Genetic / Chromosomal Syndromes
జన్యు / క్రోమోజోమ్ సిండ్రోమ్స్: ప్రారంభ బాల్యంలో ICD-11 లక్షణాలు
జన్యు మరియు క్రోమోజోమ్ సిండ్రోమ్లు గుర్తించదగిన క్రోమోజోమ్ లేదా సింగిల్-జీన్ మార్పుల నుండి ఉత్పన్నమవుతాయి మరియు నమూనా ప్రకారం డిస్మార్ఫాలజీ, అభివృద్ధి ప్రభావం మరియు వైద్య సహవ్యాధితో ఉంటాయి. ICD-11లో అవి 20వ అధ్యాయంలో ఉన్నాయి, ప్రారంభ బాల్యంలో పనిచేయడం మేధో వికాసం యొక్క రుగ్మతలు, ప్రపంచ ఆలస్యం మరియు సహ-సంభవించే కమ్యూనికేషన్, మోటార్ మరియు ASD కోడ్ల ద్వారా సంగ్రహించబడింది - ICF పనితీరు లెన్స్ ద్వారా ఉత్తమంగా వర్గీకరించబడింది.
పిల్లలు అరుదుగా ఒక నిర్దిష్ట రోగ నిర్ధారణగా కనిపించరు - వారు ఒక నక్షత్ర మండలంగా కనిపిస్తారు, మరియు ఈ సిండ్రోమ్ అనేది డిస్మార్ఫాలజీ, ఆలస్యం మరియు వైద్య సంబంధిత సమస్యలను కలిపే ఒక దారంలా ఉంటుంది.
సంక్షిప్తంగా
జన్యు మరియు క్రోమోజోమ్ సిండ్రోమ్లు అనేవి క్రోమోజోమ్ సంఖ్య, నిర్మాణం లేదా ఒకే జన్యువులలో గుర్తించదగిన మార్పుల వలన వచ్చే పరిస్థితులు - ఉదాహరణకు ట్రైసోమి 21, 22q11.2 తొలగింపు, ఫ్రాజైల్ X లేదా Rett సిండ్రోమ్ - ఇవి డిస్మార్ఫిక్ లక్షణాలు, అభివృద్ధిపై ప్రభావం మరియు సంబంధిత వైద్యపరమైన సమస్యల యొక్క గుర్తించదగిన నమూనాతో కనిపిస్తాయి. ICD-11లో ఇవి క్రోమోజోమ్ అసాధారణతలు మరియు జన్యు సిండ్రోమ్ల క్రింద చాప్టర్ 20 (అభివృద్ధి సంబంధిత సమస్యలు)లో ఉన్నాయి, ఇక్కడ న్యూరోడెవలప్మెంటల్ డిజార్డర్ కోడ్ల (6A00 మేధో వికాసానికి సంబంధించిన రుగ్మతలు; కమ్యూనికేషన్, మోటార్ మరియు ASD కోడ్లు) ద్వారా సహ-సంభవించే పనితీరును తెలుసుకోవచ్చు. ప్రారంభ బాల్యంలోనే క్రియాత్మక లక్షణం తనను తాను ప్రకటిస్తుంది, జన్యురూపం ఇప్పటికే తెలిసినప్పటికీ.ప్రారంభ బాల్యంలో ICD-11 లక్షణాలు
మొదటి సంవత్సరాలలో, వైద్యపరంగా అర్థవంతమైన చిత్రం పూర్తిగా స్వరూప సంబంధితంగా కాకుండా క్రియాత్మకంగా ఉంటుంది:- మేధో వికాస రుగ్మతలు (6A00) - వైద్యుడు అంచనా వేసిన అభిజ్ఞా మరియు అనుకూల పనితీరు ద్వారా క్రమాంకనం చేయబడతాయి, వివిక్త IQ సంఖ్య ద్వారా కాదు.
- global developmental delay వయస్సు నమ్మదగిన అభిజ్ఞా కొలతను నిరోధిస్తుంది.
- సహ-సంభవించే నమూనాలు - ఆహారం మరియు లేదామోటార్ ఇబ్బంది, హైపోటోనియా, వ్యక్తీకరణ/గ్రహణ భాషా రుగ్మత, మోటార్ సమన్వయ బలహీనత మరియు సిండ్రోమ్-నిర్దిష్ట ASD అతివ్యాప్తి (ముఖ్యంగా ఫ్రాజైల్ X).
- వైద్యపరమైన సమస్యలు నిఘాను నడిపిస్తాయి - గుండె సంబంధిత, sensory (వినికిడి/దృష్టి), ఎండోక్రైన్ మరియు epilepsy సిండ్రోమ్ ద్వారా మారుతూ ఉండే ప్రమాదం.
ICF యొక్క దృష్టి ఇక్కడ ముఖ్యం: రోగ నిర్ధారణను కోడ్ చేయండి, కానీ కమ్యూనికేషన్, జ్ఞానం, మోటార్ మరియు స్వీయ-సంరక్షణలో పనితీరు మరియు సహాయ అవసరాల ద్వారా పిల్లలను వర్గీకరించండి.
Pinnacle మార్గం
ఒక క్లినికల్ AbilityScore® మరియు ఏదైనా రోగ నిర్ధారణ Pinnacle Blooms Network కేంద్రంలో మాత్రమే, అర్హత కలిగిన వైద్యుల సంరక్షణలో ఏర్పడతాయి - ఎప్పుడూ యాప్ లేదా ఫారం నుండి కాదు. నిర్ధారించబడిన లేదా అనుమానించబడిన జన్యు లేదా క్రోమోజోమ్ సిండ్రోమ్ కోసం, మా బృందాలు మీ జన్యు మరియు శిశు వైద్య సహోద్యోగులతో కలిసి లక్ష్యంగా చేసుకున్న early intervention మరియు speech therapy కోసం ఒక ఫంక్షనల్ బేస్లైన్ మరియు మార్గాన్ని నిర్మిస్తాయి.విశ్వసనీయ మూలాలు
WHO ICD-11 అధ్యాయం 20 (వికాస సంబంధిత అసాధారణతలు) మరియు న్యూరోడెవలప్మెంటల్ డిజార్డర్ కోడ్లు; పనిచేయడానికి WHO ICF ఫ్రేమ్వర్క్; అభివృద్ధి పర్యవేక్షణ మరియు సిండ్రోమ్-నిర్దిష్ట ఆరోగ్య పర్యవేక్షణపై AAP మార్గదర్శకత్వం.తదుపరి దశ — తెలిసిన లేదా అనుమానించబడిన సిండ్రోమ్ ఉన్న పిల్లవాడిని ఫంక్షనల్ బేస్లైన్ కోసం సిఫార్సు చేయండి — Pinnacle క్లినికల్ బృందంతో భాగస్వామి.
ఇది సాధారణ సమాచారం, రోగ నిర్ధారణ కాదు - ఒక క్లినికల్ AbilityScore® మరియు ఏదైనా రోగ నిర్ధారణ అర్హత కలిగిన వైద్యుల సంరక్షణలో Pinnacle Blooms Network కేంద్రంలో మాత్రమే ఏర్పడతాయి.
What to watch
నిరంతర హైపోటోనియా, ఫీడింగ్/ఓమోటోరల్ ఇబ్బంది, డొమైన్లలో global developmental delay మరియు సిండ్రోమ్-నిర్దిష్ట వైద్య సహవ్యాధి (గుండె, sensory, ఎండోక్రైన్, epilepsy), నిర్మాణాత్మక నిఘా అవసరం.
Try this at home
రోగ నిర్ధారణను కోడ్ చేయండి, కానీ పిల్లల పనితీరును డాక్యుమెంట్ చేయండి - కమ్యూనికేషన్, కాగ్నిషన్, మోటార్ మరియు స్వీయ-సంరక్షణ మార్గదర్శకాలలో స్పష్టమైన ఫంక్షనల్ బేస్లైన్ ఒక్క క్యారియోటైప్ కంటే ఎక్కువగా జోక్యం చేసుకోవడానికి సహాయపడుతుంది.
Developed by SETU Consortium · Pinnacle Blooms Network · Last reviewed 2026-06-27 · reviewed every 365 days
This is general information, not a diagnosis. A clinical AbilityScore® and any diagnosis are formed only at a Pinnacle Blooms Network centre, under qualified clinician care.
Frequently asked
ICD-11లో జన్యు మరియు క్రోమోజోమ్ సిండ్రోమ్లు ఎక్కడ ఉన్నాయి?
చాలా వరకు అధ్యాయం 20 (వికాస సంబంధిత అసాధారణతలు) లో, క్రోమోజోమ్ అసాధారణతలు మరియు జన్యు సిండ్రోమ్లు ఉంటాయి. ఇవి 6A00 వంటి న్యూరోడెవలప్మెంటల్ డిజార్డర్ కోడ్ల ద్వారా బంధించబడతాయి, ఇవి మేధో వికాసం మరియు కమ్యూనికేషన్, మోటార్ మరియు ASD కోడ్ల రుగ్మతలకు సంబంధించినవి.
బాల్యంలో మేధోపరమైన పనితీరు ఎలా వర్గీకరించబడుతుంది?
ICD-11 వైద్యులచే అంచనా వేయబడిన అభిజ్ఞా మరియు అనుకూల పనితీరు ద్వారా క్రమబద్ధీకరించబడిన మేధో వికాస రుగ్మతలను (6A00) ఉపయోగిస్తుంది. వయస్సు నమ్మదగిన అభిజ్ఞా కొలతను నిరోధించినప్పుడు, global developmental delay అనేది తగిన తాత్కాలిక వివరణ.
రోగ నిర్ధారణతో పాటు ICF లెన్స్ను ఎందుకు ఉపయోగించాలి?
ఒకే సిండ్రోమ్ ఉన్న ఇద్దరు పిల్లలు పనితీరులో విస్తృతంగా తేడా చూపవచ్చు. ICF ఫ్రేమ్వర్క్ క్రింద కమ్యూనికేషన్, కాగ్నిషన్, మోటార్ మరియు స్వీయ సంరక్షణను వర్గీకరించడం వలన జన్యురూపం కంటే జోక్యం మరియు సహాయ అవసరాలకు మార్గనిర్దేశం చేస్తుంది.