Genetic / Chromosomal Syndromes
6 సంవత్సరాల వయస్సులో జన్యు లేదా క్రోమోజోమ్ సిండ్రోమ్ల యొక్క ప్రారంభ సంకేతాలు
6 సంవత్సరాల వయస్సులో, జన్యు లేదా క్రోమోజోమ్ సిండ్రోమ్ యొక్క సంభావ్య సంకేతాలలో అభ్యాసంలో నిరంతర అంతరం మరియు milestones, విలక్షణమైన ముఖ లేదా శారీరక లక్షణాలు, అసాధారణ పెరుగుదల, పునరావృతమయ్యే ఆరోగ్య సమస్యలు మరియు ప్రసంగం లేదా స్వీయ సంరక్షణలో ఆలస్యం వంటివి ఉండవచ్చు. ఇటువంటి పరిస్థితులు చాలా వరకు ముందుగానే కనుగొనబడతాయి, కానీ కొన్ని పాఠశాల వయస్సులో బయటపడతాయి. ఇవి వైద్యునితో చర్చించవలసిన పరిశీలనలు, ఇంట్లో రోగ నిర్ధారణ చేయడానికి కాదు - పిల్లల మరియు అభివృద్ధి సమీక్ష, కొన్నిసార్లు జన్యు పరీక్షతో, తెలివైన మొదటి అడుగు.
ఆరేళ్ల వయస్సు వచ్చేసరికి, చాలా జన్యుపరమైన తేడాలు తెలిసే అవకాశం ఉంది - కానీ కొన్నిసార్లు నేర్చుకోవడం, ఎదుగుదల మరియు శరీరంపై ఒక సాధారణ నమూనా మొదటిసారిగా నిశితంగా పరిశీలించడానికి ఆహ్వానిస్తుంది.
సంక్షిప్తంగా
6 సంవత్సరాల వయస్సులో, జన్యు లేదా క్రోమోజోమ్ సిండ్రోమ్ ఉన్నట్లు గుర్తించడానికి సాధ్యమయ్యే సంకేతాలు ఏమిటంటే, తోటివారితో పోలిస్తే నేర్చుకోవడంలో మరియు అభివృద్ధిలో స్పష్టమైన అంతరం, విలక్షణమైన ముఖ లేదా శారీరక లక్షణాలు, అసాధారణమైన ఎదుగుదల (చాలా పొట్టిగా ఉండటం, చాలా పొడవుగా ఉండటం లేదా అసాధారణంగా ఆకారంలో ఉన్న తల), పునరావృతమయ్యే వైద్య సమస్యలు (గుండె, వినికిడి, దృష్టి, ఆహారం లేదా తరచుగా వచ్చే ఇన్ఫెక్షన్లు), మరియు మాట, మోటార్ నైపుణ్యాలు లేదా స్వీయ సంరక్షణలో ఆలస్యం. ఈ పరిస్థితులలో చాలా వాటిని ముందుగానే గుర్తిస్తారు, కానీ కొన్ని పాఠశాల వయస్సులో నేర్చుకోవడం మరియు సామాజిక డిమాండ్లు పెరిగినప్పుడు వెలుగులోకి వస్తాయి. ఇవి వైద్యుడితో చర్చించాల్సిన విషయాలు, ఇంట్లో రోగ నిర్ధారణ చేయడానికి కాదు - పిల్లల మరియు అభివృద్ధి సమీక్ష, కొన్నిసార్లు జన్యు పరీక్షతో, తెలివైన మొదటి అడుగు.ఆరేళ్ల వయస్సులో గమనించాల్సిన సంకేతాలు
అభివృద్ధి మరియు నేర్చుకోవడం- తోటి విద్యార్థులతో పోలిస్తే నేర్చుకోవడం, శ్రద్ధ లేదా సమస్య పరిష్కారంలో నిరంతర అంతరం
- ఆలస్యమైన లేదా అస్పష్టమైన ప్రసంగం, లేదా సూచనలను అర్థం చేసుకోవడంలో మరియు అనుసరించడంలో ఇబ్బంది
- చదవడం, లెక్కించడం, దుస్తులు ధరించడం లేదా ఇతర స్వీయ సంరక్షణతో నెమ్మదిగా పురోగతి
- తోటివారితో సామాజిక అవగాహన మరియు ఆటలో ఇబ్బంది
ఎదగడం మరియు శారీరక లక్షణాలు
- ఎత్తు, బరువు లేదా తల పరిమాణం వయస్సు కోసం సాధారణ పరిధికి వెలుపల ఉండటం
- విలక్షణమైన ముఖ లక్షణాలు, లేదా చేతులు, కాళ్ళు, వేళ్లు లేదా శరీర నిష్పత్తులలో తేడాలు
- low muscle tone (ఒక "ఫ్లాపీ" అనుభూతి), అసాధారణమైన నడక లేదా సమన్వయం వెనుకబడి ఉన్నట్లు అనిపించడం
ఆరోగ్య నమూనాలు
- గుండె, వినికిడి, దృష్టి లేదా ఆహారం గురించి పునరావృతమయ్యే సమస్యలు
- తరచుగా వచ్చే ఇన్ఫెక్షన్లు, లేదా కడుపు మరియు ప్రేగు సమస్యలు కొనసాగడం
- మూర్ఛలు, లేదా వెంటనే వైద్య సహాయం అవసరమయ్యే సంఘటనలు
దగ్గరగా పరిశీలించడం యొక్క విలువను పెంచేది ఏమిటంటే, ఒక ప్రత్యేక లక్షణం కాకుండా, అనేక రంగాలలో కనిపించే సంకేతాల సముదాయం - నేర్చుకోవడం మరియు ఎదుగుదల మరియు శారీరక లక్షణాలు కలిసి ఉండటం. సాధారణంగా అభివృద్ధి చెందుతున్న, అనుసంధానమైన పిల్లలలో ఒకే ఒక విచిత్రమైన లక్షణం సాధారణ వ్యత్యాసంలో భాగం మాత్రమే.
ఎప్పుడు పరీక్ష చేయించుకోవాలి
చాలా జన్యు మరియు క్రోమోజోమ్ సిండ్రోమ్లు శిశు దశలో గుర్తించబడతాయి, కానీ కొన్ని పాఠశాల వయస్సులో నేర్చుకోవడం, భాష మరియు సామాజిక అవసరాలు పెరిగినప్పుడు గుర్తించబడతాయి. ఎదుగుదల లేదా ఆరోగ్య వ్యత్యాసాలతో పాటు అభివృద్ధిలో అంతరాల సరళిని మీరు గమనించినట్లయితే, మీ శిశువైద్యునితో ప్రారంభించండి. వారు వినికిడి మరియు దృష్టి పరీక్షలు, అభివృద్ధి సమీక్ష మరియు - సందర్భానుసారంగా - క్రోమోజోమ్ మైక్రోఅరే వంటి పరీక్షల కోసం క్లినికల్ జెనెటిసిస్ట్కు సిఫార్సు చేయవచ్చు. మూర్ఛలు లేదా ఆకస్మిక వైద్య మార్పులకు సంబంధించిన ఏదైనా సరే, వేచి చూసే విధానం కాకుండా వెంటనే వైద్య సంరక్షణ అవసరం. ప్రారంభ మద్దతు మీ పిల్లవాడు కారణం ఏదైనప్పటికీ వృద్ధి చెందడానికి సహాయపడుతుంది మరియు ఎప్పుడూ ఒక ముద్ర కోసం వేచి ఉండాల్సిన అవసరం లేదు.Pinnacle మార్గం
[Pinnacle Blooms Network](/) వద్ద, మేము మీ పిల్లల బలాలుతో ప్రారంభిస్తాము మరియు మీ వైద్య మరియు జన్యు బృందంతో కలిసి పనిచేస్తూ, అభ్యాసం, కమ్యూనికేషన్ మరియు స్వాతంత్ర్యాన్ని పెంచే ప్రణాళికను రూపొందిస్తాము. అవసరాలను బట్టి, మద్దతు speech therapy, occupational therapy మరియు తల్లిదండ్రుల శిక్షణను మిళితం చేయవచ్చు, ఇవన్నీ సాధారణ, ఆచరణాత్మక దశలలో ఉంటాయి. ఒక క్లినికల్ AbilityScore® మరియు ఏదైనా రోగ నిర్ధారణ అర్హత కలిగిన వైద్యుల సంరక్షణలో Pinnacle Blooms Network కేంద్రంలో మాత్రమే ఏర్పడతాయి; ఇక్కడ ఏదీ రోగ నిర్ధారణ కాదు. మీరు Genetic / Chromosomal Syndromes గురించి మరియు AbilityScore® ఎలా లెక్కించబడుతుందో మరింత తెలుసుకోవచ్చు. 4 రాష్ట్రాల్లోని 70+ కేంద్రాలలో మరియు 4.95 లక్షలకు పైగా కుటుంబాలకు సేవలు అందించబడుతున్నాయి, మా లక్ష్యం స్థిరమైన, బలాలు-మొదటి పురోగతి.నమ్మదగిన ఆధారాలు
WHO ICD-11 అభివృద్ధి మరియు క్రోమోజోమ్ పరిస్థితులపై మార్గదర్శకాలకు అనుగుణంగా, అమెరికన్ అకాడమీ ఆఫ్ పీడియాట్రిక్స్ మరియు HealthyChildren.org అభివృద్ధి నిఘాపై వనరులు మరియు పిల్లల అభివృద్ధి మరియు జన్యు పరిస్థితులపై CDC సమాచారం.తదుపరి దశ — ఈ సంకేతాలలో కొన్ని మీకు తెలిసినట్లు అనిపిస్తే, +91 91001 81181 నంబర్కు WhatsApp ద్వారా మా క్లినికల్ బృందంతో అభివృద్ధి స్క్రీనింగ్ కోసం బుక్ చేయండి మరియు మీ పిల్లల వైద్యునితో కలిసి మీ పిల్లల గురించి తెలుసుకుందాం.
ఇది సాధారణ సమాచారం, రోగ నిర్ధారణ కాదు — ఒక క్లినికల్ AbilityScore® మరియు ఏదైనా రోగ నిర్ధారణ అర్హత కలిగిన వైద్యుల సంరక్షణలో Pinnacle Blooms Network కేంద్రంలో మాత్రమే ఏర్పడుతుంది.
What to watch
ఒక ప్రత్యేక లక్షణం కంటే, అనేక ప్రాంతాలలో కనిపించే సంకేతాల సముదాయం - అభ్యాసం లేదా అభివృద్ధి లోపాలు, ఎదుగుదల వ్యత్యాసాలు, విలక్షణమైన శారీరక లక్షణాలు లేదా పునరావృతమయ్యే ఆరోగ్య సమస్యలు - ఒకే ఒక ప్రత్యేక లక్షణం కంటే ముఖ్యమైనవి. ఒకే ఒక విచిత్రం కంటే నిరంతర నమూనాలు చాలా ముఖ్యం.
Try this at home
తేదీలతో సహా అభ్యాసం, ప్రసంగం, ఎదుగుదల మరియు ఆరోగ్యం అంతటా మీరు గమనించిన వాటిని ఒక సాధారణ నోట్బుక్లో ఉంచండి. కాలానుగుణంగా ఒక స్పష్టమైన నమూనా మీ శిశువైద్యురాలు పరీక్షలు లేదా జన్యుపరమైన సూచన ఉపయోగకరంగా ఉంటాయో లేదో నిర్ణయించడానికి సహాయపడుతుంది.
Developed by SETU Consortium · Pinnacle Blooms Network · Last reviewed 2026-06-27 · reviewed every 365 days
This is general information, not a diagnosis. A clinical AbilityScore® and any diagnosis are formed only at a Pinnacle Blooms Network centre, under qualified clinician care.
Frequently asked
సాధారణంగా జన్యు సిండ్రోమ్లు పుట్టినప్పుడే కనుగొనబడవా?
చాలా మంది శిశువులుగా ఉన్నప్పుడే గుర్తించబడతారు, కానీ కొంతమంది పాఠశాల వయస్సులో నేర్చుకునేటప్పుడు వెలుగులోకి వస్తారు, భాష మరియు సామాజిక డిమాండ్లు పెరుగుతాయి. పాఠశాల వయస్సు గుర్తింపు సాధారణం మరియు ఏదో కోల్పోయారని దీని అర్థం కాదు.
నేను జన్యు పరీక్ష కోసం అడగాలా?
అది మీ శిశువైద్యురాలు లేదా క్లినికల్ జన్యుశాస్త్రవేత్త తీసుకునే నిర్ణయం. అభివృద్ధి, ఎదుగుదల మరియు శారీరక సంకేతాల నమూనా ఉంటే, వారు క్రోమోజోమ్ మైక్రోఅరే వంటి పరీక్షలను ఏర్పాటు చేయవచ్చు. శిశువు యొక్క సాధారణ వైద్య పరీక్షతో ప్రారంభించండి.
Pinnacle జన్యు సిండ్రోమ్ను నిర్ధారించగలదా?
లేదు. మేము జన్యుపరమైన పరిస్థితులను నిర్ధారించము. ఒక క్లినికల్ AbilityScore® మరియు ఏదైనా అభివృద్ధికి సంబంధించిన assessment ఒక Pinnacle Blooms Network కేంద్రంలో అర్హత కలిగిన వైద్యుల సంరక్షణలో ఏర్పడతాయి, మరియు మీ పిల్లలకి సహాయం చేయడానికి మేము మీ వైద్య మరియు జన్యుశాస్త్ర బృందంతో కలిసి పని చేస్తాము.