పుట్టుకకు ముందు జన్యు లేదా క్రోమోజోమ్ సిండ్రోమ్‌లను గుర్తించగలమా?

అవును - అనేక జన్యు మరియు క్రోమోజోమ్ పరిస్థితులను పుట్టుకకు ముందు, సున్నితంగా మరియు మీ షరతులపై చూడవచ్చు, మిమ్మల్ని సిద్ధం చేయడానికి సహాయపడే సమాచారాన్ని అందిస్తారు, మిమ్మల్ని ఎప్పుడూ భయపెట్టరు.

సంక్షిప్తంగా

అవును. అనేక జన్యు మరియు క్రోమోజోమ్ సిండ్రోమ్‌లను గర్భధారణ సమయంలో సురక్షితమైన, బాగా స్థిరపడిన ప్రసూతి పరీక్షల ద్వారా పుట్టుకకు ముందు గుర్తించవచ్చు లేదా స్క్రీనింగ్ చేయవచ్చు. కొన్ని పరీక్షలు స్క్రీన్ చేస్తాయి - ఒక పరిస్థితి ఉండే అవకాశం ఎంత ఉందో మీకు చెబుతాయి - మరికొన్ని దాదాపు ఖచ్చితత్వంతో రోగ నిర్ధారణ చేస్తాయి. ప్రినేటల్ పరీక్షలన్నీ మీ ఇష్టం, మీ కుటుంబానికి ఏది సరైనదో మీరు నిర్ణయించుకునేలా కౌన్సెలింగ్‌తో అందించబడతాయి. పుట్టుకకు ముందు గుర్తించడం అంటే అర్థం చేసుకోవడం మరియు ప్లాన్ చేయడం, మీకు ఏదో తప్పు ఉందని కాదు.

పుట్టుకకు ముందు గుర్తింపు ఎలా పనిచేస్తుంది

ప్రినేటల్ పరీక్ష సాధారణంగా రెండు పొరలలో వస్తుంది మరియు మీరు ఎప్పుడైనా ఆపవచ్చు:

• స్క్రీనింగ్ పరీక్షలు (శిశువుకు ప్రమాదం లేదు) - ఇవి ఒక పరిస్థితిని నిర్ధారించే బదులు అవకాశాన్ని అంచనా వేస్తాయి.

- మొదటి త్రైమాసికపు మిశ్రమ స్క్రీనింగ్ (సుమారు 11–14 వారాలు): శిశువు మెడ వెనుక భాగాన్ని (నుచల్ ట్రాన్స్‌లూసెన్సీ) కొలిచే అల్ట్రాసౌండ్ ప్లస్ ప్రసూతి రక్త పరీక్ష. - NIPT (నాన్-ఇన్వాసివ్ ప్రినేటల్ టెస్టింగ్): ఒక సాధారణ ప్రసూతి రక్త పరీక్ష, తరచుగా ~10 వారాల నుండి, ఇది శిశువు DNA యొక్క చిన్న భాగాలను పరిశీలిస్తుంది. ఇది down syndrome (ట్రైసోమి 21), ఎడ్వర్డ్స్ సిండ్రోమ్ (ట్రైసోమి 18) మరియు పటౌ సిండ్రోమ్ (ట్రైసోమి 13) వంటి పరిస్థితుల కోసం స్క్రీన్ చేస్తుంది. - అనోమలీ అల్ట్రాసౌండ్ (సుమారు 18–22 వారాలు): కొన్ని సిండ్రోమ్‌లకు సంబంధించిన శారీరక లక్షణాలను గుర్తించగల వివరణాత్మక స్కాన్.

• రోగనిర్ధారణ పరీక్షలు (ధృవీకరించండి, చిన్న ప్రక్రియ ప్రమాదం) - స్క్రీనింగ్ అధిక అవకాశం ఉందని సూచిస్తే అందిస్తారు.

- కోరియోనిక్ విల్లస్ శాంప్లింగ్ (CVS), సాధారణంగా 11–14 వారాలు, మరియు అమ్నియోసెంటెసిస్, సాధారణంగా 15 వారాల తర్వాత, క్రోమోజోమ్‌లను నేరుగా పరిశీలించడానికి మరియు రోగ నిర్ధారణను నిర్ధారించడానికి మావి లేదా ద్రవ కణాల నమూనాను తీసుకుంటారు.

ప్రతి జన్యుపరమైన పరిస్థితిని ఈ విధంగా కనుగొనలేము, మరియు స్క్రీనింగ్ ఫలితం ఒక సంభావ్యత మాత్రమే, తీర్పు కాదు - అందుకే ప్రతి దశలో జన్యు సలహా ముఖ్యం.

దీని అర్థం మీ కోసం ఏమిటి

పుట్టుకకు ముందు కనుగొన్న విషయం మీ బిడ్డను ఎంతగా ప్రేమిస్తారో లేదా వారు ఎంతగా ఎదగగలరో మార్చదు - ఇది కేవలం నేర్చుకోవడానికి, సహాయక సంరక్షణను ప్లాన్ చేయడానికి మరియు మీ కుటుంబాన్ని సరైన వ్యక్తులతో ముందుగానే చుట్టుముట్టడానికి మీకు సమయం ఇస్తుంది. జన్యు సిండ్రోమ్‌లతో బాధపడుతున్న చాలా మంది పిల్లలు శిశువు నుండి సరైన అభివృద్ధి సహాయంతో అందంగా పెరుగుతారు, నేర్చుకుంటారు మరియు అభివృద్ధి చెందుతారు. ఒక పరిస్థితి గుర్తించబడితే, పిల్లల మరియు అభివృద్ధి సేవలకు ప్రారంభ లింక్ అంటే మొదటి నెలల నుండి సహాయం సున్నితంగా ప్రారంభమవుతుంది.

Pinnacle మార్గం

క్లినికల్ AbilityScore® మరియు ఏదైనా రోగ నిర్ధారణ Pinnacle Blooms Network కేంద్రంలో మాత్రమే, అర్హత కలిగిన వైద్యుల సంరక్షణలో ఏర్పడుతుంది - ఎప్పుడూ యాప్, శోధన లేదా ఒకే పరీక్ష ఫలితం నుండి కాదు. పుట్టుకకు ముందు స్క్రీనింగ్‌ను మీ ప్రసూతి మరియు జన్యుశాస్త్ర బృందం నిర్వహిస్తుంది; మీ బిడ్డ వచ్చిన తర్వాత, మా వైద్యులు ఒక నిర్మాణాత్మక, వైద్యులచే నిర్వహించబడే AbilityScore® assessment ద్వారా వెచ్చని, ఖచ్చితమైన అభివృద్ధి ప్రొఫైల్‌ను రూపొందిస్తారు మరియు మీతో కలిసి ప్రారంభ మద్దతును అందిస్తారు. early intervention మరియు అభివృద్ధి therapy ద్వారా మేము పిల్లలకు కమ్యూనికేషన్ మరియు నైపుణ్యాలలో ఎలా మద్దతు ఇస్తామో అన్వేషించండి మరియు [Pinnacle Blooms Network](/)తో మీ ప్రయాణాన్ని ప్రారంభించండి.

విశ్వసనీయ మూలాలు

క్రోమోజోమ్ అసాధారణతలపై WHO ICD-11 అధ్యాయం; అమెరికన్ అకాడమీ ఆఫ్ పీడియాట్రిక్స్ (HealthyChildren.org) పుట్టుకకు ముందు స్క్రీనింగ్ మరియు నవజాత శిశు సంరక్షణపై మార్గదర్శకత్వం; గర్భధారణలో ప్రసూతి స్క్రీనింగ్‌పై NICE మార్గదర్శకత్వం.

తదుపరి దశ — మీరు గర్భవతిగా ఉన్నారా లేదా ఇటీవల పుట్టుకకు ముందు కనుగొన్నారా? ప్రారంభ అభివృద్ధి సహాయం గురించి Pinnacle వైద్యుడితో మాట్లాడండి మరియు నమ్మకంగా ప్లాన్ చేయండి.

ఇది సాధారణ సమాచారం, రోగ నిర్ధారణ కాదు - ఒక క్లినికల్ AbilityScore® మరియు ఏదైనా రోగ నిర్ధారణలు అర్హత కలిగిన వైద్యుల సంరక్షణలో Pinnacle Blooms Network కేంద్రంలో మాత్రమే ఏర్పడతాయి.