Genetic / Chromosomal Syndromes
పిల్లలలో జన్యు మరియు క్రోమోజోమ్ సిండ్రోమ్లకు కారణమేమిటి?
జన్యు మరియు క్రోమోజోమ్ సిండ్రోమ్లు పిల్లల DNA లేదా క్రోమోజోమ్లలోని తేడాల వల్ల వస్తాయి - గర్భధారణ సమయంలో వచ్చిన సరికొత్త మార్పు, వారసత్వంగా వచ్చిన జన్యు మార్పు లేదా అదనపు, తప్పిపోయిన లేదా పునర్వ్యవస్థీకరించబడిన క్రోమోజోమ్. చాలా సందర్భాలలో గర్భధారణ సమయంలో తల్లి చేసిన పనుల వల్ల ఇది జరగదు. ఒక క్లినికల్ AbilityScore® మరియు రోగ నిర్ధారణ వైద్యుల సంరక్షణలో Pinnacle కేంద్రంలో మాత్రమే ఏర్పడతాయి.
ఒక పిల్లవాడికి జన్యు లేదా క్రోమోజోమ్ సిండ్రోమ్ ఉంటే, దాదాపు ప్రతి తల్లిదండ్రులు నిశ్శబ్దంగా ఒకే ప్రశ్న అడుగుతారు - దీనికి కారణం నేనేనా? నిజాయితీగల, విముక్తి కలిగించే సమాధానం లేదు.
సంక్షిప్తంగా
జన్యు మరియు క్రోమోజోమ్ సిండ్రోమ్లు పిల్లల DNA లేదా క్రోమోజోమ్లలోని తేడాల వల్ల వస్తాయి - ప్రతి శరీరం నిర్మించబడిన సూచనల సమితి. ఈ తేడాలు గర్భధారణ సమయంలో సరికొత్త మార్పుగా తలెత్తవచ్చు (కాబట్టి ఏ తల్లిదండ్రులూ దీనిని మోసుకెళ్లలేదు), ఒకటి లేదా ఇద్దరు తల్లిదండ్రుల నుండి వారసత్వంగా రావచ్చు లేదా మొత్తం క్రోమోజోమ్ జోడించబడినప్పుడు, తప్పిపోయినప్పుడు లేదా పునర్వ్యవస్థీకరించబడినప్పుడు సంభవించవచ్చు. చాలా సందర్భాలలో గర్భధారణ సమయంలో తల్లిదండ్రులు చేసిన లేదా చేయని ఏ పనీ దీనికి కారణం కాదు - ఇవి జీవసంబంధమైన సంఘటనలు, ఎంపికలు కాదు.ఈ తేడాలు ఎక్కడ నుండి వస్తాయి
DNAను పిల్లవాడు ఎలా పెరుగుతాడో తెలిపే సూచనల మాన్యువల్గా భావించండి. ఆ మాన్యువల్లోని కొంత భాగం వేరుగా చదివినప్పుడు సిండ్రోమ్ జరుగుతుంది. సాధారణ మార్గాలు:- క్రోమోజోమ్ల సంఖ్యలో మార్పు - ఉదాహరణకు క్రోమోజోమ్ 21 యొక్క అదనపు కాపీ (down syndrome). ఇవి సాధారణంగా గుడ్డు మరియు స్పెర్మ్ ఏర్పడినప్పుడు స్వచ్ఛందంగా సంభవిస్తాయి మరియు తల్లిదండ్రుల వయస్సుతో కొంచెం సాధారణం అవుతాయి.
- క్రోమోజోమ్ యొక్క తప్పిపోయిన లేదా అదనపు భాగం - ఒక చిన్న విభాగం తొలగించబడటం లేదా నకిలీ చేయబడటం, ఒకేసారి జన్యువుల సమూహాన్ని ప్రభావితం చేస్తుంది.
- ఒకే జన్యువులో మార్పు - కొన్నిసార్లు దానిని మోసుకెళ్ళే తల్లిదండ్రుల నుండి వారసత్వంగా వస్తుంది (తరచుగా తెలియకుండానే), కొన్నిసార్లు పిల్లలలో కొత్తగా కనిపిస్తుంది (డి నోవో).
- వారసత్వ నమూనాలు - కొన్ని పరిస్థితులకు ఇద్దరు తల్లిదండ్రుల నుండి జన్యు మార్పు అవసరం ( recessive), కొన్నింటికి ఒకరి నుండి మాత్రమే (dominant), మరియు కొన్ని X క్రోమోజోమ్పై ఉంటాయి.
మార్గం తెలుసుకోవడం ముఖ్యం ఎందుకంటే ఇది ప్రారంభ మద్దతు దేనికి సహాయపడుతుందో రూపొందిస్తుంది - జన్యు సిండ్రోమ్లతో బాధపడుతున్న చాలా మంది పిల్లలు సకాలంలో ప్రసంగం, వృత్తి మరియు అభివృద్ధి therapyతో వృద్ధి చెందుతారు, అది వారిని వారు ఉన్న చోట కలుస్తుంది.
మీ కుటుంబానికి దీని అర్థం ఏమిటి
ఒక సిండ్రోమ్ అనేది ఒక ప్రారంభ స్థానం మాత్రమే, గమ్యం కాదు. ఒకే రోగ నిర్ధారణ ఉన్న పిల్లలు ఎలా కమ్యూనికేట్ చేస్తారు, కదులుతారు మరియు నేర్చుకుంటారనే విషయంలో చాలా తేడా ఉండవచ్చు - అందుకే మనం వ్యక్తిగత పిల్లలనే కొలుస్తాము, లేబుల్ను కాదు. జన్యు సలహా భవిష్యత్తులో గర్భం దాల్చే అవకాశాల గురించి వివరిస్తుంది మరియు developmental check ప్రస్తుతం ఎక్కడ సహాయం చేస్తుందో తెలియజేస్తుంది.Pinnacle మార్గం
క్లినికల్ AbilityScore® మరియు ఏదైనా రోగ నిర్ధారణ Pinnacle Blooms Network కేంద్రంలో మాత్రమే, అర్హత కలిగిన వైద్యుల సంరక్షణలో ఏర్పడతాయి - ఎప్పుడూ యాప్ లేదా ఆన్లైన్ ఫారం ద్వారా కాదు. జన్యు సిండ్రోమ్ ఉన్న పిల్లల కోసం, మా బృందం కమ్యూనికేషన్, కదలిక, అభ్యాసం మరియు స్వీయ-సంరక్షణ ద్వారా ఒక ప్రొఫైల్ను రూపొందిస్తుంది, ఆపై ఒక ప్రణాళికను రూపొందిస్తుంది - తరచుగా early intervention therapyతో ప్రారంభమవుతుంది - ఇది మీ పిల్లలతో పాటు పెరుగుతుంది.విశ్వసనీయ మూలాలు
ప్రపంచ ఆరోగ్య సంస్థ అభివృద్ధి మరియు జన్యు పరిస్థితుల వర్గీకరణలు (ICD-11); జన్యు మరియు క్రోమోజోమ్ పరిస్థితులపై US సెంటర్స్ ఫర్ డిసీజ్ కంట్రోల్ అండ్ ప్రివెన్షన్ మార్గదర్శకత్వం; అమెరికన్ అకాడమీ ఆఫ్ పీడియాట్రిక్స్ అభివృద్ధి నిఘా మార్గదర్శకత్వం.తదుపరి దశ — మీ పిల్లలు ఈ రోజు ఎక్కడ ఉన్నారో తెలుసుకోవాలని ఉందా? Pinnacle క్లినిషియన్తో developmental check బుక్ చేయండి.
ఇది సాధారణ సమాచారం మాత్రమే, రోగ నిర్ధారణ కాదు - ఒక క్లినికల్ AbilityScore® మరియు ఏదైనా రోగ నిర్ధారణ Pinnacle Blooms Network కేంద్రంలో అర్హత కలిగిన వైద్యుల సంరక్షణలో మాత్రమే ఏర్పడతాయి.
What to watch
మీ పిల్లలు తోటివారితో పోలిస్తే ఎలా కమ్యూనికేట్ చేస్తారు, కదులుతారు, నేర్చుకుంటారు లేదా తింటారు అనే విషయాలలో తేడాలు - మరియు సాధారణ పరీక్షలలో మీ శిశువైద్యురాలు గుర్తించిన ఏవైనా లక్షణాలు. ఇవి ఏ అంచనాలు మరియు మద్దతులకు ఎక్కువగా సహాయపడతాయో నిర్దేశిస్తాయి.
Try this at home
ఒక సిండ్రోమ్ కుటుంబంలో వస్తే లేదా ప్రస్తావించబడితే, మీకు తెలిసినది రాసి మీ developmental checkకి తీసుకురండి - ఇది వైద్యుడు మొదటి రోజు నుండి ఖచ్చితమైన, వ్యక్తిగతీకరించిన చిత్రాన్ని రూపొందించడానికి సహాయపడుతుంది.
Developed by SETU Consortium · Pinnacle Blooms Network · Last reviewed 2026-06-11 · reviewed every 365 days
This is general information, not a diagnosis. A clinical AbilityScore® and any diagnosis are formed only at a Pinnacle Blooms Network centre, under qualified clinician care.
Frequently asked
గర్భధారణ సమయంలో నేను చేసిన ఏదైనా నా బిడ్డ సిండ్రోమ్కు కారణమైందా?
చాలా సందర్భాలలో, లేదు. జన్యు మరియు క్రోమోజోమ్ సిండ్రోమ్లు DNA లేదా క్రోమోజోమ్లలో మార్పుల నుండి వస్తాయి - తరచుగా గర్భధారణ సమయంలో ఒక కొత్త సంఘటన లేదా వారసత్వంగా వచ్చిన జన్యు మార్పు - తల్లిదండ్రులు ఎంచుకున్న లేదా చేసిన దేని నుండి కాదు. ఒక వైద్యురాలు లేదా జన్యు సలహాదారు మీ పిల్లల నిర్దిష్ట కారణాన్ని వివరించగలరు.
అన్ని జన్యు సిండ్రోమ్లు తల్లిదండ్రుల నుండి వారసత్వంగా వస్తాయా?
లేదు. కొన్ని వారసత్వంగా వస్తాయి, కానీ చాలా వరకు పిల్లలలో కొత్త (డి నోవో) మార్పుగా కనిపిస్తాయి, అది ఏ తల్లిదండ్రులూ తీసుకురాలేదు, లేదా అండం మరియు వీర్యం ఏర్పడినప్పుడు స్వచ్ఛందంగా సంభవించిన అదనపు లేదా తప్పిపోయిన క్రోమోజోమ్గా కనిపిస్తాయి.
therapy జన్యు సిండ్రోమ్ ఉన్న పిల్లలకి సహాయం చేయగలదా?
అవును. therapy DNAను మార్చనప్పటికీ, ప్రారంభ ప్రసంగం, వృత్తి మరియు అభివృద్ధి సహాయం కమ్యూనికేషన్, కదలిక, అభ్యాసం మరియు స్వాతంత్ర్యాన్ని అర్థవంతంగా బలోపేతం చేస్తుంది. ఒక వైద్యురాలు నేతృత్వం వహించే ప్రణాళిక మీ వ్యక్తిగత పిల్లల కోసం రూపొందించబడింది, లేబుల్ కోసం కాదు.