Genetic / Chromosomal Syndromes
బాలికలు జన్యు లేదా క్రోమోజోమ్ సిండ్రోమ్లను భిన్నంగా ప్రదర్శిస్తారా?
కొన్ని జన్యు మరియు క్రోమోజోమ్ సిండ్రోమ్లు బాలికలలో భిన్నంగా కనిపిస్తాయి - రెండవ X క్రోమోజోమ్ X- అనుసంధాన పరిస్థితులను తగ్గించగలదు, కొన్ని సిండ్రోమ్లు దాదాపు ప్రత్యేకంగా బాలికలను ప్రభావితం చేస్తాయి మరియు సంకేతాలు సూక్ష్మంగా ఉండటం వలన బాలికలకు కొన్నిసార్లు ఆలస్యంగా నిర్ధారణ జరుగుతుంది. రోజువారీ అభివృద్ధి సంకేతాలు లింగాల మధ్య సమానంగా ఉంటాయి మరియు ఒక వైద్యురాలు మాత్రమే రోగ నిర్ధారణను నిర్ధారించగలదు.
మీరు ఏదో గమనించారు, ఒక అమ్మాయిగా ఉండటం వల్ల పరిస్థితి మారుతుందా అని ఆలోచిస్తున్నారు - ఇది ఆలోచించదగిన ప్రశ్న, దీనికి నిజాయితీగల సమాధానం: కొన్నిసార్లు అవును.
సంక్షిప్తంగా
కొన్ని జన్యు మరియు క్రోమోజోమ్ సిండ్రోమ్లు అమ్మాయిలలో భిన్నంగా కనిపిస్తాయి - పాక్షికంగా X క్రోమోజోమ్ ఎలా పనిచేస్తుందనే దానిపై ఆధారపడి ఉంటుంది, మరియు అమ్మాయిలు కొన్నిసార్లు ఆలస్యంగా గుర్తించబడతారు. కొన్ని పరిస్థితులు ప్రధానంగా అమ్మాయిలను ప్రభావితం చేస్తాయి (ఉదాహరణకు Rett సిండ్రోమ్ లేదా టర్నర్ సిండ్రోమ్), కొన్ని ప్రధానంగా అబ్బాయిలను ప్రభావితం చేస్తాయి (ఉదాహరణకు డుచెన్నే లేదా ఫ్రాజైల్ X దాని పూర్తి రూపంలో), మరియు చాలా వరకు రెండింటినీ ప్రభావితం చేస్తాయి, కానీ అమ్మాయిలలో తేలికపాటి లేదా నిశ్శబ్ద సంకేతాలతో. వీటిలో దేనినీ మీరు ఇంట్లో నిర్ధారించలేరు - మీరు గమనించిన దానిపై చర్య తీసుకోవడం ముఖ్యం.సెక్స్ పరిస్థితిని ఎందుకు మారుస్తుంది
అమ్మాయిలకు రెండు X క్రోమోజోమ్లు ఉంటాయి, మరియు ఇది అనేక పరిస్థితులకు ముఖ్యం:- X- లింక్డ్ పరిస్థితులు - ఒక జన్యు లోపం X క్రోమోజోమ్పై ఉన్నప్పుడు, అమ్మాయిలకు తరచుగా రెండవ ఆరోగ్యకరమైన X ఉంటుంది, అది ప్రభావాన్ని తగ్గిస్తుంది. అందుకే ఫ్రాజైల్ X సిండ్రోమ్ అమ్మాయిలలో తేలికపాటిగా ఉంటుంది, మరియు కొన్ని పరిస్థితులు అబ్బాయిలలో చాలా ఎక్కువగా కనిపిస్తాయి.
- అమ్మాయిలకు ప్రత్యేకమైన పరిస్థితులు - టర్నర్ సిండ్రోమ్ (ఒకే X) మరియు Rett సిండ్రోమ్ దాదాపు ప్రత్యేకంగా అమ్మాయిలను ప్రభావితం చేస్తాయి, ప్రతి ఒక్కటి దాని స్వంత అభివృద్ధి నమూనాతో ఉంటాయి.
- నిశ్శబ్ద ప్రదర్శన - రెండు లింగాలను ప్రభావితం చేసే పరిస్థితులలో, అమ్మాయిలు కొన్నిసార్లు సూక్ష్మ లక్షణాలను చూపుతారు, కష్టాలను కప్పిపుచ్చే భాషా నైపుణ్యాలను అభివృద్ధి చేస్తారు లేదా ఆలస్యంగా నిర్ధారణ అవుతారు. ఆలస్యం అంటే తక్కువ నిజమైనది కాదు - జాగ్రత్తగా తనిఖీ చేయడం విలువైనది.
developmental check అని నిర్ధారించడానికి రోజువారీ సంకేతాలు అబ్బాయిలు మరియు అమ్మాయిలలో ఒకేలా ఉంటాయి: మాట్లాడటం, నడవడం, నేర్చుకోవడం లేదా సామాజిక సంబంధంలో ఆలస్యం; విలక్షణమైన శారీరక లక్షణాలు; లేదా అభివృద్ధి నెమ్మదిగా, నిలిచిపోయినట్లు లేదా వెనక్కి తగ్గినట్లు అనిపించడం.
Pinnacle మార్గం
ఒక పిల్లవాడికి జన్యుపరమైన లేదా క్రోమోజోమ్ సిండ్రోమ్ ఉందా లేదా - మరియు ఏ సహాయం ఎక్కువగా ఉపయోగపడుతుంది - అనేది ఒక అర్హత కలిగిన వైద్యురాలు మాత్రమే నిర్ణయించగలదు, తరచుగా శిశువైద్యుడు లేదా జన్యుశాస్త్రవేత్తతో కలిసి. ఒక క్లినికల్ AbilityScore® మరియు ఏదైనా రోగ నిర్ధారణ Pinnacle Blooms Network కేంద్రంలో మాత్రమే, అర్హత కలిగిన వైద్యుని సంరక్షణలో ఏర్పడతాయి - ఆన్లైన్ ఫారం లేదా చెక్లిస్ట్ నుండి ఎప్పటికీ కాదు. Pinnacle వద్ద, మేము మీ పిల్లల యొక్క కమ్యూనికేషన్, కదలిక, అభ్యాసం మరియు అనుసంధానం ద్వారా వారి స్వంత అభివృద్ధి ప్రొఫైల్ను పరిశీలిస్తాము మరియు ఆమె బలాలు ఆధారంగా ఒక ప్రణాళికను రూపొందిస్తాము. మా [therapy ప్రోగ్రామ్లు](/) మరియు speech therapy ప్రతి పిల్లల మార్గానికి ఎలా మద్దతు ఇస్తాయో తెలుసుకోండి.విశ్వసనీయ మూలాలు
అభివృద్ధి పరిస్థితుల కోసం WHO ICD-11 ఫ్రేమ్వర్క్; అభివృద్ధి నిఘాపై అమెరికన్ అకాడమీ ఆఫ్ పీడియాట్రిక్స్ మార్గదర్శకత్వం; CDC అభివృద్ధి milestones వనరులు; Pinnacle Blooms Network క్లినికల్ అధ్యయనాలు.తదుపరి దశ — ఏదో తేడాగా అనిపిస్తే, దయతో చేసే పని ఏమిటంటే తనిఖీ చేయడం. స్పష్టమైన, శ్రద్ధగల సమాధానాల కోసం Pinnacle వైద్యునితో అభివృద్ధి assessment (/enroll) బుక్ చేయండి.
ఇది సాధారణ సమాచారం, రోగ నిర్ధారణ కాదు - ఒక క్లినికల్ AbilityScore® మరియు ఏదైనా రోగ నిర్ధారణ Pinnacle Blooms Network కేంద్రంలో అర్హత కలిగిన వైద్యుని సంరక్షణలో మాత్రమే ఏర్పడతాయి.
What to watch
మీ కుమార్తె మాట్లాడటం, నడవడం లేదా నేర్చుకోవడంలో ఆలస్యం, విలక్షణమైన శారీరక లక్షణాలు లేదా అభివృద్ధి మందగించినా, ఆగిపోయినా లేదా వెనక్కి తగ్గినా developmental check కోసం చూడండి - మరియు ఆమెకు ఒకప్పుడు నైపుణ్యాలు ఉండి, ఆ తర్వాత కోల్పోయినట్లయితే మరింత త్వరగా చూడండి.
Try this at home
మీ పిల్లలు ఏమి చేయగలరో తెలిపే ఒక సాధారణ నెలవారీ గమనికను ఉంచండి - మొదటి పదాలు, అడుగులు, సంజ్ఞలు, ఆట. ఆమె అభివృద్ధి కాలక్రమేణా ఎలా కదులుతుందో తెలిపే ఒక చిన్న రికార్డు మీరు వైద్యుడికి తీసుకురాగల అత్యంత ఉపయోగకరమైన విషయాలలో ఒకటి.
Developed by SETU Consortium · Pinnacle Blooms Network · Last reviewed 2026-06-11 · reviewed every 365 days
This is general information, not a diagnosis. A clinical AbilityScore® and any diagnosis are formed only at a Pinnacle Blooms Network centre, under qualified clinician care.
Frequently asked
ఒక జన్యుపరమైన పరిస్థితి బాలికలలో ఎందుకు తేలికగా ఉండవచ్చు?
X క్రోమోజోమ్కు సంబంధించిన పరిస్థితుల కోసం, అమ్మాయిలకు తరచుగా రెండవ, ఆరోగ్యకరమైన X క్రోమోజోమ్ ఉంటుంది, అది ప్రభావాన్ని తగ్గించగలదు. ఫ్రాజైల్ X సిండ్రోమ్ వంటి కొన్ని పరిస్థితులు అబ్బాయిల కంటే అమ్మాయిలలో తేలికగా కనిపించడానికి ఇది ఒక కారణం. మీ పిల్లల విషయంలో దీని అర్థం ఏమిటో ఒక వైద్యురాలు ప్రత్యేకంగా వివరించగలరు.
కొన్ని సిండ్రోమ్లు అమ్మాయిలలో మాత్రమే కనిపిస్తాయా?
టర్నర్ సిండ్రోమ్ మరియు Rett సిండ్రోమ్ వంటి కొన్ని సిండ్రోమ్లు దాదాపు ప్రత్యేకంగా అమ్మాయిలలో కనిపిస్తాయి, ప్రతి ఒక్కటి దాని స్వంత అభివృద్ధి నమూనాతో ఉంటాయి. అనేక ఇతర సిండ్రోమ్లు అబ్బాయిలు మరియు అమ్మాయిలు ఇద్దరినీ ప్రభావితం చేస్తాయి. మీ పిల్లలకి ఏది వర్తిస్తుందో ఒక అర్హత కలిగిన వైద్యురాలు మాత్రమే నిర్ణయించగలదు.
నా కూతురు అమ్మాయి కాబట్టి ఆమెకు తరువాత రోగ నిర్ధారణ చేయగలరా?
కొన్నిసార్లు, అవును - రెండు లింగాలను ప్రభావితం చేసే పరిస్థితులలో, బాలికలు మరింత సూక్ష్మమైన సంకేతాలను చూపించవచ్చు లేదా కష్టాలను కప్పిపుచ్చే బలాన్ని అభివృద్ధి చేయవచ్చు, కాబట్టి వారు తరువాత గుర్తించబడవచ్చు. తరువాత అంటే తక్కువ నిజమైనది కాదు. మీకు ఆందోళనలు ఉంటే, ప్రారంభ developmental check ఎల్లప్పుడూ విలువైనది.