Genetic / Chromosomal Syndromes
పిల్లలలో జన్యు మరియు క్రోమోజోమ్ సిండ్రోమ్లను ఎలా నిర్ధారిస్తారు?
జన్యు మరియు క్రోమోజోమ్ సిండ్రోమ్లను శిశువైద్యురాలు లేదా క్లినికల్ జెనెటిసిస్ట్ నిర్ధారిస్తారు. ఆమె వైద్య చరిత్ర, శారీరక పరీక్ష మరియు ఎంచుకున్న జన్యు పరీక్షలను (క్రోమోజోమ్ మైక్రోఅరే, క్యారియోటైప్, టార్గెటెడ్ జన్యు ప్యానెల్స్ లేదా ఎక్సోమ్ సీక్వెన్సింగ్ వంటివి) మిళితం చేస్తుంది. దీనికి ఒకే సార్వత్రిక పరీక్ష లేదు; క్లినికల్ చిత్రాన్ని పరిశీలించి, జన్యు సలహా ఫలితాలను వివరిస్తుంది. రోగ నిర్ధారణ సరైన ప్రారంభ సహాయానికి తలుపులు తెరుస్తుంది.
పిల్లలు పుట్టినప్పటి నుండి భిన్నంగా అభివృద్ధి చెందుతున్నప్పుడు, తల్లిదండ్రులు తరచుగా ఒక చిన్న ప్రశ్న అడుగుతారు - దీనికి ఏదైనా అంతర్లీన కారణం ఉండవచ్చా? జన్యు పరీక్ష ద్వారా దీనికి సున్నితంగా మరియు స్పష్టంగా సమాధానం కనుగొనవచ్చు.
సంక్షిప్తంగా
జన్యు మరియు క్రోమోజోమ్ సిండ్రోమ్లను ఒక శిశువైద్యుడు లేదా క్లినికల్ జెనెటిసిస్ట్ నిర్ధారిస్తారు. వారు మీ పిల్లల పెరుగుదల చరిత్ర, శారీరక లక్షణాలు, అభివృద్ధి విధానం మరియు సూచించిన చోట క్రోమోజోమ్ మైక్రోఅరే, క్యారియోటైప్ లేదా టార్గెటెడ్ జన్యు ప్యానెల్ వంటి నిర్దిష్ట జన్యు పరీక్షలను చేస్తారు. ప్రతి సిండ్రోమ్కు ఒకే పరీక్ష లేదు; క్లినికల్ చిత్రాన్ని బట్టి సరైన పరీక్షను ఎంచుకుంటారు. రోగ నిర్ధారణ అనేది సరైన సహాయానికి ఒక మార్గం, మీ పిల్లల భవిష్యత్తుపై తీర్పు కాదు.రోగ నిర్ధారణ ఎలా చేస్తారు
ఈ ప్రక్రియ సాధారణంగా నెమ్మదిగా జరుగుతుంది:- చరిత్ర మరియు పరిశీలన - గర్భం మరియు పుట్టుక వివరాలు, కుటుంబ చరిత్ర, పెరుగుదల విధానం మరియు మీ పిల్లవాడు మాట, కదలిక మరియు ఆటలో ఎలా అభివృద్ధి చెందుతున్నాడు.
- శారీరక పరీక్ష - ఒక వైద్యుడు లక్షణాలు, పెరుగుదల, స్వరం మరియు గుర్తించదగిన సిండ్రోమ్లో గుంపుగా ఉండే ఆరోగ్య సమస్యల కోసం చూస్తారు.
- జన్యు పరీక్ష, పరిస్థితికి తగినట్లుగా ఎంపిక చేయబడుతుంది:
- సంబంధిత పరిశోధనలు - వినికిడి, దృష్టి, గుండె మరియు ఇతర పరీక్షలు, ఎందుకంటే కొన్ని సిండ్రోమ్లు అనేక శరీర వ్యవస్థలను ప్రభావితం చేస్తాయి.
చాలా కుటుంబాలు జన్యు సలహా కూడా పొందుతాయి, ఇది మీ పిల్లలకి మరియు మీ కుటుంబానికి ఫలితం యొక్క అర్థం ఏమిటో, సాధారణ భాషలో మరియు ఒత్తిడి లేకుండా వివరిస్తుంది.
ఎప్పుడు తనిఖీ చేయాలి
మీరు అనేక అభివృద్ధి ఆలస్యం, విలక్షణమైన శారీరక లక్షణాలు, పేలవమైన పెరుగుదల లేదా జన్యు పరిస్థితి యొక్క కుటుంబ చరిత్రను గమనిస్తే, మీ శిశువైద్యునితో మాట్లాడండి. ప్రారంభ సమాధానాలు మీ పిల్లలు ఎవరు అనే దానిని మార్చవు - వారు సరైన చికిత్సలు త్వరగా ప్రారంభించడానికి సహాయపడతారు మరియు అక్కడే చాలా పురోగతి సాధించబడుతుంది.Pinnacle మార్గం
క్లినికల్ AbilityScore® మరియు ఏదైనా రోగ నిర్ధారణ కేవలం Pinnacle Blooms Network కేంద్రంలో, అర్హత కలిగిన వైద్యుల సంరక్షణలో మాత్రమే ఏర్పడుతుంది - ఆన్లైన్ ఫారం నుండి ఎప్పటికీ కాదు. జన్యుపరమైన ఫలితం ఏదైనప్పటికీ, మా దృష్టి పనితీరుపై ఉంటుంది: మీ పిల్లలు ఈ రోజు ఏమి చేయగలరు మరియు తదుపరి అడుగు ఏమిటి. మా విధానం వెనుక 2.5 బిలియన్+ డేటా పాయింట్లు మరియు 25 మిలియన్+ therapy సెషన్లు ఉన్నాయి, మేము మీ పిల్లల బలాలు చుట్టూ ఒక ప్రణాళికను మ్యాప్ చేస్తాము. జన్యు మరియు క్రోమోజోమ్ సిండ్రోమ్స్ గురించి మరింత తెలుసుకోండి, AbilityScore® ఎలా స్థాపించబడుతుంది, మరియు early intervention therapy రోగ నిర్ధారణను ప్రణాళికగా ఎలా మారుస్తుంది.విశ్వసనీయ మూలాలు
ప్రపంచ ఆరోగ్య సంస్థ ICD-11; అభివృద్ధి మూల్యాంకనంపై అమెరికన్ అకాడమీ ఆఫ్ పీడియాట్రిక్స్ మార్గదర్శకత్వం; క్రోమోజోమ్ మరియు జన్యు పరిస్థితులపై CDC సమాచారం.తదుపరి దశ — మీ పిల్లల అభివృద్ధి గురించి మీకు ప్రశ్నలు ఉంటే, Pinnacle వైద్యునితో అభివృద్ధి assessment (/enroll) బుక్ చేయండి.
ఇది సాధారణ సమాచారం, రోగ నిర్ధారణ కాదు - క్లినికల్ AbilityScore® మరియు ఏదైనా రోగ నిర్ధారణ అర్హత కలిగిన వైద్యుల సంరక్షణలో Pinnacle Blooms Network కేంద్రంలో మాత్రమే ఏర్పడుతుంది.
What to watch
అనేక అభివృద్ధి ఆలస్యం కలిసి, విలక్షణమైన శారీరక లక్షణాలు, పేలవమైన పెరుగుదల లేదా ఆహారం లేదా జన్యుపరమైన పరిస్థితి యొక్క తెలిసిన కుటుంబ చరిత్ర-వీటిలో ఏవైనా మీ శిశువైద్యునితో మాట్లాడటానికి కారణం.
Try this at home
మీ పిల్లల milestones, ఎదుగుదల మరియు ఏదైనా కుటుంబ చరిత్ర యొక్క సాధారణ రికార్డును ఉంచండి - ఇది వైద్యుడికి స్పష్టమైన చిత్రాన్ని అందిస్తుంది మరియు సరైన పరీక్షను త్వరగా ఎంచుకోవడానికి సహాయపడుతుంది.
Developed by SETU Consortium · Pinnacle Blooms Network · Last reviewed 2026-06-11 · reviewed every 365 days
This is general information, not a diagnosis. A clinical AbilityScore® and any diagnosis are formed only at a Pinnacle Blooms Network centre, under qualified clinician care.
Frequently asked
అన్ని జన్యు సిండ్రోమ్లను కనుగొనే ఒక పరీక్ష ఉందా?
లేదు. వేర్వేరు సిండ్రోమ్లకు వేర్వేరు పరీక్షలు అవసరం. మీ పిల్లల నిర్దిష్ట అభివృద్ధి నమూనా మరియు లక్షణాల ఆధారంగా ఒక వైద్యురాలు సరైన పరీక్షను ఎంచుకుంటుంది - ఉదాహరణకు క్రోమోజోమ్ మైక్రోఅరే, క్యారియోటైప్, టార్గెటెడ్ జన్యు ప్యానెల్ లేదా ఎక్సోమ్ సీక్వెన్సింగ్.
జన్యు నిర్ధారణ నా బిడ్డను చూసే విధానాన్ని మారుస్తుందా?
ఇది సహాయపడుతుంది. స్పష్టమైన రోగ నిర్ధారణ తరచుగా ఏ చికిత్సలు, ఆరోగ్య పరీక్షలు మరియు మీ పిల్లల అవసరాలకు మద్దతు అవసరమో నిర్దేశిస్తుంది మరియు early intervention త్వరగా ప్రారంభించడానికి అనుమతిస్తుంది. మీ పిల్లల రోజువారీ పనితీరు మరియు స్వాతంత్ర్యాన్ని పెంపొందించడంపై ఎల్లప్పుడూ దృష్టి ఉంటుంది.
జన్యు సలహా అంటే ఏమిటి?
జన్యు సలహా అనేది శిక్షణ పొందిన నిపుణురాలితో సహాయక సంభాషణ. ఆమె మీ పిల్లల మరియు కుటుంబం కోసం జన్యు పరీక్ష ఫలితం యొక్క అర్థాన్ని సులభమైన భాషలో మరియు ఒత్తిడి లేకుండా వివరిస్తుంది, తద్వారా మీరు సమాచారం తీసుకుని నిర్ణయాలు తీసుకోవచ్చు.