# పిల్లలలో down syndrome ఎలా నిర్ధారించబడుతుంది?

Canonical: https://pinnacleblooms.org/ask/how-is-down-syndrome-diagnosed-in-a-child-te
Publisher: Pinnacle Blooms Network / Bharath Healthcare Laboratories Private Limited

జన్యుపరమైన కారియోటైప్ (క్రోమోజోమ్) రక్త పరీక్ష ద్వారా down syndrome నిర్ధారించబడింది. ఒక శిశువైద్యురాలు శారీరక లక్షణాలు మరియు పుట్టినప్పుడు low muscle tone నుండి మొదట అనుమానించవచ్చు, మరియు గర్భధారణ స్క్రీనింగ్ సంభావ్యతను సూచించగలదు - కానీ క్రోమోజోమ్ పరీక్ష మాత్రమే ఖచ్చితమైనది. ఒక వైద్యపరమైన AbilityScore మరియు అభివృద్ధి ప్రణాళిక వైద్యుని సంరక్షణలో Pinnacle కేంద్రంలో మాత్రమే ఏర్పడతాయి.

*ఒక తల్లి down syndrome ఎలా నిర్ధారించబడిందో తెలుసుకోవాలనుకున్నప్పుడు, మార్గం చాలామంది ఆశించిన దానికంటే స్పష్టంగా మరియు దయతో ఉంటుంది - ఇది జాగ్రత్తగా పరిశీలనతో ప్రారంభమవుతుంది మరియు ఒక సాధారణ, ఖచ్చితమైన పరీక్షతో ముగుస్తుంది.*

## సంక్షిప్తంగా
down syndrome అనేది **కార్యోటైప్ అనే జన్యుపరమైన రక్త పరీక్ష** ద్వారా నిర్ధారించబడుతుంది (క్రోమోజోమ్ విశ్లేషణ), ఇది క్రోమోజోమ్ 21 యొక్క అదనపు కాపీ కోసం చూస్తుంది. ఒక శిశువైద్యుడు పుట్టిన కొద్దిసేపటి తర్వాత గుర్తించదగిన శారీరక లక్షణాలు మరియు స్వరం యొక్క నమూనా నుండి మొదట అనుమానించవచ్చు మరియు గర్భధారణ సమయంలో స్క్రీనింగ్ పరీక్షలు పెరిగిన సంభావ్యతను గుర్తించగలవు. కానీ స్క్రీనింగ్ అనేది రోగ నిర్ధారణ కాదు - క్రోమోజోమ్ పరీక్ష మాత్రమే ఖచ్చితమైన సమాధానం ఇస్తుంది మరియు అక్కడ నుండి మీ పిల్లల అభివృద్ధికి మద్దతు లభిస్తుంది, నిర్వచించబడదు.

## ఇది ఎలా గుర్తించబడుతుంది
**పుట్టుకకు ముందు (రోగ నిర్ధారణ కాదు):** రక్త పరీక్ష మరియు అల్ట్రాసౌండ్ గుర్తులు సంభావ్యతను అంచనా వేయగలవు. సూచించిన చోట, అమ్నియోసెంటెసిస్ లేదా కోరియోనిక్ విల్లస్ శాంప్లింగ్ వంటి రోగనిర్ధారణ పరీక్ష శిశువు యొక్క క్రోమోజోమ్‌లను నేరుగా పరిశీలిస్తుంది.

**పుట్టుక సమయంలో:** శిశువైద్యులు సంకేతాల సముదాయాన్ని గమనించవచ్చు - low muscle tone (హైపోటోనియా), ఒకే పామర్ క్రీజ్, పైకి వంగిన కళ్ళు, చదునైన ముక్కు వంతెన లేదా మరింత రిలాక్స్డ్, ఫ్లాపీ భంగిమ. ఏ ఒక్క లక్షణం దేనినీ నిర్ధారించదు; ఇది మొత్తం నమూనా పరీక్షను ప్రేరేపిస్తుంది.

**రోగ నిర్ధారణను నిర్ధారించడం:** ఒక చిన్న రక్త నమూనా నుండి ఒక **కార్యోటైప్** అనేది గోల్డ్ స్టాండర్డ్. ఇది మూడు రూపాలను గుర్తిస్తుంది - ట్రైసోమి 21, ట్రాన్స్‌లోకేషన్ లేదా మొజాయిసిజం - మరియు ఫలితం ప్రారంభ ఆరోగ్య తనిఖీలకు (గుండె, వినికిడి, దృష్టి, థైరాయిడ్) మరియు అభివృద్ధి ప్రణాళికకు మార్గనిర్దేశం చేస్తుంది.

రోగ నిర్ధారణ మీకు *ఏమిటి* చెబుతుంది - ఇది మీ పిల్లవాడు *ఎవరు అవుతాడు* అని ఎప్పటికీ చెప్పదు. down syndrome ఉన్న పిల్లలు నేర్చుకుంటారు, కమ్యూనికేట్ చేస్తారు, ఆడుకుంటారు మరియు పెరుగుతారు, ముఖ్యంగా ప్రారంభ, సంతోషకరమైన, బాగా లక్ష్యంగా పెట్టుకున్న మద్దతుతో.

## Pinnacle మార్గం
ఖచ్చితమైన వైద్య నిర్ధారణ మీ శిశువైద్యురాలు మరియు జన్యు పరీక్ష ద్వారా వస్తుంది - మరియు ఒక క్లినికల్ **AbilityScore®** మరియు ఏదైనా అభివృద్ధి **assessment** ఒక **Pinnacle Blooms Network** కేంద్రంలో మాత్రమే, అర్హత కలిగిన వైద్యుల సంరక్షణలో ఏర్పడతాయి, ఆన్‌లైన్ ఫారం ద్వారా కాదు. మీకు నిర్ధారణ వచ్చిన తర్వాత, తదుపరి ప్రశ్న *మనం ఎక్కడ ప్రారంభించాలి?* — మరియు ఇక్కడే మేము మీతో కలిసి నడుస్తాము, కమ్యూనికేషన్, కదలిక, అభ్యాసం మరియు స్వీయ సంరక్షణలో బలాలు మ్యాప్ చేస్తాము. [down syndromeని అర్థం చేసుకోవడం] (/down-syndrome), [early intervention therapy](/early-intervention) నైపుణ్యాలను ఎలా మెరుగుపరుస్తుందో, మరియు [AbilityScore అంటే ఏమిటి మరియు అది ఎలా ఏర్పడుతుంది] (/ask/what-is-the-abilityscore-and-how-is-it-calculated) అన్వేషించండి.

## విశ్వసనీయ మూలాలు
WHO ICD-11 క్రోమోజోమ్ పరిస్థితుల వర్గీకరణ; అమెరికన్ అకాడమీ ఆఫ్ పీడియాట్రిక్స్ పిల్లల కోసం ఆరోగ్య మార్గదర్శకం down syndrome; CDC అభివృద్ధి milestone వనరులు; ఇండియన్ అకాడమీ ఆఫ్ పీడియాట్రిక్స్ శిశువైద్య మార్గదర్శకం.

**తదుపరి దశ —** మీ పిల్లల అభివృద్ధి గురించి నిర్ధారణ లేదా ప్రశ్న ఉందా? [Pinnacle వైద్యునితో అభివృద్ధి assessmentని బుక్ చేయండి] (/early-intervention).

ఇది సాధారణ సమాచారం, నిర్ధారణ కాదు — ఒక క్లినికల్ AbilityScore® మరియు ఏదైనా నిర్ధారణ అర్హత కలిగిన వైద్యుల సంరక్షణలో ఒక **Pinnacle Blooms Network** కేంద్రంలో మాత్రమే ఏర్పడుతుంది.

## Sources


## Connected topics and perspectives
- Conditions: https://pinnacleblooms.org/ask/te/conditions
- Parent: https://pinnacleblooms.org/ask/te/lens/stakeholder/parent
- Context: https://pinnacleblooms.org/ask/te/lens/domain/context
- Support: https://pinnacleblooms.org/ask/te/lens/intent/support
- Plan: https://pinnacleblooms.org/ask/te/lens/lifecycle/plan
- Book Assessment: https://pinnacleblooms.org/ask/te/lens/route/book-assessment

## Related question paths

### Understand the subject
- down syndrome ఒక పిల్లవాడి దినచర్యను ఎలా ప్రభావితం చేస్తుంది: https://pinnacleblooms.org/ask/how-does-down-syndrome-affect-a-child-s-daily-life-te
- down syndrome ను వైకల్యంగా పరిగణిస్తారా?: https://pinnacleblooms.org/ask/is-down-syndrome-considered-a-disability-te
- down syndrome జన్యుపరమైనదా లేదా వంశపారంపర్యమైనదా?: https://pinnacleblooms.org/ask/is-down-syndrome-genetic-or-hereditary-te
- down syndrome గురించి సాధారణ అపోహలు: https://pinnacleblooms.org/ask/what-are-common-myths-about-down-syndrome-te
- down syndrome రకాలు: https://pinnacleblooms.org/ask/what-are-the-types-or-levels-of-down-syndrome-te
- పిల్లలలో down syndrome రావడానికి కారణమేమిటి?: https://pinnacleblooms.org/ask/what-causes-down-syndrome-in-children-te
- down syndrome అంటే ఏమిటి?: https://pinnacleblooms.org/ask/what-is-down-syndrome-te
- down syndrome తో తరచుగా సంభవించే పరిస్థితులు: https://pinnacleblooms.org/ask/what-other-conditions-often-occur-alongside-down-syndrome-te
- early intervention ఫలితాలు down syndrome కింద 7: https://pinnacleblooms.org/ask/what-does-current-research-show-about-early-intervention-outcomes-for-down-syndrome-in-children-under-7-te
- down syndrome అంటే ఏమిటి, మరియు బాల్యంలో దాని ICD-11 లక్షణాలు ఏమిటి?: https://pinnacleblooms.org/ask/what-is-down-syndrome-and-what-are-its-icd-11-features-in-early-childhood-te
- down syndrome (LD40.0) కొరకు ICD-11 వర్గీకరణ: https://pinnacleblooms.org/ask/what-is-the-icd-11-classification-for-down-syndrome-te
- down syndrome కోసం SNOMED CT భావన ఏమిటి?: https://pinnacleblooms.org/ask/what-is-the-snomed-ct-concept-for-down-syndrome-te

### Recognise signs & concerns
- down syndrome నయం చేయగలమా?: https://pinnacleblooms.org/ask/can-down-syndrome-be-cured-te
- down syndrome ని నివారించగలమా?: https://pinnacleblooms.org/ask/can-down-syndrome-be-prevented-te
- అబ్బాయిలు down syndrome ని వేరుగా చూపిస్తారా?: https://pinnacleblooms.org/ask/do-boys-show-down-syndrome-differently-te
- బాలికలలో down syndrome: https://pinnacleblooms.org/ask/do-girls-show-down-syndrome-differently-te
- 2 సంవత్సరాల వయస్సు గల అమ్మాయికి down syndrome ఉందో లేదో మీరు చెప్పగలరా?: https://pinnacleblooms.org/ask/down-syndrome-2-years-when-to-worry-te
- ఒక సంవత్సరం వయస్సున్న అబ్బాయిలో down syndrome యొక్క ప్రారంభ సంకేతాలు: https://pinnacleblooms.org/ask/what-are-the-early-signs-of-down-syndrome-in-a-1-year-old-boy-te
- ఒక సంవత్సరం వయస్సున్న అమ్మాయిలో down syndrome యొక్క ప్రారంభ సంకేతాలు: https://pinnacleblooms.org/ask/what-are-the-early-signs-of-down-syndrome-in-a-1-year-old-girl-te
- 12–18 నెలల మధ్య down syndrome యొక్క ప్రారంభ సంకేతాలు: https://pinnacleblooms.org/ask/what-are-the-early-signs-of-down-syndrome-in-a-12-to-18-month-old-te
- 18 నుండి 24 నెలల వయస్సు గల పిల్లలలో down syndrome యొక్క ప్రారంభ సంకేతాలు: https://pinnacleblooms.org/ask/what-are-the-early-signs-of-down-syndrome-in-a-18-to-24-month-old-te
- 2 సంవత్సరాల వయస్సు గల అబ్బాయిలో down syndrome యొక్క ప్రారంభ సంకేతాలు: https://pinnacleblooms.org/ask/what-are-the-early-signs-of-down-syndrome-in-a-2-year-old-boy-te
- 2 సంవత్సరాల వయస్సు గల బాలికలో down syndrome యొక్క ప్రారంభ సంకేతాలు: https://pinnacleblooms.org/ask/what-are-the-early-signs-of-down-syndrome-in-a-2-year-old-girl-te
- 2 సంవత్సరాల వయస్సులో down syndrome యొక్క ప్రారంభ సంకేతాలు: https://pinnacleblooms.org/ask/what-are-the-early-signs-of-down-syndrome-in-a-2-year-old-te

### Explore causes & influences
- చిన్న పిల్లలలో down syndrome రావడానికి కారణమేమిటి?: https://pinnacleblooms.org/ask/what-causes-down-syndrome-in-young-children-te
- early intervention అనేది down syndrome మరియు UNCRPD & SDGs కోసం.: https://pinnacleblooms.org/ask/how-does-early-intervention-for-down-syndrome-advance-un-child-rights-uncrpd-and-the-sdgs-te
- బాల్యంలో down syndromeకి దోహదపడే అంశాలు: https://pinnacleblooms.org/ask/what-are-the-known-contributing-factors-for-down-syndrome-in-early-childhood-te
- చిన్న పిల్లలలో down syndrome కోసం ప్రారంభ therapy యొక్క ఖర్చు-ప్రభావం.: https://pinnacleblooms.org/ask/what-is-the-cost-effectiveness-of-early-therapy-for-down-syndrome-in-young-children-te
- భారతదేశంలో down syndrome: ప్రాబల్యం మరియు ప్రజారోగ్య భారం: https://pinnacleblooms.org/ask/what-is-the-prevalence-and-public-health-burden-of-down-syndrome-among-young-children-in-india-te

### Understand assessment
- down syndrome ఉన్న పిల్లలో AbilityScore పురోగతిని ఎలా తెలుస్తుంది?: https://pinnacleblooms.org/ask/how-does-abilityscore-track-progress-in-a-child-with-down-syndrome-te
- AbilityScore 0–100 for down syndrome: https://pinnacleblooms.org/ask/what-does-an-abilityscore-of-0-100-mean-for-a-child-with-down-syndrome-te
- down syndrome ఉన్న పిల్లవాడికి AbilityScore 100–200 అంటే ఏమిటి?: https://pinnacleblooms.org/ask/what-does-an-abilityscore-of-100-200-mean-for-a-child-with-down-syndrome-te
- down syndrome ఉన్న పిల్లవాడికి AbilityScore అంటే ఏమిటి?: https://pinnacleblooms.org/ask/what-does-an-abilityscore-of-200-300-mean-for-a-child-with-down-syndrome-te
- down syndrome ఉన్న పిల్లవాడికి AbilityScore 300–400 అంటే ఏమిటి?: https://pinnacleblooms.org/ask/what-does-an-abilityscore-of-300-400-mean-for-a-child-with-down-syndrome-te
- down syndrome ఉన్న పిల్లల కోసం 400–500 యొక్క AbilityScore అంటే ఏమిటి?: https://pinnacleblooms.org/ask/what-does-an-abilityscore-of-400-500-mean-for-a-child-with-down-syndrome-te
- down syndrome ఉన్న పిల్లల కోసం 600–700 యొక్క AbilityScore® అంటే ఏమిటి?: https://pinnacleblooms.org/ask/what-does-an-abilityscore-of-600-700-mean-for-a-child-with-down-syndrome-te
- down syndrome ఉన్న పిల్లల కోసం AbilityScore 700–800: https://pinnacleblooms.org/ask/what-does-an-abilityscore-of-700-800-mean-for-a-child-with-down-syndrome-te
- down syndrome ఉన్న పిల్లల కోసం AbilityScore 800–900.: https://pinnacleblooms.org/ask/what-does-an-abilityscore-of-800-900-mean-for-a-child-with-down-syndrome-te
- down syndrome ఉన్న పిల్లవాడికి 900–1000 యొక్క AbilityScore అంటే ఏమిటి?: https://pinnacleblooms.org/ask/what-does-an-abilityscore-of-900-1000-mean-for-a-child-with-down-syndrome-te
- బాల్యంలో down syndrome కోసం ప్రామాణిక assessment పనిముట్లు: https://pinnacleblooms.org/ask/which-standardised-tools-are-used-to-assess-down-syndrome-in-early-childhood-te
- బాల్యంలో down syndrome కోసం ధృవీకరించబడిన ఫలిత కొలమానాలు: https://pinnacleblooms.org/ask/which-validated-outcome-measures-are-used-to-study-down-syndrome-in-early-childhood-te

### Explore therapy & support
- down syndrome ఉన్న పిల్లలు సాధారణ పాఠశాలకు వెళ్లవచ్చా?: https://pinnacleblooms.org/ask/can-a-child-with-down-syndrome-attend-a-mainstream-school-te
- down syndrome ఉన్న పిల్లవాడు సాధారణ పాఠశాలకు హాజరు కాగలదా?: https://pinnacleblooms.org/ask/can-a-child-with-down-syndrome-attend-a-regular-school-te
- down syndrome ఉన్న పిల్లవాడు స్వతంత్రంగా జీవించడానికి ఎదగగలదా?: https://pinnacleblooms.org/ask/can-a-child-with-down-syndrome-grow-up-to-live-independently-te
- down syndrome అనేది therapy ద్వారా ఎలా మద్దతు పొందుతుంది?: https://pinnacleblooms.org/ask/how-is-down-syndrome-supported-through-therapy-te
- down syndrome AbilityScore: మీ తదుపరి చర్యలు: https://pinnacleblooms.org/ask/my-child-with-down-syndrome-has-an-abilityscore-of-0-100-what-should-we-do-next-te
- down syndrome AbilityScore 100–200 — తరువాత ఏమి చేయాలి: https://pinnacleblooms.org/ask/my-child-with-down-syndrome-has-an-abilityscore-of-100-200-what-should-we-do-next-te
- down syndrome AbilityScore 200-300: తల్లిదండ్రుల కోసం తదుపరి చర్యలు: https://pinnacleblooms.org/ask/my-child-with-down-syndrome-has-an-abilityscore-of-200-300-what-should-we-do-next-te
- down syndrome: AbilityScore 300–400 — తరువాత ఏమి చేయాలి: https://pinnacleblooms.org/ask/my-child-with-down-syndrome-has-an-abilityscore-of-300-400-what-should-we-do-next-te
- down syndrome & 400–500 యొక్క AbilityScore: తరువాత ఏమి చేయాలి: https://pinnacleblooms.org/ask/my-child-with-down-syndrome-has-an-abilityscore-of-400-500-what-should-we-do-next-te
- down syndrome: AbilityScore 500–600 — తరువాత ఏమి చేయాలి: https://pinnacleblooms.org/ask/my-child-with-down-syndrome-has-an-abilityscore-of-500-600-what-should-we-do-next-te
- down syndrome & 600–700 యొక్క AbilityScore: తరువాత ఏమి చేయాలి: https://pinnacleblooms.org/ask/my-child-with-down-syndrome-has-an-abilityscore-of-600-700-what-should-we-do-next-te
- AbilityScore 700–800 నంబర్‌తో down syndrome: మీ తదుపరి చర్యలు: https://pinnacleblooms.org/ask/my-child-with-down-syndrome-has-an-abilityscore-of-700-800-what-should-we-do-next-te