Rett Syndrome
పిల్లలలో Rett సిండ్రోమ్ ఎంత సాధారణం?
Rett సిండ్రోమ్ చాలా అరుదు, ఇది ప్రపంచవ్యాప్తంగా సుమారు 10,000–15,000 మంది బాలికలలో ఒకరిని ప్రభావితం చేస్తుంది మరియు సాధారణంగా MECP2 జన్యువులో ఆకస్మిక మార్పు వల్ల వస్తుంది. ఇది సాధారణంగా ప్రారంభ సాధారణ అభివృద్ధి తర్వాత గతంలో పొందిన నైపుణ్యాల నష్టంగా కనిపిస్తుంది. ఒక క్లినికల్ AbilityScore® మరియు ఏదైనా రోగ నిర్ధారణ కేవలం ఒక Pinnacle Blooms Network కేంద్రంలో అర్హత కలిగిన వైద్యుల సంరక్షణలో మాత్రమే ఏర్పడతాయి.
Rett సిండ్రోమ్ చాలా అరుదు — కానీ ఈ మార్గంలో నడిచే కుటుంబాలకు, సున్నితమైన, తెలివైన మద్దతు ప్రతిదీ మారుస్తుంది.
సంక్షిప్తంగా
Rett సిండ్రోమ్ అనేది ఒక అసాధారణమైన న్యూరోడెవలప్మెంటల్ పరిస్థితి, ఇది ప్రపంచవ్యాప్తంగా సుమారుగా ప్రతి 10,000 నుండి 15,000 మంది బాలికలలో 1 మందికి వస్తుంది. ఇది దాదాపు పూర్తిగా బాలికలలోనే కనిపిస్తుంది, ఎందుకంటే ఇది సాధారణంగా MECP2 జన్యువులో మార్పు వల్ల వస్తుంది; అదే మార్పు అరుదుగా అబ్బాయిలలో కనిపిస్తుంది. కాబట్టి ఇది చాలా కుటుంబాలు ఎదుర్కొనే విషయం కానప్పటికీ, ఇది చిన్న పిల్లలలో developmental regression రావడానికి గల కారణాలలో ఒకటిగా గుర్తించబడింది — మరియు ప్రారంభ, నిపుణుల మద్దతు పిల్లల సౌకర్యం, కమ్యూనికేషన్ మరియు జీవన నాణ్యతకు నిజమైన తేడాను కలిగిస్తుంది.ఇది ఎంత సాధారణమో తెలుసుకోవడం
- ప్రధానంగా బాలికలను ప్రభావితం చేస్తుంది — సుమారుగా 10,000–15,000 మంది బాలికలలో 1 మందికి వస్తుంది. ఇది అబ్బాయిలలో చాలా అరుదు.
- జన్యుపరమైన కారణం — చాలా సందర్భాలలో MECP2 జన్యువులో ఆకస్మిక (వంశపారంపర్యంగా వచ్చేది కాదు) మార్పు వస్తుంది, కాబట్టి ఇది సాధారణంగా కుటుంబ చరిత్ర లేకుండానే కనిపిస్తుంది.
- గుర్తించదగిన నమూనా — చాలా మంది పిల్లలు సాధారణంగా మొదటి 6–18 నెలల వరకు అభివృద్ధి చెందుతారు, ఆపై గతంలో పొందిన నైపుణ్యాలను (ఉద్దేశపూర్వకంగా చేతిని ఉపయోగించడం మరియు బుడగలు లాగడం వంటివి) నెమ్మదిగా కోల్పోతారు లేదా కోల్పోతారు, తరచుగా చేతి కదలికలు పునరావృతం అవుతాయి. ఈ నమూనా, అరుదుగా ఉండటం కంటే, నిపుణుల సమీక్షకు దారితీస్తుంది.
- ఇది తల్లిదండ్రులు చేసిన దేని వల్ల కాదు — Rett సిండ్రోమ్ జీవశాస్త్రంలో పాతుకుపోయింది, తల్లిదండ్రుల వల్ల కాదు.
ఇది చాలా అరుదు కాబట్టి, ఒక శిశువైద్యుడు లేదా జన్యుశాస్త్రవేత్త నిర్ధారణ చేస్తారు, తరచుగా జన్యు పరీక్ష ద్వారా మద్దతు లభిస్తుంది. therapy ప్రతిరోజూ అందించేది ఏమిటంటే కమ్యూనికేషన్, కదలిక, చేతి పనితీరు మరియు రోజువారీ భాగస్వామ్యానికి మద్దతు.
ఎప్పుడు వైద్య పరీక్ష చేయించాలి
మీ అమ్మాయి ఒకప్పుడు కలిగి ఉన్న నైపుణ్యాలను కోల్పోతే వైద్య పరీక్ష చేయించాలి - ముఖ్యంగా ఉద్దేశపూర్వకంగా చేతిని ఉపయోగించడం లేదా చిన్న వయస్సులో మాట్లాడటం, కొత్తగా చేతులు కదిలించడం (గుంజుకోవడం, చప్పట్లు కొట్టడం లేదా నోటితో మాట్లాడటం), లేదా ఆమె తల పెరుగుదల నెమ్మదిస్తున్నట్లు అనిపిస్తే వెంటనే వైద్య సహాయం తీసుకోవాలి. గతంలో పొందిన సామర్థ్యాలు కోల్పోతే వెంటనే వైద్య సహాయం తీసుకోవాలి.Pinnacle మార్గం
క్లినికల్ AbilityScore® మరియు ఏదైనా రోగ నిర్ధారణ కేవలం Pinnacle Blooms Network కేంద్రంలో, అర్హత కలిగిన వైద్యుల సంరక్షణలో మాత్రమే ఏర్పడుతుంది - ఎప్పుడూ యాప్ లేదా ఆన్లైన్ ఫారం ద్వారా కాదు. అక్కడ నుండి, పిల్లవాడు మా వైద్యుల పర్యవేక్షణలో AbilityScore® assessment ద్వారా ఖచ్చితమైన అభివృద్ధి ప్రొఫైల్ను పొందుతాడు మరియు సమన్వయంతో కూడిన therapy మద్దతు ద్వారా కమ్యూనికేషన్, కదలిక మరియు రోజువారీ నైపుణ్యాలకు మద్దతు ఇచ్చే ప్రణాళికను పొందుతాడు. అరుదైన అభివృద్ధి పరిస్థితులను ఎదుర్కొంటున్న కుటుంబాలతో Pinnacle [ఎలా కలిసి నడుస్తుంది](/) అనే దాని గురించి తెలుసుకోండి.విశ్వసనీయ ఆధారాలు
Rett సిండ్రోమ్ కోసం WHO ICD-11 ఎంట్రీ; అమెరికన్ అకాడమీ ఆఫ్ పీడియాట్రిక్స్ (HealthyChildren.org) మార్గదర్శకత్వం developmental regression; సంక్లిష్ట న్యూరోడెవలప్మెంటల్ పరిస్థితులలో కమ్యూనికేషన్ మద్దతుపై ఆశా మార్గదర్శకత్వం.తదుపరి దశ — మీ పిల్లల నైపుణ్యాలలో మార్పును గమనించారా? Pinnacle వైద్యునితో అభివృద్ధి assessmentని బుక్ చేయండి.
ఇది సాధారణ సమాచారం, రోగ నిర్ధారణ కాదు - క్లినికల్ AbilityScore® మరియు ఏదైనా రోగ నిర్ధారణ అర్హత కలిగిన వైద్యుల సంరక్షణలో Pinnacle Blooms Network కేంద్రంలో మాత్రమే ఏర్పడుతుంది.
What to watch
గతంలో పొందిన నైపుణ్యాలు కోల్పోకుండా చూసుకోండి - ముఖ్యంగా ఉద్దేశపూర్వకంగా చేతిని ఉపయోగించడం లేదా చిన్నప్పుడు మాట్లాడటం, పిండడం లేదా నోటితో ఆడటం వంటి కొత్త పునరావృత చేతి కదలికలు మరియు తల పెరుగుదల మందగించడం. మీ పిల్లలకు ఒకప్పుడు ఉన్న నైపుణ్యాలు ఏవైనా కోల్పోతే వెంటనే వైద్య సహాయం తీసుకోవాలి.
Try this at home
మీ పిల్లలు ఒకప్పుడు నేర్చుకున్న నైపుణ్యాన్ని కోల్పోతున్నట్లు మీరు ఎప్పుడైనా గమనిస్తే, అది ఎప్పుడు జరిగిందో మరియు ఏమి మారిందో రాసి పెట్టుకోండి - ఈ సాధారణ కాలక్రమం మీ పిల్లల అభివృద్ధిని మరింత స్పష్టంగా అర్థం చేసుకోవడానికి వైద్యురాలికి సహాయపడుతుంది.
Developed by SETU Consortium · Pinnacle Blooms Network · Last reviewed 2026-06-11 · reviewed every 365 days
This is general information, not a diagnosis. A clinical AbilityScore® and any diagnosis are formed only at a Pinnacle Blooms Network centre, under qualified clinician care.
Frequently asked
Rett సిండ్రోమ్ ఎంత సాధారణం?
Rett సిండ్రోమ్ ప్రపంచవ్యాప్తంగా సుమారు 10,000 నుండి 15,000 మంది బాలికలలో ఒకరిని ప్రభావితం చేస్తుంది, ఇది ఒక అసాధారణ పరిస్థితిగా మారుస్తుంది. ఇది దాదాపు పూర్తిగా బాలికలలో కనిపిస్తుంది.
Rett సిండ్రోమ్ ఎక్కువగా అమ్మాయిలనే ఎందుకు ప్రభావితం చేస్తుంది?
Rett సిండ్రోమ్ సాధారణంగా MECP2 జన్యువులో మార్పు వల్ల వస్తుంది, ఇది X క్రోమోజోమ్పై ఉంటుంది. అబ్బాయిలు చాలా అరుదుగా ఈ మార్పు నుండి బయటపడతారు, కాబట్టి ఈ పరిస్థితి దాదాపు పూర్తిగా అమ్మాయిలలో కనిపిస్తుంది.
Rett సిండ్రోమ్ వారసత్వంగా వస్తుందా?
చాలా సందర్భాలలో, లేదు. ఇది సాధారణంగా కుటుంబ చరిత్ర లేని ఆకస్మిక (కొత్త) జన్యు మార్పు ఫలితంగా వస్తుంది, కాబట్టి ఇది తల్లిదండ్రులు చేసిన దేని వల్ల కాదు.
Rett సిండ్రోమ్ యొక్క ప్రారంభ లక్షణం ఏమిటి?
సాధారణంగా కనిపించే ప్రారంభ నమూనా ఏమిటంటే మొదటి 6-18 నెలల వరకు సాధారణ అభివృద్ధి, ఆ తర్వాత ఉద్దేశపూర్వక చేతి వాడకం మరియు బుడగలు వంటి నైపుణ్యాలు నెమ్మదించడం లేదా కోల్పోవడం, తరచుగా చేతి కదలికలు పునరావృతం కావడం. నైపుణ్యాలు కోల్పోతే వెంటనే వైద్యపరమైన సమీక్ష అవసరం.