Rett Syndrome
ఒక సంవత్సరం వయస్సున్న బాలికలో Rett సిండ్రోమ్ యొక్క ప్రారంభ సంకేతాలు
మొదటి సంవత్సరంలో, Rett సిండ్రోమ్ సంకేతాలు సూక్ష్మంగా ఉంటాయి: సాధారణంగా ప్రారంభమైన తర్వాత అభివృద్ధి మందగించడం లేదా ఆగిపోవడం, కొన్నిసార్లు పొందిన నైపుణ్యాలు కోల్పోవడం, తల పెరుగుదల మందగించడం, low muscle tone, మరియు చేతి వాడకం తగ్గడం లేదా పునరావృతం కావడం. మందగించడం లేదా తిరోగమనం యొక్క నమూనా చాలా ముఖ్యమైనది - ఇది వెంటనే శిశువైద్యుడిని మరియు developmental check సంప్రదించాల్సిన అవసరం ఉంది, ఇంటి వద్ద నిర్ధారణ కాదు.
ప్రతి చిన్నారి బాలిక తనదైన వేగంతో ఎదుగుతుంది - మరియు ప్రారంభంలో మార్పును గుర్తించడం ఒక తల్లిదండ్రి చేయగలిగే అత్యంత ప్రేమపూర్వకమైన పనులలో ఒకటి.
సంక్షిప్తంగా
Rett సిండ్రోమ్ అనేది ఒక అరుదైన జన్యుపరమైన నాడుల అభివృద్ధికి సంబంధించిన పరిస్థితి, ఇది దాదాపు ఎల్లప్పుడూ బాలికలను ప్రభావితం చేస్తుంది మరియు మొదటి సంవత్సరంలో సంకేతాలు తరచుగా సూక్ష్మంగా ఉంటాయి. చాలా ముఖ్యమైన ప్రారంభ లక్షణం ఏమిటంటే, సాధారణంగా ప్రారంభమైన తర్వాత అభివృద్ధి నెమ్మదించడం లేదా ఆగిపోవడం - కొన్నిసార్లు ఇప్పటికే పొందిన నైపుణ్యాలు కోల్పోవడం, తల పెరుగుదల మందగించడం మరియు చేతుల వాడకం తగ్గడం వంటివి జరుగుతాయి. ఈ పరిశీలనలు సత్వర అభివృద్ధి మరియు వైద్య పరీక్షకు కారణాలు, మీరు ఇంట్లో నిర్ధారించగలిగే రోగ నిర్ధారణ కాదు.సున్నితంగా గమనించాల్సిన ప్రారంభ సంకేతాలు
చాలా మంది బాలికలలో మొదటి నెలలు సాధారణంగా కనిపిస్తాయి మరియు మార్పులు సుమారు 6 నుండి 18 నెలల మధ్య క్రమంగా కనిపిస్తాయి. సుమారు 12 నెలల వయస్సులో, తల్లిదండ్రులు ఈ క్రింది వాటిని గమనించవచ్చు:వికాసం నెమ్మదించడం లేదా ఆగిపోవడం
- milestones క్రమంలో ఉన్నవి నెమ్మదించడం, ఆగిపోవడం లేదా నిశ్శబ్దంగా వెనక్కి తగ్గడం ప్రారంభమవుతుంది
- మునుపటి కంటే తక్కువగా మాట్లాడటం, కంటి సంబంధం లేదా సామాజిక సంబంధాలు ఉండటం
- బొమ్మలపై లేదా చేతులు చాచి పట్టుకోవడంలో ఆసక్తి తగ్గడం
చేతి వాడకం మారడం
- ఇంతకు ముందు కంటే చేతులను తక్కువ ఉద్దేశపూర్వకంగా ఉపయోగించడం
- పునరావృతమయ్యే చేతి కదలికలు రావడం - పిసికడం, నోటితో నమలడం, నొక్కడం లేదా చేతితో చేతిని కలిపి పట్టుకోవడం వంటివి
శరీరం మరియు పెరుగుదల
- మునుపటి నెలలతో పోలిస్తే తల పెరుగుదల నెమ్మదించడం (మీ శిశువైద్యుడు దీనిని వృద్ధి రేఖాచిత్రంలో గమనిస్తారు)
- low muscle tone - "ఫ్లాపీ" అనుభూతి, లేదా కూర్చోవడం లేదా బరువు మోయడం నెమ్మదిగా ఉండటం
- ఆహారం తీసుకోవడంలో లేదా స్థిరపడటంలో ఇబ్బందులు
ఈ సంకేతాలు చాలా సాధారణమైన మరియు తరచుగా తాత్కాలిక అభివృద్ధి వైవిధ్యాలతో అతివ్యాప్తి చెందుతాయి. ఒక పరిశీలన విడిగా Rett సిండ్రోమ్ను సూచించదు - ఇది కాలక్రమేణా నెమ్మదించడం లేదా తిరోగమనం యొక్క నమూనా చాలా ముఖ్యమైనది.
ఎప్పుడు వైద్య పరీక్ష చేయించాలి
Rett సిండ్రోమ్ గతంలో పొందిన నైపుణ్యాలను కోల్పోయేలా చేస్తుంది కాబట్టి, ఏదైనా తిరోగమనం - మాటలు రాకపోవడం, నవ్వడం, కంటి సంబంధం లేదా చేతి వాడకం కోల్పోవడం - మీ శిశువైద్యునితో వెంటనే సమీక్షించబడాలి, వారు జన్యు పరీక్షను ఏర్పాటు చేయవచ్చు (ఇది తరచుగా MECP2 జన్యువులో మార్పులకు సంబంధించినది) మరియు అభివృద్ధికి సంబంధించిన assessment పరీక్షను కూడా చేయించవచ్చు. నైపుణ్యాలు తగ్గుతున్నప్పుడు "వేచి చూడండి" అనే విధానం సరైనది కాదు. ప్రారంభ సహాయం కమ్యూనికేషన్, కదలిక మరియు కుటుంబ విశ్వాసాన్ని కాపాడుతుంది, చివరికి కారణం ఏదైనప్పటికీ.Pinnacle మార్గం
[Pinnacle Blooms Network](/) వద్ద మేము మీ పక్కన ఈ మార్గంలో నడుస్తాము - నెమ్మదిగా, మరియు లేబుల్స్ వేయడానికి తొందరపడకుండా. ఒక వైద్య AbilityScore® మరియు ఏదైనా రోగ నిర్ధారణ మీ శిశువైద్యుని వైద్య పరీక్షలతో పాటు, అర్హత కలిగిన వైద్యుల సంరక్షణలో మాత్రమే Pinnacle Blooms Network కేంద్రంలో ఏర్పడతాయి; అవి ఆన్లైన్ చెక్లిస్ట్ ద్వారా ఎప్పుడూ నిర్ణయించబడవు. అభివృద్ధికి మద్దతు అవసరమైన చోట, మా చికిత్సకులు మీ కుమార్తె యొక్క బలానికి అనుగుణంగా occupational therapy మరియు కమ్యూనికేషన్-నిర్మాణ సంరక్షణను అందిస్తారు. 2.5 బిలియన్+ డేటా పాయింట్లు మరియు మా విధానం వెనుక 25 మిలియన్+ therapy సెషన్లతో, మీరు ఎప్పుడూ ఊహాగానాల ఆధారంగా పని చేయరు.విశ్వసనీయ మూలాలు
WHO ICD-11 వర్గీకరణ (LD90.0 Rett సిండ్రోమ్) మరియు అమెరికన్ అకాడమీ ఆఫ్ పీడియాట్రిక్స్ మరియు CDC యొక్క "లెర్న్ ది సైన్స్. యాక్ట్ ఎర్లీ" వనరుల నుండి అభివృద్ధి మార్గదర్శకత్వానికి అనుగుణంగా రూపొందించబడింది, ఇవి నైపుణ్యాల నష్టాన్ని గుర్తించడం మరియు వెంటనే స్పందించడంపై దృష్టి పెడతాయి.తదుపరి దశ — మీ కుమార్తె అభివృద్ధి మందగించినా లేదా నైపుణ్యాలు తగ్గుతున్నా మీరు గమనించినట్లయితే, WhatsAppలో మా బృందంతో సున్నితంగా developmental check బుక్ చేయండి: +91 91001 81181, మరియు వైద్య సమీక్ష గురించి మీ శిశువైద్యునితో మాట్లాడండి.
What to watch
ఏదైనా తిరోగమనంపై వెంటనే సమీక్ష కోసం చూడండి - మాటలు కోల్పోవడం, సామాజికంగా నవ్వడం, కంటి సంబంధం లేదా ఉద్దేశపూర్వక చేతి ఉపయోగం - లేదా చార్ట్లో తల పెరుగుదల నెమ్మదిస్తే. వారాల్లో నైపుణ్యాలు తగ్గిపోయే విధానం ఏదైనా ఒక milestone కంటే చాలా ముఖ్యం.
Try this at home
మీ అమ్మాయి ఏమి చేయగలదో ఒక సాధారణ వారపు గమనికను ఉంచండి - మాట్లాడటం, అందుకోవడం, పట్టుకోవడం, కంటి సంబంధం పెట్టుకోవడం. ఒక చిన్న రికార్డు మీరు మరియు మీ శిశువైద్యుడు ఏదైనా మందగమనాన్ని ముందుగానే గుర్తించడానికి సహాయపడుతుంది.
Developed by SETU Consortium · Pinnacle Blooms Network · Last reviewed 2026-06-27 · reviewed every 365 days
This is general information, not a diagnosis. A clinical AbilityScore® and any diagnosis are formed only at a Pinnacle Blooms Network centre, under qualified clinician care.
Frequently asked
Rett సిండ్రోమ్ను 1 సంవత్సరం వయస్సులో గుర్తించగలమా?
ప్రారంభ సంకేతాలు 6–18 నెలల మధ్యలో గుర్తించబడవచ్చు, కానీ నిర్ధారిత రోగ నిర్ధారణ కోసం శిశువైద్యునిచే వైద్య assessment మరియు సాధారణంగా MECP2 జన్యువులో మార్పుల కోసం జన్యు పరీక్ష అవసరం. ఇంట్లో మీరు నమూనాలను మాత్రమే గమనించగలరు - రోగ నిర్ధారణ అనేది వైద్యపరమైన నిర్ణయం.
నెమ్మదిగా అభివృద్ధి ఎల్లప్పుడూ Rett సిండ్రోమ్ను సూచిస్తుందా?
లేదు. అభివృద్ధిలో చాలా మందగించడం లేదా మార్పు సాధారణంగా తాత్కాలిక కారణాల వల్ల వస్తుంది. Rett సిండ్రోమ్ చాలా అరుదు. ఆందోళన కలిగించే విషయం ఏమిటంటే, కాలానుగుణంగా నైపుణ్యాలు మందగించడం లేదా కోల్పోవడం, దీనికి వెంటనే శిశువైద్యుల తనిఖీ అవసరం.
Rett సిండ్రోమ్ ఎక్కువగా అమ్మాయిలనే ఎందుకు ప్రభావితం చేస్తుంది?
Rett సిండ్రోమ్ సాధారణంగా X క్రోమోజోమ్పై MECP2 జన్యువులో మార్పులకు సంబంధించినది, మరియు ఇది సాధారణంగా అమ్మాయిలను ప్రభావితం చేస్తుంది. మీ శిశువైద్యురాలు మరియు జన్యుశాస్త్రవేత్త పరీక్ష గురించి మరియు ఏదైనా ఫలితం మీ కుటుంబానికి ఏమి సూచిస్తుందో వివరించగలరు.
నా కూతురు నైపుణ్యాలు కోల్పోతున్నట్లు నేను గమనిస్తే నేను ఏమి చేయాలి?
వేచి ఉండకండి. ఏదైనా మాటలు రాకపోవడం, కంటి సంబంధం లేకపోవడం, నవ్వులు లేదా చేతి వాడకం తగ్గితే, మీ శిశువైద్యురాలు వెంటనే సమీక్షించాలి, ఆమె జన్యు మరియు అభివృద్ధి సంబంధిత పరీక్షలు ఏర్పాటు చేయవచ్చు. కారణం ఏదైనప్పటికీ, ప్రారంభ సహాయం ఉపయోగపడుతుంది.