# జన్యు / క్రోమోజోమ్ సిండ్రోమ్స్: ప్రారంభ బాల్యంలో ICD-11 లక్షణాలు

Canonical: https://pinnacleblooms.org/ask/what-is-genetic-chromosomal-syndromes-and-what-are-its-icd-11-features-in-early-childhood-te
Publisher: Pinnacle Blooms Network / Bharath Healthcare Laboratories Private Limited

జన్యు మరియు క్రోమోజోమ్ సిండ్రోమ్‌లు గుర్తించదగిన క్రోమోజోమ్ లేదా సింగిల్-జీన్ మార్పుల నుండి ఉత్పన్నమవుతాయి మరియు నమూనా ప్రకారం డిస్మార్ఫాలజీ, అభివృద్ధి ప్రభావం మరియు వైద్య సహవ్యాధితో ఉంటాయి. ICD-11లో అవి 20వ అధ్యాయంలో ఉన్నాయి, ప్రారంభ బాల్యంలో పనిచేయడం మేధో వికాసం యొక్క రుగ్మతలు, ప్రపంచ ఆలస్యం మరియు సహ-సంభవించే కమ్యూనికేషన్, మోటార్ మరియు ASD కోడ్‌ల ద్వారా సంగ్రహించబడింది - ICF పనితీరు లెన్స్ ద్వారా ఉత్తమంగా వర్గీకరించబడింది.

*పిల్లలు అరుదుగా ఒక నిర్దిష్ట రోగ నిర్ధారణగా కనిపించరు - వారు ఒక నక్షత్ర మండలంగా కనిపిస్తారు, మరియు ఈ సిండ్రోమ్ అనేది డిస్మార్ఫాలజీ, ఆలస్యం మరియు వైద్య సంబంధిత సమస్యలను కలిపే ఒక దారంలా ఉంటుంది.*

## సంక్షిప్తంగా
జన్యు మరియు క్రోమోజోమ్ సిండ్రోమ్‌లు అనేవి క్రోమోజోమ్ సంఖ్య, నిర్మాణం లేదా ఒకే జన్యువులలో గుర్తించదగిన మార్పుల వలన వచ్చే పరిస్థితులు - ఉదాహరణకు ట్రైసోమి 21, 22q11.2 తొలగింపు, ఫ్రాజైల్ X లేదా Rett సిండ్రోమ్ - ఇవి డిస్మార్ఫిక్ లక్షణాలు, అభివృద్ధిపై ప్రభావం మరియు సంబంధిత వైద్యపరమైన సమస్యల యొక్క గుర్తించదగిన నమూనాతో కనిపిస్తాయి. ICD-11లో ఇవి క్రోమోజోమ్ అసాధారణతలు మరియు జన్యు సిండ్రోమ్‌ల క్రింద **చాప్టర్ 20 (అభివృద్ధి సంబంధిత సమస్యలు)**లో ఉన్నాయి, ఇక్కడ న్యూరోడెవలప్‌మెంటల్ డిజార్డర్ కోడ్‌ల (6A00 మేధో వికాసానికి సంబంధించిన రుగ్మతలు; కమ్యూనికేషన్, మోటార్ మరియు ASD కోడ్‌లు) ద్వారా సహ-సంభవించే పనితీరును తెలుసుకోవచ్చు. ప్రారంభ బాల్యంలోనే క్రియాత్మక లక్షణం తనను తాను ప్రకటిస్తుంది, జన్యురూపం ఇప్పటికే తెలిసినప్పటికీ.

## ప్రారంభ బాల్యంలో ICD-11 లక్షణాలు
మొదటి సంవత్సరాలలో, వైద్యపరంగా అర్థవంతమైన చిత్రం పూర్తిగా స్వరూప సంబంధితంగా కాకుండా క్రియాత్మకంగా ఉంటుంది:
- **మేధో వికాస రుగ్మతలు (6A00)** - వైద్యుడు అంచనా వేసిన అభిజ్ఞా మరియు అనుకూల పనితీరు ద్వారా క్రమాంకనం చేయబడతాయి, వివిక్త IQ సంఖ్య ద్వారా కాదు.
- global developmental delay వయస్సు నమ్మదగిన అభిజ్ఞా కొలతను నిరోధిస్తుంది.
- **సహ-సంభవించే నమూనాలు** - ఆహారం మరియు లేదామోటార్ ఇబ్బంది, హైపోటోనియా, వ్యక్తీకరణ/గ్రహణ భాషా రుగ్మత, మోటార్ సమన్వయ బలహీనత మరియు సిండ్రోమ్-నిర్దిష్ట ASD అతివ్యాప్తి (ముఖ్యంగా ఫ్రాజైల్ X).
- వైద్యపరమైన సమస్యలు నిఘాను నడిపిస్తాయి - గుండె సంబంధిత, sensory (వినికిడి/దృష్టి), ఎండోక్రైన్ మరియు epilepsy సిండ్రోమ్ ద్వారా మారుతూ ఉండే ప్రమాదం.

ICF యొక్క దృష్టి ఇక్కడ ముఖ్యం: రోగ నిర్ధారణను కోడ్ చేయండి, కానీ కమ్యూనికేషన్, జ్ఞానం, మోటార్ మరియు స్వీయ-సంరక్షణలో పనితీరు మరియు సహాయ అవసరాల ద్వారా పిల్లలను వర్గీకరించండి.

## Pinnacle మార్గం
ఒక క్లినికల్ [AbilityScore®](/ask/what-is-the-abilityscore-and-how-is-it-calculated) మరియు ఏదైనా రోగ నిర్ధారణ Pinnacle Blooms Network కేంద్రంలో మాత్రమే, అర్హత కలిగిన వైద్యుల సంరక్షణలో ఏర్పడతాయి - ఎప్పుడూ యాప్ లేదా ఫారం నుండి కాదు. నిర్ధారించబడిన లేదా అనుమానించబడిన [జన్యు లేదా క్రోమోజోమ్ సిండ్రోమ్](/genetic-chromosomal-syndromes) కోసం, మా బృందాలు మీ జన్యు మరియు శిశు వైద్య సహోద్యోగులతో కలిసి లక్ష్యంగా చేసుకున్న [early intervention](/early-intervention) మరియు [speech therapy](https://www.pinnacleblooms.org/top-speech-therapy-center-india-proven-improvement-rate) కోసం ఒక ఫంక్షనల్ బేస్‌లైన్ మరియు మార్గాన్ని నిర్మిస్తాయి.

## విశ్వసనీయ మూలాలు
WHO ICD-11 అధ్యాయం 20 (వికాస సంబంధిత అసాధారణతలు) మరియు న్యూరోడెవలప్‌మెంటల్ డిజార్డర్ కోడ్‌లు; పనిచేయడానికి WHO ICF ఫ్రేమ్‌వర్క్; అభివృద్ధి పర్యవేక్షణ మరియు సిండ్రోమ్-నిర్దిష్ట ఆరోగ్య పర్యవేక్షణపై AAP మార్గదర్శకత్వం.

**తదుపరి దశ —** తెలిసిన లేదా అనుమానించబడిన సిండ్రోమ్ ఉన్న పిల్లవాడిని ఫంక్షనల్ బేస్‌లైన్ కోసం సిఫార్సు చేయండి — [Pinnacle క్లినికల్ బృందంతో భాగస్వామి](/genetic-chromosomal-syndromes).

ఇది సాధారణ సమాచారం, రోగ నిర్ధారణ కాదు - ఒక క్లినికల్ AbilityScore® మరియు ఏదైనా రోగ నిర్ధారణ అర్హత కలిగిన వైద్యుల సంరక్షణలో Pinnacle Blooms Network కేంద్రంలో మాత్రమే ఏర్పడతాయి.

## Sources


## Connected topics and perspectives
- Conditions: https://pinnacleblooms.org/ask/te/conditions
- Doctor: https://pinnacleblooms.org/ask/te/lens/stakeholder/doctor
- Context: https://pinnacleblooms.org/ask/te/lens/domain/context
- Definition: https://pinnacleblooms.org/ask/te/lens/intent/definition
- Screen: https://pinnacleblooms.org/ask/te/lens/lifecycle/screen
- Special Education: https://pinnacleblooms.org/ask/te/lens/route/special-education

## Related question paths

### Understand the subject
- జన్యు / క్రోమోజోమ్ సిండ్రోమ్స్ కోసం ICD-11 వర్గీకరణ ఏమిటి?: https://pinnacleblooms.org/ask/what-is-the-icd-11-classification-for-genetic-chromosomal-syndromes-te
- జన్యు లేదా క్రోమోజోమ్ సిండ్రోమ్ వైకల్యమా?: https://pinnacleblooms.org/ask/is-genetic-chromosomal-syndromes-considered-a-disability-te
- ఒక జన్యు లేదా క్రోమోజోమ్ సిండ్రోమ్ జన్యు లేదా వంశపారంపర్యమా?: https://pinnacleblooms.org/ask/is-genetic-chromosomal-syndromes-genetic-or-hereditary-te
- జన్యు / క్రోమోజోమ్ సిండ్రోమ్ల గురించి సాధారణ అపోహలు ఏమిటి?: https://pinnacleblooms.org/ask/what-are-common-myths-about-genetic-chromosomal-syndromes-te
- జన్యు / క్రోమోజోమ్ సిండ్రోమ్ల రకాలు లేదా స్థాయిలు ఏమిటి?: https://pinnacleblooms.org/ask/what-are-the-types-or-levels-of-genetic-chromosomal-syndromes-te
- పిల్లలలో జన్యు మరియు క్రోమోజోమ్ సిండ్రోమ్‌లకు కారణమేమిటి?: https://pinnacleblooms.org/ask/what-causes-genetic-chromosomal-syndromes-in-children-te
- early intervention జన్యు మరియు క్రోమోజోమ్ సిండ్రోమ్స్ ఫలితాలు 7 సంవత్సరాల లోపు: https://pinnacleblooms.org/ask/what-does-current-research-show-about-early-intervention-outcomes-for-genetic-chromosomal-syndromes-in-children-under-7-te
- జన్యు / క్రోమోజోమ్ సిండ్రోమ్స్ అంటే ఏమిటి?: https://pinnacleblooms.org/ask/what-is-genetic-chromosomal-syndromes-and-what-does-it-look-like-in-early-childhood-te
- జన్యు / క్రోమోజోమ్ సిండ్రోమ్స్ అంటే ఏమిటి?: https://pinnacleblooms.org/ask/what-is-genetic-chromosomal-syndromes-te
- జన్యు మరియు క్రోమోజోమ్ సిండ్రోమ్‌లతో పాటు తరచుగా సంభవించే ఇతర పరిస్థితులు ఏమిటి?: https://pinnacleblooms.org/ask/what-other-conditions-often-occur-alongside-genetic-chromosomal-syndromes-te
- జన్యు/క్రోమోజోమ్ సిండ్రోమ్ల ద్వారా ప్రభావితమయ్యే ICF పనితీరు డొమైన్లు: https://pinnacleblooms.org/ask/which-icf-functioning-domains-does-genetic-chromosomal-syndromes-affect-in-early-childhood-te

### Recognise signs & concerns
- జన్యు సిండ్రోమ్ ఉన్న పిల్లలను అభివృద్ధి కోసం ఎప్పుడు సిఫార్సు చేయాలి therapy: https://pinnacleblooms.org/ask/when-should-a-doctor-refer-a-child-with-suspected-genetic-chromosomal-syndromes-for-developmental-therapy-te
- జన్యు / క్రోమోజోమ్ సిండ్రోమ్‌లను నయం చేయగలమా?: https://pinnacleblooms.org/ask/can-genetic-chromosomal-syndromes-be-cured-te
- జన్యు / క్రోమోజోమ్ సిండ్రోమ్‌లను నివారించగలమా?: https://pinnacleblooms.org/ask/can-genetic-chromosomal-syndromes-be-prevented-te
- అబ్బాయిలు జన్యు సిండ్రోమ్‌లను భిన్నంగా ప్రదర్శిస్తారా?: https://pinnacleblooms.org/ask/do-boys-show-genetic-chromosomal-syndromes-differently-te
- బాలికలు జన్యు లేదా క్రోమోజోమ్ సిండ్రోమ్‌లను భిన్నంగా ప్రదర్శిస్తారా?: https://pinnacleblooms.org/ask/do-girls-show-genetic-chromosomal-syndromes-differently-te
- ఒక ఫ్రంట్‌లైన్ ఉద్యోగిని జన్యు సిండ్రోమ్‌లను ముందుగా ఎలా గుర్తించగలదు?: https://pinnacleblooms.org/ask/how-can-a-frontline-health-worker-spot-a-child-with-possible-genetic-chromosomal-syndromes-early-te
- నా బిడ్డకు జన్యు లేదా క్రోమోజోమ్ సిండ్రోమ్ ఉండవచ్చని నేను ఆందోళన చెందాలా?: https://pinnacleblooms.org/ask/should-i-be-worried-my-child-might-have-genetic-chromosomal-syndromes-te
- ఒక సంవత్సరం వయస్సున్న అబ్బాయిలో జన్యు లేదా క్రోమోజోమ్ సిండ్రోమ్ల యొక్క ప్రారంభ సంకేతాలు.: https://pinnacleblooms.org/ask/what-are-the-early-signs-of-genetic-chromosomal-syndromes-in-a-1-year-old-boy-te
- ఒక సంవత్సరం వయస్సున్న బాలికలో జన్యు / క్రోమోజోమ్ సిండ్రోమ్ల యొక్క ప్రారంభ సంకేతాలు: https://pinnacleblooms.org/ask/what-are-the-early-signs-of-genetic-chromosomal-syndromes-in-a-1-year-old-girl-te
- జన్యు / క్రోమోజోమ్ సిండ్రోమ్ యొక్క ప్రారంభ సంకేతాలు (12–18 నెలలు): https://pinnacleblooms.org/ask/what-are-the-early-signs-of-genetic-chromosomal-syndromes-in-a-12-to-18-month-old-te
- 18–24 నెలల వయస్సులో జన్యు లేదా క్రోమోజోమ్ సిండ్రోమ్‌ల ప్రారంభ సంకేతాలు: https://pinnacleblooms.org/ask/what-are-the-early-signs-of-genetic-chromosomal-syndromes-in-a-18-to-24-month-old-te
- 2 సంవత్సరాల వయస్సు గల అబ్బాయిలో జన్యు / క్రోమోజోమ్ సిండ్రోమ్ల యొక్క ప్రారంభ సంకేతాలు: https://pinnacleblooms.org/ask/what-are-the-early-signs-of-genetic-chromosomal-syndromes-in-a-2-year-old-boy-te

### Explore causes & influences
- జన్యు / క్రోమోజోమ్ సిండ్రోమ్లకు దోహదపడే అంశాలు: https://pinnacleblooms.org/ask/what-are-the-known-contributing-factors-for-genetic-chromosomal-syndromes-in-early-childhood-te
- జన్యు సిండ్రోమ్‌లు & ఐక్యరాజ్యసమితి బాలల హక్కుల కోసం early intervention: https://pinnacleblooms.org/ask/how-does-early-intervention-for-genetic-chromosomal-syndromes-advance-un-child-rights-uncrpd-and-the-sdgs-te
- పిల్లలలో జన్యు మరియు క్రోమోజోమ్ సిండ్రోమ్‌లకు కారణమేమిటి?: https://pinnacleblooms.org/ask/what-causes-genetic-chromosomal-syndromes-in-young-children-te
- జన్యు సిండ్రోమ్ల కోసం ప్రారంభ therapy యొక్క ఖర్చు-ప్రభావం: https://pinnacleblooms.org/ask/what-is-the-cost-effectiveness-of-early-therapy-for-genetic-chromosomal-syndromes-in-young-children-te

### Understand assessment
- 7 సంవత్సరాల లోపు జన్యు మరియు క్రోమోజోమ్ సిండ్రోమ్‌ల కోసం స్క్రీనింగ్ మరియు రోగనిర్ధారణ మార్గం.: https://pinnacleblooms.org/ask/what-is-the-recommended-screening-and-diagnostic-pathway-for-genetic-chromosomal-syndromes-in-children-under-7-te
- జన్యు / క్రోమోజోమ్ సిండ్రోమ్స్ ఉన్న పిల్లలలో AbilityScore పురోగతిని ఎలా తెలుస్తుంది?: https://pinnacleblooms.org/ask/how-does-abilityscore-track-progress-in-a-child-with-genetic-chromosomal-syndromes-te
- జన్యు / క్రోమోజోమ్ సిండ్రోమ్స్ ఉన్న పిల్లల కోసం AbilityScore 0–100: https://pinnacleblooms.org/ask/what-does-an-abilityscore-of-0-100-mean-for-a-child-with-genetic-chromosomal-syndromes-te
- జన్యు / క్రోమోజోమ్ సిండ్రోమ్స్ ఉన్న పిల్లల కోసం 100–200 యొక్క AbilityScore అంటే ఏమిటి?: https://pinnacleblooms.org/ask/what-does-an-abilityscore-of-100-200-mean-for-a-child-with-genetic-chromosomal-syndromes-te
- జన్యు సిండ్రోమ్ ఉన్న పిల్లల విషయంలో AbilityScore అనేది 200–300 అంటే ఏమిటి?: https://pinnacleblooms.org/ask/what-does-an-abilityscore-of-200-300-mean-for-a-child-with-genetic-chromosomal-syndromes-te
- జన్యు సిండ్రోమ్ ఉన్న పిల్లల కోసం AbilityScore® 300–400: https://pinnacleblooms.org/ask/what-does-an-abilityscore-of-300-400-mean-for-a-child-with-genetic-chromosomal-syndromes-te
- జన్యు / క్రోమోజోమ్ సిండ్రోమ్స్‌లో AbilityScore 400–500: https://pinnacleblooms.org/ask/what-does-an-abilityscore-of-400-500-mean-for-a-child-with-genetic-chromosomal-syndromes-te
- జన్యు లేదా క్రోమోజోమ్ సిండ్రోమ్ ఉన్న పిల్లల కోసం AbilityScore® యొక్క 500–600 అంటే ఏమిటి?: https://pinnacleblooms.org/ask/what-does-an-abilityscore-of-500-600-mean-for-a-child-with-genetic-chromosomal-syndromes-te
- జన్యు సిండ్రోమ్‌ల కోసం 600–700 యొక్క AbilityScore® అంటే ఏమిటి?: https://pinnacleblooms.org/ask/what-does-an-abilityscore-of-600-700-mean-for-a-child-with-genetic-chromosomal-syndromes-te
- జన్యు / క్రోమోజోమ్ సిండ్రోమ్ల కోసం AbilityScore 800–900: https://pinnacleblooms.org/ask/what-does-an-abilityscore-of-800-900-mean-for-a-child-with-genetic-chromosomal-syndromes-te
- జన్యు లేదా క్రోమోజోమ్ సిండ్రోమ్ ఉన్న పిల్లల కోసం 900–1000 యొక్క AbilityScore అంటే ఏమిటి?: https://pinnacleblooms.org/ask/what-does-an-abilityscore-of-900-1000-mean-for-a-child-with-genetic-chromosomal-syndromes-te
- జన్యు మరియు క్రోమోజోమ్ సిండ్రోమ్‌ల కోసం ధృవీకరించబడిన ఫలిత కొలతలు: https://pinnacleblooms.org/ask/which-validated-outcome-measures-are-used-to-study-genetic-chromosomal-syndromes-in-early-childhood-te

### Explore therapy & support
- జన్యు సిండ్రోమ్ ఉన్న పిల్లలకి తాతయ్యలు మరియు సంరక్షకులు ఎలా సహాయం చేయగలరు?: https://pinnacleblooms.org/ask/as-a-grandparent-or-caregiver-how-can-i-support-a-child-with-genetic-chromosomal-syndromes-day-to-day-te
- జన్యు / క్రోమోజోమ్ సిండ్రోమ్స్ ఉన్న పిల్లలు సాధారణ పాఠశాలకు హాజరు కాగలరా?: https://pinnacleblooms.org/ask/can-a-child-with-genetic-chromosomal-syndromes-attend-a-mainstream-school-te
- జన్యు సిండ్రోమ్ ఉన్న పిల్లలు సాధారణ పాఠశాలకు హాజరు కాగలరా?: https://pinnacleblooms.org/ask/can-a-child-with-genetic-chromosomal-syndromes-attend-a-regular-school-te
- జన్యు సిండ్రోమ్ ఉన్న పిల్లరాలు స్వతంత్రంగా జీవించగలదా?: https://pinnacleblooms.org/ask/can-a-child-with-genetic-chromosomal-syndromes-grow-up-to-live-independently-te
- జన్యు లేదా క్రోమోజోమ్ సిండ్రోమ్ ఉన్న పిల్లవాడికి ఒక ఉపాధ్యాయురాలు ఎలా సహాయం చేయగలదు నేర్చుకోండి.: https://pinnacleblooms.org/ask/how-can-a-classroom-teacher-help-a-child-with-genetic-chromosomal-syndromes-take-part-and-learn-te
- జన్యు / క్రోమోజోమ్ సిండ్రోమ్లతో బాధపడుతున్న 7 సంవత్సరాల లోపు పిల్లలను గుర్తించడం మరియు వారికి సహాయం చేయడం.: https://pinnacleblooms.org/ask/how-can-a-district-early-intervention-programme-identify-and-support-children-under-7-with-genetic-chromosomal-syndromes-te
- జన్యు లేదా క్రోమోజోమ్ సిండ్రోమ్ ఉన్న చిన్నారిని ఒక ఉపాధ్యాయురాలు ఎలా చేర్చుకోగలదు మరియు మద్దతు ఇవ్వగలదు?: https://pinnacleblooms.org/ask/how-can-a-teacher-include-and-support-a-young-child-with-genetic-chromosomal-syndromes-in-a-mainstream-classroom-te
- జన్యు లేదా క్రోమోజోమ్ సిండ్రోమ్ ఉన్న పిల్లవాడు అభివృద్ధి చెందడానికి therapy ఎలా సహాయపడుతుంది?: https://pinnacleblooms.org/ask/how-does-therapy-help-a-child-with-genetic-chromosomal-syndromes-make-progress-te
- పిల్లలలో జన్యు లేదా క్రోమోజోమ్ సిండ్రోమ్ ఎలా నిర్ధారించబడుతుంది?: https://pinnacleblooms.org/ask/how-is-genetic-chromosomal-syndromes-diagnosed-in-a-child-te
- జన్యు సిండ్రోమ్‌తో మీ పిల్లల AbilityScore: తరువాత ఏమి చేయాలి: https://pinnacleblooms.org/ask/my-child-with-genetic-chromosomal-syndromes-has-an-abilityscore-of-0-100-what-should-we-do-next-te
- AbilityScore® 100–200 జన్యు సిండ్రోమ్‌తో — మీ తదుపరి అడుగు: https://pinnacleblooms.org/ask/my-child-with-genetic-chromosomal-syndromes-has-an-abilityscore-of-100-200-what-should-we-do-next-te
- జన్యు సిండ్రోమ్‌తో AbilityScore 200–300: తరువాత ఏమి చేయాలి?: https://pinnacleblooms.org/ask/my-child-with-genetic-chromosomal-syndromes-has-an-abilityscore-of-200-300-what-should-we-do-next-te