Rett Syndrome
Rett సిండ్రోమ్ జన్యుపరమైనదా లేదా వంశపారంపర్యమైనదా?
Rett సిండ్రోమ్ జన్యుపరమైనది కానీ దాదాపు ఎప్పుడూ వంశపారంపర్యంగా వచ్చేది కాదు. ఇది సాధారణంగా MECP2 జన్యువులో కొత్త, ఆకస్మిక మార్పు వల్ల వస్తుంది, ఇది తల్లిదండ్రులిద్దరి నుండి సంక్రమించదు, కాబట్టి కుటుంబంలో పునరావృతం చాలా అరుదు. జన్యుపరమైన నిర్ధారణ మరియు కౌన్సెలింగ్ ఒక క్లినికల్ జెనెటిసిస్ట్ ద్వారా చేయాలి, అయితే వైద్యుడు నిర్వహించే AbilityScore® assessment రోజువారీ అభివృద్ధి సహాయానికి మార్గనిర్దేశం చేస్తుంది.
ఒక తల్లి "జన్యుపరమైనది" అని విన్నప్పుడు, వెంటనే వచ్చే ఆందోళన సాధారణంగా "నేను దీనిని వారసత్వంగా సంక్రమింపజేసానా?" అనేదే. Rett సిండ్రోమ్ విషయంలో, సమాధానం సున్నితంగా భరోసా ఇస్తుంది.
సంక్షిప్తంగా
Rett సిండ్రోమ్ ఒక జన్యుపరమైన పరిస్థితి, కానీ ఇది దాదాపు ఎప్పుడూ వంశపారంపర్యంగా వచ్చేది కాదు. చాలా సందర్భాలలో ఇది MECP2 అనే జన్యువులో కొత్త (స్వచ్ఛందంగా, డి నోవో) మార్పు వలన వస్తుంది - ఈ మార్పు గర్భధారణ సమయంలో యాదృచ్ఛికంగా జరుగుతుంది మరియు తల్లిదండ్రులలో ఎవరి నుండి కూడా సంక్రమించదు. దీని కారణంగా, ఇది చాలా అరుదుగా వారసత్వంగా వస్తుంది, మరియు భవిష్యత్తులో పుట్టబోయే బిడ్డకు ఇది మళ్లీ వచ్చే అవకాశం సాధారణంగా చాలా తక్కువ.ఇది మీ కుటుంబానికి నిజంగా ఏమి సూచిస్తుంది
దీన్ని ఈ విధంగా ఆలోచించండి: "జన్యుపరమైనది" అంటే కారణం జన్యువులో ఉందని అర్థం, అయితే "వంశపారంపర్యంగా వచ్చేది" అంటే తల్లిదండ్రుల నుండి బిడ్డకు సంక్రమించిందని అర్థం. Rett సిండ్రోమ్ సాధారణంగా రెండవది కాకుండా మొదటిది.- Rett సిండ్రోమ్ ప్రధానంగా X క్రోమోజోమ్పై ఉన్న MECP2 జన్యువులో మార్పుల వల్ల వస్తుంది.
- చాలా మంది పిల్లలలో, ఈ జన్యు మార్పు కొత్తగా వస్తుంది - తల్లిదండ్రులు చేసిన లేదా తీసుకువెళ్ళిన ఏదీ దీనికి కారణం కాదు.
- ఇది ప్రధానంగా బాలికలలో కనిపిస్తుంది; X క్రోమోజోమ్పై ఉన్న జన్యుశాస్త్రం బాలికలు మరియు బాలుర మధ్య లక్షణాలు ఎందుకు వేరుగా ఉంటాయో వివరిస్తుంది.
- మార్పు సాధారణంగా స్వచ్ఛందంగా జరుగుతుంది కాబట్టి, కుటుంబాలకు సాధారణంగా ఈ పరిస్థితి యొక్క చరిత్ర ఉండదు, మరియు తోబుట్టువులలో ఇది మళ్లీ వచ్చే అవకాశం అసాధారణం.
- ఒక క్లినికల్ జన్యు శాస్త్రవేత్త నిర్దిష్ట జన్యు మార్పును నిర్ధారించగలరు మరియు జన్యు సలహా ద్వారా ఖచ్చితమైన, వ్యక్తిగతీకరించిన కుటుంబ-ప్రణాళిక మార్గదర్శకత్వాన్ని అందించగలరు.
జన్యుపరమైన ఆధారం తెలుసుకోవడం చాలా ముఖ్యమైన విషయాన్ని మార్చదు: Rett సిండ్రోమ్ ఉన్న పిల్లవాడు కమ్యూనికేషన్, కదలిక మరియు రోజువారీ నైపుణ్యాలకు సరైన, స్థిరమైన మద్దతుతో అర్థవంతమైన పురోగతిని సాధించగలడు.
Pinnacle మార్గం
ఒక క్లినికల్ AbilityScore® మరియు ఏదైనా రోగ నిర్ధారణ Pinnacle Blooms Network కేంద్రంలో మాత్రమే, అర్హత కలిగిన వైద్యుల సంరక్షణలో ఏర్పడతాయి - ఆన్లైన్ సాధనం లేదా కథనం నుండి ఎప్పటికీ కాదు. జన్యుపరమైన నిర్ధారణ ఒక క్లినికల్ జన్యుశాస్త్రవేత్తతో మాత్రమే సాధ్యమవుతుంది, అయితే మీ పిల్లల రోజువారీ అభివృద్ధిని ఒక నిర్మాణాత్మక, వైద్యులచే నిర్వహించబడే AbilityScore® assessment ద్వారా ఉత్తమంగా అర్థం చేసుకోవచ్చు. అక్కడి నుండి, ప్రసంగం మరియు కమ్యూనికేషన్ therapy వంటి సహాయాలు మీ పిల్లలు అనుసంధానంగా ఉండటానికి మరియు ఎదగడానికి సహాయపడతాయి - మీరు మా Rett సిండ్రోమ్ గైడ్లో ఈ పరిస్థితి గురించి మరింత చదవవచ్చు.విశ్వసనీయ మూలాలు
WHO ICD-11 అభివృద్ధి పరిస్థితుల వర్గీకరణ; అమెరికన్ అకాడమీ ఆఫ్ పీడియాట్రిక్స్ జన్యు మరియు అభివృద్ధి పరిస్థితులపై మార్గదర్శకత్వం; చాలా Rett సిండ్రోమ్ కేసులు వారసత్వం కంటే ఆకస్మిక MECP2 మార్పుల నుండి వస్తాయని స్థిరపడిన క్లినికల్ ఏకాభిప్రాయం.తదుపరి దశ — మీ పిల్లలు ఈ రోజు ఎక్కడ ఉన్నారు మరియు ఏ సహాయం ఎక్కువగా ఉపయోగపడుతుంది అని తెలుసుకోవాలనుకుంటున్నారా? Pinnacle వైద్యునితో developmental check బుక్ చేయండి.
ఇది సాధారణ సమాచారం, రోగ నిర్ధారణ కాదు - ఒక క్లినికల్ AbilityScore® మరియు ఏదైనా రోగ నిర్ధారణ Pinnacle Blooms Network కేంద్రంలో అర్హత కలిగిన వైద్యుల సంరక్షణలో మాత్రమే ఏర్పడతాయి.
What to watch
గతంలో పొందిన చేతి నైపుణ్యాలు మందగించడం లేదా కోల్పోవడం, ఉద్దేశపూర్వక చేతి వాడకం పునరావృతమయ్యే చేతి కదలికలతో భర్తీ చేయబడటం మరియు కమ్యూనికేషన్ లేదా నడకలో మార్పులు - ఏదైనా ఆందోళనను వెంటనే వైద్యునితో తెలియజేయండి.
Try this at home
Rett సిండ్రోమ్ అనుమానించబడినా లేదా నిర్ధారించబడినా, జన్యు సలహా కోసం ఒక క్లినికల్ జన్యుశాస్త్రవేత్తకు సిఫార్సు చేయమని అడగండి - ఇది కారణం మరియు భవిష్యత్తులో కుటుంబ నియంత్రణ ప్రశ్నల గురించి స్పష్టమైన, వ్యక్తిగతీకరించిన సమాధానాలను ఇస్తుంది.
Developed by SETU Consortium · Pinnacle Blooms Network · Last reviewed 2026-06-11 · reviewed every 365 days
This is general information, not a diagnosis. A clinical AbilityScore® and any diagnosis are formed only at a Pinnacle Blooms Network centre, under qualified clinician care.
Frequently asked
నేను నా బిడ్డ యొక్క Rett సిండ్రోమ్కు కారణమయ్యానా?
లేదు. చాలా సందర్భాలలో Rett సిండ్రోమ్ అనేది MECP2 జన్యువులో కొత్త, ఆకస్మిక మార్పు వల్ల వస్తుంది, ఇది గర్భం సమయంలో యాదృచ్ఛికంగా జరిగింది. ఇది వారసత్వంగా రాలేదు మరియు తల్లి చేసిన ఏ పనీ దీనికి కారణం కాదు.
Rett సిండ్రోమ్ కుటుంబాలలో వస్తుందా?
అది చాలా అరుదుగా జరుగుతుంది. జన్యు మార్పు సాధారణంగా వారసత్వంగా వచ్చే బదులు యాదృచ్ఛికంగా వస్తుంది కాబట్టి, చాలా కుటుంబాలకు ముందు చరిత్ర ఉండదు మరియు మరొక పిల్లలో పునరావృతమయ్యే అవకాశం సాధారణంగా తక్కువగా ఉంటుంది. ఒక క్లినికల్ జన్యుశాస్త్రవేత్త మీ కుటుంబానికి ఖచ్చితమైన మార్గదర్శకత్వం ఇవ్వగలరు.
నా బిడ్డకు జన్యు మార్పు తెలుసుకోవడం సహాయపడుతుందా?
రోజువారీ మద్దతు పరంగా కాదు. జన్యుపరమైన కారణాన్ని అర్థం చేసుకోవడం రోగ నిర్ధారణ మరియు కుటుంబ నియంత్రణకు సహాయపడుతుంది, కానీ మీ పిల్లల పురోగతి కమ్యూనికేషన్, కదలిక మరియు స్వీయ సంరక్షణ నైపుణ్యాల కోసం స్థిరమైన, వ్యక్తిగతీకరించిన మద్దతుపై ఆధారపడి ఉంటుంది.