారణ. 7 సంవత్సరాల కంటే తక్కువ వయస్సు ఉన్న పిల్లలలో, మార్గం ఏమిటంటే: తిరోగమనం-మరియు-మూస పద్ధతి దృగ్విషయాన్ని గుర్తించడం, ఏకాభిప్రాయ రోగనిర్ధారణ ప్రమాణాలను వర్తింపజేయడం మరియు MECP2 సీక్వెన్సింగ్ మరియు తొలగింపు/నకలు విశ్లేషణతో నిర్ధారించడం. స్క్రీనింగ్ నిఘా ఆధారితం - జనాభా నవజాత స్క్రీన్ లేదు - కాబట్టి సాధారణ అభివృద్ధి సమీక్షలలో అప్రమత్తత ప్రారంభ సూచనను నడిపిస్తుంది.మార్గం, దశల వారీగా
1. నిఘా మరియు ప్రమాద సూచనలు. సాపేక్షంగా సాధారణ అభివృద్ధి కాలం (తరచుగా 6-18 నెలల వరకు) తరువాత అభివృద్ధి స్తబ్దత, ఆపై తిరోగమనం ఉన్న అమ్మాయిలో క్లాసిక్ Rett ను అనుమానించండి - సంపాదించిన ఉద్దేశపూర్వకమైన చేతి నైపుణ్యాల నష్టం, మాట్లాడే భాష నష్టం, నడక/ట్రంకల్ apraxia, మరియు మూస పద్ధతి మధ్యగత చేతి కదలికల ఆవిర్భావం (ముడుచుకోవడం, కడగడం, నోటితో తినడం).2. ఏకాభిప్రాయ ప్రమాణాలను వర్తింపజేయండి. క్లాసిక్ (తిరోగమనం-తర్వాత-కోలుకోవడం/స్థిరీకరణ కాలం తరువాత, నాలుగు ప్రధాన ప్రమాణాలు) నుండి అసాధారణ వేరియంట్లను వేరుచేసే సవరించిన రోగనిర్ధారణ ప్రమాణాలను (న్యూల్ మరియు ఇతరులు) ఉపయోగించండి. మినహాయింపు ప్రమాణాలు - ఉదాహరణకు, మెదడు గాయం, నిల్వ వ్యాధి - సమీక్షించబడాలి.
3. మాలిక్యులర్ నిర్ధారణ. MECP2 పరీక్ష కోసం సిఫార్సు చేయండి (పెద్ద తొలగింపులు/నకళ్ల కోసం సీక్వెన్సింగ్ ప్లస్ MLPA). అసాధారణ దృగ్విషయాల కోసం CDKL5 (ప్రారంభ-మూర్ఛ వేరియంట్) మరియు FOXG1 (పుట్టుకతో వచ్చే వేరియంట్) పరిగణించండి. జన్యు సలహా పరీక్షతో పాటు ఉంటుంది.
4. సహ-వ్యాధి స్క్రీన్. బేస్లైన్ EEG (మూర్ఛలు సాధారణం), QT పొడిగింపు కోసం ECG, పెరుగుదల/ఆహారం, స్కోలియోసిస్ మరియు శ్వాస-నమూనా సమీక్ష.
ప్రతికూల జన్యు ఫలితం వైద్యపరంగా ఖచ్చితమైన రోగ నిర్ధారణను తోసిపుచ్చదు - ప్రమాణాలు వైద్యపరంగానే ఉంటాయి.
Pinnacle మార్గం:
ఒక వైద్యపరమైన AbilityScore® మరియు ఏదైనా రోగ నిర్ధారణ Pinnacle Blooms Network కేంద్రంలో మాత్రమే, అర్హత కలిగిన వైద్యుల సంరక్షణలో ఏర్పడతాయి - మా వైద్యులచే నిర్వహించబడే నిర్మాణాత్మక assessment అనుబంధాలు, జన్యు నిర్ధారణను ఎప్పటికీ భర్తీ చేయవు. మేము 70+ కేంద్రాలలో occupational therapy ద్వారా మరియు సమగ్ర Rett సిండ్రోమ్ మద్దతు ద్వారా క్రియాత్మక రోడ్మ్యాప్ను - చేతి పనితీరు, కమ్యూనికేషన్ మరియు చలనశీలతను - కలిసి నిర్వహిస్తాము.
విశ్వసనీయ మూలాలు:
WHO ICD-11 (LD90.0); Rett సిండ్రోమ్ కోసం ఏకాభిప్రాయ సవరించిన రోగనిర్ధారణ ప్రమాణాలు; AAP అభివృద్ధి పర్యవేక్షణ మార్గదర్శకం.
తదుపరి దశ - అనుమానాస్పద కేసును సమన్వయ జన్యు మరియు క్రియాత్మక పని కోసం సూచించండి: Pinnacle కేంద్రంతో భాగస్వామి.
ఇది సాధారణ సమాచారం, రోగ నిర్ధారణ కాదు - వైద్యపరమైన AbilityScore® మరియు ఏదైనా రోగ నిర్ధారణ అర్హత కలిగిన వైద్యుల సంరక్షణలో Pinnacle Blooms Network కేంద్రంలో మాత్రమే ఏర్పడతాయి.
What to watch
6-18 నెలల వయస్సు గల బాలికలో అభివృద్ధి స్తబ్దత తరువాత తిరోగమనం, ఉద్దేశపూర్వక చేతి వినియోగం కోల్పోవడం, మధ్యగీత చేతి స్టీరియోటైప్స్, తల పెరుగుదల మందగించడం మరియు ఉద్భవిస్తున్న నడక apraxia.
Try this at home
నైపుణ్యం కోల్పోయిన కాలక్రమాన్ని ఖచ్చితంగా నమోదు చేయండి - ఏకాభిప్రాయ ప్రమాణాలను వర్తింపజేయడానికి మరియు MECP2 పరీక్షకు ప్రాధాన్యత ఇవ్వడానికి తిరోగమన విండో మరియు క్రమం చాలా కీలకం.
Developed by SETU Consortium · Pinnacle Blooms Network · Last reviewed 2026-06-27 · reviewed every 365 days
This is general information, not a diagnosis. A clinical AbilityScore® and any diagnosis are formed only at a Pinnacle Blooms Network centre, under qualified clinician care.
Frequently asked
Rett సిండ్రోమ్ కోసం నవజాత శిశువు స్క్రీనింగ్ పరీక్ష ఏదైనా ఉందా?
లేదు. Rett సిండ్రోమ్ కోసం జనాభా-స్థాయి నవజాత శిశు స్క్రీనింగ్ లేదు. అభివృద్ధి నిఘాపై గుర్తింపు ఆధారపడి ఉంటుంది - లక్షణం స్తబ్దత, తిరోగమనం మరియు చేతి మూసలను గుర్తించడం - తరువాత ప్రమాణాల ఆధారిత వైద్య నిర్ధారణ మరియు MECP2 పరమాణు నిర్ధారణ.
ప్రతికూల MECP2 ఫలితం Rett సిండ్రోమ్ను తోసిపుచ్చగలదా?
లేదు. Rett సిండ్రోమ్ ఏకాభిప్రాయ ప్రమాణాల ఆధారంగా ఒక వైద్యపరమైన రోగ నిర్ధారణగా మిగిలిపోయింది. ప్రతికూల MECP2 ఫలితం వైద్యపరంగా ఖచ్చితమైన Rettను మినహాయించదు; CDKL5 (ప్రారంభ-మూర్ఛ వేరియంట్) మరియు FOXG1 (పుట్టుకతో వచ్చే వేరియంట్) పరీక్షలను పరిగణించండి మరియు అసాధారణ లక్షణాలను సమీక్షించండి.
రోగ నిర్ధారణ సమయంలో ఏ సహ-వ్యాధులను పరీక్షించాలి?
మూర్ఛ కార్యకలాపాల కోసం బేస్లైన్ EEG, QT పొడిగింపును అంచనా వేయడానికి ECG, పెరుగుదల మరియు ఆహారం సమీక్ష, స్కోలియోసిస్ పర్యవేక్షణ మరియు క్రమరహిత శ్వాస నమూనాల assessment రోగ నిర్ధారణ సమయంలో మరియు కొనసాగుతున్న ఫాలో-అప్లో తగినవి.