Rett Syndrome
పిల్లలలో Rett సిండ్రోమ్ ఎలా నిర్ధారించబడుతుంది?
Rett సిండ్రోమ్ను ఒక వైద్యురాలు పిల్లల అభివృద్ధి చరిత్ర మరియు ప్రవర్తనను జాగ్రత్తగా సమీక్షించడం ద్వారా నిర్ధారిస్తారు - ఇది సాధారణ ప్రారంభ వృద్ధి దశ, తరువాత ఉద్దేశపూర్వక చేతి వాడకం మరియు భాష కోల్పోవడం, మూస పడిన చేతి కదలికలతో - MECP2 జన్యువు కోసం జన్యు పరీక్ష ద్వారా నిర్ధారించబడుతుంది. ఇది ఒక వైద్య నిర్ధారణ, దీనికి శిశు వైద్య నరాల వైద్యుడు లేదా జన్యు శాస్త్రవేత్త నాయకత్వం వహిస్తారు, దీనికి therapy మద్దతుతో పాటు ప్రారంభమవుతుంది.
ఒక చిన్నారి బాగా ఎదుగుతున్నప్పుడు, ఆమె ఒకప్పుడు కలిగి ఉన్న నైపుణ్యాలను కోల్పోవడం మొదలు పెడితే, మొదట వచ్చే ప్రశ్న ఏమిటంటే: ఏమి జరుగుతోంది, మరియు మనకు ఎలా తెలుస్తుంది? Rett సిండ్రోమ్ను ఎలా గుర్తిస్తారు మరియు నిర్ధారిస్తారు అనే దాని గురించి ఇక్కడ ఉంది.
సంక్షిప్తంగా
Rett సిండ్రోమ్ను వైద్యుడు మీ పిల్లల ఎదుగుదల మరియు ప్రవర్తనను జాగ్రత్తగా పరిశీలించడం ద్వారా నిర్ధారిస్తారు. దీనికి తోడుగా MECP2 జన్యువులో మార్పులను గుర్తించే జన్యు రక్త పరీక్ష కూడా చేస్తారు. వైద్యులు ఒక ప్రత్యేకమైన నమూనాను గమనిస్తారు - సాధారణ ప్రారంభ వృద్ధి దశ, తరువాత ఉద్దేశపూర్వక చేతి నైపుణ్యాలు మరియు మాట్లాడే పదాల మందగించడం లేదా కోల్పోవడం, తరచుగా చేతులను పిసికడం లేదా పిసికి నోటితో తినడం వంటి పునరావృతమయ్యే చేతి కదలికలు ఉంటాయి. ఇది ప్రధానంగా జన్యుశాస్త్రం ద్వారా నిర్ధారించబడిన ఈ వైద్య చిత్రం ద్వారా గుర్తించబడుతుంది కాబట్టి, రోగ నిర్ధారణ అనేది ఒక వైద్య ప్రక్రియ, therapy నిర్ణయం కాదు - అయితే therapy మద్దతు వెంటనే ప్రారంభమవుతుంది.రోగ నిర్ధారణ ఎలా చేస్తారు
వైద్యులు సాధారణంగా రెండు అంశాలను కలిపి పరిశీలిస్తారు:క్లినికల్ నమూనా (చరిత్ర మరియు పరిశీలన)
- సాధారణ ప్రారంభ అభివృద్ధి కాలం, సాధారణంగా మొదటి 6-18 నెలల్లో
- నెమ్మదిగా, తరువాత ఉద్దేశపూర్వక చేతి నైపుణ్యాలు మరియు మాట్లాడే భాష యొక్క పాక్షిక లేదా పూర్తి నష్టం
- రూఢీపడిన చేతి కదలికలు - పిసికడం, నొక్కడం, చప్పట్లు కొట్టడం లేదా నోటితో తినడం
- నడక లేదా సమతుల్యతలో మార్పులు (గెయిట్), మరియు కొన్నిసార్లు తల పెరుగుదల మందగించడం
కారణాన్ని నిర్ధారించడం
- MECP2 జన్యువు కోసం జన్యు పరీక్ష చాలా క్లాసిక్ కేసులను నిర్ధారిస్తుంది
- ఒక శిశు వైద్య నిపుణుడు లేదా జన్యు శాస్త్రవేత్త తరచుగా ఈ భాగాన్ని నిర్వహిస్తారు మరియు ఇతర వివరణలను తోసిపుచ్చడానికి వినికిడి, దృష్టి లేదా ఇతర పరీక్షలను ఏర్పాటు చేయవచ్చు
కొన్ని లక్షణాలు ప్రారంభంలో ఇతర పరిస్థితులతో అతివ్యాప్తి చెందుతాయి కాబట్టి, స్పష్టమైన రోగ నిర్ధారణకు సమయం పట్టవచ్చు - మరియు సాధారణ జన్యు ఫలితం ఎల్లప్పుడూ తలుపును మూసివేయదు. అందుకే వైద్య పరీక్షలతో పాటు కొనసాగుతున్న అభివృద్ధి ఫాలో-అప్ ముఖ్యం.
ఎప్పుడు చర్య తీసుకోవాలి
మీ కుమార్తె ఒకప్పుడు కలిగి ఉన్న నైపుణ్యాలను కోల్పోతే - పదాలు, చేతి వాడకం, సామాజిక సంబంధం - ఏ వయస్సులోనైనా, ఇది న్యూరాలజిస్ట్ లేదా జన్యు శాస్త్రవేత్తకు సిఫారసు చేయడానికి మీ శిశువైద్యునితో వెంటనే వైద్య సమీక్ష అవసరం. నైపుణ్యాలు కోల్పోవడం ఎప్పుడూ వేచి చూడవలసిన విషయం కాదు.Pinnacle మార్గం
క్లినికల్ AbilityScore® మరియు ఏదైనా రోగ నిర్ధారణ కేవలం Pinnacle Blooms Network కేంద్రంలో, అర్హత కలిగిన వైద్యుల సంరక్షణలో మాత్రమే స్థాపించబడతాయి - ఎప్పుడూ యాప్ లేదా ఆన్లైన్ ఫారం నుండి కాదు. వైద్య నిర్ధారణ మీ వైద్యునిచే ధృవీకరించబడినప్పటికీ, Pinnacle యొక్క పాత్ర మీ పిల్లవాడు ఈ రోజు ఎక్కడ ఉన్నాడో ఖచ్చితంగా గుర్తించడం మరియు ఆమె బలాన్ని చుట్టుముట్టి మద్దతును నిర్మించడం. Rett సిండ్రోమ్ అభివృద్ధికి ఏమి సూచిస్తుంది అని, occupational therapy చేతి పనితీరు మరియు రోజువారీ నైపుణ్యాలను ఎలా రక్షిస్తుంది మరియు మీ పిల్లల ప్రారంభ స్థానం ఎలా స్థాపించబడుతుంది అని తెలుసుకోండి.విశ్వసనీయ మూలాలు
ప్రపంచ ఆరోగ్య సంస్థ ICD-11 అభివృద్ధి సంబంధిత రుగ్మతల వర్గీకరణ; అమెరికన్ అకాడమీ ఆఫ్ పీడియాట్రిక్స్ అభివృద్ధి పర్యవేక్షణ మరియు తిరోగమనంపై మార్గదర్శకత్వం; Rett సిండ్రోమ్లో కమ్యూనికేషన్ మద్దతుపై ఆశా వనరులు.తదుపరి దశ - మీరు నైపుణ్యాల నష్టాన్ని గమనించినట్లయితే, వెంటనే మీ శిశువైద్యునితో మాట్లాడండి మరియు సహాయాన్ని ప్లాన్ చేయడానికి Pinnacle వైద్యునితో అభివృద్ధి assessment బుక్ చేయండి.
ఇది సాధారణ సమాచారం, రోగ నిర్ధారణ కాదు - ఒక క్లినికల్ AbilityScore® మరియు ఏదైనా రోగ నిర్ధారణ అర్హత కలిగిన వైద్యుల సంరక్షణలో Pinnacle Blooms Network కేంద్రంలో మాత్రమే ఏర్పడుతుంది.
What to watch
సాధారణ ప్రారంభ అభివృద్ధి కాలం తరువాత ఉద్దేశపూర్వక చేతి నైపుణ్యాలు మరియు మాట్లాడే పదాలు నెమ్మదించడం లేదా కోల్పోవడం; పిండడం, నొక్కడం లేదా నోటితో ఆడటం వంటి పునరావృతమయ్యే చేతి కదలికలు; నడక లేదా సమతుల్యతలో మార్పులు; మరియు ఏ వయస్సులోనైనా నైపుణ్యాలు కోల్పోవడం - ఇది ఎల్లప్పుడూ వెంటనే వైద్య సమీక్షకు అర్హమైనది.
Try this at home
మీ పిల్లల నైపుణ్యాలు మరియు ఉపయోగించే వాటి గురించి ఒక సాధారణ తేదీ గల నోట్ లేదా చిన్న వీడియోను ఉంచండి - పదాలు, సంజ్ఞలు, చేతి ఉపయోగం. ఒక స్పష్టమైన ముందు మరియు తరువాత చిత్రం మీ వైద్యుడు జ్ఞాపకశక్తి కంటే చాలా వేగంగా నమూనాలను గుర్తించడానికి సహాయపడుతుంది.
Developed by SETU Consortium · Pinnacle Blooms Network · Last reviewed 2026-06-11 · reviewed every 365 days
This is general information, not a diagnosis. A clinical AbilityScore® and any diagnosis are formed only at a Pinnacle Blooms Network centre, under qualified clinician care.
Frequently asked
Rett సిండ్రోమ్ రక్త పరీక్షతో నిర్ధారించబడుతుందా?
MECP2 జన్యువు కోసం చేసే జన్యుపరమైన రక్త పరీక్ష చాలా సాధారణ కేసులను నిర్ధారిస్తుంది, అయితే రోగ నిర్ధారణ మీ వైద్యురాలు గమనించే క్లినికల్ నమూనాపై కూడా ఆధారపడి ఉంటుంది - సాధారణ ప్రారంభ అభివృద్ధి దశ, తరువాత చేతి వాడకం మరియు భాష కోల్పోవడం, చేతి కదలికలు ఒకేలా ఉండటం. ఈ రెండింటినీ కలిపి పరిగణిస్తారు.
Rett సిండ్రోమ్ సాధారణంగా ఏ వయస్సులో గుర్తించబడుతుంది?
ప్రారంభ అభివృద్ధి సాధారణంగా మొదటి 6-18 నెలల వరకు సాధారణంగా ఉంటుంది, ఆ తర్వాత నెమ్మది లేదా నైపుణ్యాల నష్టం కనిపిస్తుంది. సాధారణంగా ఈ తిరోగమనానికి గుర్తింపు వస్తుంది, కాబట్టి స్పష్టమైన రోగ నిర్ధారణకు సమయం పట్టవచ్చు మరియు నిరంతర అభివృద్ధి ఫాలో-అప్ అవసరం కావచ్చు.
Rett సిండ్రోమ్ను ఏ డాక్టరు నిర్ధారిస్తారు?
ఇది సాధారణంగా ఒక శిశు వైద్య నరాల వైద్యురాలు లేదా జన్యుశాస్త్రవేత్తచే నిర్వహించబడే వైద్య నిర్ధారణ, తరచుగా మీ శిశువైద్యుడు అభివృద్ధి నమూనాను గమనించి, ముందుకు సూచించిన తర్వాత. వైద్య పరీక్షలతో పాటు therapy మద్దతు ప్రారంభించవచ్చు.
రోగ నిర్ధారణ నిర్ధారించబడకముందే therapy ప్రారంభించవచ్చా?
ఔను. మీ డాక్టర్ వైద్య నిర్ధారణను ధృవీకరిస్తున్న సమయంలో, ఒక అభివృద్ధి సంబంధిత assessment మీ పిల్లల ప్రస్తుత స్థాయిని గుర్తించగలదు, తద్వారా వృత్తిపరమైన, ప్రసంగ మరియు ఇతర సహాయాలు వెంటనే ప్రారంభించబడతాయి, నైపుణ్యాలను మరియు జీవన నాణ్యతను కాపాడతాయి.