Rett Syndrome
Rett సిండ్రోమ్ అంటే ఏమిటి?
Rett సిండ్రోమ్ (ICD-11 LD90.0) అనేది ఒక అరుదైన న్యూరోడెవలప్మెంటల్ పరిస్థితి, ఇది దాదాపు ఎల్లప్పుడూ బాలికలలో వస్తుంది, దీనికి ప్రధానంగా MECP2 జన్యు మార్పులే కారణం. సాధారణ ప్రారంభ అభివృద్ధి తర్వాత, పిల్లలలో తల పెరుగుదల మందగించడం, ఉద్దేశపూర్వక చేతి వాడకం మరియు మాట్లాడే పదాలు కోల్పోవడం, మరియు పదే పదే మధ్యగీత చేతి కదలికలు కనిపిస్తాయి. దీనికి వెంటనే వైద్య మరియు జన్యుపరమైన సూచన అవసరం, మరియు therapy జీవితాంతం కమ్యూనికేషన్, కదలిక మరియు రోజువారీ పనితీరుకు మద్దతు ఇస్తుంది.
ఒక శిశువు ఊహించిన విధంగా ప్రారంభమై, ఆపై నిశ్శబ్దంగా నేర్చుకున్న నైపుణ్యాలను కోల్పోతే - ఆ విరామం-మరియు-తిరోగమన నమూనాను Rett సిండ్రోమ్ వివరిస్తుంది.
సంక్షిప్తంగా
Rett సిండ్రోమ్ (ICD-11 LD90.0) అనేది అరుదైన, జన్యుపరంగా వచ్చే నరాల సంబంధిత అభివృద్ధి సమస్య, ఇది దాదాపు పూర్తిగా బాలికలలో కనిపిస్తుంది. సాధారణంగా కనిపించే మొదటి 6–18 నెలల తర్వాత, పిల్లలు ఉద్దేశపూర్వకంగా చేతిని ఉపయోగించడంలో మరియు మాట్లాడే పదాలలో స్పష్టమైన మందగమనాన్ని, ఆపై నష్టాన్ని చూపుతారు, దీనితో పాటు పదే పదే చేతి కదలికలు (గుంజుకోవడం, కడగడం లేదా నోటితో మాట్లాడటం వంటివి) కనిపిస్తాయి. చాలా సందర్భాలలో ఇది MECP2 జన్యువులో మార్పుల వల్ల వస్తుంది - కాబట్టి ఇది వైద్య-జన్యుపరమైన పరిస్థితి, దీనిని వైద్యుడు గుర్తిస్తారు, తల్లిదండ్రులు కారణం కాదు.బాల్యంలో ఇది ఎలా కనిపిస్తుంది
సాధారణంగా కనిపించే కథ ఏమిటంటే సాధారణ అభివృద్ధి కాలం తర్వాత తిరోగమనం అనేది. తల్లిదండ్రులు తరచుగా గమనించేవి: తల పెరుగుదల మందగించడం, ఇంతకు ముందు నేర్చుకున్న చేతి నైపుణ్యాలు కోల్పోవడం, బుంగమూతి లేదా మొదటి పదాలు కోల్పోవడం మరియు ఉపయోగకరమైన చేతులు చాపుకోవడం మరియు పట్టుకోవడం స్థానంలో నిరంతర మధ్యగీత చేతి కదలికలు కనిపించడం. నడక అస్థిరంగా మారవచ్చు లేదా కోల్పోవచ్చు మరియు కొంతమంది పిల్లలు శ్వాస తీసుకోవడంలో క్రమరాహిత్యాలు, పళ్ళు కొరకడం లేదా అస్థిరమైన మానసిక స్థితిని ప్రదర్శిస్తారు. తిరోగమన దశలో ఇది autismతో గందరగోళానికి గురికావచ్చు కాబట్టి, జాగ్రత్తగా వైద్య మరియు జన్యుపరమైన మూల్యాంకనం చేయడం ద్వారా దీనిని వేరు చేయవచ్చు.Rett సిండ్రోమ్ ఒక క్లినికల్ జెనెటిక్స్ మరియు న్యూరాలజీ మార్గం ద్వారా గుర్తించబడుతుంది - తిరోగమనం అనుమానించినప్పుడు ప్రాధాన్యత తక్షణ వైద్య మరియు జన్యుపరమైన సూచన, కేవలం therapy మాత్రమే కాదు. therapy ఆ తరువాత కమ్యూనికేషన్, కదలిక, చేతి పనితీరు మరియు జీవన నాణ్యతను పరిరక్షించడంలో కీలకమైన, జీవితాంతం పాత్ర పోషిస్తుంది.
Pinnacle మార్గం
ఇది సాధారణ సమాచారం, రోగ నిర్ధారణ కాదు - ఒక క్లినికల్ AbilityScore®, వైద్యుడు నిర్వహించే నిర్మాణాత్మక assessment, మరియు ఏదైనా రోగ నిర్ధారణ వైద్య మరియు జన్యు బృందంతో పాటు అర్హత కలిగిన వైద్యుల సంరక్షణలో Pinnacle Blooms Network కేంద్రంలో మాత్రమే ఏర్పడుతుంది. నిర్ధారించబడిన Rett సిండ్రోమ్ ఉన్న పిల్లల కోసం, మా చికిత్సకులు కమ్యూనికేషన్, మోటార్ మరియు రోజువారీ జీవిత లక్ష్యాలను విస్తరించే వ్యక్తిగతీకరించిన మద్దతును అందిస్తారు, ఇందులో చేతి పనితీరు మరియు నిశ్చితార్థాన్ని రక్షించడానికి occupational therapy కూడా ఉంటుంది.విశ్వసనీయ మూలాలు
WHO ICD-11 (న్యూరోడెవలప్మెంటల్ డిజార్డర్స్, కోడ్ LD90.0); అమెరికన్ అకాడమీ ఆఫ్ పీడియాట్రిక్స్ మరియు HealthyChildren.org నుండి పిల్లల మార్గదర్శకత్వం developmental regression మరియు సమీక్షను ఎప్పుడు కోరాలి అనే దాని గురించి.తదుపరి దశ — మీ పిల్లవాడు ఒకప్పుడు కలిగి ఉన్న చేతి నైపుణ్యాలు లేదా పదాలను కోల్పోతే, ఇప్పుడే అభివృద్ధి సమీక్షను బుక్ చేయండి, తద్వారా మేము మిమ్మల్ని వెంటనే మిశ్రమ వైద్య, జన్యు మరియు therapy సంరక్షణకు మళ్ళించగలము.
What to watch
తలలో ఎదుగుదల మందగించడం, మీ పిల్లలకు ఒకప్పుడు ఉన్న చేతి నైపుణ్యాలు కోల్పోవడం, బులబులాడే మాటలు లేదా మొదటి మాటలు కోల్పోవడం, ఉపయోగకరమైన పట్టుకునే శక్తి స్థానంలో నిరంతరంగా చేతి కదలికలు (గుద్దడం, కడగడం, నోటితో తినడం) మరియు సాధారణ అభివృద్ధి తరువాత అస్థిరంగా లేదా నడవడం కోల్పోవడం.
Try this at home
మీ పిల్లల చేతి వాడకం మరియు పదాల గురించి నెలవారీ సాధారణ గమనికను లేదా చిన్న వీడియోలను ఉంచండి. వారు స్పష్టంగా కలిగి ఉన్న నైపుణ్యం క్షీణించడం ప్రారంభమైతే, వీటిని మీ వైద్యునితో పంచుకోండి - సాధారణ అభివృద్ధి తర్వాత తిరోగమనం అనేది చర్య తీసుకోవడానికి ముఖ్యమైన సంకేతం.
Developed by SETU Consortium · Pinnacle Blooms Network · Last reviewed 2026-06-27 · reviewed every 365 days
This is general information, not a diagnosis. A clinical AbilityScore® and any diagnosis are formed only at a Pinnacle Blooms Network centre, under qualified clinician care.
Frequently asked
Rett సిండ్రోమ్ autism సిండ్రోమ్ లాంటిదేనా?
లేదు. రిగ్రెషన్ దశలో అవి ఒకేలా కనిపించవచ్చు, ఎందుకంటే రెండూ కమ్యూనికేషన్ మరియు ప్రవర్తనను ప్రభావితం చేస్తాయి, కానీ Rett సిండ్రోమ్ అనేది ఒక ప్రత్యేకమైన జన్యుపరమైన పరిస్థితి (ఎక్కువగా MECP2 మార్పుల వల్ల వస్తుంది), దీనికి చేతి వాడకం కోల్పోవడం మరియు పదే పదే మధ్యగీత చేతి కదలికల యొక్క దాని స్వంత నమూనా ఉంది. క్లినికల్ మరియు జన్యుపరమైన మూల్యాంకనం వాటిని వేరు చేస్తుంది.
Rett సిండ్రోమ్ కేవలం అమ్మాయిలనే ప్రభావితం చేస్తుందా?
ఇది దాదాపు పూర్తిగా అమ్మాయిలలో కనిపిస్తుంది. ఇది అబ్బాయిలలో కూడా సంభవించవచ్చు, కానీ చాలా అరుదు మరియు సాధారణంగా భిన్నంగా కనిపిస్తుంది. ఒక వైద్యురాలు మరియు జన్యు బృందం ప్రతి పిల్లలలో పరిస్థితిని నిర్ధారిస్తారు.
ఒక తల్లిగా నేను చేసిన ఏదైనా పని Rett సిండ్రోమ్కు కారణమైందా?
లేదు. "064" సిండ్రోమ్ జన్యు మార్పు వల్ల వస్తుంది, చాలా సందర్భాలలో ఇది వాటంతట అవే జరుగుతుంది. మీ తల్లిదండ్రులుగా, ఆహారం ఇవ్వడంలో లేదా సంరక్షణలో ఏదీ దీనికి కారణం కాదు. ఇప్పుడు మీ పాత్ర మీ పిల్లలకి సరైన వైద్య మరియు "059" బృందంతో మద్దతు ఇవ్వడం.
therapy అనేది Rett సిండ్రోమ్తో బాధపడుతున్న నా పిల్లవాడికి సహాయం చేయగలదా?
ఔను. పరిస్థితిని వైద్యపరంగా గుర్తించి, నిర్వహించినప్పటికీ, therapy అనేది చాలా ముఖ్యమైనది మరియు జీవితాంతం ఉండేది - ఇది కమ్యూనికేషన్, చేతి పనితీరు, కదలిక మరియు రోజువారీ జీవన నైపుణ్యాలకు మద్దతు ఇస్తుంది, మీ పిల్లల నిశ్చితార్థం మరియు జీవన నాణ్యతను కాపాడుతుంది.