# 7 సంవత్సరాల లోపు పిల్లలలో Rett సిండ్రోమ్ నిర్ధారణ మార్గం

Canonical: https://pinnacleblooms.org/ask/what-is-the-recommended-screening-and-diagnostic-pathway-for-rett-syndrome-in-children-under-7-te
Publisher: Pinnacle Blooms Network / Bharath Healthcare Laboratories Private Limited

Rett సిండ్రోమ్ (ICD-11 LD90.0) ను ఏకాభిప్రాయ ప్రమాణాలను ఉపయోగించి వైద్యపరంగా నిర్ధారిస్తారు మరియు MECP2 (ప్లస్ CDKL5/FOXG1 వేరియంట్‌ల కోసం) పరీక్ష ద్వారా ధృవీకరించబడుతుంది. దీనికి ప్రత్యేక స్క్రీనింగ్ లేదు, కాబట్టి రిగ్రెషన్-అండ్-హ్యాండ్-స్టీరియోటైపీ ఫినోటైప్ కోసం అభివృద్ధి నిఘా, EEG, ECG మరియు స్కోలియోసిస్ సమీక్షతో పాటు సిఫార్సు చేయబడుతుంది.

సాధారణ ప్రారంభ నెలలు కలిగి, ఆ తర్వాత స్థిరంగా ఉండే, ఉద్దేశపూర్వకమైన చేతి వాడకాన్ని కోల్పోయి, చేతి మూస పద్ధతులను అభివృద్ధి చేసే అమ్మాయి - Rett సిండ్రోమ్ యొక్క నిర్మాణాత్మక అన్వేషణను ప్రేరేపించే నమూనా.*

## సంక్షిప్తంగా
Rett సిండ్రోమ్ (ICD-11 **LD90.0**) అనేది మాలిక్యులర్ పరీక్ష ద్వారా నిర్ధారించబడిన ఒక వైద్య నిర్ధారణ. 7 సంవత్సరాల కంటే తక్కువ వయస్సు ఉన్న పిల్లలలో, మార్గం ఏమిటంటే: తిరోగమనం-మరియు-మూస పద్ధతి దృగ్విషయాన్ని గుర్తించడం, ఏకాభిప్రాయ రోగనిర్ధారణ ప్రమాణాలను వర్తింపజేయడం మరియు **MECP2** సీక్వెన్సింగ్ మరియు తొలగింపు/నకలు విశ్లేషణతో నిర్ధారించడం. స్క్రీనింగ్ *నిఘా ఆధారితం* - జనాభా నవజాత స్క్రీన్ లేదు - కాబట్టి సాధారణ అభివృద్ధి సమీక్షలలో అప్రమత్తత ప్రారంభ సూచనను నడిపిస్తుంది.

## మార్గం, దశల వారీగా
**1. నిఘా మరియు ప్రమాద సూచనలు.** సాపేక్షంగా సాధారణ అభివృద్ధి కాలం (తరచుగా 6-18 నెలల వరకు) తరువాత **అభివృద్ధి స్తబ్దత, ఆపై తిరోగమనం** ఉన్న అమ్మాయిలో క్లాసిక్ Rett ను అనుమానించండి - సంపాదించిన ఉద్దేశపూర్వకమైన చేతి నైపుణ్యాల నష్టం, మాట్లాడే భాష నష్టం, నడక/ట్రంకల్ apraxia, మరియు మూస పద్ధతి మధ్యగత చేతి కదలికల ఆవిర్భావం (ముడుచుకోవడం, కడగడం, నోటితో తినడం).

**2. ఏకాభిప్రాయ ప్రమాణాలను వర్తింపజేయండి.** *క్లాసిక్* (తిరోగమనం-తర్వాత-కోలుకోవడం/స్థిరీకరణ కాలం తరువాత, నాలుగు ప్రధాన ప్రమాణాలు) నుండి *అసాధారణ* వేరియంట్‌లను వేరుచేసే సవరించిన రోగనిర్ధారణ ప్రమాణాలను (న్యూల్ మరియు ఇతరులు) ఉపయోగించండి. మినహాయింపు ప్రమాణాలు - ఉదాహరణకు, మెదడు గాయం, నిల్వ వ్యాధి - సమీక్షించబడాలి.

**3. మాలిక్యులర్ నిర్ధారణ.** **MECP2** పరీక్ష కోసం సిఫార్సు చేయండి (పెద్ద తొలగింపులు/నకళ్ల కోసం సీక్వెన్సింగ్ ప్లస్ MLPA). అసాధారణ దృగ్విషయాల కోసం **CDKL5** (ప్రారంభ-మూర్ఛ వేరియంట్) మరియు **FOXG1** (పుట్టుకతో వచ్చే వేరియంట్) పరిగణించండి. జన్యు సలహా పరీక్షతో పాటు ఉంటుంది.

**4. సహ-వ్యాధి స్క్రీన్.** బేస్‌లైన్ EEG (మూర్ఛలు సాధారణం), QT పొడిగింపు కోసం ECG, పెరుగుదల/ఆహారం, స్కోలియోసిస్ మరియు శ్వాస-నమూనా సమీక్ష.

ప్రతికూల జన్యు ఫలితం వైద్యపరంగా ఖచ్చితమైన రోగ నిర్ధారణను తోసిపుచ్చదు - ప్రమాణాలు వైద్యపరంగానే ఉంటాయి.

Pinnacle మార్గం:
ఒక వైద్యపరమైన [AbilityScore®](/ask/what-is-the-abilityscore-and-how-is-it-calculated) మరియు ఏదైనా రోగ నిర్ధారణ Pinnacle Blooms Network కేంద్రంలో మాత్రమే, అర్హత కలిగిన వైద్యుల సంరక్షణలో ఏర్పడతాయి - మా వైద్యులచే నిర్వహించబడే నిర్మాణాత్మక assessment అనుబంధాలు, జన్యు నిర్ధారణను ఎప్పటికీ భర్తీ చేయవు. మేము 70+ కేంద్రాలలో [occupational therapy](https://www.pinnacleblooms.org/best-occupational-therapy-center-india-proven-improvement-rate) ద్వారా మరియు సమగ్ర [Rett సిండ్రోమ్](/rett-syndrome) మద్దతు ద్వారా క్రియాత్మక రోడ్‌మ్యాప్‌ను - చేతి పనితీరు, కమ్యూనికేషన్ మరియు చలనశీలతను - కలిసి నిర్వహిస్తాము.

విశ్వసనీయ మూలాలు:
WHO ICD-11 (LD90.0); Rett సిండ్రోమ్ కోసం ఏకాభిప్రాయ సవరించిన రోగనిర్ధారణ ప్రమాణాలు; AAP అభివృద్ధి పర్యవేక్షణ మార్గదర్శకం.

తదుపరి దశ - అనుమానాస్పద కేసును సమన్వయ జన్యు మరియు క్రియాత్మక పని కోసం సూచించండి: [Pinnacle కేంద్రంతో భాగస్వామి](/rett-syndrome).

ఇది సాధారణ సమాచారం, రోగ నిర్ధారణ కాదు - వైద్యపరమైన AbilityScore® మరియు ఏదైనా రోగ నిర్ధారణ అర్హత కలిగిన వైద్యుల సంరక్షణలో Pinnacle Blooms Network కేంద్రంలో మాత్రమే ఏర్పడతాయి.

## Sources


## Connected topics and perspectives
- Conditions: https://pinnacleblooms.org/ask/te/conditions
- Doctor: https://pinnacleblooms.org/ask/te/lens/stakeholder/doctor
- Context: https://pinnacleblooms.org/ask/te/lens/domain/context
- Assessment: https://pinnacleblooms.org/ask/te/lens/intent/assessment
- Measure: https://pinnacleblooms.org/ask/te/lens/lifecycle/measure
- Special Education: https://pinnacleblooms.org/ask/te/lens/route/special-education

## Related question paths

### Understand the subject
- ICD-11 వర్గీకరణ Rett సిండ్రోమ్ (LD90.0): https://pinnacleblooms.org/ask/what-is-the-icd-11-classification-for-rett-syndrome-te
- Rett సిండ్రోమ్ కోసం SNOMED CT భావన ఏమిటి?: https://pinnacleblooms.org/ask/what-is-the-snomed-ct-concept-for-rett-syndrome-te
- Rett సిండ్రోమ్‌ను వైకల్యంగా పరిగణిస్తారా?: https://pinnacleblooms.org/ask/is-rett-syndrome-considered-a-disability-te
- Rett సిండ్రోమ్ జన్యుపరమైనదా లేదా వంశపారంపర్యమైనదా?: https://pinnacleblooms.org/ask/is-rett-syndrome-genetic-or-hereditary-te
- Rett సిండ్రోమ్ రకాలు మరియు దశలు: https://pinnacleblooms.org/ask/what-are-the-types-or-levels-of-rett-syndrome-te
- పిల్లలలో Rett సిండ్రోమ్ రావడానికి కారణమేమిటి?: https://pinnacleblooms.org/ask/what-causes-rett-syndrome-in-children-te
- early intervention ఫలితాలు Rett సిండ్రోమ్ (7 సంవత్సరాల లోపు): https://pinnacleblooms.org/ask/what-does-current-research-show-about-early-intervention-outcomes-for-rett-syndrome-in-children-under-7-te
- Rett సిండ్రోమ్ అంటే ఏమిటి?: https://pinnacleblooms.org/ask/what-is-rett-syndrome-te
- Rett సిండ్రోమ్‌తో పాటు వచ్చే పరిస్థితులు: https://pinnacleblooms.org/ask/what-other-conditions-often-occur-alongside-rett-syndrome-te
- Rett సిండ్రోమ్ మరియు బాల్యంలో ICF పనితీరు రంగాలు: https://pinnacleblooms.org/ask/which-icf-functioning-domains-does-rett-syndrome-affect-in-early-childhood-te

### Recognise signs & concerns
- Rett సిండ్రోమ్ రెడ్ ఫ్లాగ్స్ రెఫరల్ అవసరమయ్యేలా ఉన్నాయి.: https://pinnacleblooms.org/ask/what-clinical-red-flags-for-rett-syndrome-warrant-referral-in-a-young-child-te
- పిల్లల వైద్యుల కోసం Rett సిండ్రోమ్ యొక్క ప్రారంభ సూచికలు: https://pinnacleblooms.org/ask/what-early-indicators-of-rett-syndrome-should-a-paediatrician-watch-for-te
- అనుమానాస్పద Rett సిండ్రోమ్‌ను అభివృద్ధి therapy కోసం ఎప్పుడు సూచించాలి?: https://pinnacleblooms.org/ask/when-should-a-doctor-refer-a-child-with-suspected-rett-syndrome-for-developmental-therapy-te
- Rett సిండ్రోమ్ నయం చేయగలమా?: https://pinnacleblooms.org/ask/can-rett-syndrome-be-cured-te
- Rett సిండ్రోమ్‌ను నివారించగలమా?: https://pinnacleblooms.org/ask/can-rett-syndrome-be-prevented-te
- బాలురలో Rett సిండ్రోమ్: https://pinnacleblooms.org/ask/do-boys-show-rett-syndrome-differently-te
- బాలికలు Rett సిండ్రోమ్‌ను భిన్నంగా ప్రదర్శిస్తారా?: https://pinnacleblooms.org/ask/do-girls-show-rett-syndrome-differently-te
- సాధ్యమయ్యే Rett సిండ్రోమ్‌ను ముందుగా గుర్తించడం: https://pinnacleblooms.org/ask/how-can-a-frontline-health-worker-spot-a-child-with-possible-rett-syndrome-early-te
- ఒక సంవత్సరం వయస్సున్న అబ్బాయిలో Rett సిండ్రోమ్ యొక్క ప్రారంభ సంకేతాలు.: https://pinnacleblooms.org/ask/what-are-the-early-signs-of-rett-syndrome-in-a-1-year-old-boy-te
- ఒక సంవత్సరం వయస్సున్న బాలికలో Rett సిండ్రోమ్ యొక్క ప్రారంభ సంకేతాలు: https://pinnacleblooms.org/ask/what-are-the-early-signs-of-rett-syndrome-in-a-1-year-old-girl-te
- 2 సంవత్సరాల వయస్సు గల అబ్బాయిలో Rett సిండ్రోమ్ యొక్క ప్రారంభ సంకేతాలు: https://pinnacleblooms.org/ask/what-are-the-early-signs-of-rett-syndrome-in-a-2-year-old-boy-te
- 2 సంవత్సరాల వయస్సు గల బాలికలో Rett సిండ్రోమ్ యొక్క ప్రారంభ సంకేతాలు: https://pinnacleblooms.org/ask/what-are-the-early-signs-of-rett-syndrome-in-a-2-year-old-girl-te

### Explore causes & influences
- Rett సిండ్రోమ్ యొక్క తెలిసిన దోహద కారకాలు: https://pinnacleblooms.org/ask/what-are-the-known-contributing-factors-for-rett-syndrome-in-early-childhood-te
- early intervention అనేది Rett సిండ్రోమ్, UNCRPD & SDGల కొరకు.: https://pinnacleblooms.org/ask/how-does-early-intervention-for-rett-syndrome-advance-un-child-rights-uncrpd-and-the-sdgs-te
- చిన్న పిల్లలలో Rett సిండ్రోమ్ రావడానికి కారణమేమిటి?: https://pinnacleblooms.org/ask/what-causes-rett-syndrome-in-young-children-te
- చిన్న పిల్లలలో Rett సిండ్రోమ్ కోసం ప్రారంభ therapy యొక్క ఖర్చు-ప్రభావం.: https://pinnacleblooms.org/ask/what-is-the-cost-effectiveness-of-early-therapy-for-rett-syndrome-in-young-children-te
- భారతదేశంలో Rett సిండ్రోమ్ యొక్క ప్రాబల్యం మరియు ప్రజారోగ్య భారం: https://pinnacleblooms.org/ask/what-is-the-prevalence-and-public-health-burden-of-rett-syndrome-among-young-children-in-india-te

### Understand assessment
- AbilityScore సిండ్రోమ్ ఉన్న పిల్లలలో Rett పురోగతిని ఎలా ట్రాక్ చేస్తుంది?: https://pinnacleblooms.org/ask/how-does-abilityscore-track-progress-in-a-child-with-rett-syndrome-te
- చిన్న పిల్లలలో Rett సిండ్రోమ్‌ను ఎలా అంచనా వేస్తారు?: https://pinnacleblooms.org/ask/how-is-rett-syndrome-assessed-in-a-young-child-te
- 7 సంవత్సరాల లోపు పిల్లలలో Rett సిండ్రోమ్ ఎలా అంచనా వేయబడుతుంది?: https://pinnacleblooms.org/ask/how-is-rett-syndrome-assessed-in-children-under-7-te
- Rett సిండ్రోమ్ ఉన్న పిల్లల కోసం 0–100 యొక్క AbilityScore® అంటే ఏమిటి?: https://pinnacleblooms.org/ask/what-does-an-abilityscore-of-0-100-mean-for-a-child-with-rett-syndrome-te
- Rett సిండ్రోమ్ ఉన్న పిల్లలకి 100–200 యొక్క AbilityScore అంటే ఏమిటి?: https://pinnacleblooms.org/ask/what-does-an-abilityscore-of-100-200-mean-for-a-child-with-rett-syndrome-te
- AbilityScore 300–400 ఇన్ Rett సిండ్రోమ్: https://pinnacleblooms.org/ask/what-does-an-abilityscore-of-300-400-mean-for-a-child-with-rett-syndrome-te
- Rett సిండ్రోమ్‌లో 400–500 యొక్క AbilityScore అంటే ఏమిటి?: https://pinnacleblooms.org/ask/what-does-an-abilityscore-of-400-500-mean-for-a-child-with-rett-syndrome-te
- Rett సిండ్రోమ్ ఉన్న పిల్లలకి 600–700 యొక్క AbilityScore అంటే ఏమిటి?: https://pinnacleblooms.org/ask/what-does-an-abilityscore-of-600-700-mean-for-a-child-with-rett-syndrome-te
- Rett సిండ్రోమ్ ఉన్న పిల్లల కోసం 700–800 యొక్క AbilityScore అంటే ఏమిటి?: https://pinnacleblooms.org/ask/what-does-an-abilityscore-of-700-800-mean-for-a-child-with-rett-syndrome-te
- Rett సిండ్రోమ్ ఉన్న పిల్లల కోసం 800–900 యొక్క AbilityScore అంటే ఏమిటి?: https://pinnacleblooms.org/ask/what-does-an-abilityscore-of-800-900-mean-for-a-child-with-rett-syndrome-te
- Rett సిండ్రోమ్‌లో 900–1000 యొక్క AbilityScore అంటే ఏమిటి?: https://pinnacleblooms.org/ask/what-does-an-abilityscore-of-900-1000-mean-for-a-child-with-rett-syndrome-te
- బాల్యంలో Rett సిండ్రోమ్‌ను అంచనా వేయడానికి ప్రామాణిక సాధనాలు: https://pinnacleblooms.org/ask/which-standardised-tools-are-used-to-assess-rett-syndrome-in-early-childhood-te

### Explore therapy & support
- Rett సిండ్రోమ్‌తో బాధపడుతున్న పిల్లలకి తాతయ్యలు మరియు సంరక్షకులు ఎలా సహాయం చేయగలరు?: https://pinnacleblooms.org/ask/as-a-grandparent-or-caregiver-how-can-i-support-a-child-with-rett-syndrome-day-to-day-te
- Rett సిండ్రోమ్ ఉన్న పిల్లలు సాధారణ పాఠశాలకు వెళ్లవచ్చా?: https://pinnacleblooms.org/ask/can-a-child-with-rett-syndrome-attend-a-mainstream-school-te
- Rett సిండ్రోమ్ ఉన్న పిల్లవాడు సాధారణ పాఠశాలకు హాజరు కాగలదా?: https://pinnacleblooms.org/ask/can-a-child-with-rett-syndrome-attend-a-regular-school-te
- Rett సిండ్రోమ్ ఉన్న పిల్లరాలు స్వతంత్రంగా జీవించగలదా?: https://pinnacleblooms.org/ask/can-a-child-with-rett-syndrome-grow-up-to-live-independently-te
- Rett సిండ్రోమ్ ఉన్న పిల్లవాడికి సహాయం చేయడం ద్వారా పాల్గొనండి మరియు నేర్చుకోండి.: https://pinnacleblooms.org/ask/how-can-a-classroom-teacher-help-a-child-with-rett-syndrome-take-part-and-learn-te
- 7 సంవత్సరాల లోపు పిల్లలలో Rett సిండ్రోమ్‌ను గుర్తించడం మరియు వారికి మద్దతు ఇవ్వడం.: https://pinnacleblooms.org/ask/how-can-a-district-early-intervention-programme-identify-and-support-children-under-7-with-rett-syndrome-te
- పిల్లలలో Rett సిండ్రోమ్ ఎలా నిర్ధారించబడుతుంది?: https://pinnacleblooms.org/ask/how-is-rett-syndrome-diagnosed-in-a-child-te
- therapy ద్వారా Rett సిండ్రోమ్ ఎలా మద్దతు ఇస్తుంది?: https://pinnacleblooms.org/ask/how-is-rett-syndrome-supported-through-therapy-te
- Rett సిండ్రోమ్, 100–200 యొక్క AbilityScore: మీ తదుపరి అడుగు: https://pinnacleblooms.org/ask/my-child-with-rett-syndrome-has-an-abilityscore-of-100-200-what-should-we-do-next-te
- Rett సిండ్రోమ్: AbilityScore 200–300 — తరువాత ఏమి చేయాలి: https://pinnacleblooms.org/ask/my-child-with-rett-syndrome-has-an-abilityscore-of-200-300-what-should-we-do-next-te
- Rett సిండ్రోమ్: AbilityScore 300–400 — తరువాత ఏమి చేయాలి: https://pinnacleblooms.org/ask/my-child-with-rett-syndrome-has-an-abilityscore-of-300-400-what-should-we-do-next-te
- Rett సిండ్రోమ్ AbilityScore 800–900: తరువాత ఏమి చేయాలి: https://pinnacleblooms.org/ask/my-child-with-rett-syndrome-has-an-abilityscore-of-800-900-what-should-we-do-next-te

### At home & in everyday life
- ఇంట్లో Rett సిండ్రోమ్‌తో బాధపడుతున్న నా బిడ్డకు నేను ఎలా సహాయం చేయగలను?: https://pinnacleblooms.org/ask/how-can-i-support-my-child-with-rett-syndrome-at-home-te