Genetic / Chromosomal Syndromes
జన్యు లేదా క్రోమోజోమల్ సిండ్రోమ్లను నయం చేయగలమా?
చాలా జన్యు మరియు క్రోమోజోమ్ సిండ్రోమ్లు పిల్లల బ్లూప్రింట్లో భాగం మరియు వాటిని "నయం" చేయలేము - కానీ అది వారి భవిష్యత్తును నిర్ణయించదు. ప్రారంభ, స్థిరమైన therapy ఒక లేబుల్ అంచనా వేసిన దానికంటే చాలా ఎక్కువ కమ్యూనికేషన్, కదలిక, అభ్యాసం మరియు స్వాతంత్ర్యాన్ని నిర్మిస్తుంది. ఒక Pinnacle వైద్యురాలు మాత్రమే అంచనా వేయగలదు మరియు ప్రణాళిక చేయగలదు.
మీ పిల్లలకి జన్యుపరమైన లేదా క్రోమోజోమ్ సంబంధిత వ్యాధి నిర్ధారణ అయితే, "నయం" అనే పదం మాత్రమే ముఖ్యమైనదిగా అనిపించవచ్చు - కానీ ఇది మొత్తం కథ కాదు, ఇక్కడ నిజమైన ఆశ ఉంది.
సంక్షిప్తంగా
చాలా జన్యు మరియు క్రోమోజోమ్ సిండ్రోమ్స్ - ఉదాహరణకు down syndrome, ఫ్రాజైల్ X, లేదా విలియమ్స్ సిండ్రోమ్ - మీ పిల్లల జన్యు బ్లూప్రింట్లో భాగం, కాబట్టి వాటిని తొలగించగలిగే విధంగా "నయం" చేయలేము. కానీ అది నిజంగా మీ పిల్లల భవిష్యత్తును నిర్ణయించే ప్రశ్న కాదు. ప్రారంభ, స్థిరమైన therapyతో, చాలా మంది పిల్లలు ఒక ముద్ర వేయడం ద్వారా ఊహించే దానికంటే చాలా ఎక్కువ నైపుణ్యాలు, స్వాతంత్ర్యం మరియు ఆత్మవిశ్వాసాన్ని అభివృద్ధి చేస్తారు. నిజాయితీగల సమాధానం ఏమిటంటే: నయం చేయలేనిది, చాలా మార్పు చెందేది.therapy నిజంగా ఏమి మారుస్తుంది
ఒక సిండ్రోమ్ ఒక ప్రారంభ స్థానాన్ని వివరిస్తుంది, గరిష్ట స్థాయిని కాదు. లక్ష్యంగా చేసుకున్న సహాయం రోజువారీ జీవితాన్ని రూపొందించే విషయాలపై పనిచేస్తుంది:- సంభాషణ - ప్రసంగం, సంజ్ఞలు, అవసరమైతే ప్రత్యామ్నాయ సంభాషణ
- కదలిక మరియు సమన్వయం - కూర్చోవడం, నడవడం, తినడానికి మరియు రాయడానికి సూక్ష్మ కదలిక నైపుణ్యాలు
- నేర్చుకోవడం మరియు ఆట - శ్రద్ధ, సమస్య పరిష్కారం, school readiness
- రోజువారీ జీవితం మరియు స్వాతంత్ర్యం - దుస్తులు ధరించడం, తినడం, స్వీయ సంరక్షణ
- ఆరోగ్య భాగస్వామ్యం - సిండ్రోమ్ యొక్క ఏదైనా వైద్య అంశాల కోసం మీ శిశువైద్యుడు మరియు నిపుణులతో కలిసి పనిచేయడం
మెదడు ప్రారంభ సంవత్సరాల్లో చాలా అనుకూలంగా ఉంటుంది, అందుకే ఒక పిల్లవాడు "ఎంత" సాధిస్తాడనే దాని గురించి ఖచ్చితంగా ఉండటానికి వేచి ఉండటం కంటే ముందుగానే సహాయం చేయడం వలన చాలా తేడా వస్తుంది.
Pinnacle మార్గం
ఒక వైద్యపరమైన AbilityScore® మరియు ఏదైనా రోగ నిర్ధారణ Pinnacle Blooms Network కేంద్రంలో మాత్రమే, అర్హత కలిగిన వైద్యురాలి సంరక్షణలో ఏర్పడతాయి - ఆన్లైన్ ఫారం లేదా ఒకే సంభాషణ నుండి ఎప్పటికీ కాదు. Pinnacle వద్ద, మీ వైద్యురాలు మీ పిల్లల యొక్క సొంత బలాలు మరియు అవసరాలను ఒక నిర్మాణాత్మక, వైద్యురాలు నిర్వహించే AbilityScore assessment ద్వారా మ్యాప్ చేస్తుంది, ఆపై మీ పిల్లలకి తగినట్లుగా ప్రారంభ-జోక్యం therapy అంతటా ఒక ప్రణాళికను రూపొందిస్తుంది - వారి స్వంత ఆధార స్థాయికి వ్యతిరేకంగా కాకుండా, వారి స్వంత ఆధార స్థాయికి వ్యతిరేకంగా పురోగతిని కొలుస్తుంది. లక్ష్యం ఎప్పుడూ ఒక సిండ్రోమ్ను పరిష్కరించడం కాదు; మీ పిల్లవాడు కమ్యూనికేట్ చేయడానికి, నేర్చుకోవడానికి మరియు అభివృద్ధి చెందడానికి సహాయపడటం.విశ్వసనీయ మూలాలు
క్రోమోజోమ్ అసాధారణతలు మరియు అభివృద్ధి పరిస్థితులపై WHO ICD-11; జన్యు సిండ్రోమ్లతో బాధపడుతున్న పిల్లల సంరక్షణపై అమెరికన్ అకాడమీ ఆఫ్ పీడియాట్రిక్స్ మార్గదర్శకత్వం; ప్రారంభ అభివృద్ధి మద్దతుపై healthychildren.org; Pinnacle Blooms Network క్లినికల్ అధ్యయనాలు.తదుపరి దశ — "నయం" నుండి "ఇప్పుడు ప్రారంభించి, దేని వలన ఎక్కువ సహాయం జరుగుతుంది" అనే ప్రశ్నను మార్చండి. మీ పిల్లల బలాలు మరియు ప్రణాళికను మ్యాప్ చేయడానికి Pinnacle వైద్యురాలితో అభివృద్ధి assessment (/enroll) బుక్ చేయండి.
ఇది సాధారణ సమాచారం, రోగ నిర్ధారణ కాదు - ఒక వైద్యపరమైన AbilityScore® మరియు ఏదైనా రోగ నిర్ధారణ Pinnacle Blooms Network కేంద్రంలో అర్హత కలిగిన వైద్యురాలి సంరక్షణలో మాత్రమే ఏర్పడతాయి.
What to watch
మీరు పని చేస్తున్న ప్రాంతాలలో ఆగిపోయిన పురోగతి, కొత్త ఆహారం లేదా శ్వాస తీసుకోవడంలో ఇబ్బందులు లేదా మీ పిల్లవాడు ఒకప్పుడు కలిగి ఉన్న నైపుణ్యాల నష్టం కోసం చూడండి - మరియు ప్రణాళిక మరియు ఏదైనా వైద్య సంరక్షణను సర్దుబాటు చేయడానికి వీటిని వెంటనే మీ శిశువైద్యురాలు మరియు therapy బృందంతో పంచుకోండి.
Try this at home
ఒక దినచర్యను ఎంచుకోండి - దుస్తులు ధరించడం, భోజన సమయాలు, స్నానం - మరియు దానిని సున్నితమైన అభ్యాసంగా మార్చండి: ప్రతి దశకు పేరు పెట్టండి, మీ పిల్లల స్పందించడానికి లేదా ప్రయత్నించడానికి విరామం ఇవ్వండి మరియు ఏదైనా ప్రయత్నాన్ని ఆప్యాయంగా జరుపుకోండి. నిజ జీవితంలో చిన్న, పునరావృత విజయాలు అభివృద్ధి చెందే ప్రదేశాలు.
Developed by SETU Consortium · Pinnacle Blooms Network · Last reviewed 2026-06-11 · reviewed every 365 days
This is general information, not a diagnosis. A clinical AbilityScore® and any diagnosis are formed only at a Pinnacle Blooms Network centre, under qualified clinician care.
Frequently asked
ఒకవేళ నయం చేయలేకపోతే, therapyలో ఏదైనా అర్థం ఉందా?
ఖచ్చితంగా. therapy ఒక సిండ్రోమ్ను తొలగించాలని లక్ష్యంగా పెట్టుకోదు - ఇది మీ పిల్లలు ప్రతిరోజూ ఉపయోగించే నైపుణ్యాలను పెంపొందిస్తుంది: మాట్లాడటం, కదలడం, నేర్చుకోవడం, స్వీయ సంరక్షణ మరియు ఆత్మవిశ్వాసం. చాలా మంది పిల్లలు ఒక ముద్ర వేస్తే వచ్చేదానికంటే చాలా ముందుకు సాగుతారు, ముఖ్యంగా సహాయం ముందుగానే మొదలైతే.
నా కూతురు ఇతర పిల్లలతో సమానంగా ఎదుగుతుందా?
ప్రతి పిల్లవాడి మార్గం భిన్నంగా ఉంటుంది, మరియు పురోగతి ఇతర పిల్లలతో పోల్చకుండా మీ పిల్లల స్వంత ప్రామాణికతకు వ్యతిరేకంగా కొలవబడుతుంది. కొన్ని నైపుణ్యాలు సాధారణ కాలక్రమణికలకు దగ్గరగా అభివృద్ధి చెందుతాయి, మరికొన్ని మద్దతుతో ఎక్కువ సమయం పడుతుంది - మరియు సరైన ప్రణాళిక మీ పిల్లల కోసం స్థిరమైన, అర్థవంతమైన లాభాలపై దృష్టి పెడుతుంది.
మనం therapy ఎప్పుడు ప్రారంభించాలి?
సాధారణంగా ముందుగా అయితే మంచిది. మెదడు చాలా సులభంగా అలవాటు పడేది ప్రారంభ సంవత్సరాల్లోనే, కాబట్టి దీర్ఘకాలిక ఫలితాల గురించి పూర్తి ఖచ్చితత్వం కోసం వేచి ఉండకుండా ప్రారంభ మద్దతు ఇవ్వడం చాలా తేడాను కలిగిస్తుంది. ఒక వైద్యురాలు assessment మొదటి అడుగు వేయడానికి ఉత్తమమైనది.
నా కూతురు పెరిగే కొద్దీ రోగ నిర్ధారణ మారుతుందా?
జన్యు నిర్ధారణ అలాగే ఉంటుంది, కానీ మీ పిల్లల సామర్థ్యాలు స్థిరంగా ఉండవు - వారు మద్దతుతో పెరుగుతారు. అందుకే పురోగతిని కాలానుగుణంగా తిరిగి కొలుస్తారు, కాబట్టి ప్రణాళిక మీ పిల్లల అభివృద్ధి చెందుతున్న బలాలు మరియు అవసరాలకు సరిపోయేలా ఉంటుంది.