Rett Syndrome
బాలురలో Rett సిండ్రోమ్ యొక్క ప్రారంభ సంకేతాలు
క్లాసిక్ Rett సిండ్రోమ్ ఎక్కువగా అమ్మాయిలనే ప్రభావితం చేస్తుంది; MECP2 మార్పు ఉన్న అబ్బాయిలు సాధారణంగా చాలా భిన్నంగా మరియు తీవ్రంగా ఉంటారు - తరచుగా తీవ్రమైన ప్రారంభ ఆలస్యం, తక్కువ స్వరం, ఆహారం తీసుకోవడంలో లేదా శ్వాస తీసుకోవడంలో ఇబ్బంది మరియు మూర్ఛలు, క్లాసిక్ అమ్మాయిల నమూనా కంటే భిన్నంగా ఉంటాయి. ఏ వయస్సులోనైనా నైపుణ్యాలు కోల్పోతే వెంటనే వైద్య సమీక్ష అవసరం.
ఒక తల్లి "Rett సిండ్రోమ్" అని విన్నప్పుడు మరియు అదే వాక్యంలో ఒక కొడుకు పేరు విన్నప్పుడు, ఆందోళన వెంటనే కలుగుతుంది - దీని గురించి మనం నెమ్మదిగా మరియు స్పష్టంగా కలిసి తెలుసుకుందాం.
సంక్షిప్తంగా
క్లాసిక్ Rett సిండ్రోమ్ (ICD-11 LD90.0) ఎక్కువగా అమ్మాయిలనే ప్రభావితం చేస్తుంది, మరియు దీనికి చాలా సాధారణ కారణం - MECP2 జన్యువులో మార్పు - సాధారణంగా అబ్బాయిలలో చాలా భిన్నమైన, తరచుగా చాలా తీవ్రమైన ప్రభావాలను కలిగిస్తుంది, వారు సాధారణంగా అమ్మాయిలు చూపించే క్లాసిక్ నమూనాను చూపించరు. అబ్బాయిలలో నిజమైన క్లాసిక్ Rett సిండ్రోమ్ చాలా అరుదు మరియు ఇది భిన్నంగా కనిపిస్తుంది. మీ కొడుకు ఒకప్పుడు కలిగి ఉన్న నైపుణ్యాలను కోల్పోతున్నా లేదా అతని అభివృద్ధి మిమ్మల్ని ఆందోళనకు గురిచేస్తున్నా, అది ఎల్లప్పుడూ వెంటనే developmental checkను అడగడానికి అర్హమైనది - అది ఏ లేబుల్ అయినా సరే.అబ్బాయిలలో ఇది ఎలా కనిపిస్తుంది
MECP2-సంబంధిత పరిస్థితుల ద్వారా ప్రభావితమైన కొద్దిమంది అబ్బాయిలలో, చిత్రం సాధారణంగా క్లాసిక్ అమ్మాయి నమూనా కాదు. బదులుగా, కుటుంబాలు తరచుగా ప్రారంభంలోనే గమనిస్తాయి:- తీవ్రమైన ప్రారంభ అభివృద్ధి ఇబ్బంది - సాధారణ అభివృద్ధి తరువాత నష్టం కంటే మొదటి నెలల నుండి milestonesలో గణనీయమైన ఆలస్యం
- low muscle tone (మెత్తబడటం), శిశువులో ఆహారం మరియు శ్వాస తీసుకోవడంలో ఇబ్బందులు
- కదలిక మరియు చేతి-ఉపయోగ వ్యత్యాసాలు, కొన్నిసార్లు పునరావృతమయ్యే చేతి కదలికలు కూడా ఉంటాయి
- మూర్ఛలు, ఇవి ముందుగానే కనిపించవచ్చు
- ఎన్సెఫలోపతి - క్లాసిక్ MECP2 మార్పుతో అబ్బాయిలలో తీవ్రమైన ప్రారంభ మెదడు-ఫంక్షన్ ఇబ్బంది
అమ్మాయిలలో, క్లాసిక్ Rett ఒక గుర్తించదగిన మార్గాన్ని అనుసరిస్తుంది - స్పష్టంగా సాధారణ ప్రారంభ నెలలు, తరువాత నెమ్మదిగా, ఉద్దేశపూర్వక చేతి వినియోగం కోల్పోవడం, చేతిని పిసికడం లేదా చేతితో నోటిని తాకడం వంటి కదలికలు మరియు మాట్లాడే పదాలు కోల్పోవడం. ఒకే జన్యు మార్పును కలిగి ఉన్న అబ్బాయిలు సాధారణంగా భిన్నంగా మరియు మరింత తీవ్రంగా కనిపిస్తారు, అందుకే అమ్మాయిల నమూనా చెక్లిస్ట్తో సరిపోల్చడం కంటే స్పష్టమైన జన్యు మరియు క్లినికల్ మూల్యాంకనం ముఖ్యం.
సహాయం ఎప్పుడు కోరాలి
ఏ వయస్సులోనైనా అత్యంత ముఖ్యమైన సంకేతం తిరోగమనం - పిల్లవాడు ఇంతకు ముందు కలిగి ఉన్న నైపుణ్యాలను (మాటలు, బుకలు, చేతి వాడకం, సామాజిక సంబంధం) కోల్పోవడం. దీనికి ఎల్లప్పుడూ వెంటనే వైద్య సమీక్ష అవసరం, వేచి ఉండకూడదు. అదేవిధంగా, శిశువులో మూర్ఛలు, గణనీయమైన వదులుగా ఉండటం, ఆహారం తీసుకోవడంలో లేదా శ్వాస తీసుకోవడంలో ఇబ్బంది ఉంటే, సకాలంలో శిశువైద్య మరియు నాడీ సంబంధిత వైద్యుల సహాయం అవసరం. ఇది జన్యుపరంగా నిర్ధారించబడిన వైద్య నిర్ధారణ కాబట్టి, జన్యు పరీక్షతో ఒక శిశువైద్యుడు మరియు నాడీ వైద్యుడు మార్గాన్ని అనుసరిస్తారు - therapy ఆపై వైద్య సంరక్షణతో పాటు అభివృద్ధికి మద్దతు ఇస్తుంది.
Pinnacle మార్గం
ఒక క్లినికల్ AbilityScore® మరియు ఏదైనా రోగ నిర్ధారణ Pinnacle Blooms Network కేంద్రంలో మాత్రమే, అర్హత కలిగిన వైద్యుల సంరక్షణలో ఏర్పడతాయి - ఇది ఒక నిర్మాణాత్మకమైన, వైద్యులచే నిర్వహించబడే assessment, వెబ్సైట్ నుండి వచ్చిన లేబుల్ కాదు. మేము [మా నెట్వర్క్](/) అంతటా పిల్లలు మరియు కుటుంబాలకు అభివృద్ధి ప్రొఫైలింగ్తో మద్దతు ఇస్తాము మరియు వైద్యపరంగా సముచితమైన చోట, మీ వైద్య బృందంతో పాటు చేతి వాడకం, రోజువారీ నైపుణ్యాలు మరియు నిశ్చితార్థానికి మద్దతుగా సున్నితమైన occupational therapy. Pinnacle 4 రాష్ట్రాల్లో 70+ కేంద్రాలలో 700+ మంది చికిత్సకులతో విస్తరించి ఉంది, 4.95 లక్షల కుటుంబాలకు సేవలు అందిస్తోంది.
విశ్వసనీయ మూలాలు
WHO ICD-11 (LD90.0) మరియు అమెరికన్ అకాడమీ ఆఫ్ పీడియాట్రిక్స్ మరియు NIMHANS నుండి అభివృద్ధి మార్గదర్శకత్వంతో సమలేఖనం చేయబడింది. Rett సిండ్రోమ్ జన్యుపరంగా నిర్ధారించబడింది; అబ్బాయిలలో ప్రదర్శన సాంప్రదాయ మహిళా నమూనా నుండి గణనీయంగా భిన్నంగా ఉంటుంది.
తదుపరి దశ - మీ కొడుకు నైపుణ్యాలను కోల్పోతుంటే లేదా అతని ప్రారంభ అభివృద్ధి మిమ్మల్ని ఆందోళనకు గురిచేస్తుంటే, developmental check బుక్ చేయండి లేదా WhatsAppలో Pinnacle క్లినికల్ బృందంతో మాట్లాడండి: +91 91001 81181.
ఇది సాధారణ సమాచారం, రోగ నిర్ధారణ కాదు - ఒక క్లినికల్ AbilityScore® మరియు ఏదైనా రోగ నిర్ధారణ Pinnacle Blooms Network కేంద్రంలో అర్హత కలిగిన వైద్యుల సంరక్షణలో మాత్రమే ఏర్పడుతుంది.
What to watch
ఏదైనా తిరోగమనంపై వెంటనే చర్య తీసుకోండి - మాటలు కోల్పోవడం, పిచ్చిగా మాట్లాడటం, చేతిని ఉపయోగించడం లేదా ఏ వయస్సులోనైనా సామాజిక సంబంధాలు కోల్పోవడం - మరియు శిశువులో మూర్ఛలు, స్పష్టమైన నీరసం లేదా ఆహారం తీసుకోవడంలో మరియు శ్వాస తీసుకోవడంలో ఇబ్బంది వంటి వాటిపై వెంటనే స్పందించండి. వీటికి అత్యవసరంగా శిశువైద్య మరియు నాడీ సంబంధిత వైద్యుల సమీక్ష అవసరం, ఆలస్యం చేయకూడదు.
Try this at home
మీ పిల్లవాడు పొందిన నైపుణ్యాల గురించి ఒక చిన్న గమనిక లేదా చిన్న వీడియోను ఉంచండి - ఏదైనా కోల్పోతున్నాడో లేదో వైద్యుడు త్వరగా చూడటానికి ఇది సహాయపడుతుంది, ఇది ప్రారంభ సంకేతం.
Developed by SETU Consortium · Pinnacle Blooms Network · Last reviewed 2026-06-27 · reviewed every 365 days
This is general information, not a diagnosis. A clinical AbilityScore® and any diagnosis are formed only at a Pinnacle Blooms Network centre, under qualified clinician care.
Frequently asked
అబ్బాయిలకు Rett సిండ్రోమ్ వస్తుందా?
ఇది చాలా అరుదు. క్లాసిక్ Rett సిండ్రోమ్కు కారణమయ్యే MECP2 జన్యు మార్పు సాధారణంగా అబ్బాయిలను చాలా భిన్నంగా ప్రభావితం చేస్తుంది మరియు అమ్మాయిలలో కనిపించే క్లాసిక్ నమూనా కంటే తరచుగా తీవ్రంగా ఉంటుంది. ఏదైనా వ్యక్తిగత పిల్లలను అర్థం చేసుకోవడానికి జన్యు మరియు వైద్యపరమైన మూల్యాంకనం అవసరం.
Rett సిండ్రోమ్ ఎలా నిర్ధారించబడుతుంది?
ఇది ఒక శిశువైద్యురాలు మరియు నాడీ వైద్యురాలు చేసే వైద్య నిర్ధారణ, ఇది జన్యు పరీక్ష ద్వారా మద్దతు పొందుతుంది, ఆన్లైన్ చెక్లిస్ట్కు పిల్లలను సరిపోల్చడం ద్వారా కాదు. ఒక వెబ్సైట్ లేదా స్కోర్ ఎప్పటికీ నిర్ధారించలేదు.
నా కొడుకు నైపుణ్యాలను కోల్పోతుంటే నేను ఏమి చేయాలి?
గతంలో పొందిన నైపుణ్యాలు ఏవైనా కోల్పోతే - పదాలు, మాటలు, చేతి వాడకం లేదా సామాజిక సంబంధాలు - ఏ వయస్సులోనైనా వెంటనే వైద్యపరమైన సమీక్ష అవసరం. ఆలస్యం చేయకుండా మీ శిశువైద్యురాలిని సంప్రదించండి.