Down Syndrome
పిల్లలలో down syndrome రావడానికి కారణమేమిటి?
down syndrome అనేది గర్భం నుండి ఉన్న క్రోమోజోమ్ 21 (ట్రైసోమి 21) యొక్క అదనపు కాపీ వలన వస్తుంది. సుమారు 95% కేసులలో ఇది గుడ్డు లేదా స్పెర్మ్ ఏర్పడే సమయంలో యాదృచ్ఛికంగా సంభవిస్తుంది; చాలా అరుదుగా స్థానభ్రంశం లేదా మొజాయిసిజం నుండి వస్తుంది. ఇది ఎవరి తప్పు కాదు మరియు గర్భధారణ సమయంలో తల్లి చేసిన దేని వల్ల కూడా కాదు. ఒక క్లినికల్ AbilityScore® మరియు రోగ నిర్ధారణ Pinnacle Blooms Network కేంద్రంలో మాత్రమే ఏర్పడతాయి.
ఒక తల్లి మొదటిసారిగా 'down syndrome' అనే పదాలు విన్నప్పుడు, వెంటనే వచ్చే ప్రశ్న దాదాపు ఎప్పుడూ: దీనికి కారణం నేనేనా? అనేదే. దీనికి సమాధానం స్పష్టంగా, దయగా మరియు విముక్తి కలిగించేదిగా ఉంటుంది - లేదు, నువ్వు కాదు.
సంక్షిప్తంగా
down syndrome అనేది క్రోమోజోమ్ 21 యొక్క అదనపు కాపీ ఉండటం వల్ల వస్తుంది - అందుకే దీనిని ట్రైసోమీ 21 అని కూడా అంటారు. ప్రతి కణం సాధారణంగా 23 జతల క్రోమోజోమ్లను కలిగి ఉంటుంది; down syndromeలో అదనంగా 21వ క్రోమోజోమ్ ఉంటుంది, మరియు ఆ అదనపు జన్యు పదార్థం పిల్లవాడు ఎలా పెరుగుతాడో మరియు అభివృద్ధి చెందుతాడో నిర్ణయిస్తుంది. ఇది గర్భధారణ సమయంలో, శిశువు పుట్టకముందే జరుగుతుంది, మరియు ఇది ఎవరి తప్పు కాదు - గర్భధారణ సమయంలో తల్లి చేసిన, తిన్న, ఆలోచించిన లేదా అనుభవించిన దేని వల్ల కాదు.అదనపు క్రోమోజోమ్ ఎలా వస్తుంది
అదనపు క్రోమోజోమ్ 21 కనిపించడానికి మూడు మార్గాలు ఉన్నాయి, మరియు ఒక సాధారణ జన్యు పరీక్ష (కార్యోటైప్) ఏది అని చెబుతుంది:- ట్రైసోమీ 21 (సుమారు 95% కేసులు) - ప్రతి కణంలో రెండు కాపీలకు బదులుగా మూడు కాపీల క్రోమోజోమ్ 21 ఉంటాయి. గుడ్డు లేదా స్పెర్మ్ ఏర్పడే సమయంలో క్రోమోజోమ్లు విడిపోనప్పుడు నాన్డిస్జంక్షన్ అనే యాదృచ్ఛిక సంఘటన నుండి ఇది తలెత్తుతుంది.
- ట్రాన్స్లోకేషన్ (సుమారు 3–4%) - క్రోమోజోమ్ 21 యొక్క అదనపు భాగం మరొక క్రోమోజోమ్కు జతచేయబడుతుంది. ఇది కొన్నిసార్లు నిశ్శబ్దంగా కలిగి ఉన్న తల్లి నుండి వారసత్వంగా వచ్చే ఒక రకం.
- మొజాయిసిజం (సుమారు 1–2%) - కొన్ని కణాలు మాత్రమే అదనపు క్రోమోజోమ్ను కలిగి ఉంటాయి, ఇది తరచుగా మరింత వైవిధ్యమైన లక్షణాలకు దారితీస్తుంది.
ఈ అవకాశాన్ని పెంచే అత్యంత ప్రసిద్ధ అంశం గర్భధారణ సమయంలో అధిక వయస్సు - కానీ down syndrome అన్ని వయస్సుల మరియు నేపథ్యాల వారికి వస్తుంది, మరియు down syndromeతో ఉన్న చాలా మంది శిశువులు చిన్న వయస్సు గల తల్లులకు జన్మిస్తారు, ఎందుకంటే సాధారణంగా ఎక్కువ మంది శిశువులు ఉంటారు. ఇది జీవనశైలి, ఆహారం, ఒత్తిడి లేదా గర్భధారణ సమయంలో జరిగిన దేని వల్ల కాదు.
మీ పిల్లలకి దీని అర్థం ఏమిటి
down syndrome పుట్టినప్పుడు లేదా ఆ ప్రాంతంలో గుర్తించబడుతుంది, మరియు దానితో ఉన్న పిల్లవాడు milestonesకి చేరుకుంటాడు - తరచుగా వారి స్వంత కాలక్రమంలో మరియు సరైన ప్రారంభ మద్దతుతో. ప్రసంగం, మోటార్ నైపుణ్యాలు, అభ్యాసం మరియు స్వాతంత్ర్యం అన్నీ ప్రారంభ, నిర్మాణాత్మక therapyకి చక్కగా స్పందిస్తాయి. కారణం స్థిరంగా ఉంటుంది; భవిష్యత్తు కాదు.Pinnacle మార్గం
ఒక క్లినికల్ AbilityScore® మరియు ఏదైనా రోగ నిర్ధారణ Pinnacle Blooms Network కేంద్రంలో మాత్రమే, అర్హత కలిగిన వైద్యుల సంరక్షణలో ఏర్పడతాయి - ఒక ఆర్టికల్ లేదా ఆన్లైన్ ఫారం నుండి ఎప్పటికీ కాదు. అక్కడి నుండి, మీ కుటుంబానికి స్పష్టమైన ఆధార స్థాయి మరియు మీ పిల్లలతో పాటు అభివృద్ధి చెందే ప్రణాళిక లభిస్తుంది. అభివృద్ధికి down syndrome అంటే ఏమిటి అన్వేషించండి, early intervention therapy నైపుణ్యాలను ఎలా మెరుగుపరుస్తుంది, మరియు AbilityScore® ఎలా పనిచేస్తుంది తెలుసుకోండి.విశ్వసనీయ మూలాలు
WHO ICD-11 వర్గీకరణ down syndrome (ట్రైసోమి 21); CDC అభివృద్ధి milestones మార్గదర్శకత్వం; ఇండియన్ అకాడమీ ఆఫ్ పీడియాట్రిక్స్; అమెరికన్ అకాడమీ ఆఫ్ పీడియాట్రిక్స్ via HealthyChildren.org - ఇవన్నీ down syndromeని తల్లిదండ్రుల చర్యల వల్ల కాకుండా, గర్భం నుండి ఉన్న క్రోమోజోమ్ పరిస్థితిగా వివరిస్తాయి.తదుపరి దశ - మీ పిల్లలకి down syndrome ఉంటే లేదా మీకు ప్రశ్నలు ఉంటే, స్పష్టమైన, సహాయక ప్రారంభ స్థానాన్ని సెట్ చేయడానికి Pinnacle క్లినిషియన్తో developmental check బుక్ చేయండి.
ఇది సాధారణ సమాచారం, రోగ నిర్ధారణ కాదు - ఒక క్లినికల్ AbilityScore® మరియు ఏదైనా రోగ నిర్ధారణ అర్హత కలిగిన వైద్యుల సంరక్షణలో Pinnacle Blooms Network కేంద్రంలో మాత్రమే ఏర్పడతాయి.
What to watch
down syndrome సాధారణంగా పుట్టినప్పుడు లేదా దగ్గరలో గుర్తించబడుతుంది. తరువాత ముఖ్యమైనది ఏమిటంటే మీ పిల్ల తన సొంత సమయంలో అభివృద్ధి milestones ని ఎలా కలుస్తారో చూడటం - ప్రారంభ మద్దతు ప్రారంభంలో మొదలైనప్పుడు చాలా సహాయపడుతుంది.
Try this at home
దీనికి కారణం మీరు కాదు. మీ బిడ్డతో ప్రేమగా, తరచుగా మాట్లాడండి, ముఖాముఖి ఆటను ఎక్కువగా ఇవ్వండి మరియు సున్నితమైన, ప్రతిస్పందించే దినచర్యలను ప్రారంభించండి - ప్రారంభ అనుబంధం ప్రతి నైపుణ్యానికి పునాదిని నిర్మిస్తుంది.
Developed by SETU Consortium · Pinnacle Blooms Network · Last reviewed 2026-06-11 · reviewed every 365 days
This is general information, not a diagnosis. A clinical AbilityScore® and any diagnosis are formed only at a Pinnacle Blooms Network centre, under qualified clinician care.
Frequently asked
గర్భధారణ సమయంలో నేను ఏదైనా చేసి down syndromeకి కారణమయ్యానా?
లేదు. "031" అనేది గర్భం దాల్చినప్పుడు, బిడ్డ పుట్టకముందే వచ్చే 21వ క్రోమోజోమ్ యొక్క అదనపు కాపీ వలన వస్తుంది. ఇది ఆహారం, ఒత్తిడి, మందులు, జీవనశైలి లేదా గర్భధారణ సమయంలో తల్లి చేసిన లేదా చేయని దేని వలన కాదు.
down syndrome తల్లిదండ్రుల నుండి వారసత్వంగా వచ్చిందా?
సుమారు 95% కేసులలో ఇది యాదృచ్ఛిక సంఘటన, వారసత్వంగా వచ్చేది కాదు. కొన్నిసార్లు స్థానభ్రంశం రకం (సుమారు 3–4%) మాత్రమే నిశ్శబ్దంగా మోసుకెళ్ళే తల్లి ద్వారా సంక్రమించవచ్చు - జన్యు పరీక్ష మీ కుటుంబానికి దీనిని స్పష్టం చేస్తుంది.
తల్లి వయస్సు down syndromeకి కారణమవుతుందా?
గర్భం దాల్చే సమయంలో తల్లి వయస్సు ఎక్కువగా ఉంటే అవకాశం పెరుగుతుంది, కానీ అది నేరుగా 'కారణం కాదు'. down syndrome ప్రతి వయస్సులో సంభవిస్తుంది, మరియు దానితో ఉన్న చాలా మంది శిశువులు చిన్న వయస్సు గల తల్లులకు జన్మిస్తారు, ఎందుకంటే సాధారణంగా వారికి ఎక్కువ మంది శిశువులు జన్మిస్తారు.
కారణానికి చికిత్స చేయడం ద్వారా down syndrome నయం చేయగలదా?
క్రోమోజోమ్ కారణాన్ని మార్చలేము, కానీ అది పిల్లల భవిష్యత్తును పరిమితం చేయదు. ప్రారంభ, నిర్మాణాత్మక therapy పిల్లలు down syndromeతో ప్రసంగం, కదలిక, అభ్యాసం మరియు స్వాతంత్ర్యాన్ని అభివృద్ధి చేస్తారు - తరచుగా కుటుంబాలు మొదట ఊహించిన దానికంటే ఎక్కువ.