Rett Syndrome
బాల్యంలో Rett సిండ్రోమ్ రావడానికి దోహదపడే అంశాలు
క్లాసిక్ Rett సిండ్రోమ్ అనేది ఒక మోనోజెనిక్, X- లింక్డ్ డిజార్డర్. ఇది 90% కేసులలో Xq28పై డీ నోవో MECP2 ఉత్పరివర్తనాల వల్ల వస్తుంది - తల్లిదండ్రుల ద్వారా కాదు, ప్రసవ సమయంలో జరిగే సంఘటనల వల్ల కాదు లేదా పర్యావరణం వల్ల కాదు. అసాధారణ వేరియంట్లలో CDKL5 మరియు FOXG1 ఉంటాయి. జన్యు మరియు పరమాణు అంశాలు దోహదం చేస్తాయి; పునరావృతమయ్యే ప్రమాదం తక్కువ. పిల్లల న్యూరాలజీ మరియు MECP2 పరీక్ష కోసం చూడండి.
Rett సిండ్రోమ్ పుట్టినప్పుడు చాలా అరుదుగా బయటపడుతుంది - ఇది తిరోగమనం ద్వారా తనను తాను ప్రకటిస్తుంది, మరియు దీని వెనుక ఉన్న జన్యుశాస్త్రం ఇప్పుడు బాగా నిర్వచించబడింది.
సంక్షిప్తంగా
Rett సిండ్రోమ్ (ICD-11 LD90.0) అనేది, సాధారణ రూపంలో, ఒక మోనోజెనిక్ డిజార్డర్: 90–95% కేసులలో Xq28పై ఉన్న MECP2 జన్యువులో డి నోవో లాస్-ఆఫ్-ఫంక్షన్ మ్యుటేషన్ నుండి వస్తుంది. ఇది తల్లిదండ్రుల వల్ల, టీకాల వల్ల, ప్రసవానంతర సంఘటనల వల్ల లేదా పర్యావరణ ప్రభావం వల్ల కాదు. ఈ రుగ్మత X- లింక్డ్ మరియు ప్రధానంగా స్త్రీలను ప్రభావితం చేస్తుంది; దీనికి కారణమయ్యే అంశాలు జన్యు మరియు పరమాణుపరమైనవి, సంపాదించినవి కావు.క్లుప్తంగా సైన్స్
MECP2 మిథైల్-CpG-బైండింగ్ ప్రోటీన్ 2ను ఎన్కోడ్ చేస్తుంది, ఇది పరిణతి చెందిన న్యూరోనల్ ఫంక్షన్ మరియు సినాప్టిక్ నిర్వహణకు అవసరమైన ట్రాన్స్క్రిప్షనల్ రెగ్యులేటర్. మ్యుటేషన్లు చాలా వరకు డి నోవో కాబట్టి, ఒక కుటుంబంలో పునరావృతమయ్యే ప్రమాదం తక్కువగా ఉంటుంది, అయితే జెర్మ్లైన్ మొజాయిసిజం అప్పుడప్పుడు చిక్కుకుంటుంది. ఫినోటైపిక్ వైవిధ్యం X-క్రోమోజోమ్ ఇనాక్టివేషన్ నమూనాల ద్వారా మరియు నిర్దిష్ట మ్యుటేషన్ రకం ద్వారా రూపొందించబడుతుంది. అసాధారణమైన Rett వేరియంట్లు CDKL5 (ప్రారంభ-మూర్ఛ వేరియంట్) మరియు FOXG1 (పుట్టుకతో వచ్చే వేరియంట్)తో ముడిపడి ఉన్నాయి, ఇవి వైద్యపరంగా మరియు జన్యుపరంగా విభిన్నమైనవి. లక్షణపూర్వకమైన కోర్సు - స్పష్టంగా సాధారణ ప్రారంభ అభివృద్ధి, తరువాత 6–18 నెలల మధ్య చేతి నైపుణ్యాలు మరియు మాట్లాడే భాష యొక్క తిరోగమనం, స్టీరియోటైపిక్ చేతి కదలికలు మరియు తల పెరుగుదల మందగించడం - ప్రగతిశీల న్యూరోడిజెనరేషన్ను కాకుండా, అంతరాయం కలిగిన పోస్ట్నాటల్ న్యూరోడెవలప్మెంట్ను ప్రతిబింబిస్తుంది.ఎప్పుడు సూచించాలి
ఉద్దేశపూర్వకమైన చేతి వినియోగం కోల్పోవడం మరియు అభివృద్ధి చెందుతున్న చేతి స్టీరియోటైప్లతో developmental regression ఉంటే, వెంటనే పీడియాట్రిక్ న్యూరాలజీ రెఫరల్ మరియు MECP2 జన్యు పరీక్ష అవసరం. సహ-సంభవించే epilepsy లేదా శ్వాస సంబంధిత సమస్యలు తక్షణ వైద్య మూల్యాంకనానికి దారితీయాలి.Pinnacle మార్గం
ఒక వైద్యపరమైన AbilityScore® మరియు ఏదైనా రోగ నిర్ధారణ Pinnacle Blooms Network కేంద్రంలో మాత్రమే, అర్హత కలిగిన వైద్యుల సంరక్షణలో ఏర్పడతాయి - ఆన్లైన్ సాధనం నుండి ఎప్పటికీ కాదు. నిర్ధారించబడిన కేసుల కోసం మేము క్రియాత్మక ఆధారాలను మ్యాప్ చేస్తాము మరియు సమన్వయంతో కూడిన therapy సేవలు ద్వారా కమ్యూనికేషన్, మోటార్ మరియు స్వీయ-సంరక్షణ లక్ష్యాలకు మద్దతు ఇస్తాము. Rett సిండ్రోమ్ మరియు AbilityScore ఎలా స్థాపించబడుతుంది గురించి తెలుసుకోండి.విశ్వసనీయ మూలాలు
WHO ICD-11 (LD90.0); MECP2-సంబంధిత రుగ్మతలపై అభివృద్ధి-జన్యుశాస్త్ర ఏకాభిప్రాయం.తదుపరి దశ — developmental regression ఉన్న పిల్లలను వైద్యుల నేతృత్వంలోని అభివృద్ధి మూల్యాంకనం కోసం సిఫార్సు చేయండి.
ఇది సాధారణ సమాచారం, రోగ నిర్ధారణ కాదు - వైద్యపరమైన AbilityScore® మరియు ఏదైనా రోగ నిర్ధారణ అర్హత కలిగిన వైద్యుల సంరక్షణలో Pinnacle Blooms Network కేంద్రంలో మాత్రమే ఏర్పడతాయి.
What to watch
స్పష్టంగా సాధారణ ప్రారంభ అభివృద్ధి తరువాత 6-18 నెలల మధ్య చేతి నైపుణ్యాలు మరియు మాట్లాడే భాష యొక్క తిరోగమనం, అభివృద్ధి చెందుతున్న స్టీరియోటైపిక్ చేతి కదలికలు మరియు తల-పెరుగుదల మందగించడంతో.
Try this at home
ఒక అమ్మాయి ఉద్దేశపూర్వక చేతి వాడకం కోల్పోవడం మరియు చేతులు రుద్దడం వంటి మూస పద్ధతులను ప్రదర్శించినప్పుడు, MECP2 పరీక్షను ముందుగా అభ్యర్థించండి - జన్యురూపాన్ని నిర్ధారిస్తూ కౌన్సెలింగ్ మరియు పునరావృత-ప్రమాద చర్చకు మార్గనిర్దేశం చేస్తుంది.
Developed by SETU Consortium · Pinnacle Blooms Network · Last reviewed 2026-06-27 · reviewed every 365 days
This is general information, not a diagnosis. A clinical AbilityScore® and any diagnosis are formed only at a Pinnacle Blooms Network centre, under qualified clinician care.
Frequently asked
Rett సిండ్రోమ్ వారసత్వంగా వస్తుందా?
90–95% క్లాసిక్ కేసులలో MECP2 ఉత్పరివర్తన డి నోవోగా ఉంటుంది, కాబట్టి ఒక కుటుంబంలో పునరావృతమయ్యే ప్రమాదం తక్కువగా ఉంటుంది. అరుదైన జెర్మ్లైన్ మొజాయిసిజం ప్రమాదాన్ని పెంచుతుంది, అందుకే నిర్ధారణ తర్వాత జన్యు సలహా తీసుకోవాలని సూచిస్తారు.
గర్భధారణ లేదా ప్రసవ సమయంలో ఏదైనా Rett సిండ్రోమ్కు కారణమవుతుందా?
లేదు. Rett సిండ్రోమ్ అనేది ప్రసవానంతర నాడీ సంబంధిత అభివృద్ధికి సంబంధించిన జన్యుపరమైన రుగ్మత. ఇది పుట్టుక సమయంలో జరిగిన సంఘటనలు, తల్లిదండ్రుల పెంపకం, టీకాలు లేదా పర్యావరణ ప్రభావం వల్ల సంభవించదు.
ఇది ఎక్కువగా అమ్మాయిలనే ఎందుకు ప్రభావితం చేస్తుంది?
MECP2 అనేది X- అనుసంధానించబడింది. ప్రభావిత స్త్రీలకు రెండవ X ఉంటుంది, ఇది X-నిష్క్రియాకరణ ద్వారా వేరియబుల్ వ్యక్తీకరణను అనుమతిస్తుంది; క్లాసిక్ ఉత్పరివర్తనలతో బాధపడుతున్న చాలా మంది ప్రభావిత పురుషులు బ్రతకలేరు లేదా తీవ్రమైన ఎన్సెఫలోపతితో బాధపడుతూ ఉంటారు.