Genetic / Chromosomal Syndromes
జన్యు మరియు క్రోమోజోమ్ సిండ్రోమ్లు అంటే ఏమిటి?
జన్యు మరియు క్రోమోజోమ్ సిండ్రోమ్లు పిల్లల జన్యువులు లేదా క్రోమోజోమ్లలోని తేడాల వల్ల వచ్చే పరిస్థితులు - కొన్నిసార్లు అదనపు లేదా లోపించిన క్రోమోజోమ్ (down syndromeలో ఉన్నట్లుగా), కొన్నిసార్లు ఒకే జన్యువులో మార్పు (Fragile Xలో ఉన్నట్లుగా). కొన్ని పుట్టుకతోనే గుర్తించబడతాయి, మరికొన్ని అభివృద్ధి చెందుతున్నప్పుడు బయటపడతాయి. ఇవి ఎవరి తప్పు కాదు, మరియు జన్యుపరమైన విషయం ఒక ప్రారంభ స్థానం మాత్రమే, స్థిరమైన భవిష్యత్తు కాదు - ప్రారంభ, ప్రొఫైల్-ఆధారిత మద్దతు పిల్లల నైపుణ్యాలు మరియు స్వాతంత్ర్యాన్ని అర్థవంతంగా రూపొందించగలదు.
కొన్నిసార్లు ఒక పిల్లవాడి ఎదుగుదల వారి జన్యువులలో వ్రాసిన సందేశాన్ని కలిగి ఉంటుంది - మరియు దానిని ముందుగా అర్థం చేసుకోవడం ప్రతిదీ మారుస్తుంది.
సంక్షిప్తంగా
జన్యు మరియు క్రోమోజోమ్ సిండ్రోమ్లు అనేవి పిల్లల జన్యువులు లేదా క్రోమోజోమ్లలోని తేడాల వల్ల వచ్చే పరిస్థితులు - శరీరం పెరగడానికి మరియు అభివృద్ధి చెందడానికి ఉపయోగించే సూచనల సమితి. కొన్ని అదనపు లేదా లోపించిన క్రోమోజోమ్ నుండి ఉత్పన్నమవుతాయి (ఉదాహరణకు down syndrome, ఇక్కడ క్రోమోజోమ్ 21 యొక్క అదనపు కాపీ ఉంటుంది), మరికొన్ని ఒకే జన్యువులోని మార్పుల నుండి వస్తాయి (ఉదాహరణకు ఫ్రాజైల్ X సిండ్రోమ్). చాలా వాటిని పుట్టినప్పుడు లేదా వెంటనే గుర్తించవచ్చు; మరికొన్ని పిల్లలు పెరిగే కొద్దీ మరియు అభివృద్ధిని గమనించినప్పుడు స్పష్టమవుతాయి. అవి తల్లిదండ్రులు చేసిన లేదా చేయని దేని వల్ల కూడా సంభవించవు.నమూనాను అర్థం చేసుకోవడం
సిండ్రోమ్ అంటే సాధారణంగా కలిసి కనిపించే లక్షణాల సమూహం. జన్యు మరియు క్రోమోజోమ్ సిండ్రోమ్లలో ఇవి శారీరక రూపంలో తేడాలు, పిల్లలు పెరిగే విధానం, గుండె లేదా ఇతర అవయవాలు ఎలా ఏర్పడతాయి మరియు - అభివృద్ధికి ముఖ్యంగా - కదలిక, ప్రసంగం, అభ్యాసం మరియు social communication లలో నమూనాలను కలిగి ఉంటాయి. ఒకే రోగ నిర్ధారణ ఉన్నప్పటికీ, ఇద్దరు పిల్లలు ఒకేలా ఉండరు. జన్యుపరమైన ఫలితం ఒక ప్రారంభ స్థానాన్ని వివరిస్తుంది, స్థిరమైన భవిష్యత్తును కాదు: ప్రారంభ బాల్యంలో మెదడు చాలా అనుకూలంగా ఉంటుంది మరియు సరైన ప్రారంభ మద్దతు నైపుణ్యాలు, కమ్యూనికేషన్ మరియు స్వాతంత్ర్యాన్ని అర్థవంతంగా రూపొందించగలదు.సమీక్షను ఎప్పుడు కోరాలి
శిశువైద్యుడు పుట్టినప్పుడు విలక్షణమైన లక్షణాలను గుర్తించినట్లయితే, కుటుంబ చరిత్ర ఉంటే లేదా మీ పిల్లవాడు కూర్చోవడం, నడవడం, మాట్లాడటం, పదాలు లేదా ఆటలో milestones ను విభిన్నంగా చేరుకుంటున్నాడని మీరు గమనించినట్లయితే - అభివృద్ధి సమీక్ష అనేది సున్నితమైన, తెలివైన తదుపరి అడుగు. జన్యు నిర్ధారణ సాధారణంగా శిశువైద్యుడు లేదా జన్యు శాస్త్రవేత్త ద్వారా వస్తుంది; ప్రతి పరీక్ష పూర్తయ్యే వరకు వేచి ఉండకుండా అభివృద్ధి మద్దతు ప్రారంభించవచ్చు. ప్రారంభ therapy పిల్లల ప్రొఫైల్తో పనిచేస్తుంది, అంతర్లీన కారణం ఏదైనప్పటికీ.Pinnacle మార్గం
ఇది సాధారణ సమాచారం, రోగ నిర్ధారణ కాదు - ఒక క్లినికల్ AbilityScore® మరియు ఏదైనా రోగ నిర్ధారణ Pinnacle Blooms Network కేంద్రంలో మాత్రమే, అర్హత కలిగిన వైద్యుల సంరక్షణలో ఏర్పడుతుంది, ఎప్పుడూ యాప్ లేదా ఫారం నుండి కాదు. మా బృందం మీ పిల్లల ప్రత్యేక ప్రొఫైల్ ఆధారంగా మద్దతును నిర్మిస్తుంది genetic & chromosomal syndromes, ప్రారంభ జోక్యాన్ని therapy వైద్యులచే నిర్వహించబడే నిర్మాణాత్మక AbilityScore® సమీక్షతో జత చేస్తుంది.విశ్వసనీయ మూలాలు
developmental మరియు chromosomal పరిస్థితుల కోసం WHO ICD-11 ఫ్రేమ్వర్క్; జన్యు పరిస్థితులు మరియు అభివృద్ధి పర్యవేక్షణపై CDC మరియు AAP మార్గదర్శకాలు; ప్రారంభ అభివృద్ధిపై healthychildren.org తల్లిదండ్రుల వనరులు.తదుపరి దశ — మీ పిల్లల బలాలు తెలుసుకోవడానికి మరియు మీ శిశువైద్యునితో కలిసి, ప్రారంభంలోనే సరైన మద్దతును ప్రారంభించడానికి ఒక అభివృద్ధి సమీక్షను బుక్ చేయండి.
What to watch
పుట్టినప్పుడు గుర్తించదగిన ప్రత్యేక శారీరక లక్షణాలు, ఎదుగుదలలో తేడాలు లేదా అభివృద్ధి వేరుగా ఉండటం - కూర్చోవడం, నడవడం, మాట్లాడటం, మొదటి మాటలు, ఆట లేదా సామాజిక సంబంధాలలో ఆలస్యం లేదా అసాధారణ నమూనాలు; తెలిసిన కుటుంబ చరిత్ర కూడా సమీక్షకు దారితీయవచ్చు.
Try this at home
మీరు చూసే milestones గురించి ఒక సాధారణ గమనికను ఉంచండి - మొదటి శబ్దాలు, సంజ్ఞలు, అడుగులు - మరియు దానిని మీ పిల్లల వైద్యుడు లేదా అభివృద్ధి సందర్శనకు తీసుకురండి. ఈ రోజువారీ పరిశీలనలు తరచుగా మీ పిల్లల బృందానికి చాలా ఉపయోగకరమైన ఆధారాలు.
Developed by SETU Consortium · Pinnacle Blooms Network · Last reviewed 2026-06-11 · reviewed every 365 days
This is general information, not a diagnosis. A clinical AbilityScore® and any diagnosis are formed only at a Pinnacle Blooms Network centre, under qualified clinician care.
Frequently asked
గర్భధారణ సమయంలో నేను చేసిన దాని వల్ల జన్యు సిండ్రోమ్స్ వస్తాయా?
లేదు. జన్యు మరియు క్రోమోజోమ్ సిండ్రోమ్లు పిల్లల జన్యువులు లేదా క్రోమోజోమ్లలోని తేడాల నుండి ఉత్పన్నమవుతాయి, ఇవి తల్లిదండ్రులు చేసిన లేదా చేయని వాటి వల్ల కాదు. దీనిని అర్థం చేసుకోవడం తరచుగా ఉపశమనం కలిగిస్తుంది మరియు కుటుంబాలు ప్రారంభ మద్దతుపై తమ శక్తిని కేంద్రీకరించడానికి అనుమతిస్తుంది.
జన్మమునకు ముందే లేదా జన్మించిన తర్వాత మాత్రమే జన్యు సిండ్రోమ్ను గుర్తించగలమా?
కొన్నింటిని ప్రసూతి పూర్వ పరీక్షల ద్వారా గుర్తిస్తారు, కొన్నింటిని పుట్టినప్పుడు లేదా వెంటనే శారీరక లక్షణాల ద్వారా గుర్తిస్తారు, మరికొన్ని పిల్లలు పెరిగే కొద్దీ మరియు అభివృద్ధిని గమనించినప్పుడు స్పష్టమవుతాయి. జన్యుపరమైన నిర్ధారణ సాధారణంగా శిశువైద్యుడు లేదా జన్యుశాస్త్రవేత్త ద్వారా వస్తుంది.
జన్యు నిర్ధారణ అంటే నా కూతురి భవిష్యత్తు స్థిరంగా ఉంటుందా?
లేదు. ఒక జన్యుపరమైన పరిశోధన ఒక ప్రారంభ స్థానాన్ని వివరిస్తుంది, స్థిరమైన భవిష్యత్తును కాదు. చిన్న మెదడు చాలా అనుకూలంగా ఉంటుంది, మరియు సకాలంలో, ప్రొఫైల్ ఆధారిత ప్రారంభ therapy కమ్యూనికేషన్, అభ్యాసం మరియు స్వాతంత్ర్యాన్ని అర్థవంతంగా రూపొందించగలదు - అంతర్లీన కారణం ఏదైనప్పటికీ.
therapy ప్రారంభించే ముందు మనం అన్ని జన్యు పరీక్షల కోసం వేచి ఉండాలా?
వేచి ఉండాల్సిన అవసరం లేదు. జన్యు పరీక్షతో పాటు అభివృద్ధి సహాయం ప్రారంభించవచ్చు, మీ పిల్లల ప్రస్తుత బలాలు మరియు అవసరాలతో కలిసి పని చేయవచ్చు. therapy మీ పిల్లవాడు ఎలా అభివృద్ధి చెందుతాడో ప్రతిస్పందిస్తుంది, కేవలం ఒక ముద్రకు కాదు.