Rett Syndrome
చిన్న పిల్లలలో Rett సిండ్రోమ్ రావడానికి కారణమేమిటి?
చాలా మంది పిల్లలలో "064" సిండ్రోమ్ అనేది X క్రోమోజోమ్పై ఉన్న MECP2 జన్యువులో ఆకస్మిక మార్పు వల్ల వస్తుంది, ఇది అభివృద్ధి చెందుతున్న మెదడు పనితీరును దెబ్బతీస్తుంది. ఇది దాదాపుగా వారసత్వంగా రాదు మరియు తల్లిదండ్రులు చేసిన దేని వల్ల కూడా రాదు. వైద్యురాలు ఏర్పాటు చేసిన జన్యు పరీక్ష కారణాన్ని నిర్ధారిస్తుంది మరియు ప్రారంభ సహాయానికి మార్గనిర్దేశం చేస్తుంది.
"Rett సిండ్రోమ్" అనే పదాలు మీరు మొదటిసారి విన్నప్పుడు, వెంటనే వచ్చే ప్రశ్న దాదాపు ఎప్పుడూ - ఇది ఎందుకు జరిగింది? దీనికి స్పష్టమైన, సున్నితమైన సమాధానం ఇక్కడ ఉంది.
సంక్షిప్తంగా
చాలా మంది పిల్లలలో, Rett సిండ్రోమ్ అనేది X క్రోమోజోమ్పై కనిపించే MECP2 అనే ఒకే జన్యువులో మార్పు (మ్యుటేషన్) వల్ల వస్తుంది. ఈ జన్యువు సాధారణంగా మెదడు కణాలు పనిచేయడానికి మరియు కనెక్ట్ అవ్వడానికి సహాయపడుతుంది; ఇది ఊహించిన విధంగా పనిచేయనప్పుడు, అభివృద్ధి సాధారణంగా 6 మరియు 18 నెలల మధ్య మారడం మొదలవుతుంది. ముఖ్యంగా, ఇది దాదాపు ఎప్పుడూ వారసత్వంగా రాదు మరియు తల్లిదండ్రులు చేసిన లేదా చేయని ఏ పనీ దీనికి కారణం కాదు - మార్పు పిల్లలలో కొత్తగా (స్వచ్ఛందంగా) వస్తుంది.కారణాన్ని అర్థం చేసుకోవడం
MECP2 జన్యువు ఒక నిశ్శబ్ద నిర్వాహకుడిలా పనిచేస్తుంది, చిన్న మెదడు పరిణితి చెందుతున్నప్పుడు ఇతర జన్యువులను సరైన సమయంలో ఆన్ మరియు ఆఫ్ చేస్తుంది. ఇది మారినప్పుడు, ఆ చక్కటి ట్యూనింగ్ దెబ్బతింటుంది, అందుకే చేతి వాడకం, కమ్యూనికేషన్ మరియు కదలికలలో ప్రారంభ నైపుణ్యాలు నెమ్మదిస్తాయి లేదా మారవచ్చు. జన్యువు X క్రోమోజోమ్పై ఉండటం వలన, Rett సిండ్రోమ్ ఎక్కువగా బాలికలలో కనిపిస్తుంది.తక్కువ సంఖ్యలో పిల్లలు ఇతర జన్యువులకు (CDKL5 లేదా FOXG1 వంటివి) సంబంధించిన Rett-వంటి లక్షణాలను కలిగి ఉంటారు. శిశువైద్యుడు లేదా జన్యు శాస్త్రవేత్త ఏర్పాటు చేసిన జన్యు పరీక్ష, నిర్దిష్ట కారణాన్ని నిర్ధారిస్తుంది - మరియు దానిని నిర్ధారించడం సరైన ప్రారంభ సహాయానికి తలుపులు తెరుస్తుంది.
Pinnacle మార్గం
క్లినికల్ AbilityScore® మరియు ఏదైనా రోగ నిర్ధారణ Pinnacle Blooms Network కేంద్రంలో మాత్రమే, అర్హత కలిగిన వైద్యుల సంరక్షణలో ఏర్పడతాయి - ఒక ఆర్టికల్ లేదా యాప్ నుండి ఎప్పటికీ కాదు. చిత్రం స్పష్టంగా ఉన్న తర్వాత, Rett సిండ్రోమ్ మద్దతు, occupational therapy మరియు కమ్యూనికేషన్-నిర్మాణం అంతటా ఒక అనుకూలీకరించిన ప్రణాళిక ప్రారంభించవచ్చు. పురోగతి ఎలా కొలుస్తారో తెలుసుకోవడానికి ఆసక్తిగా ఉందా? [AbilityScore ఎలా పనిచేస్తుందో] చూడండి (/ask/what-is-the-abilityscore-and-how-is-it-calculated).నమ్మదగిన ఆధారాలు
WHO ICD-11 (LD90.0); అభివృద్ధి పరిస్థితులపై అమెరికన్ అకాడమీ ఆఫ్ పీడియాట్రిక్స్ మార్గదర్శకాలు; MECP2-సంబంధిత Rett సిండ్రోమ్పై స్థిరపడిన క్లినికల్ జెనెటిక్స్ ఏకాభిప్రాయం.తదుపరి దశ — మీ పిల్లల ప్రారంభ అభివృద్ధి గురించి ఆందోళన చెందుతున్నారా? ఒక Pinnacle వైద్యురాలు మీకు మార్గనిర్దేశం చేయగలరు.
ఇది సాధారణ సమాచారం, రోగ నిర్ధారణ కాదు — ఒక క్లినికల్ AbilityScore® మరియు ఏదైనా రోగ నిర్ధారణ కేవలం అర్హత కలిగిన వైద్యుల సంరక్షణలో Pinnacle Blooms Network కేంద్రంలో మాత్రమే ఏర్పడతాయి.
What to watch
6 నుండి 18 నెలల మధ్య, ఇంతకు ముందు పొందిన నైపుణ్యాలు నెమ్మదించడం లేదా కోల్పోవడం గమనించండి - ముఖ్యంగా ఉద్దేశపూర్వక చేతి ఉపయోగం, ముద్దు ముద్దులాడటం లేదా సామాజిక సంబంధాలు, లేదా పదే పదే చేతి కదలికలు. ఏ వయస్సులోనైనా ఏదైనా తిరోగమనం వెంటనే developmental checkకి అర్హమైనది.
Try this at home
మీ పిల్లల నైపుణ్యాలలో మార్పును మీరు గమనించినట్లయితే, మీరు చూసినది మరియు సుమారుగా ఎప్పుడు చూశారో వ్రాసి పెట్టుకోండి. ఆ రోజు గుర్తుంచుకోవడానికి ప్రయత్నించడం కంటే ఒక చిన్న కాలక్రమం మీ వైద్యుడికి చాలా సహాయపడుతుంది.
Developed by SETU Consortium · Pinnacle Blooms Network · Last reviewed 2026-06-11 · reviewed every 365 days
This is general information, not a diagnosis. A clinical AbilityScore® and any diagnosis are formed only at a Pinnacle Blooms Network centre, under qualified clinician care.
Frequently asked
Rett సిండ్రోమ్ తల్లిదండ్రుల నుండి వారసత్వంగా వచ్చిందా?
దాదాపు అన్ని సందర్భాలలో, లేదు. MECP2 జన్యు మార్పు సాధారణంగా పిల్లలలో వారసత్వంగా సంక్రమించే బదులు స్వచ్ఛందంగా వస్తుంది. ఒక క్లినికల్ జన్యుశాస్త్రవేత్త మీ కుటుంబం యొక్క నిర్దిష్ట పరిస్థితిని వివరించగలరు.
గర్భధారణ సమయంలో నేను చేసిన ఏదైనా Rett సిండ్రోమ్కు కారణమైందా?
లేదు. "064" సిండ్రోమ్ జన్యు మార్పు వల్ల వస్తుంది, గర్భధారణ సమయంలో తల్లి చేసిన, తిన్న లేదా తినకుండా ఉండటం వల్ల కాదు. దయచేసి మిమ్మల్ని మీరు నిందించుకోవడం మానేయండి.
Rett సిండ్రోమ్ ఎక్కువగా అమ్మాయిలనే ఎందుకు ప్రభావితం చేస్తుంది?
MECP2 జన్యువు X క్రోమోజోమ్పై ఉంటుంది. ఇది జరిగే విధానం ప్రకారం, సాధారణంగా ఈ లక్షణాలు అమ్మాయిలలో ఎక్కువగా కనిపిస్తాయి, అయితే సంబంధిత పరిస్థితులు అబ్బాయిలను కూడా ప్రభావితం చేయవచ్చు.
కారణం ఎలా నిర్ధారించబడుతుంది?
శిశువైద్యుడు లేదా క్లినికల్ జన్యుశాస్త్రవేత్త ఏర్పాటు చేసిన జన్యు పరీక్ష, MECP2 మార్పును లేదా సంబంధిత జన్యువును గుర్తిస్తుంది. ఇది రోగ నిర్ధారణను నిర్ధారిస్తుంది మరియు సరైన ప్రారంభ మద్దతును రూపొందించడానికి సహాయపడుతుంది.