# జన్యు / క్రోమోజోమ్ సిండ్రోమ్స్ అంటే ఏమిటి?

Canonical: https://pinnacleblooms.org/ask/what-is-genetic-chromosomal-syndromes-te
Publisher: Pinnacle Blooms Network / Bharath Healthcare Laboratories Private Limited

జన్యు మరియు క్రోమోజోమ్ సిండ్రోమ్‌లు పిల్లల జన్యువులు లేదా క్రోమోజోమ్‌లలోని తేడాల వల్ల వచ్చే పరిస్థితులు - కొన్నిసార్లు అదనపు లేదా లోపించిన క్రోమోజోమ్ (down syndromeలో ఉన్నట్లుగా), కొన్నిసార్లు ఒకే జన్యువులో మార్పు (Fragile Xలో ఉన్నట్లుగా). కొన్ని పుట్టుకతోనే గుర్తించబడతాయి, మరికొన్ని అభివృద్ధి చెందుతున్నప్పుడు బయటపడతాయి. ఇవి ఎవరి తప్పు కాదు, మరియు జన్యుపరమైన విషయం ఒక ప్రారంభ స్థానం మాత్రమే, స్థిరమైన భవిష్యత్తు కాదు - ప్రారంభ, ప్రొఫైల్-ఆధారిత మద్దతు పిల్లల నైపుణ్యాలు మరియు స్వాతంత్ర్యాన్ని అర్థవంతంగా రూపొందించగలదు.

*కొన్నిసార్లు ఒక పిల్లవాడి ఎదుగుదల వారి జన్యువులలో వ్రాసిన సందేశాన్ని కలిగి ఉంటుంది - మరియు దానిని ముందుగా అర్థం చేసుకోవడం ప్రతిదీ మారుస్తుంది.*

## సంక్షిప్తంగా
జన్యు మరియు క్రోమోజోమ్ సిండ్రోమ్‌లు అనేవి పిల్లల జన్యువులు లేదా క్రోమోజోమ్‌లలోని తేడాల వల్ల వచ్చే పరిస్థితులు - శరీరం పెరగడానికి మరియు అభివృద్ధి చెందడానికి ఉపయోగించే సూచనల సమితి. కొన్ని అదనపు లేదా లోపించిన క్రోమోజోమ్ నుండి ఉత్పన్నమవుతాయి (ఉదాహరణకు down syndrome, ఇక్కడ క్రోమోజోమ్ 21 యొక్క అదనపు కాపీ ఉంటుంది), మరికొన్ని ఒకే జన్యువులోని మార్పుల నుండి వస్తాయి (ఉదాహరణకు ఫ్రాజైల్ X సిండ్రోమ్). చాలా వాటిని పుట్టినప్పుడు లేదా వెంటనే గుర్తించవచ్చు; మరికొన్ని పిల్లలు పెరిగే కొద్దీ మరియు అభివృద్ధిని గమనించినప్పుడు స్పష్టమవుతాయి. అవి తల్లిదండ్రులు చేసిన లేదా చేయని దేని వల్ల కూడా సంభవించవు.

## నమూనాను అర్థం చేసుకోవడం
సిండ్రోమ్ అంటే సాధారణంగా కలిసి కనిపించే లక్షణాల సమూహం. జన్యు మరియు క్రోమోజోమ్ సిండ్రోమ్‌లలో ఇవి శారీరక రూపంలో తేడాలు, పిల్లలు పెరిగే విధానం, గుండె లేదా ఇతర అవయవాలు ఎలా ఏర్పడతాయి మరియు - అభివృద్ధికి ముఖ్యంగా - కదలిక, ప్రసంగం, అభ్యాసం మరియు social communication లలో నమూనాలను కలిగి ఉంటాయి. ఒకే రోగ నిర్ధారణ ఉన్నప్పటికీ, ఇద్దరు పిల్లలు ఒకేలా ఉండరు. జన్యుపరమైన ఫలితం ఒక ప్రారంభ స్థానాన్ని వివరిస్తుంది, స్థిరమైన భవిష్యత్తును కాదు: ప్రారంభ బాల్యంలో మెదడు చాలా అనుకూలంగా ఉంటుంది మరియు సరైన ప్రారంభ మద్దతు నైపుణ్యాలు, కమ్యూనికేషన్ మరియు స్వాతంత్ర్యాన్ని అర్థవంతంగా రూపొందించగలదు.

## సమీక్షను ఎప్పుడు కోరాలి
శిశువైద్యుడు పుట్టినప్పుడు విలక్షణమైన లక్షణాలను గుర్తించినట్లయితే, కుటుంబ చరిత్ర ఉంటే లేదా మీ పిల్లవాడు కూర్చోవడం, నడవడం, మాట్లాడటం, పదాలు లేదా ఆటలో milestones ను విభిన్నంగా చేరుకుంటున్నాడని మీరు గమనించినట్లయితే - అభివృద్ధి సమీక్ష అనేది సున్నితమైన, తెలివైన తదుపరి అడుగు. జన్యు నిర్ధారణ సాధారణంగా శిశువైద్యుడు లేదా జన్యు శాస్త్రవేత్త ద్వారా వస్తుంది; ప్రతి పరీక్ష పూర్తయ్యే వరకు వేచి ఉండకుండా అభివృద్ధి మద్దతు ప్రారంభించవచ్చు. ప్రారంభ therapy పిల్లల ప్రొఫైల్‌తో పనిచేస్తుంది, అంతర్లీన కారణం ఏదైనప్పటికీ.

## Pinnacle మార్గం
ఇది సాధారణ సమాచారం, రోగ నిర్ధారణ కాదు - ఒక క్లినికల్ AbilityScore® మరియు ఏదైనా రోగ నిర్ధారణ Pinnacle Blooms Network కేంద్రంలో మాత్రమే, అర్హత కలిగిన వైద్యుల సంరక్షణలో ఏర్పడుతుంది, ఎప్పుడూ యాప్ లేదా ఫారం నుండి కాదు. మా బృందం మీ పిల్లల ప్రత్యేక ప్రొఫైల్ ఆధారంగా మద్దతును నిర్మిస్తుంది [genetic & chromosomal syndromes](/genetic-chromosomal-syndromes), ప్రారంభ జోక్యాన్ని [therapy](/early-intervention) వైద్యులచే నిర్వహించబడే నిర్మాణాత్మక [AbilityScore®](/ask/what-is-the-abilityscore-and-how-is-it-calculated) సమీక్షతో జత చేస్తుంది.

## విశ్వసనీయ మూలాలు
developmental మరియు chromosomal పరిస్థితుల కోసం WHO ICD-11 ఫ్రేమ్‌వర్క్; జన్యు పరిస్థితులు మరియు అభివృద్ధి పర్యవేక్షణపై CDC మరియు AAP మార్గదర్శకాలు; ప్రారంభ అభివృద్ధిపై healthychildren.org తల్లిదండ్రుల వనరులు.

**తదుపరి దశ —** మీ పిల్లల బలాలు తెలుసుకోవడానికి మరియు మీ శిశువైద్యునితో కలిసి, ప్రారంభంలోనే సరైన మద్దతును ప్రారంభించడానికి ఒక అభివృద్ధి సమీక్షను బుక్ చేయండి.

## Sources


## Connected topics and perspectives
- Conditions: https://pinnacleblooms.org/ask/te/conditions
- Parent: https://pinnacleblooms.org/ask/te/lens/stakeholder/parent
- Context: https://pinnacleblooms.org/ask/te/lens/domain/context
- Definition: https://pinnacleblooms.org/ask/te/lens/intent/definition
- Screen: https://pinnacleblooms.org/ask/te/lens/lifecycle/screen
- Special Education: https://pinnacleblooms.org/ask/te/lens/route/special-education

## Related question paths

### Understand the subject
- జన్యు లేదా క్రోమోజోమ్ సిండ్రోమ్ వైకల్యమా?: https://pinnacleblooms.org/ask/is-genetic-chromosomal-syndromes-considered-a-disability-te
- ఒక జన్యు లేదా క్రోమోజోమ్ సిండ్రోమ్ జన్యు లేదా వంశపారంపర్యమా?: https://pinnacleblooms.org/ask/is-genetic-chromosomal-syndromes-genetic-or-hereditary-te
- జన్యు / క్రోమోజోమ్ సిండ్రోమ్ల గురించి సాధారణ అపోహలు ఏమిటి?: https://pinnacleblooms.org/ask/what-are-common-myths-about-genetic-chromosomal-syndromes-te
- జన్యు / క్రోమోజోమ్ సిండ్రోమ్ల రకాలు లేదా స్థాయిలు ఏమిటి?: https://pinnacleblooms.org/ask/what-are-the-types-or-levels-of-genetic-chromosomal-syndromes-te
- పిల్లలలో జన్యు మరియు క్రోమోజోమ్ సిండ్రోమ్‌లకు కారణమేమిటి?: https://pinnacleblooms.org/ask/what-causes-genetic-chromosomal-syndromes-in-children-te
- జన్యు / క్రోమోజోమ్ సిండ్రోమ్స్ అంటే ఏమిటి?: https://pinnacleblooms.org/ask/what-is-genetic-chromosomal-syndromes-and-what-does-it-look-like-in-early-childhood-te
- జన్యు మరియు క్రోమోజోమ్ సిండ్రోమ్‌లతో పాటు తరచుగా సంభవించే ఇతర పరిస్థితులు ఏమిటి?: https://pinnacleblooms.org/ask/what-other-conditions-often-occur-alongside-genetic-chromosomal-syndromes-te
- early intervention జన్యు మరియు క్రోమోజోమ్ సిండ్రోమ్స్ ఫలితాలు 7 సంవత్సరాల లోపు: https://pinnacleblooms.org/ask/what-does-current-research-show-about-early-intervention-outcomes-for-genetic-chromosomal-syndromes-in-children-under-7-te
- జన్యు / క్రోమోజోమ్ సిండ్రోమ్స్: ప్రారంభ బాల్యంలో ICD-11 లక్షణాలు: https://pinnacleblooms.org/ask/what-is-genetic-chromosomal-syndromes-and-what-are-its-icd-11-features-in-early-childhood-te
- జన్యు / క్రోమోజోమ్ సిండ్రోమ్స్ కోసం ICD-11 వర్గీకరణ ఏమిటి?: https://pinnacleblooms.org/ask/what-is-the-icd-11-classification-for-genetic-chromosomal-syndromes-te
- జన్యు/క్రోమోజోమ్ సిండ్రోమ్ల ద్వారా ప్రభావితమయ్యే ICF పనితీరు డొమైన్లు: https://pinnacleblooms.org/ask/which-icf-functioning-domains-does-genetic-chromosomal-syndromes-affect-in-early-childhood-te

### Recognise signs & concerns
- జన్యు / క్రోమోజోమ్ సిండ్రోమ్‌లను నయం చేయగలమా?: https://pinnacleblooms.org/ask/can-genetic-chromosomal-syndromes-be-cured-te
- జన్యు / క్రోమోజోమ్ సిండ్రోమ్‌లను నివారించగలమా?: https://pinnacleblooms.org/ask/can-genetic-chromosomal-syndromes-be-prevented-te
- అబ్బాయిలు జన్యు సిండ్రోమ్‌లను భిన్నంగా ప్రదర్శిస్తారా?: https://pinnacleblooms.org/ask/do-boys-show-genetic-chromosomal-syndromes-differently-te
- బాలికలు జన్యు లేదా క్రోమోజోమ్ సిండ్రోమ్‌లను భిన్నంగా ప్రదర్శిస్తారా?: https://pinnacleblooms.org/ask/do-girls-show-genetic-chromosomal-syndromes-differently-te
- నా బిడ్డకు జన్యు లేదా క్రోమోజోమ్ సిండ్రోమ్ ఉండవచ్చని నేను ఆందోళన చెందాలా?: https://pinnacleblooms.org/ask/should-i-be-worried-my-child-might-have-genetic-chromosomal-syndromes-te
- ఒక సంవత్సరం వయస్సున్న అబ్బాయిలో జన్యు లేదా క్రోమోజోమ్ సిండ్రోమ్ల యొక్క ప్రారంభ సంకేతాలు.: https://pinnacleblooms.org/ask/what-are-the-early-signs-of-genetic-chromosomal-syndromes-in-a-1-year-old-boy-te
- ఒక సంవత్సరం వయస్సున్న బాలికలో జన్యు / క్రోమోజోమ్ సిండ్రోమ్ల యొక్క ప్రారంభ సంకేతాలు: https://pinnacleblooms.org/ask/what-are-the-early-signs-of-genetic-chromosomal-syndromes-in-a-1-year-old-girl-te
- జన్యు / క్రోమోజోమ్ సిండ్రోమ్ యొక్క ప్రారంభ సంకేతాలు (12–18 నెలలు): https://pinnacleblooms.org/ask/what-are-the-early-signs-of-genetic-chromosomal-syndromes-in-a-12-to-18-month-old-te
- 18–24 నెలల వయస్సులో జన్యు లేదా క్రోమోజోమ్ సిండ్రోమ్‌ల ప్రారంభ సంకేతాలు: https://pinnacleblooms.org/ask/what-are-the-early-signs-of-genetic-chromosomal-syndromes-in-a-18-to-24-month-old-te
- 2 సంవత్సరాల వయస్సు గల అబ్బాయిలో జన్యు / క్రోమోజోమ్ సిండ్రోమ్ల యొక్క ప్రారంభ సంకేతాలు: https://pinnacleblooms.org/ask/what-are-the-early-signs-of-genetic-chromosomal-syndromes-in-a-2-year-old-boy-te
- 2 సంవత్సరాల వయస్సు గల బాలికలో జన్యు లేదా క్రోమోజోమ్ సిండ్రోమ్ల యొక్క ప్రారంభ సంకేతాలు: https://pinnacleblooms.org/ask/what-are-the-early-signs-of-genetic-chromosomal-syndromes-in-a-2-year-old-girl-te
- 2 సంవత్సరాల వయస్సు గల బాలికలో జన్యు మరియు క్రోమోజోమ్ సిండ్రోమ్‌ల ప్రారంభ సంకేతాలు: https://pinnacleblooms.org/ask/what-are-the-early-signs-of-genetic-chromosomal-syndromes-in-a-2-year-old-te

### Explore causes & influences
- పిల్లలలో జన్యు మరియు క్రోమోజోమ్ సిండ్రోమ్‌లకు కారణమేమిటి?: https://pinnacleblooms.org/ask/what-causes-genetic-chromosomal-syndromes-in-young-children-te
- జన్యు సిండ్రోమ్‌లు & ఐక్యరాజ్యసమితి బాలల హక్కుల కోసం early intervention: https://pinnacleblooms.org/ask/how-does-early-intervention-for-genetic-chromosomal-syndromes-advance-un-child-rights-uncrpd-and-the-sdgs-te
- జన్యు / క్రోమోజోమ్ సిండ్రోమ్లకు దోహదపడే అంశాలు: https://pinnacleblooms.org/ask/what-are-the-known-contributing-factors-for-genetic-chromosomal-syndromes-in-early-childhood-te
- జన్యు సిండ్రోమ్ల కోసం ప్రారంభ therapy యొక్క ఖర్చు-ప్రభావం: https://pinnacleblooms.org/ask/what-is-the-cost-effectiveness-of-early-therapy-for-genetic-chromosomal-syndromes-in-young-children-te

### Understand assessment
- జన్యు / క్రోమోజోమ్ సిండ్రోమ్స్ ఉన్న పిల్లలలో AbilityScore పురోగతిని ఎలా తెలుస్తుంది?: https://pinnacleblooms.org/ask/how-does-abilityscore-track-progress-in-a-child-with-genetic-chromosomal-syndromes-te
- జన్యు / క్రోమోజోమ్ సిండ్రోమ్స్ ఉన్న పిల్లల కోసం AbilityScore 0–100: https://pinnacleblooms.org/ask/what-does-an-abilityscore-of-0-100-mean-for-a-child-with-genetic-chromosomal-syndromes-te
- జన్యు / క్రోమోజోమ్ సిండ్రోమ్స్ ఉన్న పిల్లల కోసం 100–200 యొక్క AbilityScore అంటే ఏమిటి?: https://pinnacleblooms.org/ask/what-does-an-abilityscore-of-100-200-mean-for-a-child-with-genetic-chromosomal-syndromes-te
- జన్యు సిండ్రోమ్ ఉన్న పిల్లల విషయంలో AbilityScore అనేది 200–300 అంటే ఏమిటి?: https://pinnacleblooms.org/ask/what-does-an-abilityscore-of-200-300-mean-for-a-child-with-genetic-chromosomal-syndromes-te
- జన్యు సిండ్రోమ్ ఉన్న పిల్లల కోసం AbilityScore® 300–400: https://pinnacleblooms.org/ask/what-does-an-abilityscore-of-300-400-mean-for-a-child-with-genetic-chromosomal-syndromes-te
- జన్యు / క్రోమోజోమ్ సిండ్రోమ్స్‌లో AbilityScore 400–500: https://pinnacleblooms.org/ask/what-does-an-abilityscore-of-400-500-mean-for-a-child-with-genetic-chromosomal-syndromes-te
- జన్యు లేదా క్రోమోజోమ్ సిండ్రోమ్ ఉన్న పిల్లల కోసం AbilityScore® యొక్క 500–600 అంటే ఏమిటి?: https://pinnacleblooms.org/ask/what-does-an-abilityscore-of-500-600-mean-for-a-child-with-genetic-chromosomal-syndromes-te
- జన్యు సిండ్రోమ్‌ల కోసం 600–700 యొక్క AbilityScore® అంటే ఏమిటి?: https://pinnacleblooms.org/ask/what-does-an-abilityscore-of-600-700-mean-for-a-child-with-genetic-chromosomal-syndromes-te
- జన్యు / క్రోమోజోమ్ సిండ్రోమ్ల కోసం AbilityScore 800–900: https://pinnacleblooms.org/ask/what-does-an-abilityscore-of-800-900-mean-for-a-child-with-genetic-chromosomal-syndromes-te
- జన్యు లేదా క్రోమోజోమ్ సిండ్రోమ్ ఉన్న పిల్లల కోసం 900–1000 యొక్క AbilityScore అంటే ఏమిటి?: https://pinnacleblooms.org/ask/what-does-an-abilityscore-of-900-1000-mean-for-a-child-with-genetic-chromosomal-syndromes-te
- 7 సంవత్సరాల లోపు జన్యు మరియు క్రోమోజోమ్ సిండ్రోమ్‌ల కోసం స్క్రీనింగ్ మరియు రోగనిర్ధారణ మార్గం.: https://pinnacleblooms.org/ask/what-is-the-recommended-screening-and-diagnostic-pathway-for-genetic-chromosomal-syndromes-in-children-under-7-te
- జన్యు మరియు క్రోమోజోమ్ సిండ్రోమ్‌ల కోసం ధృవీకరించబడిన ఫలిత కొలతలు: https://pinnacleblooms.org/ask/which-validated-outcome-measures-are-used-to-study-genetic-chromosomal-syndromes-in-early-childhood-te

### Explore therapy & support
- జన్యు / క్రోమోజోమ్ సిండ్రోమ్స్ ఉన్న పిల్లలు సాధారణ పాఠశాలకు హాజరు కాగలరా?: https://pinnacleblooms.org/ask/can-a-child-with-genetic-chromosomal-syndromes-attend-a-mainstream-school-te
- జన్యు సిండ్రోమ్ ఉన్న పిల్లలు సాధారణ పాఠశాలకు హాజరు కాగలరా?: https://pinnacleblooms.org/ask/can-a-child-with-genetic-chromosomal-syndromes-attend-a-regular-school-te
- జన్యు సిండ్రోమ్ ఉన్న పిల్లరాలు స్వతంత్రంగా జీవించగలదా?: https://pinnacleblooms.org/ask/can-a-child-with-genetic-chromosomal-syndromes-grow-up-to-live-independently-te
- పిల్లలలో జన్యు లేదా క్రోమోజోమ్ సిండ్రోమ్ ఎలా నిర్ధారించబడుతుంది?: https://pinnacleblooms.org/ask/how-is-genetic-chromosomal-syndromes-diagnosed-in-a-child-te
- జన్యు సిండ్రోమ్‌తో మీ పిల్లల AbilityScore: తరువాత ఏమి చేయాలి: https://pinnacleblooms.org/ask/my-child-with-genetic-chromosomal-syndromes-has-an-abilityscore-of-0-100-what-should-we-do-next-te
- AbilityScore® 100–200 జన్యు సిండ్రోమ్‌తో — మీ తదుపరి అడుగు: https://pinnacleblooms.org/ask/my-child-with-genetic-chromosomal-syndromes-has-an-abilityscore-of-100-200-what-should-we-do-next-te
- జన్యు సిండ్రోమ్‌తో AbilityScore 200–300: తరువాత ఏమి చేయాలి?: https://pinnacleblooms.org/ask/my-child-with-genetic-chromosomal-syndromes-has-an-abilityscore-of-200-300-what-should-we-do-next-te
- జన్యు సిండ్రోమ్‌తో AbilityScore 300–400 — తదుపరి చర్యలు: https://pinnacleblooms.org/ask/my-child-with-genetic-chromosomal-syndromes-has-an-abilityscore-of-300-400-what-should-we-do-next-te
- జన్యు సిండ్రోమ్‌తో AbilityScore 400–500: తరువాత ఏమి చేయాలి?: https://pinnacleblooms.org/ask/my-child-with-genetic-chromosomal-syndromes-has-an-abilityscore-of-400-500-what-should-we-do-next-te
- జన్యు సిండ్రోమ్‌తో AbilityScore 500–600 ఉంటే ఏమి చేయాలి?: https://pinnacleblooms.org/ask/my-child-with-genetic-chromosomal-syndromes-has-an-abilityscore-of-500-600-what-should-we-do-next-te
- జన్యు సిండ్రోమ్‌తో AbilityScore 600–700: తరువాత ఏమి చేయాలి?: https://pinnacleblooms.org/ask/my-child-with-genetic-chromosomal-syndromes-has-an-abilityscore-of-600-700-what-should-we-do-next-te
- జన్యు సిండ్రోమ్‌తో AbilityScore® 700–800: తరువాత ఏమి చేయాలి?: https://pinnacleblooms.org/ask/my-child-with-genetic-chromosomal-syndromes-has-an-abilityscore-of-700-800-what-should-we-do-next-te